Автор Тема: Cиндром Корнелии Де Ланге.  (Прочитано 13762 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Оля и Поля

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #15 : 25 Ноябрь 2013, 02:00:54 »
Оля и Поля, очень прошу прошения, но... разве это аномалия, когда второй палец на ноге больше первого? вроде это называется стопа греческого типа. на всех статуях только такую стопу и изображали.

  http://dromeas.livejournal.com/28451.html

это малая аномалия развития, как и подбородок с ямочкой, например- в народе считается, что такого человека ангелы поцеловали:) а генетики -что ему провериться надо:))
почти у всех людей присутствуют по 1-2 таких аномалии, и это считается нормальным, но когда их много, то это, скажем так, повод задуматься.
У дочки таких стигмов много, не считая грубых пороков костно-мышечной системы

 ;l


Господи, дай мне силы, чтобы изменить то, что я могу изменить, терпение, чтобы принять то, что изменить не могу и мудрость, чтобы отличать одно от другого.

Оффлайн Княгиня Мышкина

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #16 : 25 Ноябрь 2013, 02:40:15 »
ого! про 1-2 аномалии у каждого даже не слышала никогда. есть повод задуматься, да. спасибо за ответ :).
Оля. сын Ванечка 8 лет. 28 недель 980г. двойная гемиплегия 3 ст., ПВЛ, судорожный синдром, ЧАЗН, микроцефалия

Оффлайн summero

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #17 : 28 Ноябрь 2013, 15:09:22 »
Оля и Поля, да я об этом и говорила врачу, что у детей с таким синдромом строение лица другое, и не только лицо. Также и умственная деятельность отстает, и причем глубоко- ну такое описание в статьях по данному синдрому. Но врач (эндокринолог) мне говорит, - "да в большинстве случаев это так (90 %). Но вы могли попасть в те 10% - т.е. внешне, внутренне и умственно никаких отклонений, но ведь нечувствительность рецепторов на свой гормон роста, вот и отстает. Т.е. неполный симптомокомплекс." Хотя в описании данного синдрома я не видела информацию про нечувствительность рецепторов... Первый раз такой предварительный синдром написал в карточке генетик Латыпов М.Ш. (сейчас он уехал из Казани, и живет и работает в Москве). Дочке тогда было 4 г. Сейчас дочке 11 л. И последние 2 года эндокринолог пытается все ставить этот диагноз (после очередных обследований)- ну ведь "черканул" он тогда этот синдром, и ощущение что вот и причина, раз написано. Хотя тогда, когда он предварительно написал об этом в медкарте, придя домой я начала искать..открыла описание и увидела, что там внешне совершенно другие дети. Хотя об этом генетике положительные отзывы были. Сейчас вместо него другой врач-генетик по фамилии Вафина (похоже единственный по детям в Казани)- к ней попасть надо, может что-то другое скажет.

Оффлайн Оля и Поля

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #18 : 29 Ноябрь 2013, 21:28:08 »
ого! про 1-2 аномалии у каждого даже не слышала никогда. есть повод задуматься, да. спасибо за ответ :).
возможно, для греков такое строение стопы было нормальным, но если греков в роду не было, то это уже малая аномалия :)
Также как и монголоидный разрез глаз - в Китае вопросов не вызовет :) а вот у европейских родителей-да
Поэтому все относительно...


Господи, дай мне силы, чтобы изменить то, что я могу изменить, терпение, чтобы принять то, что изменить не могу и мудрость, чтобы отличать одно от другого.

Оффлайн Оля и Поля

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #19 : 29 Ноябрь 2013, 21:32:52 »
Оля и Поля, да я об этом и говорила врачу, что у детей с таким синдромом строение лица другое, и не только лицо. Также и умственная деятельность отстает, и причем глубоко- ну такое описание в статьях по данному синдрому. Но врач (эндокринолог) мне говорит, - "да в большинстве случаев это так (90 %). Но вы могли попасть в те 10% - т.е. внешне, внутренне и умственно никаких отклонений, но ведь нечувствительность рецепторов на свой гормон роста, вот и отстает. Т.е. неполный симптомокомплекс." Хотя в описании данного синдрома я не видела информацию про нечувствительность рецепторов... Первый раз такой предварительный синдром написал в карточке генетик Латыпов М.Ш. (сейчас он уехал из Казани, и живет и работает в Москве). Дочке тогда было 4 г. Сейчас дочке 11 л. И последние 2 года эндокринолог пытается все ставить этот диагноз (после очередных обследований)- ну ведь "черканул" он тогда этот синдром, и ощущение что вот и причина, раз написано. Хотя тогда, когда он предварительно написал об этом в медкарте, придя домой я начала искать..открыла описание и увидела, что там внешне совершенно другие дети. Хотя об этом генетике положительные отзывы были. Сейчас вместо него другой врач-генетик по фамилии Вафина (похоже единственный по детям в Казани)- к ней попасть надо, может что-то другое скажет.
не понятно, почему эндокринолог ставит диагноз-генетический синдром ghj максимум, что можно-это направить на консультацию к генетику для уточнения "заболевания", которое она подозревает
такой диагноз, может поставить только генетик
Вы правильно решили, что надо к генетику.
Послушайте, что вам скажут...


Господи, дай мне силы, чтобы изменить то, что я могу изменить, терпение, чтобы принять то, что изменить не могу и мудрость, чтобы отличать одно от другого.

Оффлайн elena_mik

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #20 : 02 Февраль 2015, 12:33:48 »
Непонятно. Нам два генетика ставят этот синдром (из нпц Солнцево и 6 пнб.) , а два не ставят ( из РДКБ и из Москворечья ). Где же все таки сдать анализ ?

Оффлайн barnaul11

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #21 : 26 Май 2016, 10:50:50 »

Сыну ставили тоже такой же диагноз Синдром Карнелии де ланге - 100% несколько генетиков. Я попросила подтвердить диагноз анализом, так как кроме внешнего вида другие критерии не подходили (нормальная умственная деятельность, нет пороков в органах, нет судорог). Генетик с НИИ Педиатрии им. Пирогова направил на анализ - клиническое секвенирование экзома. Анализ дорогой 50 тыс.руб. - сдавали в Геномед, но это того стоило, так как диагноз не подтвердился и данный синдром сняли с нас.

Оффлайн elena_mik

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #22 : 26 Май 2016, 13:54:29 »

Сыну ставили тоже такой же диагноз Синдром Карнелии де ланге - 100% несколько генетиков. Я попросила подтвердить диагноз анализом, так как кроме внешнего вида другие критерии не подходили (нормальная умственная деятельность, нет пороков в органах, нет судорог). Генетик с НИИ Педиатрии им. Пирогова направил на анализ - клиническое секвенирование экзома. Анализ дорогой 50 тыс.руб. - сдавали в Геномед, но это того стоило, так как диагноз не подтвердился и данный синдром сняли с нас.
Интересно , а генетики с "неправильными диагнозами" несут какую-нибудь ответственность ?

Оффлайн bossy27

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #23 : 28 Август 2017, 12:44:45 »
У нас поставлен диагноз синдром Корнелии де Ланге. Стертая форма. Хотелось бы пообщаться с родителями детей с таким де диагнозом. Нам 7 лет, мальчик. Если есть вопросы - задавайте, вс расскажу о нашем случае.
« Последнее редактирование: 28 Август 2017, 13:00:57 от bossy27 »

Оффлайн Вера Ника

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #24 : 24 Сентябрь 2017, 13:37:52 »
Доброго времени суток! Моей доче 5,5 месяцев поставлен диагноз "синдром Корнелии де Ланге" , по внешним признакам.Хотелось бы пообщаться с родителями ,чьим деткам был поставлен аналогичный диагноз. Буду признательна каждому отзыву.