А тут вообще пишут, что их 5 видов:
Выделяют 5 типов лиссэнцефалии:
1) ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ 1 ТИПА
Патоморфологические особенности:
Мозг ребенка напоминает мозг плода на 23-24-й неделе гестации:
агирия, пахигирия, кора состоит из 4 слоев нейронов, ленточная гетеротопия.
Нейрорадиологические особенности:
Поверхность коры гладкая (фокально или диффузно);
Фокальная агирия чаще в лобных отделах, пахигирия чаще в теменно-затылочных отделах коры;
Объем белого вещества мозга, как правило, уменьшен;
Латеральные (сильвиевы) борозды мелкие и вертикально расположенные;
Ленточная гетеротопия нейронов, отделенная от коры полосой белого вещества;
Возможны гипоплазия мозолистого тела, гипоплазия ствола.
2) ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ 2 ТИПА
Патоморфологические особенности:
Кора большого мозга толще обычной, лишена нормального слоевого строения, отмечаются «разрывы» сосудистого дерева и фиброглиальных волокон.
Гидроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, гипоплазия коры полушарий мозжечка и червя мозжечка и гипомиелинизация, энцефалоцеле
Нейрорадиологические особенности:
Поверхность коры гладкая;
Кора утолщена;
Границы между серым и белым веществом нечеткие;
Белое вещество мозга практически не миелинизировано
Гидроцефалия;
Агенезия или гипоплазия мозолистого тела;
Гипоплазия червя мозжечка;
У части больных – энцефалоцеле в области затылка.
3) ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ 3 ТИПА
Патоморфологические особенности:
Кора большого мозга тонкая, с поверхностными бороздами, объем белого вещества уменьшен, гипоплазия мозолистого тела
Нейрорадиологические особенности:
Поверхность коры гладкая во всех отделах мозга (тотальная агирия);
Толщина коры меньше обычной.
4) ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ 4 ТИПА
Патоморфологические особенности:
Головной мозг значительно уменьшен в размерах, кора большого мозга имеет несколько измененный рисунок борозд и извилин и нормальную толщину, число нейронов в коре составляет только 30% от нормы.
Нейрорадиологические особенности:
Миелинизация задержана;
Кора имеет негрубые изменения рисунка извилин.
5) ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ 5 ТИПА
Патоморфологические особенности:
Кора большого мозга несколько утолщенная с нерегулярным рисунком извилин, белое вещество мозга гипомиелинизировано
Нейрорадиологические особенности:
Кора несколько утолщена (до 5-7 мм) с нерегулярным рисунком извилин;
Внутренняя и внешняя поверхность коры имеет выпуклый, «шишкообразный» контур;
Белое вещество мозга гипомиелинизировано.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Черепно-лицевая дизморфия (микроцефалия, изменение формы лба, гипертелоризм, микрогнатия, толстые вывернутые губы);
Симптомокомплекс «вялого ребенка»;
Задержка психоречевого и двигательного развития;
Судороги, которые манифестируют с первых дней, месяцев жизни, однако возможна относительно поздняя манифестация (1,5 года); преимущественно протекают по типу инфантильных спазмов, реже имеют фокальный или генерализованный характер. У большинства детей судороги резистентны к противосудорожной терапии. Наличие судорог усугубляет нервно-психические нарушения.
ДИАГНОСТИКА
1) Компьютерная томография:
- Сглаженность извилин;
- Прямолинейный характер границы между серым и белым веществом головного мозга;
- Гипоплазия белого вещества;
- Вентрикуломегалия;
- Расширение сильвиевых и центральной борозд;
- Вертикальная ориентация сильвиевых щелей;
- 8-образная форма церебральной поверхности;
- «открытые» сильвиевы щели.
2) КТ:
- Тотальная лиссэнцефалия – «фетальный мозг».
Магнитно-резонансная томография:
На основании нейрорадиологических особенностей выделяется 5 типов лиссэнцефалии
3) МРТ:
Агирия-пахигирия.
4) Электроэнцефалография:
ЭЭГ-паттерн бодрствования у больных характеризуется быстрым и высокоамплитудным ритмом, в основном в задних отделах мозга («основная быстрая дизритмия с высокой амплитудой»).
При возникновении инфантильных спазмов возможно наличие гипсаритмии.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
Лиссэнцефалия встречается как изолированный вариант, так и при ряде генетически детерминированных синдромов:
- Синдром Миллера-Дикера;
- Синдром врожденной мышечной дистрофии типа Фукуямы;
- Синдром Ноя-Лаксовой;
- Синдром Нормана-Робертса;
- Синдром Волкера-Варбурга.
ЛЕЧЕНИЕ
При наличии судорог – производные вальпроевой кислоты (конвулекс, депакин).
При наличии мышечной дистрофии – карнитин .
ПРОГНОЗ
20% детей погибают на первом году жизни от дыхательных нарушений и асфиксии при кормлении, умственная отсталость, двигательные нарушения, нарушения речи, развитие эпилепсии