Автор Тема: Cиндром Корнелии Де Ланге.  (Прочитано 13787 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн я натальяАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 2
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Наталья
    • Награды
Cиндром Корнелии Де Ланге.
« : 18 Август 2012, 17:49:03 »
Добрый день, есть у кого нибудь детки с таким синдромом?
« Последнее редактирование: 18 Август 2012, 23:17:56 от Ксюша »

Оффлайн сheeky

  • ***
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 12950
  • Страна: zw
  • Благодарностей: 69
  • Пол: Женский
  • На все вопросы......ответит.....время......
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=jib2lllnljgmv906ovmlmg5702&topic=60895.0 http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=jib2lllnljgmv906ovmlmg5702&topic=54529.0
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #1 : 18 Август 2012, 18:34:52 »
 gfds Вот нашла статью на английском, если через Googl Chrom заходить то автоматом переведет http://omim.org/entry/122470 может пригодиться вам.
У меня их трое.
У меня – не много.
Ем на кухне, стоя,
Чтоб никто не трогал.

Оффлайн я натальяАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 2
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Наталья
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #2 : 18 Август 2012, 20:48:17 »
Спасибо Арина,в этой статье описание болезни,а всё это я знаю.Алёше 16 лет началось половое развитие и остановилось психическое - очень трудно...

Оффлайн сheeky

  • ***
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 12950
  • Страна: zw
  • Благодарностей: 69
  • Пол: Женский
  • На все вопросы......ответит.....время......
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=jib2lllnljgmv906ovmlmg5702&topic=60895.0 http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=jib2lllnljgmv906ovmlmg5702&topic=54529.0
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #3 : 18 Август 2012, 20:52:32 »
Спасибо Арина,в этой статье описание болезни,а всё это я знаю.Алёше 16 лет началось половое развитие и остановилось психическое - очень трудно...
попробую еще что нибудь отыскать..маленькие детки маленькие бедки..а большие..эх..надо как то стимулировать мозг чтоб работал..переходный возраст гармоны конечно тяжело.
У меня их трое.
У меня – не много.
Ем на кухне, стоя,
Чтоб никто не трогал.

Оффлайн Lizochka

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 187
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #4 : 28 Ноябрь 2012, 13:14:04 »
Наталья, здравствуйте. Подскажите, какие анализы вы сдавали на определение данного синдрома? Нам его поставили под вопросом. Ребенку 2 г 7 мес, нарушений внутренних органов нет, но есть задержка развития и речи. Правда ребенок все понимает, знает животных, собирает пирамиду, знает все игрушки, выполняет простые просьбы и т.д. То есть, я бы не сказала что он сильно отстает от сверстников, кроме конечно того, что пока не разговаривает. Может есть определенный анализ на этот синдром?

Оффлайн NataliaS

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2121
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
  • мама Наталья и Сева, Москва, ЗАО
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #5 : 28 Ноябрь 2012, 15:03:41 »
На сколько я понимаю, у этих детишек специфическое строение лица, неправильное строение пальцев на руке и т д причем тут речь ?!
Вот здесь почитайте http://kidneeds.ru/de-Lange/sindrom-kornelii-de-lange.html


"Неважно, как медленно ты продвигаешься. Главное - ты не останавливаешься." (Брюс Ли)

Оффлайн Lizochka

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 187
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #6 : 28 Ноябрь 2012, 16:49:11 »
я читала этото форум. У нас строение пальцев нормальное, только густые дугообразные брови, короткий нос и длинные ресницы и врачи по этим визуальным признакам подумали на де Ланге. Однако, я читала что при этом синдроме у детей деформированные пальцы, карликовый рост и как правило неправильное строение внутренних органов. У нас, Слава Богу, внутренние органы сформированы правильно, пальцы тоже не деформированы и по росту в 2 г 7 мес -92 см. Вот, не знаю что и думать. Можно ли только по внешнему сходству (брови и ресницы) ставить диагноз де Ланге?

Оффлайн NataliaS

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2121
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
  • мама Наталья и Сева, Москва, ЗАО
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #7 : 28 Ноябрь 2012, 17:05:35 »
Тогда вам надо обязательно сдать анализ на генетику. Может быть какое то мозаичное проявление синдрома?.....


"Неважно, как медленно ты продвигаешься. Главное - ты не останавливаешься." (Брюс Ли)

Оффлайн ТатьянаВ

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #8 : 08 Декабрь 2012, 16:54:32 »
Добрый день, есть у кого нибудь детки с таким синдромом?
Наталья, у меня сынок с таким диагнозом.

Оффлайн Дарья1993

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #9 : 14 Ноябрь 2013, 02:41:32 »
Всем здравствуйте.У моей дочки ставят под вопросом синдром Корнелии де ланге.Говорят,что если он присудствует,то не сильно выраженный.Подскажите,с помощью каких анализов можно выявить этот синдром.Какая примерная стоимость этих анализов.Во взрослом возрасте,умственное и речевое развитие остается таким же заторможенным,или в какой то периуд это более менее сглаживается?И ещё.В одной статье я прочитала что у деток с этим синдромом длительность жизни меньше  почти в 2 раза.Так ли это?Моей дочке 2 года 11 месяцев.Весим 8 килограмм и рост 82 сантиметра.Почти не разговаривает.Может что то пробормотать по своему.Говорит,только мама,баба,деда,дядя,неа.Неуситчивая.На месте не сидит.

Оффлайн summero

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #10 : 15 Ноябрь 2013, 16:31:02 »
ТатьянаВ, здравствуйте! Скажите, а как у вашего сына это проявилось? Т.е. по каким признакам?
Моей дочке пытаются поставить этот диагноз, так как у нее отставание в росте и весе с рождения. Но внешне красивый ребенок, учится в школе (т.е. у нас нет никаких внешних отклонений, и внутренних тоже). То ли не знают врачи.. что у нее, вот и говорят так(
С Уважением.

Оффлайн Оля и Поля

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #11 : 15 Ноябрь 2013, 23:06:23 »
Дочке после рождегия тоже ставили этот синдром. На сколько я знаю, специальных анализов для диагностики нет... по крайней мере в Генетическом центре на Москворечье,1 консилиум гегетиков сказал, что такого анализа нет. На данный момент этот диагноз уже не ставят, потому что дочка выросла и осень изменилась внешне (почти блондинка сероглазая:), да и остальной симптомокомплекс данного синдрома не совсем подходил...


Господи, дай мне силы, чтобы изменить то, что я могу изменить, терпение, чтобы принять то, что изменить не могу и мудрость, чтобы отличать одно от другого.

Оффлайн summero

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #12 : 18 Ноябрь 2013, 14:28:41 »
Оля и Поля, а ваша девочка в росте отставала? У нас вот из-за этого привязались к этому синдрому, что мол- нечувствительность рецепторов на свой имеющийся гормон роста (он у нее в норме, судя по данным анализа), поэтому отстает..

Оффлайн Оля и Поля

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #13 : 24 Ноябрь 2013, 23:52:12 »
Оля и Поля, а ваша девочка в росте отставала? У нас вот из-за этого привязались к этому синдрому, что мол- нечувствительность рецепторов на свой имеющийся гормон роста (он у нее в норме, судя по данным анализа), поэтому отстает..

не поняла, почему пристают, если гормон в норме?

этот синдром имеет ярковыраженные особенности черт лица, полидактилии, синдактилии, диспропорциональное сложение...
а задержка роста не самый явный показатель, это может быть самостоятельное нарушение

дочка первый месяц почти не выросла и не набрала вес, поэтому к нам тоже привязывались. Сейчас ей 3г и почти 11 месяцев - рост 99 см (но у нас ноги коротковаты из-за пороков костей голени), вес 13 кг с копейками. Не могу сказать, что она малыш, но и имея маму с ростом 179см и папу с ростом 191см- генетики говорят, что она мелковата
Еще у дочки множественные врожденные пороки развития, многочисленные стигмы (малые аномалии развития, например, на ногах второй палец длинее большого и много др.)

Вообще, мы плюнули на это, потому что явного они ничего не находят

Из последних дельных рекомендаций -сдать анализ на микроделеции, посмотреть - какие нарушены у нее, а потом нам с мужем сдать тот же анализ, но только на эти нарушенные делеции (сказали, что так дешевле, т.к.анализ стоит 15000), чтобы узнать- наследственное это или на 100% спонтанная мутация клеток


Господи, дай мне силы, чтобы изменить то, что я могу изменить, терпение, чтобы принять то, что изменить не могу и мудрость, чтобы отличать одно от другого.

Оффлайн Княгиня Мышкина

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #14 : 25 Ноябрь 2013, 01:36:39 »
Оля и Поля, очень прошу прошения, но... разве это аномалия, когда второй палец на ноге больше первого? вроде это называется стопа греческого типа. на всех статуях только такую стопу и изображали.

  http://dromeas.livejournal.com/28451.html
Оля. сын Ванечка 8 лет. 28 недель 980г. двойная гемиплегия 3 ст., ПВЛ, судорожный синдром, ЧАЗН, микроцефалия