Автор Тема: Генетика  (Прочитано 337156 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабря 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апреля 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн Татьяна Ижевск

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Удмуртия, г. Ижевск
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1005 : 24 Апреля 2018, 21:52:30 »
@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать.   Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала.
О Боже.. Сопереживаю очень вам. Все вокруг говорят, что два раза в одно место молния не ударяет-ударяет... От этого-то и страшно очень идти за вторым. Мне рассказывала моя подруга доктор, что раньше на данном исследование брали 10 клеток, а сейчас берут 20. У самого врача-генетика родился из-за этого ребенок с синдромом Дауна. Спасибо за ответ.


Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1006 : 26 Апреля 2018, 13:03:05 »
Здравствуйте, уважаемые форумчане!
Прочитала всю тему, вижу тут есть люди, которые очень хорошо разбираются в теме, поэтому хотела спросить пару советов.
У меня младшая дочка 1г 1мес, диагноза пока нет. Сначала, как водится, шли по неврологии, теперь перенаправили к генетику, и он сказал, что мы явно его "клиент".
У ребенка довольно широкий набор стигм, но их совокупность не заставляет думать ни о каком конкретном синдроме. Из анализов сдали на данный момент кариотип, ХМА, биохимию крови. Кариотип и ХМА в норме, по крови выявили завышенные показатели по лактату, креатинкиназе, АСТ, плюс низкий гемоглобин и средний объем эритроцитов. Также в одном из анализов глюкоза была выше нормы (124 при реф. значении 60-100).
Из "жалоб" - сильно выраженный кифоз, гипотония, практически нулевой набор веса в последние месяцы, ЗПМР.
Удалось попасть на консультацию к харьковским генетикам, они направили на анализы, сейчас ждем результат.
Также встретились с другим генетиком, он сказал нам, что по результатам метаболической панели уже будут нам делать секвенирование экзома (пока неясно, полное или какие-то параметры смотреть прицельно). Сфотографировал ребенка со всех сторон, в общем, видимо заинтересовался нашим случаем..

А вот какие у меня вопросы:

1) Я так поняла, читая тему, что ХМА может быть полным, а может быть неполным? Как определить, какой нам сделали? Вот такие данные у меня есть: Анализ array CGH (qChip Post, qGenomics), среднее разрешение 300кб, с основным покрытием в областях перицентрометрических, субтеломерных и областях, ассоциированных с синдромами, вызванными рекуррентными геномными альтерациями. Для анализа результатов были использованы программы CytoGenomics software v4.0 (Agilent Technologies) и qGeneviewer (qGenomics); была использована версия генома hg19 и принимены параметры анализа, рекомендованные qGenomics. Параметры качества array: DerivativeLR_Spread 0.13 (manufacturers reference value below 0.30), AnyColorPrcntFeatNonUnifOL: 0.01 (manufacturers reference value below 5)
Это нормальные параметры качества ХМА, или это было самое базовое исследование?

2) Более опытные родители, как считаете, мы идем по правильному пути для постановки диагноза? Судя по тому, что я прочитала, вроде бы да. Но я поговорила с моим родственником, который живет в США и он как раз долгое время занимался генетикой, участвовал в Human Genome Project, в общем, считаю его мнение авторитетным. И он сказал, что по секвенированию экзома скорее всего, даже если что-то найдут, эта мутация скорее всего не будет иметь отношения к нашему состоянию, потому что изученных маркеров еще все-таки очень мало.

3) У меня создалось впечатление, что чтобы что-то определенное нарыть в генетике, надо потратить очень много времени и денег, при этом став специалистом в этой области, а результат скорее всего будет знание ради знания, потому что разные неизученные мутации не имеют стандартных рекомендаций, и лечение в любом случае будет симптоматическое (это же мне генетик намекнул). То есть в ситуации ограниченных ресурсов (главное, времени) лучше делать упор на реабилитацию? А то сижу, читаю, ищу информацию, при этом трачу время, которое могла бы потратить на упражнения.. Как-то так..

Буду очень благодарна за ответы!

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1007 : 26 Апреля 2018, 23:02:30 »
@Vixx,
1) могу только по разрешающей способности вашего array CGH прокомментировать. Примерно соответствует разрешающей способности стандартного ХМА в Геномеде. В расширенном ХМА (Геномед) разрешающая способность лучше.

2) показания к секвенированию экзома лучше с генетиком обсудить (именно для вашего случая).
Про эффективность теста - считается, что примерно в 40% случаев при подозрении на моногенное заболевание при секвенировании экзома удается установить причину (найти патогенный или вероятно-патогенный вариант). При этом при одних заболеваниях/состояниях этот процент выше, а при других ниже.

Точных ответов может и не быть. Так же как и ответов вообще. А могут найти уже известный патогенный вариант.

3) если при тестировании будут найдены какие-то варианты, то практичнее и реальнее найти хорошего специалиста(ов) для их интерпретации (чем самому пытаться стать специалистом в этом). И искать контакты врачей, занимающихся такими пациентами, и родительские сообщества.

Про результат - никто заранее не скажет, как будет.
« Последнее редактирование: 26 Апреля 2018, 23:38:14 от eNochka »

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1008 : 27 Апреля 2018, 00:18:57 »
@eNochka

Спасибо большое за ответ! Я так и подозревала, что у нас не самое качественное обследование было..

А насчет того, что стать специалистом в области генетики - это меня поразили знания некоторых участников форума (в том числе,Ваши), судя по их ответам, поэтому и создалось такое впечатление.

Напишу потом по результатам исследования, если что-то выявят, может быть, у кого-то здесь будет совпадение с нами..


Оффлайн Мама Макарошки

Re: Генетика
« Ответ #1009 : 04 Мая 2018, 15:58:13 »
Доброго времени суток. Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализов. Ко врачу только в июне,а результаты хочется знать сейчас,чтобы понимать что к чему,Всем заранее спасибо за помощь.
« Последнее редактирование: 05 Мая 2018, 00:29:25 от Мама Макарошки »

Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #1010 : 04 Мая 2018, 16:17:13 »
Доброго времени суток. Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализов. Ко врачу только в инюне,а результаты хочется знать сейчас,чтобы понимать что к чему,Всем заранее спасибо за помощь.
Так у вас ссылки на Omim есть. Почитайте там описание найденных поломок. А так все равно без сопоставления с клинической картиной нет смысла расшифровывать.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #1011 : 10 Мая 2018, 14:23:45 »





обьясните мне, пррстым человеческим языком.....чего дальше...а то врачу которому прислали это заклбчение, ответила что ее консультация в принципе не требуется...
я в растерянности

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #1012 : 10 Мая 2018, 14:26:13 »
на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,

Оффлайн keepfighting

Re: Генетика
« Ответ #1013 : 13 Мая 2018, 00:27:54 »
на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,

на какую советуют обратить внимание? не в курсе кто такая Третьякова (Генетик?)

вот у вас есть мутация в ALX4

https://www.omim.org/entry/605420?search=alx4&highlight=alx4

там описаны варианты фенотипа заболеваний "Parietal foramina 2" и "Craniosynostosis 5, susceptibility to}" они доминантные, т.е. 1-й мутации (если патогенной) - достаточно

смотим первую - "Parietal foramina 2" - описан синдром Потоки-Шафера - https://en.wikipedia.org/wiki/Potocki%E2%80%93Shaffer_syndrome

в нем описывают дефекты теменных костей черепа. вроде как сходится с клиникой?

далее не смотрел, нужно найти профильные ссылки на описание синдрома и посмотреть симптоматику, лучше проф. переводом переводить. глянул там бегло - много чего есть.

далее

по SCO1 https://www.omim.org/entry/603644?search=sco1&highlight=sco1 сделующая ситуация - есть наследование по митохондриальному типу, Третьякова так и пишет - если это спорадический (случайный) случай, т.е. де-ново.

так же нужно найти всю инфу по "Mitochondrial complex IV deficiency" с нормальным переводом и тогда уже сопоставить с клиникой. есть подозрение, что там может не иметь значение тип мутации, но это нужно покопать в литературе.

однако вы сдавали зачем то клинический экзом, а нужен полный. тут так же вопросы. хотя уже и геном с экзомом не мешало бы сдавать в комплексе (учитывая скидки на геном)

имхо - дальше сбор описаний клиники по 2-м этим фенотипам, т.к. наши врачи не имеют опыта, заинтересованности или доступа к литературе.

я бы поступил так в вашем случае.

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #1014 : 13 Мая 2018, 09:21:32 »
на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,

на какую советуют обратить внимание? не в курсе кто такая Третьякова (Генетик?)

вот у вас есть мутация в ALX4

https://www.omim.org/entry/605420?search=alx4&highlight=alx4

там описаны варианты фенотипа заболеваний "Parietal foramina 2" и "Craniosynostosis 5, susceptibility to}" они доминантные, т.е. 1-й мутации (если патогенной) - достаточно

смотим первую - "Parietal foramina 2" - описан синдром Потоки-Шафера - https://en.wikipedia.org/wiki/Potocki%E2%80%93Shaffer_syndrome

в нем описывают дефекты теменных костей черепа. вроде как сходится с клиникой?

далее не смотрел, нужно найти профильные ссылки на описание синдрома и посмотреть симптоматику, лучше проф. переводом переводить. глянул там бегло - много чего есть.

далее

по SCO1 https://www.omim.org/entry/603644?search=sco1&highlight=sco1 сделующая ситуация - есть наследование по митохондриальному типу, Третьякова так и пишет - если это спорадический (случайный) случай, т.е. де-ново.

так же нужно найти всю инфу по "Mitochondrial complex IV deficiency" с нормальным переводом и тогда уже сопоставить с клиникой. есть подозрение, что там может не иметь значение тип мутации, но это нужно покопать в литературе.

однако вы сдавали зачем то клинический экзом, а нужен полный. тут так же вопросы. хотя уже и геном с экзомом не мешало бы сдавать в комплексе (учитывая скидки на геном)

имхо - дальше сбор описаний клиники по 2-м этим фенотипам, т.к. наши врачи не имеют опыта, заинтересованности или доступа к литературе.

я бы поступил так в вашем случае.
дрьрый день
Третьякова Анастасия (это мой ребенок  ujh)
здавали клинический экзом  ( т.к. согласились в Томске бесплатно сделать его, мы не отказались)

по теменным костям, и кранеостенозу , да это есть , по КТ обнаружили, но, на жизнь не влияет, голова ростет, визуальных дефектов не видно, да и по мрт критических отклонений нет

ген SCO1, вот на него , пишут обратите внимание....но замену, ранее в нем не описанную обнаружили другим анализом, и еще в мае 2017...с заключением этим были в генетике ( у Михайловой) и там сказали...."фигня"....нужно минимум два гена, две половки....
вот теперь, я в растеренности

Оффлайн keepfighting

Re: Генетика
« Ответ #1015 : 20 Мая 2018, 01:19:20 »
на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,

на какую советуют обратить внимание? не в курсе кто такая Третьякова (Генетик?)

вот у вас есть мутация в ALX4

https://www.omim.org/entry/605420?search=alx4&highlight=alx4

там описаны варианты фенотипа заболеваний "Parietal foramina 2" и "Craniosynostosis 5, susceptibility to}" они доминантные, т.е. 1-й мутации (если патогенной) - достаточно

смотим первую - "Parietal foramina 2" - описан синдром Потоки-Шафера - https://en.wikipedia.org/wiki/Potocki%E2%80%93Shaffer_syndrome

в нем описывают дефекты теменных костей черепа. вроде как сходится с клиникой?

далее не смотрел, нужно найти профильные ссылки на описание синдрома и посмотреть симптоматику, лучше проф. переводом переводить. глянул там бегло - много чего есть.

далее

по SCO1 https://www.omim.org/entry/603644?search=sco1&highlight=sco1 сделующая ситуация - есть наследование по митохондриальному типу, Третьякова так и пишет - если это спорадический (случайный) случай, т.е. де-ново.

так же нужно найти всю инфу по "Mitochondrial complex IV deficiency" с нормальным переводом и тогда уже сопоставить с клиникой. есть подозрение, что там может не иметь значение тип мутации, но это нужно покопать в литературе.

однако вы сдавали зачем то клинический экзом, а нужен полный. тут так же вопросы. хотя уже и геном с экзомом не мешало бы сдавать в комплексе (учитывая скидки на геном)

имхо - дальше сбор описаний клиники по 2-м этим фенотипам, т.к. наши врачи не имеют опыта, заинтересованности или доступа к литературе.

я бы поступил так в вашем случае.
дрьрый день
Третьякова Анастасия (это мой ребенок  ujh)
здавали клинический экзом  ( т.к. согласились в Томске бесплатно сделать его, мы не отказались)

по теменным костям, и кранеостенозу , да это есть , по КТ обнаружили, но, на жизнь не влияет, голова ростет, визуальных дефектов не видно, да и по мрт критических отклонений нет

ген SCO1, вот на него , пишут обратите внимание....но замену, ранее в нем не описанную обнаружили другим анализом, и еще в мае 2017...с заключением этим были в генетике ( у Михайловой) и там сказали...."фигня"....нужно минимум два гена, две половки....
вот теперь, я в растеренности


вы по обоим генам читали симптоматику и оба не подходят?

у вас в 2-х словах какой фенотип у ребенка?

Оффлайн Натаgriha

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1016 : 21 Мая 2018, 09:15:00 »
Здравствуйте, может у кого нибудь есть аналогичная мутация в 24 экзоне гена ТВСК, омим 616900. Подскажите ещё, что за международный сайт в фейсбуке не могу найти. Спосибо

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #1017 : 21 Мая 2018, 17:30:15 »
на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,

на какую советуют обратить внимание? не в курсе кто такая Третьякова (Генетик?)

вот у вас есть мутация в ALX4

https://www.omim.org/entry/605420?search=alx4&highlight=alx4

там описаны варианты фенотипа заболеваний "Parietal foramina 2" и "Craniosynostosis 5, susceptibility to}" они доминантные, т.е. 1-й мутации (если патогенной) - достаточно

смотим первую - "Parietal foramina 2" - описан синдром Потоки-Шафера - https://en.wikipedia.org/wiki/Potocki%E2%80%93Shaffer_syndrome

в нем описывают дефекты теменных костей черепа. вроде как сходится с клиникой?

далее не смотрел, нужно найти профильные ссылки на описание синдрома и посмотреть симптоматику, лучше проф. переводом переводить. глянул там бегло - много чего есть.

далее

по SCO1 https://www.omim.org/entry/603644?search=sco1&highlight=sco1 сделующая ситуация - есть наследование по митохондриальному типу, Третьякова так и пишет - если это спорадический (случайный) случай, т.е. де-ново.

так же нужно найти всю инфу по "Mitochondrial complex IV deficiency" с нормальным переводом и тогда уже сопоставить с клиникой. есть подозрение, что там может не иметь значение тип мутации, но это нужно покопать в литературе.

однако вы сдавали зачем то клинический экзом, а нужен полный. тут так же вопросы. хотя уже и геном с экзомом не мешало бы сдавать в комплексе (учитывая скидки на геном)

имхо - дальше сбор описаний клиники по 2-м этим фенотипам, т.к. наши врачи не имеют опыта, заинтересованности или доступа к литературе.

я бы поступил так в вашем случае.
дрьрый день
Третьякова Анастасия (это мой ребенок  ujh)
здавали клинический экзом  ( т.к. согласились в Томске бесплатно сделать его, мы не отказались)

по теменным костям, и кранеостенозу , да это есть , по КТ обнаружили, но, на жизнь не влияет, голова ростет, визуальных дефектов не видно, да и по мрт критических отклонений нет

ген SCO1, вот на него , пишут обратите внимание....но замену, ранее в нем не описанную обнаружили другим анализом, и еще в мае 2017...с заключением этим были в генетике ( у Михайловой) и там сказали...."фигня"....нужно минимум два гена, две половки....
вот теперь, я в растеренности


вы по обоим генам читали симптоматику и оба не подходят?

у вас в 2-х словах какой фенотип у ребенка?

вот по гену SCO1 симптоматика совпадает эээ
но удивляет, почему Михайлова С.В. на это не указала....(год назад) и назначала дальше сдавать??



Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #1018 : 21 Мая 2018, 17:32:09 »
из стигм
небо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #1019 : 21 Мая 2018, 17:33:56 »
и вот думаю по Сингеру покажет конкретику по гену этому.