0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать. Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала.
Доброго времени суток. Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализов. Ко врачу только в инюне,а результаты хочется знать сейчас,чтобы понимать что к чему,Всем заранее спасибо за помощь.
на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,
Цитата: LizaNasty от 10 Мая 2018, 14:26:13на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,на какую советуют обратить внимание? не в курсе кто такая Третьякова (Генетик?)вот у вас есть мутация в ALX4https://www.omim.org/entry/605420?search=alx4&highlight=alx4 там описаны варианты фенотипа заболеваний "Parietal foramina 2" и "Craniosynostosis 5, susceptibility to}" они доминантные, т.е. 1-й мутации (если патогенной) - достаточносмотим первую - "Parietal foramina 2" - описан синдром Потоки-Шафера - https://en.wikipedia.org/wiki/Potocki%E2%80%93Shaffer_syndrome в нем описывают дефекты теменных костей черепа. вроде как сходится с клиникой?далее не смотрел, нужно найти профильные ссылки на описание синдрома и посмотреть симптоматику, лучше проф. переводом переводить. глянул там бегло - много чего есть.далеепо SCO1 https://www.omim.org/entry/603644?search=sco1&highlight=sco1 сделующая ситуация - есть наследование по митохондриальному типу, Третьякова так и пишет - если это спорадический (случайный) случай, т.е. де-ново.так же нужно найти всю инфу по "Mitochondrial complex IV deficiency" с нормальным переводом и тогда уже сопоставить с клиникой. есть подозрение, что там может не иметь значение тип мутации, но это нужно покопать в литературе. однако вы сдавали зачем то клинический экзом, а нужен полный. тут так же вопросы. хотя уже и геном с экзомом не мешало бы сдавать в комплексе (учитывая скидки на геном)имхо - дальше сбор описаний клиники по 2-м этим фенотипам, т.к. наши врачи не имеют опыта, заинтересованности или доступа к литературе.я бы поступил так в вашем случае.
Цитата: keepfighting от 13 Мая 2018, 00:27:54Цитата: LizaNasty от 10 Мая 2018, 14:26:13на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,на какую советуют обратить внимание? не в курсе кто такая Третьякова (Генетик?)вот у вас есть мутация в ALX4https://www.omim.org/entry/605420?search=alx4&highlight=alx4 там описаны варианты фенотипа заболеваний "Parietal foramina 2" и "Craniosynostosis 5, susceptibility to}" они доминантные, т.е. 1-й мутации (если патогенной) - достаточносмотим первую - "Parietal foramina 2" - описан синдром Потоки-Шафера - https://en.wikipedia.org/wiki/Potocki%E2%80%93Shaffer_syndrome в нем описывают дефекты теменных костей черепа. вроде как сходится с клиникой?далее не смотрел, нужно найти профильные ссылки на описание синдрома и посмотреть симптоматику, лучше проф. переводом переводить. глянул там бегло - много чего есть.далеепо SCO1 https://www.omim.org/entry/603644?search=sco1&highlight=sco1 сделующая ситуация - есть наследование по митохондриальному типу, Третьякова так и пишет - если это спорадический (случайный) случай, т.е. де-ново.так же нужно найти всю инфу по "Mitochondrial complex IV deficiency" с нормальным переводом и тогда уже сопоставить с клиникой. есть подозрение, что там может не иметь значение тип мутации, но это нужно покопать в литературе. однако вы сдавали зачем то клинический экзом, а нужен полный. тут так же вопросы. хотя уже и геном с экзомом не мешало бы сдавать в комплексе (учитывая скидки на геном)имхо - дальше сбор описаний клиники по 2-м этим фенотипам, т.к. наши врачи не имеют опыта, заинтересованности или доступа к литературе.я бы поступил так в вашем случае.дрьрый деньТретьякова Анастасия (это мой ребенок )здавали клинический экзом ( т.к. согласились в Томске бесплатно сделать его, мы не отказались)по теменным костям, и кранеостенозу , да это есть , по КТ обнаружили, но, на жизнь не влияет, голова ростет, визуальных дефектов не видно, да и по мрт критических отклонений нетген SCO1, вот на него , пишут обратите внимание....но замену, ранее в нем не описанную обнаружили другим анализом, и еще в мае 2017...с заключением этим были в генетике ( у Михайловой) и там сказали...."фигня"....нужно минимум два гена, две половки....вот теперь, я в растеренности
Цитата: LizaNasty от 13 Мая 2018, 09:21:32Цитата: keepfighting от 13 Мая 2018, 00:27:54Цитата: LizaNasty от 10 Мая 2018, 14:26:13на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,на какую советуют обратить внимание? не в курсе кто такая Третьякова (Генетик?)вот у вас есть мутация в ALX4https://www.omim.org/entry/605420?search=alx4&highlight=alx4 там описаны варианты фенотипа заболеваний "Parietal foramina 2" и "Craniosynostosis 5, susceptibility to}" они доминантные, т.е. 1-й мутации (если патогенной) - достаточносмотим первую - "Parietal foramina 2" - описан синдром Потоки-Шафера - https://en.wikipedia.org/wiki/Potocki%E2%80%93Shaffer_syndrome в нем описывают дефекты теменных костей черепа. вроде как сходится с клиникой?далее не смотрел, нужно найти профильные ссылки на описание синдрома и посмотреть симптоматику, лучше проф. переводом переводить. глянул там бегло - много чего есть.далеепо SCO1 https://www.omim.org/entry/603644?search=sco1&highlight=sco1 сделующая ситуация - есть наследование по митохондриальному типу, Третьякова так и пишет - если это спорадический (случайный) случай, т.е. де-ново.так же нужно найти всю инфу по "Mitochondrial complex IV deficiency" с нормальным переводом и тогда уже сопоставить с клиникой. есть подозрение, что там может не иметь значение тип мутации, но это нужно покопать в литературе. однако вы сдавали зачем то клинический экзом, а нужен полный. тут так же вопросы. хотя уже и геном с экзомом не мешало бы сдавать в комплексе (учитывая скидки на геном)имхо - дальше сбор описаний клиники по 2-м этим фенотипам, т.к. наши врачи не имеют опыта, заинтересованности или доступа к литературе.я бы поступил так в вашем случае.дрьрый деньТретьякова Анастасия (это мой ребенок )здавали клинический экзом ( т.к. согласились в Томске бесплатно сделать его, мы не отказались)по теменным костям, и кранеостенозу , да это есть , по КТ обнаружили, но, на жизнь не влияет, голова ростет, визуальных дефектов не видно, да и по мрт критических отклонений нетген SCO1, вот на него , пишут обратите внимание....но замену, ранее в нем не описанную обнаружили другим анализом, и еще в мае 2017...с заключением этим были в генетике ( у Михайловой) и там сказали...."фигня"....нужно минимум два гена, две половки....вот теперь, я в растеренностивы по обоим генам читали симптоматику и оба не подходят?у вас в 2-х словах какой фенотип у ребенка?