Автор Тема: Синдром Элерса-Данлоса.  (Прочитано 17818 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #15 : 01 Июля 2017, 23:51:26 »
Нам вначале ставили вялый онтогенез, когда дочь вообще не двигалась, ей руки поднимали а она их не держала ни секунды, сразу поняла как плети на стол и ноги так же, головой не невелика, сейчас получше немного, руки поднимает, ноги плохо, голову пытается держать

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #16 : 02 Июля 2017, 01:00:33 »
Прошу прощения "вялый тетрапарез", головой не шевелила

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн Cuore

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 163
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #17 : 19 Июля 2017, 20:50:08 »
Тоже напишу тут про нас. У моей дочери недифференцированная соединительнотканная дисплазия. Ей будет через месяц 4 года. Элерса-Данло под вопросом пока ставят.
К синдрому этому шли долго, пришлось сдавать много всяческих анализов генетических, в том числе и микроматричное экзомное секвенирование-все чисто.
Гипотоники. Из того что есть сейчас- нарушение осанки, плоско-вальгусные стопы. В сердце пока только дополнительные хорды, функционально пока все нормально. Мышцы как кисель, и телосложение как из Бухенвальда. И часто простудными болеем. И кожа тонкая, легко повреждаемая.
Постоянно делаем массажи, пьем витамины, кинезиотейпирование делаем. Носим стельки.
Отдала бы на плавание, но часто болеем.



Оффлайн AleksAna

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #18 : 20 Июля 2017, 16:38:35 »
@Cuore,
Да так же сначала было.В сердце только дополнительные ходы у обеих изначально были, у младшей и сейчас так, а вот у старшей с 7 лет через раз на ЭКГ то здорова, то тахикардия и экстрасистолы(и у здоровых бывает), УЗИ хорошее. Ну а потом тахикардия стала устойчивой, к 10-11 годам появились первые изменения в структуре сердца на УЗИ- стали расширяться желудочек,корень аорты и появился пролапс МК.
А вот с бассейном решайтесь. Мы почти убрали сколиотическую осанку,причем достаточно быстро.
Но уж если так боитесь,что разболеется- тогда танцы бальные.

Оффлайн AleksAna

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #19 : 20 Июля 2017, 17:25:23 »
@Cuore, почитала про вашу девочку- как я сама писала.
Дистония, гипотония, гемипарез, укорочение ноги, вопрос о митохондриальной патологии, гепатоспленомегалия, затяжная желтушка после рождения, подергивания во сне, ЗРР с дизартрией...
НО с весом и ростом у нас проблем не было.Сейчас ей 5,9. 119см и 21 кг, калькулятор выдает идеальное соотношение веса и роста.
А как у вас с аденоидами?

Оффлайн murilka

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #20 : 20 Июля 2017, 17:35:22 »
@AleksAna, как и про нашу девочку тоже.

Оффлайн Cuore

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 163
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #21 : 20 Июля 2017, 21:08:44 »
@Cuore, почитала про вашу девочку- как я сама писала.
Дистония, гипотония, гемипарез, укорочение ноги, вопрос о митохондриальной патологии, гепатоспленомегалия, затяжная желтушка после рождения, подергивания во сне, ЗРР с дизартрией...
НО с весом и ростом у нас проблем не было.Сейчас ей 5,9. 119см и 21 кг, калькулятор выдает идеальное соотношение веса и роста.
А как у вас с аденоидами?
Все диспластики , видимо, очень схожи.
Аденоиды пока не дают о себе знать. У нас вот отиты частые.
Ну и на зубках какой-то постоянный налет, будто черные точки. Но стоматологи говорят, что это не кариес, а эмаль такая.
Речь у нас немного барахлить стала, многие звуки стали хуже говорить, чем раньше.
Про рост и вес, нам будет вот 4 года через 3 недели. Рост у нас 100 см, вес 14,5 килограмм
Я считаю, мы более-менее сравнялись с одногрупниками по детскому саду
Ну и готическое нёбо, наверное, у вас тоже?



Оффлайн Cuore

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 163
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #22 : 20 Июля 2017, 21:16:01 »
Еще нашла в контакте группу о нашем заболевании, дисплазия соединительной ткани , где пишут уже взрослые диспластики о себе, о сложностях, с которыми им приходится сталкиваться в жизни, о проблемах со здоровьем, появляющимися уже во взрослом возрасте.



Оффлайн murilka

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #23 : 20 Июля 2017, 21:53:03 »
@Cuore, какие витамины пьете?

Оффлайн AleksAna

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #24 : 21 Июля 2017, 14:54:47 »
И готическое небо -как же без него.Группу тоже видела.

Оффлайн Cuore

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 163
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #25 : 21 Июля 2017, 23:06:11 »
@Cuore, какие витамины пьете?
Мы пьем магний В6 , когитум курсами по 2 в год. Рыбий жир пьем. Еще раньше пили кудесан.
Коллагены нам после 6 лет обещал генетик назначить. Ну и обычные поливитаминки детские по осени-весне.
А вы что пьете?



Оффлайн Olesha

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #26 : 21 Июля 2017, 23:16:17 »
 Кажите, а генетически кому-нибудь подтвердили синдром Эларса Данлоса? Или только по симптоматике поставили диагноз?

Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #27 : 22 Июля 2017, 12:20:19 »
Нам генетики подтвердили, я спросила еще что то надо по генетике искать? Сказали нет, только Э-Д, и этого предостаточно(((((

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн Olesha

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #28 : 22 Июля 2017, 15:53:21 »
@Валерия Савоськина, то есть вам просто без генетических анализов поставили? Нам тоже выставили ЭД, по всем симптомам что описали уже здесь, у нас все то же самое, даже гемипарез и укорочение. Но, куда не приду с этим диагнозом, везде требуют генетическое подтверждение и без него не сильно то и смотрят на этот диагноз. А инвалидность оформлена по каким диагнозам?

Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #29 : 22 Июля 2017, 16:18:49 »
Мы сделали полное секвенирование

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk