@Мечты Сбываются!, вот :
Если, что не так, удали...
"... Высокий уровень аммиака, нельзя исключить нарушения цикла мочевины, требуется определить КЩС, если есть ацидоз- искать оротовую, пропионовую, метилмалоновую, метилглутаровую, изовалериановую кислоты,цитруллин, аргинин, аргининянтарную кислоту, лизин в моче, повторить ТМС и органические кислоты в моче (или сделать, если ранее не делали).
Требуется ограничить уровень белка в питании до 1г/кг/сут, увеличить прием жиров и углеводов(кисели, картофельные пюре, пектины, карамели, сливочное масло 82,5% и выше, сало, в овощные пюре и салаты -растительное масло рапсовое, подсолнечное, оливковое, льняное и пр., есть за рубежом продукты с отметкой LP-bar(низкобелковые продукты), их можно употреблять без ограничений.
4 Альтернативные пути для выведения азота (если диагноз известен)
Бензоат натрия от 50 до 500 мг/кг в день в 2-3 приема– per os или внутривено
Натрия фенилбутират до 600 мг/кг в день
l-аргинин
При цитрулинемии и аргининянтарной к-ты лиазы дефиците - до 700 мг/кг в день
OTC при дефицитах оснований - до 50 мг/кг в день
Для неотложной терапии гипераммониемии прежде, чем установлен диагноз, в некоторых центрах назначают более безопасную альтернативу:
l-arginine 300 мг /кг в день; l-carnitine 200 мг /кг в день. Оба можно дать per os или внутривено
Внекризовое лечение включает тщательный контроль поступления белка и энергии с едой, а также прием бензоата и/или фенилбутирата натрия.
Использование больших количеств углеводов позволяет исключить собственные белки из катаболизма в ходе глюконеогенеза.
Ограничение поступления белка с пищей снижает количество аммиака, требующего детоксикации в цикле мочевины. Фенилбутират легко преобразуется в фенилацетат, стимулирующий выделение азота независимо от цикла мочевины.
Необходимо тщательно отслеживать ранние признаки гипераммониемии (раздражительность, тошнота, сонливость), чтобы быстро доставить пациента в больницу для внутривенных инфузий.
Оказание неотложной помощи при кризе (аммиак выше 200)
Пациентов с острой гипераммониемией следует лечить методом 4-х инъекций:
1)10% декстроза в двойном количестве для обеспечения энергии в виде сахара для глюконеогенеза и уменьшения распада собственных белков из-за устранения поступления белка
2)внутривенное введение бензоата натрия и
3) фенилацетата натрия, обеспечивают выделение азота вне цикла мочевины.
4)внутривенное введение хлористого аргинина, ставшего незаменимой аминокислотой, с целью стимулировать остаточную активность фермента, добавляя требуемый субстрат для цикла синтеза мочевины
Если не реагирует на медикаменты, проводят гемодиализ.
Вот примерно так, если сомневаетесь в аммиаке, можете его повторить до ограничения белка в диете и после ограничения дня через 2-3. Если гипераммониемия без диеты подтверждается, возможно уточнение заболевания с гипераммониемией, в том числе, молекулярно-генетические исследования на базе ЛАБНБО (МГНЦ РАМН, Москва, Москворечье,1)..... "