Мой Егорушка.

[Антонина]

Мне странно слышать такое.Что значит проблемы в голове? ГДЕ пусть покажут?
Да дыхательный центр в голове, но ведь вам исключают патологию мозга(отёк, опухоль, кровоизлияния, спайки, кисты итд)?
А как же проводящие пути и периферическое звено дыхания? Повреждения могут быть на любом уровне!!! Нельзя же быть такими тугодумами.Неужели так думают все врачи в реанимации?

[Антонина]

Синдром врожденной центральной гиповентиляции - проклятье Ундины. Причины

У детей с синдромом врожденной центральной гиповентиляции чаще всего отсутствуют крупные анатомические аномалии строения; в ряде случаев у них выявляют опухоли ствола мозга, артериовенозные мальформации и неврологические заболевания. Первичный дефект обычно расположен в головном мозге, но возможны нарушения других звеньев обратной связи дыхательной системы ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ(поражение каротидных телец, снижении чувствительности периферических хеморецепторов).

Этиология и патогенез синдрома врожденной центральной гиповентиляции неизвестны. Несмотря на имеющиеся сообщения о семейных случаях заболевания, конкретные типы наследования до настоящего времени не выявлены. В 1978 г. был впервые описан синдром Хаддада (сочетание синдрома «проклятье Ундины» и болезни Гиршспрунга). В одном случае обнаружили миссенс-мутацию экзона 12 протоонкогена RET. Исследование различных вариаций гена мозгового нейротрофического фактора (BDNF) показало, что у 1 из 19 больных с синдромом врожденной центральной гиповентиляции имеются мутации указанного гена.

По данным семейных исследований случай-контроль, у больных с синдромом «проклятье Ундины», а также у их родителей и близких родственников вероятность поражения вегетативной нервной системы в несколько раз больше по сравнению с остальной популяцией. Мутации генов, приводящие к поражению вегетативной нервной системы у лиц с синдромом врожденной центральной гиповентиляции, наследуются в полном соответствии с законами Менделя.

Характерным признаком синдрома «проклятье Ундины» и синдрома Хаддада является отсутствие чувствительности дыхательного центра к углекислому газу и реакции дыхательной системы на повышение парциального давления углекислого газа во сне. Во время бодрствования уровень регистрации углекислого газа существенно снижается, поэтому организм адекватно реагирует на все изменения его концентрации в крови.


Кроме того, данное заболевание сопровождается отсутствием чувствительности к гипоксии. К сожалению, с возрастом эти признаки заболевания не изменяются, поэтому даже у взрослых больных имеют место сходные проявления. У детей старшего возраста физическая нагрузка способствует увеличению объема вентиляции, однако причина данного синдрома не активность дыхательного центра, а рефлексы нервной системы, связанные с подвижностью конечностей и гормональные изменения.

Наиболее четкая клиническая картина синдрома врожденной центральной гиповентиляции разбивается во время сна, когда сенсорная обратная связь имеет относительно небольшое значение. Чаще всего дефект локализуется в стволе головного мозга. В настоящее время доказано, что основной причиной клинических проявлений при данном синдроме является поражение центральных структур, однако их взаимодействие с периферическими рецепторами (сонный гломус) также имеет большое значение.

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ Важно отметить, что премоторные нейроны, контактирующие с мотонейронами диафрагмального или межреберных нервов, в ряде случаев могут непосредственно стимулировать дыхательную мускулатуру (например, во время бодрствования ребенка).

А это как минимум КТ уровня шея грудная клетка и прицельно позвоночник


Материал подготовлен редакторами для пользователей сайта ДомМедика на основе трудов Авдеевой Т.Г., Блохина Б.М., Игнатовой М.С., Масгана А.Л., Новикова П.В., Heird W.C., Pickering L.K., Wyllie R

Думаю заставить нельзя, но ведь есть же кто то думающий и неравнодушный.Можно убедить и обосновать

[nata22]

Спасибо! Буду папу засылать к курирующему эпилептологу (она же зав. больницы)- он у нас мертвого заставит сделать , да и врач в реанимации с ним помягче, чем со мной разговаривает. Вот такой у нас врач, почему не знаю, и делать больше ничего не надо. И дышать он сам не будет! И все равно развиваться не будет! И нормальным ребенок не был у нас! После разговоров с ним я только реву, поэтому стараюсь и реже общаться( Посмотрим, что скажут.

[Антонина]

Как вариант можно написать бумажку что вы непротив обслеловатся за свой счет и сделать КТ или МРТ за свои деньги.Возможно причины отказа в страховках или протоколах лечения?
Если вы НЕ кислородозависимые довезти ребенка до аппарата с мешком Амбу запросто можно.Для реаниматолога не проблема

[Антонина]

А почему к эпилептологу?
Вы не рассматриваете вариант что судорожная активность сама по себе, а проблемы дыхания сами по себе в другой плоскости?
А почему не к пульмонологу?
Не к неврологу?
Не к нейрохирургу?
Не к онкологу?(какая гарантия что это не проблема спинного мозга)
А паралельно решить с генетиками и болезнями обмена

[Антонина]

Потом непойму вы же на ИВЛ? Значит в реанимации? Значит в реанимации лечащего нет, там дежурные.Лечащий это профильный.Штурмуйте глав.врача и зам по леч.части

[nata22]

Реаниматолог говорит, что из-за судорог и от того что он зависит от кислорода, его могут не довезти и там процедуру не сделать - не проследит будет он дышать или нет. К сожалению я не видела как ведет себя ребенок, когда убирают трубку от аппарата (у нас трахеостома поставлена, когда санируют и льют в трубку воду? он начинает сжиматься и пытаться выдышать (как объяснить не знаю) тоже и при установке зонда. Эпилиптолог - т.к кроме диагноза Синдром Веста ничего не поставили. Невролог наш тоже не знает - она списала на эпилепсию и довольна( Спиной мозг они исключают т.к. брали ликварную пункцию и никаких патологий там не нашли.

[Антонина]

Пункция говорит о ликворе и косвенно о проблемах в голове.
А как можно исключить скажем доброкачественную опухоль спинного мозга давящую извне или диафрагмального нерва или периферическое состояние межреберных нервов участвующих в дыхании?
То что вы описываете как "выдышать при санации"это кашлевой рефлекс.Это хорошо.
С трахеостомой можно дышать мешком Амбу.А сколько процент кислорода в аппарате?А КТ не у вас в больнице?

[nata22]

КТ не в больнице, надо в другую везти( на аппарате стоит кислорода 21, частота 20. Вчера , когда кормили через зонд и трубка была вставлена в рот, ему очень не нравилось, он постоянно пытался ее вынуть, как при рвотном рефлексе, и дышал практически сам! На аппарате были только зеленые линии, а когда я прихожу и он спит, то только линии дыхания за счет аппарата(

[Антонина]

21% это концентрация соответствующая воздуху.Можно вентилировать в ручную мешком Амбу!!!ИВЛ таким способом так же эффективна как и аппаратная.Так можно вентилировать как угодно долго.Можно дышать маской.Можно в рот вставить воздуховод.Можно подключить к трахеостоме.Можно к интубационной трубке(последние " самые надёжные) и врач ритмично сжимает мешок с нужной частотой.Всё.Так можно возить на близкие расстояния.У нас в больнице КТ всего 8 и срезный.Если нужно транспортировать в другую больницу в пределах города с Амбу это несложно,особенно если ребенок хорошо себя чуствует с заданными 21%

[nata22]

Сегодня была у Горы. Вчера разрешили принести игрушку - ребенок был рад))) Смотрел на нее внимательно, даже улыбнуться пытался) А сегодня с утра - видимо приступ. Он весь извивался, аппарат пищит, что высокий дыхательный объем, частота стоит уже 18, на нем одни зеленые линии самостоятельного дыхания, а сатурация падала до критического значения 80(((  Дома таких выгибаний никогда не было...  Топомакс видимо тоже не помогает, хотя ээг не делали. Предложить сабрил врачу даже боюсь, он не зарегистрирован -наши ни в какую давать не хотят такие препараты... Надо наверное попросить оформить заявку на его ввоз конкретно для Егора. Но это сколько времени ждать....

Пока лежим в реанимации, уже 5 деток перевели в палаты. С одной стороны радостно за них, а с другой - на душе грустно и больно... 

[tanyuha]

Наташа, добрый день! А кто у вас доктор? Граф (зав.реанимацией) что говорит? А эпилептолог Орлова?

[nata22]

tanyuha, здравствуйте! Да в реанимации наш лечащий врач Граф А.А. и курирует Орлова. Вот Граф и говорит, что все плохо дышать ребенок не будет и все причины в голове. Хотя когда мы поступили, кислород у нас стоял 30,а частота - 35.

[tanyuha]

Наташенька, держись!!!!Если раньше у Егорки было все хорошо, то и сейчас все наладится. А Граф борется до последнего, хотя и грубоват бывает. Но ты от него не отставай, спрашивай, пусть все объяснит, куда еще обратиться, какое обследование сделать. И папа пусть на него наседает.

[nata22]

Грубоват - это мягко сказано))) В том и дело, что он уверен, что все проблемы в голове и больше никаких иследований делать не надо и так все сделано  (МРТ свежее у них в ДГРБ запросили)- я могу настоять, чтоб сделали КТ и позвоночника с шеей, но везти его он отказывается