Автор Тема: Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)  (Прочитано 36302 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Lele, Здравствуйте! У нас тоже генетики сначала твердили, что негенетическая причина нашей задержки, а все равно генетика оказалась в итоге. Мы тоже с мужем хотели бы третьего, мне уже 38 в этом году, времени мало остается. Но пока страшно решиться, хочется как можно больше реабилитировать ребенка, чтобы заговорил хотя бы. 

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Аглашка,
Здравствуйте! Какие же у вас потрясающие успехи с сыном! Нам до вас еще очень далеко. Мы просто первый год потеряли, нас уверяли что с ребенком все нормально. И тоже в роддоме был высокий билирубин, не проходил аудиотест. По физическому развитию на вас все похоже, только попозже мы начали все делать. Прыгать не умеет до сих пор, бегает быстро. По лесенке забирается с поддержкой. По ступенькам обычной лестницы начал ходить без рук недавно, освоил машинку, на которой отталкиваться ногами надо. С интеллектом все намного хуже, чем у вас, животных знает не всех, цвета путает. Ест сам, жует плохо и не все, пьет из чашки, либо из трубочки неплохо. Диагноз нам летом поставили, сдавали кровь в Геномеде. Нам 3,7 сейчас.

Оффлайн Аглашка

Elissa, здравствуйте! Ну Федя постарше Вашего почти на год )) а вы на лактата -перувата и аммиак в крови не сдавали? Насколько выражена мышечная гипотония ?

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Аглашка, нет, не сдавали, даже не знаем, что такие анализы есть. А эти данные на что влияют? Мышечная гипотония уже несильная, не прыгает, не может крутить педали у велика, на высокий стул залезает с трудом, может упасть на ровном месте. Но бегает уже достаточно быстро. С трудом, с моей поддержкой залезает на лестницу.

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
Девочки здравствуйте! Как Ваши детки Тимофей и Фёдор? У нас из самого грустного это отсутствие речи, в обиходе всего несколько слов и то самые простые: мама, папа, тетя, дай. Слогов нет. Ваня общается жестами, паказывает, и сопровождает эти действия звуковой вокализацией. А так умничка и мамин помощник, если пыль вытереть, помочь кровать заправить, с магазина пакет с продуктами помочь донести, то он первый)))) Частично сам себя обслуживает, одевается и раздевается, с пуговицами беда(( моторика рук (пальчиков) слабая, даже на корандаши нажим очень плохой. И ещё девочки хочу у вас спросить, при вирусных инфекциях или даже при полном здоровье, повышается у ваших деток ацетон в моче?




17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн Светлана Князева

Добры день. Девочки, поделитесь пожалуйста успехами и проблемами своих детей? Они у вас уже знатно подросли. У нас сейчас подозрение на синдром Кулена Де Вриза. Девочке 4г 9м.  Очень хочется узнать о нём больше🙏

Оффлайн Tmakarek

@Светлана Князева, Здравствуйте. Вам ещё нужна информация. Диагноз поставили?

Оффлайн Мама Марии2015

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Семья- главное в жизни.
    • Награды
Elissa, здравствуйте! Ну Федя постарше Вашего почти на год )) а вы на лактата -перувата и аммиак в крови не сдавали? Насколько выражена мышечная гипотония ?

Здравствуйте, как сейчас развитие вашего сыночка?
У меня дочка с таким же диагнозом, поставлен в 7,5 лет. В школу идем на следующих года.

Оффлайн Мама Марии2015

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Семья- главное в жизни.
    • Награды
Elissa, здравствуйте! Ну Федя постарше Вашего почти на год )) а вы на лактата -перувата и аммиак в крови не сдавали? Насколько выражена мышечная гипотония ?

Здравствуйте, как сейчас развитие вашего сыночка?
У меня дочка с таким же диагнозом, поставлен в 7,5 лет. В школу идем на следующих года.

Добрый вечер, поделитесь пожалуйста информацией со мной 🙏🙏

Оффлайн Мама Марии2015

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Семья- главное в жизни.
    • Награды
Девочки здравствуйте! Как Ваши детки Тимофей и Фёдор? У нас из самого грустного это отсутствие речи, в обиходе всего несколько слов и то самые простые: мама, папа, тетя, дай. Слогов нет. Ваня общается жестами, паказывает, и сопровождает эти действия звуковой вокализацией. А так умничка и мамин помощник, если пыль вытереть, помочь кровать заправить, с магазина пакет с продуктами помочь донести, то он первый)))) Частично сам себя обслуживает, одевается и раздевается, с пуговицами беда(( моторика рук (пальчиков) слабая, даже на корандаши нажим очень плохой. И ещё девочки хочу у вас спросить, при вирусных инфекциях или даже при полном здоровье, повышается у ваших деток ацетон в моче?
Да у нас ацетон и аммиак сразу, мы на биомеде, диете с 1,5 лет.