"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[AnnaT]

Девочки, недавно мы вместе с сыном, лежали на обследовании в Москве в эндокринологическом центре. Всем у кого есть возможность показать своего ребёнка лучшим врачам рекомендую. Узнали для себя новое, и самое главное, поняли что врачи эндокринологи в регионах отстали на много лет в наблюдении за детьми с ск. В следующем году снова поедем, будем наблюдать за сыном в динамике, чтобы вовремя исключать всяческие неприятности со здоровьем. Так что не впадайте в уныние, а по возможности обратитесь к докторам из центра.

Расскажите, пожалуйста, что дало обследование, что говорят эндокринологи, какие прогнозы? Вы же тоже ещё маленькие. И если можно, примерную сумму напишите, пожалуйста,требующуюся на такое обследование.

[Ш.О.К.О.Л.А.Д.]

Мы обследовались в рамках ОМС, т.е. все бесплатно. Нужно направление лечащего врача, согласие на обработку персон.данных, копия паспорта, копия св-ва о рождении, копии полисов мамы и ребенка. Все отправляете в ЭНЦ, и ждете вызов(у них с 29.12 по 09.01 каникулы, а после них условия приема детей могут измениться). Нам повезло, вызов пришел через несколько дней, а так люди по полгода ждут.
Что дало обследование:
1. Все показатели у нас нормальные, лишний вес не по причине диабета или еще чего, тут питание корректировать будем.
2. Доктор сказал, что в 30 процентах случаев у наших деток есть шанс иметь своих детей.
3. Лечение нам не требуется(пока, естественно)
4. Будем раз в год ездить на полное обследование, для того чтобы врачи могли более полно изучить ск, плюс вовремя по необходимости начать лечение.
5. Увы, но спрогнозировать течение ск пока нельзя.
6. Сказали что у нас самый обыкновенный замечательный мальчик.
7. Ах да, характерная особенность ск - нарушение речи (дизартрия), нервозность.
Простите что все в кучу, только с поезда, эмоций много.
 Главное, врачи дали мне уверенность, что страшного в нашем ск ничего нет, главное наблюдать за развитием ребенка и раз в год проходить обследование. И еще, детей с ск мало, потому что приходят уже подростки, поэтому специалисты ЭНЦ, будут рады если детей с ск будет больше обследовано. В следующем году планируем исследовать генетику мою и сына. В этом не успели.

[Ш.О.К.О.Л.А.Д.]

Добавлю, в ЭНЦ люди едут с регионов на обследование. Мы тоже сами не из Москвы, помощь данная идет не по квоте - это специализированная медицинская помощь(СМП). Будут вопросы задавайте в личку отвечу)

[AnnaT]

@Ш.О.К.О.Л.А.Д., Спасибо большое за ответ. Если Вас не затруднит, дайте пожалуйста координаты центра, может сайт есть. Набрала в поисковике, вышел целый список в Москве

[Ш.О.К.О.Л.А.Д.]

Я вам в личку написала

[Вьюга]

Мне тоже координаты пожалуйста напишите

[Лана-Светлана]

    На ВК в группе"Синдром Клайнфельтера" вывешены приказы Минфина, имея которые на руках, вкупе  с фин. документами об оплате и заполнив приведённую там рыбу Заявления, можно возместить все затраченные средства на анализы гормонального статуса и прочие исследования детей и взрослых с Синдромом Клайнфельтера.

     Теперь появились все!!! основания призвать к ответу медиков на местах, которые заставляли все эти годы, начиная с 2011-го, сдавать  анализы гормонального сатуса платно и,  заодно, доставить им "удовольствие" вернуть вам все средства затрачиваемые годами на платные  анализы и исследования наших детей с СК.
     А кто потратил немеряно, тому надо подсобрать все документы и сразу подготовить форму Иска в суд (3 года -срок исковой давности)!!!, дабы в соответствии со ст. Конституции 41, которую они все эти годы нарушали, истребовать всё к возврату с полной компенсацией морального вреда.

      А самое интересное, что в примечаниях, внизу документов, есть ссылка на ФЗ от 17.07.1999 № 178-ФЗ "О государственной социальной помощи", в соответствии с которой, социально незащищённые "слои" имеют право на бесплатное предоставление перечисленных в Преречне к Приказам жизненно-важные препараты ЗГТ тестостероном!!!
     Там же вывешен новый ПЕРЕЧЕНЬ жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения на 2018 год и  ПРОГРАММА государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов.

     Да, и нам очень нужна помощь юриста специализирующегося на медицинском праве. Кажется появилась зацепка, благодаря которой можно отспорить у Минздрава бесплатное лечение ЗГТ нашим детям. Может кто-то выведет нас на такого человека или ещё чем-то сможет помочь?

[Лана-Светлана]

    На ВК в группе"Синдром Клайнфельтера" вывешены приказы Минфина, имея которые на руках, вкупе  с фин. документами об оплате и заполнив приведённую там рыбу Заявления, можно возместить все затраченные средства на анализы гормонального статуса и прочие исследования детей и взрослых с Синдромом Клайнфельтера.

В приказах  находится Медицинский стандарт, который  содержит полные Перечни бесплатной медицинской помощи , отдельно по детям и взрослым, а именно:

1. Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния;
   1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста (указан перечень специализаций);
   1.2. Лабораторные методы исследования (указан перечень всех анализов);
   1.3. Инструментальные методы исследования (указан перечень МРТ, УЗИ, денситометрия);

2.Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением;
    2.1.Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста (специализации диспансерного учёта);
    2.2.Наблюдение и уход за пациентом медицинскими работниками со средним (начальным) профессиональным
образованием;
    2.3. Лабораторные методы исследования (перечень анализов для контроля состояния);
    2.4. Инструментальные методы исследования (для контроля);
    2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации.

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории
Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз.

Мужчины, @vi0lett0,@kscgn, Вы теперь сможете на основании этих Стандартов медпомощи к эндокринологу и урологу-андрологу открывать дверь ногой !!!

[AnnaT]

@Лана-Светлана,  Что с переводом? Тишина?

[Вьюга]

А я уже забыла про него! Да, что с переводом, присоединяюсь к вопросу?

[Витюшка]

Всех С Праздниками,Главное здоровья вам и вашим деткам.!!!!Шоколад!"!!....Что доктор имел ввиду под этим высказыванием,Что для этого нужно,он вам не говорил,.!!!!!Доктор сказал, что в 30 процентах случаев у наших деток есть шанс иметь своих детей.!!!
Я был не давно В Диагностическом центре.я там на учете стою у Эндокринолога,Так мне врач успел огорчить с этим или может врач такой,Я ездил к нему анализы сдавать каждые 2,5 месяца,а сейчас он мне сказал,чего вы так часто будете ездить,приезжайте раз в год.
А пошел к Генетику,так он мне сказал,что возможно,как и вам врач,сказал,Только я спросил,а как же заместительная терапия,А она говорит,что это хорошо,что я ее поддерживаю постоянно,вот до лета подожду,а потом поеду анализы сдавать,что бы узнать все ли так не безнадежно

[Вьюга]

А я уже забыла про него! Да, что с переводом, присоединяюсь к вопросу?

Лана-Светлана не может ответить здесь, т к потеряла пароль@ написала вконтакте, что обещали перевод к Новому году, сейчас  К выходным@ ждем

[Вьюга]

Всех С Праздниками,Главное здоровья вам и вашим деткам.!!!!Шоколад!"!!....Что доктор имел ввиду под этим высказыванием,Что для этого нужно,он вам не говорил,.!!!!!Доктор сказал, что в 30 процентах случаев у наших деток есть шанс иметь своих детей.!!!
Я был не давно В Диагностическом центре.я там на учете стою у Эндокринолога,Так мне врач успел огорчить с этим или может врач такой,Я ездил к нему анализы сдавать каждые 2,5 месяца,а сейчас он мне сказал,чего вы так часто будете ездить,приезжайте раз в год.
А пошел к Генетику,так он мне сказал,что возможно,как и вам врач,сказал,Только я спросил,а как же заместительная терапия,А она говорит,что это хорошо,что я ее поддерживаю постоянно,вот до лета подожду,а потом поеду анализы сдавать,что бы узнать все ли так не безнадежно

@Витюшка ! Вас тоже с праздником! Напишите пожалуйста подробнее, что именно вам сказал генетик? И что вообще вам говорят про возможность иметь детей? Я поняла, что вы применяете заместительную гормональную терапию? Какой препарат используете, как часто , какие анализы сдаете в Эндокринологическом центре? И вообще сколько лет вы принимаете гормоны, как ваше самочувствие от них, есть ли улучшения на фоне приема?

[Витюшка]

!!!!Вьюга!!!!Давайте попробую рассказать,что получится,
!Препарат я принимаю лет с 18,просто до этого не знал,что у меня такое заболевание,До 2014 года принимал Омнадрен,каждые 3 недели,В 2014 году был на консультации у андролога-уролога-эндокринолога,это все один врач,замечательный доктор Петрович Руслан Юрьевич,это в Москве.Вот после посещения его,я там у него еще операцию делал,Он мне порекомендовал другой препарат,более дорогой и более эффективный это Небидо,сто ит он не мало 6 тыс,ну если суммарно сложить,то и Омнадрен будет стоить также,а то и больше. Небидо я ввожу раз в 2,5 месяца,что и не напрягает,в том смысле,что уколы делать,Сделал  и потом 2,5 месяца гуляй,Сейчас мне уже 31 год.Ну по состоянию здоровья,Я бы не сказал,что я такой,как на фото,в инете есть,Хотя смотря у кого мозаичная форма,ну простуда,это само собой как у любого,Ну с этой болезнью связаны суставы в коленях,колени хрустят,точнее слышится хруст,принимаю препараты Хандроксин,ну или что то в этом роде,Н у а на эмоциональном плане,ну как у во всех,то есть настроение,то его нет.А так живу радуюсь жизни или грущу,Что я не кому не нужен такой,который не может иметь детей,Ну это я отступил
2 Был недавно в диагностическом(это,то что вы спрашивали,по счет детей) так вот,Эндокринолог,говорит,категорически нет,да я и мало врачей слушаю,нет хороших врачей,умный врач такого не скажет,Ну вот пошел к генетику,я у него тоже стою на учете,Так вот мы с ним начали разговаривать,про это,Она женщина в возрасте,наверное лет 75,Ну как говорят женщины с годами мудреют,Ну я у нее и спросил по этому делу,что дети,да то и се,А она мне говорит,когда я последний раз сдавал,(спермотограмму)говорю,да лет ну это было в 2014 году,в начале моего обнаружения заболевания.А сейчас.,а я нет,Я,спросил а что может что то может быть,она говорит,что тестостерон ты в норме держишь,все может,вот так она меня обнадежила.Вот так,ну это конечно если что то будет,то конечно только с помощью Эко,но не знаю,будет ли что ли нет Мне кажется нет,
ХОТЕЛ УЗНАТЬ,МОЖЕТ КТО ЗНАЕТ ФОРУМ КАКОЙ ТО,ЕСТЬ ЖЕ СЕМЬИ У КОТОРЫХ МУЖ С ТАКИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ,ЧТО БЫ ПОГОВОРИТЬ ,КАК КТО ВЫХОДИТ С ТАКОГО ПОЛОЖЕНИЯ,иЛИ МОЖЕТ ПРОСТО НИКТО НЕ ХОЧЕт ССОР ИЗ ИЗБЫ ВЫНОСИТЬ
Пишите,буду рад общаться делиться,Спасибо вам
 

[Вьюга]

@Витюшка Спасибо за подробный рассказ о себе. Вы написали насчет хруста в коленях- получается что тестостерон не устраняет эту проблему? Насчет общения- вконтакте есть группа Синдром Клайнфельтера", там есть взрослые мужчины с СК, правда не все общаются, но конечно, может в личку им написать?- хотя заболевание очень деликатное@ но ведь можно попробовать? Насчет детей, можно ведь искать свою половину среди женщин уже имеющих детей?  Еще раз спасибо за ответ!