Автор Тема: Генетика  (Прочитано 337194 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабря 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апреля 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн Юрий Алексеевич

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1035 : 14 Июля 2018, 15:09:31 »
@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать.   Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала.
О Боже.. Сопереживаю очень вам. Все вокруг говорят, что два раза в одно место молния не ударяет-ударяет... От этого-то и страшно очень идти за вторым. Мне рассказывала моя подруга доктор, что раньше на данном исследование брали 10 клеток, а сейчас берут 20. У самого врача-генетика родился из-за этого ребенок с синдромом Дауна. Спасибо за ответ.

У нас к сожалению такая ситуация. Первый мальчик родился с поломкой гена (эпилепсия). В нашем случае если рождается девочка, то даже если ген поломанный, у нее приступов нет.  Если мальчик, то также 50 на 50 - может родиться здоровым, может с поломкой. Но если с поломкой, то эпилепсия. У мальчика все дети мальчики в будущем 100 % больные, если конечно до этого дойдет. Девочки все будут здоровые. Решились на второго естественным путем - сделали анализ на 11 неделе и к сожалению мальчик и также с поломкой гена. Решили больше не рисковать и собирать деньги на эко с предварительным анализом плода на поломки гена. Эко кстати в этом случае бесплатное по ОМС и платить нужно только за анализ. Верни время назад, мы бы ни за что не стали рисковать беременеть вторым ребенком естественным путем. Лучше насобирать денег и не проходить через все это, тем более медицина сейчас это позволяет сделать...
Юрий Алексеевич если не трудно напишите как вы поняли что ребенок родился именно с поломкой гена( эпилепсия) какой анализ делали? У дочки не нашли причину возникновения эпилепсии плюс вторая дочка ДЦП ( шапочки чистые у обоих, а вот биохимия схожа, щф повышена и лдг скачет )

Катрина, сдавали различные анализы (Гомоцистеин, Аммиак, Активность биотинидаза, КТ, ТМС, исследования последовательности митохондриальной ДНК, лактат крови, концентрацию FGF-21 в плазме крови, Бета-D-галактозидаза, аминокислоты крови, ОДЖК, узи головы) по которым особых отклонений не было. По МРТ обнаружили гипоплазию мозолистого тела, но это не давало картины поломки. После всех исследований лечащий врач предположила, что у нас проблема в генетике. Сдали анализ крови ребенка на полное секвенирование экзома в Лаборатории молекулярно-генетической диагностики медико-научного центра (ФГБНУ "МГНЦ"). Они обнаружили у нас три варианта отклонения в генах, один из которых является наиболее вероятной причиной заболевания.  Сопоставив информацию с нашей клинической картиной, нам было рекомендовано полученное заключение подтвердить методом прямого секвенирования по Сенгеру, которое дает более точную картину по поломке гена.  По этому методу сдавали уже кровь родители и ребенок. Метод Сенгера подтвердил нашу поломку и путь наследования поломки от родителей. После этого мы получили полную картину по заболеванию, которая позволила нам оценить наши шансы при планировании рождения следующих детей. К сожалению прогноз по лечению сына не радужный, т.к. поломка данного гена очень пагубно влияет на развитие головного мозга.

Оффлайн К А Т Р И Н А

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 153
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • ДЕТИ - ЦВЕТЫ ЖИЗНИ
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1036 : 14 Июля 2018, 22:34:00 »
Спасибо Юрий Алексеевич за подробный ответ, вот теперь стоит задуматься о продолжении поиска истоков нашей эпилепсии. Нам прислали Вызов в НИИ Пирогова в отделение педиатрии с младшей поедем в ноябре и посмотрим что они нам скажут

Оффлайн Метод Пестряковой

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 694
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 20
  • Пол: Мужской
  • Метод Пестряковой! Специалист по набору веса!
    • Skype: yareln2011
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1037 : 16 Июля 2018, 09:03:50 »
Всем привет!
Очень нужна помощь.
Несколько лет назад я шерстила здесь все темы про генетику. И наткнулась на генетику, характерной внешней чертой которой была кудряшка на темечке. Все волосы прямые, а на темечке завиток. Сейчас у моих знакомых такой ребёнок, а диагноза нет. Подскажите, пожалуйста, я знаю, что на нашем форуме были такие родители. Главное, что я сейчас уже тоже темы поперечитала, а найти не могу этого заболевания. Заранее, спасибо!
Либо прогрессируешь, либо регрессируешь...

Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #1038 : 16 Июля 2018, 09:10:35 »
Всем привет!
Очень нужна помощь.
Несколько лет назад я шерстила здесь все темы про генетику. И наткнулась на генетику, характерной внешней чертой которой была кудряшка на темечке. Все волосы прямые, а на темечке завиток. Сейчас у моих знакомых такой ребёнок, а диагноза нет. Подскажите, пожалуйста, я знаю, что на нашем форуме были такие родители. Главное, что я сейчас уже тоже темы поперечитала, а найти не могу этого заболевания. Заранее, спасибо!
Да ладно!  Серьёзно по кудряшкам диагноз ставят? 
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн Метод Пестряковой

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 694
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 20
  • Пол: Мужской
  • Метод Пестряковой! Специалист по набору веса!
    • Skype: yareln2011
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1039 : 16 Июля 2018, 09:13:05 »
Всем привет!
Очень нужна помощь.
Несколько лет назад я шерстила здесь все темы про генетику. И наткнулась на генетику, характерной внешней чертой которой была кудряшка на темечке. Все волосы прямые, а на темечке завиток. Сейчас у моих знакомых такой ребёнок, а диагноза нет. Подскажите, пожалуйста, я знаю, что на нашем форуме были такие родители. Главное, что я сейчас уже тоже темы поперечитала, а найти не могу этого заболевания. Заранее, спасибо!
Да ладно!  Серьёзно по кудряшкам диагноз ставят?
Нет. Конечно. Это просто внешний такой признак. У ребёнка физическое и психическое отставание в развитие, не связанное с дцп.
Либо прогрессируешь, либо регрессируешь...

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1040 : 16 Июля 2018, 17:47:41 »
на ту мутацию, на которую советуют обратить внимание, в Москве, сказали клиника не совподает,

на какую советуют обратить внимание? не в курсе кто такая Третьякова (Генетик?)

вот у вас есть мутация в ALX4

https://www.omim.org/entry/605420?search=alx4&highlight=alx4

там описаны варианты фенотипа заболеваний "Parietal foramina 2" и "Craniosynostosis 5, susceptibility to}" они доминантные, т.е. 1-й мутации (если патогенной) - достаточно

смотим первую - "Parietal foramina 2" - описан синдром Потоки-Шафера - https://en.wikipedia.org/wiki/Potocki%E2%80%93Shaffer_syndrome

в нем описывают дефекты теменных костей черепа. вроде как сходится с клиникой?

далее не смотрел, нужно найти профильные ссылки на описание синдрома и посмотреть симптоматику, лучше проф. переводом переводить. глянул там бегло - много чего есть.

далее

по SCO1 https://www.omim.org/entry/603644?search=sco1&highlight=sco1 сделующая ситуация - есть наследование по митохондриальному типу, Третьякова так и пишет - если это спорадический (случайный) случай, т.е. де-ново.

так же нужно найти всю инфу по "Mitochondrial complex IV deficiency" с нормальным переводом и тогда уже сопоставить с клиникой. есть подозрение, что там может не иметь значение тип мутации, но это нужно покопать в литературе.

однако вы сдавали зачем то клинический экзом, а нужен полный. тут так же вопросы. хотя уже и геном с экзомом не мешало бы сдавать в комплексе (учитывая скидки на геном)

имхо - дальше сбор описаний клиники по 2-м этим фенотипам, т.к. наши врачи не имеют опыта, заинтересованности или доступа к литературе.

я бы поступил так в вашем случае.
дрьрый день
Третьякова Анастасия (это мой ребенок  ujh)
здавали клинический экзом  ( т.к. согласились в Томске бесплатно сделать его, мы не отказались)

по теменным костям, и кранеостенозу , да это есть , по КТ обнаружили, но, на жизнь не влияет, голова ростет, визуальных дефектов не видно, да и по мрт критических отклонений нет

ген SCO1, вот на него , пишут обратите внимание....но замену, ранее в нем не описанную обнаружили другим анализом, и еще в мае 2017...с заключением этим были в генетике ( у Михайловой) и там сказали...."фигня"....нужно минимум два гена, две половки....
вот теперь, я в растеренности


вы по обоим генам читали симптоматику и оба не подходят?

у вас в 2-х словах какой фенотип у ребенка?

вот по гену SCO1 симптоматика совпадает эээ
но удивляет, почему Михайлова С.В. на это не указала....(год назад) и назначала дальше сдавать??


Какая девочка красивая.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1041 : 16 Июля 2018, 17:49:23 »
из стигм
небо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)
Развитие нормальное?А как это готическое небо?У дочки тоже молочные зубы маленькие и расстояние большое,но сейчас стали расти уже коренные,нормальные большие зубы.))))
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1042 : 16 Июля 2018, 17:52:31 »
Сделал небольшое сравнение сервисов по секвенированию экзома/генома.

Genetico бьет всех по ценам и по скорости сервиса (35 дней вместо 90) . Цена на секвенирование всего экзома сравнима с ценой отдельных панелей у конкурентов.  wer
https://docs.google.com/spreadsheets/d/13psAvv0rwXBErpUS85GaDNnLYo_Qjcn4mF2JhmyEJ0I

Этого им удалось добиться за счет использования высокопроизводительной платформы NovoSeq 6000.
Конкуренты же используют систему начального уровня NextSeq 500

Сравнение платформ https://www.illumina.com/systems/sequencing-platforms/comparison-tool.html


PS: есть ли еще какие-то конторы занимающиеся секвенированием?

Я стояла перед выбором между генетико и геномедом.Но почему то выбрала геномед,мне показалось что там точнее что ли.В итоге жду уже 4 месяца,я уже пожалела.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1043 : 16 Июля 2018, 17:55:32 »


@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать.   Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала.
О Боже.. Сопереживаю очень вам. Все вокруг говорят, что два раза в одно место молния не ударяет-ударяет... От этого-то и страшно очень идти за вторым. Мне рассказывала моя подруга доктор, что раньше на данном исследование брали 10 клеток, а сейчас берут 20. У самого врача-генетика родился из-за этого ребенок с синдромом Дауна. Спасибо за ответ.

У нас к сожалению такая ситуация. Первый мальчик родился с поломкой гена (эпилепсия). В нашем случае если рождается девочка, то даже если ген поломанный, у нее приступов нет.  Если мальчик, то также 50 на 50 - может родиться здоровым, может с поломкой. Но если с поломкой, то эпилепсия. У мальчика все дети мальчики в будущем 100 % больные, если конечно до этого дойдет. Девочки все будут здоровые. Решились на второго естественным путем - сделали анализ на 11 неделе и к сожалению мальчик и также с поломкой гена. Решили больше не рисковать и собирать деньги на эко с предварительным анализом плода на поломки гена. Эко кстати в этом случае бесплатное по ОМС и платить нужно только за анализ. Верни время назад, мы бы ни за что не стали рисковать беременеть вторым ребенком естественным путем. Лучше насобирать денег и не проходить через все это, тем более медицина сейчас это позволяет сделать...
Юрий Алексеевич если не трудно напишите как вы поняли что ребенок родился именно с поломкой гена( эпилепсия) какой анализ делали? У дочки не нашли причину возникновения эпилепсии плюс вторая дочка ДЦП ( шапочки чистые у обоих, а вот биохимия схожа, щф повышена и лдг скачет )

У нас тоже не нашли причину эпи.(Первый мальчик здоров,а вот дочка вторая с эпи,при чем дебютировала в 3.5 года).Хорошо отреагировала на терапию гормонами,пэпы за 2 года не пошли,перепробовали 3 комбинации).ЛДГ это лактатдегидрогеназа,она у нас тоже всегда повышена.А что такое щф?
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1044 : 16 Июля 2018, 18:00:55 »
Спасибо Юрий Алексеевич за подробный ответ, вот теперь стоит задуматься о продолжении поиска истоков нашей эпилепсии. Нам прислали Вызов в НИИ Пирогова в отделение педиатрии с младшей поедем в ноябре и посмотрим что они нам скажут
Мы там были и кстати,там нас и купировали.Наблюдаемся там раз в год,в октябре опять едем.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн К А Т Р И Н А

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 153
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • ДЕТИ - ЦВЕТЫ ЖИЗНИ
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1045 : 16 Июля 2018, 20:18:04 »
Нам дали вызов с малой едем в ноябре в отделение педиатрии, а вы в каком были отделении? У малой слава богу эпилепсия не найдена и приступов не было , мы едем искать причину повышения щелочной фосфатазы ( ЩФ)

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1046 : 16 Июля 2018, 23:12:31 »


Нам дали вызов с малой едем в ноябре в отделение педиатрии, а вы в каком были отделении? У малой слава богу эпилепсия не найдена и приступов не было , мы едем искать причину повышения щелочной фосфатазы ( ЩФ)

Ааа,мы в отделении неврологии были,у нас эпи.(((((А ЩФ много завышена?У нас она всегда завышена,но не намного,нам сказали что это критично.Еще и ЛДГ выше нормы всегда.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #1047 : 16 Июля 2018, 23:25:17 »
из стигм
небо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)
Развитие нормальное?А как это готическое небо?У дочки тоже молочные зубы маленькие и расстояние большое,но сейчас стали расти уже коренные,нормальные большие зубы.))))
готическое ' - высокое, полукруг большой, если смотреть во рту,  как то так.
развитие, задержка есть,  дизартрия, только вот разговорилась, предложениями, стала все повторять....понимает всё!!
физика страдает, высокие носки,  не группируются,  косолапит.......

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1048 : 17 Июля 2018, 00:04:41 »
из стигм
небо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)
Развитие нормальное?А как это готическое небо?У дочки тоже молочные зубы маленькие и расстояние большое,но сейчас стали расти уже коренные,нормальные большие зубы.))))
готическое ' - высокое, полукруг большой, если смотреть во рту,  как то так.
развитие, задержка есть,  дизартрия, только вот разговорилась, предложениями, стала все повторять....понимает всё!!
физика страдает, высокие носки,  не группируются,  косолапит.......
Надо завтра глянуть у своей ,интересно просто.У дочки с речью более менее нормально,поставили ОНР 3-4 уровень,дизартрический компонент ,но я видела что и похуже дети разговаривают в ее возрасте, а вот умственно отстает после отката,до этого развитие в норме было.Так тоже все понимает.Ноги и походка это наша отдельная проблема,был тонус задних групп мышц,сейчас практически нет уже,ограничено разгибание в голеностопных суставах,сначала ходила на носочках,понадобилось 2 года ношения берцев,чтобы встала на полную ногу.Теперь вместо этого ставит ноги на внешнюю сторону ребра и при длительной ходьбе голеностопы практически не разгибаются и идет как робот.Так же спотыкается постоянно,в этом году намного лучше стала,меньше спотыкается.А сколько лет вашей девочке?
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн К А Т Р И Н А

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 153
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • ДЕТИ - ЦВЕТЫ ЖИЗНИ
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1049 : 17 Июля 2018, 00:19:29 »


Нам дали вызов с малой едем в ноябре в отделение педиатрии, а вы в каком были отделении? У малой слава богу эпилепсия не найдена и приступов не было , мы едем искать причину повышения щелочной фосфатазы ( ЩФ)

Ааа,мы в отделении неврологии были,у нас эпи.(((((А ЩФ много завышена?У нас она всегда завышена,но не намного,нам сказали что это критично.Еще и ЛДГ выше нормы всегда.
Намного в 14 раз выше нормы, правда на фоне приема аквадетрима лекарственных доз снизилась до 2-х кратного превышения нормы, лдг тоже выше нормы и ещё некоторые показатели гуляют. А у средней дочки у которой щф тоже была повышена, говорили что это от того что конвулекс пила, но у нее и после приема она не снизилась, мы уж 2 года без препарата и 3,10 на препарате были