Автор Тема: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).  (Прочитано 80067 раз)

Вьюга и 2 Гостей просматривают эту тему.

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #30 : 30 Июль 2015, 07:00:41 »
Это три.  Со старшим братцем.


...вроде, не похож на мутанта 999
чем больше хромосом, тем веселее

Оффлайн NAB

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 27926
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 483
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=jib2lllnljgmv906ovmlmg5702&topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #31 : 30 Июль 2015, 08:57:35 »
@апрель, у вас чудесный малыш! Все будет у него отлично! @@@@@

Оффлайн Ктерина

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 147
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Макс и Катерина...Краснодар)))
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #32 : 30 Июль 2015, 11:08:09 »
Лучик просто чудо!!!Такой красивый малыш  и глазки очень умные!
Все у вас будет хорошо!!!

Оффлайн NadyaVal

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #33 : 30 Июль 2015, 20:34:49 »
Скажите, а как заподозрили этот синдром во время беременности? По крови? По УЗИ?

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #34 : 30 Июль 2015, 21:56:23 »
Предварительный диагноз поставили в 13 недель примерно, сделав неинвазивный пренатальный тест.
Это, на мой взгляд, одно из величайших открытий  21 века- в крови матери находят частицы ДНК ребенка и составляют по ним хромосомную карту будущего малыша.
На данный момент есть 4  варианта теста, чем они отличаются друг от друга- понятия не имею, мне кажется, только названиями.
Называются Maternity21, verify, Harmony и Panorama. В России сертифицирована Панорама. Этим тестом можно отследить не только нарушения половых хромосом, но и синдром Дауна, Патау, Тернера и Эдвардса, микроделеции. Бонусом пол скажут. Кровь на исследование отсылается в США, результат приходит через пару недель. Достоверность теста более 99%, сведений о ложноположительных результатах на синдромы дауна, патау, эдвардса нет!
 На мой взгляд, неплохая альтернатива скринингам)) Вот только скрининг бесплатный, а это тестирование, насколько мне известно, стоит ок 50тыс рублей в Москве.

После рождения сына диагноз подтвердили анализом пуповинной крови.

СК не виден на узи и при обычном скрининге. Он так же не виден на ребенке- нет характерных стигм. Поэтому большинство мальчиков недиагностированы.
чем больше хромосом, тем веселее

Оффлайн NadyaVal

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #35 : 30 Июль 2015, 23:30:14 »
А как выявляется этот синдром у уже родившихся мальчиков? Надо идти на прием к генетику и сдавать анализ крови?

Оффлайн ВанильныйПерец

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #36 : 30 Июль 2015, 23:59:17 »
Чудесный малыш!!!

Да ))) если всех троешников взять и проверить на СК.....
😕😕😕

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #37 : 31 Июль 2015, 04:21:54 »
 Нужен анализ на кариотип.
Генетики считают, что обследовать на СК имеет смысл, если к 14-15 годам не начинается половое созревание: нет лобкового оволосения, не ломается голос и тыды.
Поголовно всех  маленьких мальчиков исследовать- нет смысла, потому что, какие бы ни были симптомы у ребенка, лечение все равно будет симптоматическое. Логопедические проблемы- логопед, психологические проблемы- психолог, зпр- дефектолог... Без разницы, сколько там хромосом.

Есть еще один способ заподозрить ск. Мальчиков надо ежегодно показывать андрологу. Ну, просто потому что тетеньки ходят ежегодно к гинекологу, все люди должны 2 раза в год ходить к стоматологу... А мальчики должны раз в год посещать андролога. В какой-то момент андролог заметит что у мальчика не растут яички (при ск они маленькие и плотные). Это происходит в районе 9-10 лет.
« Последнее редактирование: 31 Июль 2015, 05:52:56 от апрель »
чем больше хромосом, тем веселее

Оффлайн NadyaVal

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #38 : 31 Июль 2015, 08:21:47 »
Апрель, спасибо за такой подробный ответ!!! У меня два мальчика, и один из них долговязый троечник... Но обволосение есть и вроде все развивается. Сходим к андрологу обязательно! Спасибо!!!!

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #39 : 08 Октябрь 2015, 18:21:44 »
 grg Лучонку уже 6 месяцев. Он научился говорить "Амамамамам", ловко переворачивается во все стороны, может схватить со стола лапой свою поилку, донести до рта и попить водички.
...Лишняя хромосома пока никак себя не проявляет.
Поглядим, чо дальше будет.

Вот, кстати, в своем предыдущем сообщении ошибку нашла. Нет сведений о ложноОТРИЦАТЕЛЬНЫХ результатах неинвазивного пренатального теста. Ложноположительные есть. То есть бывают ситуации, когда по результатам теста  плод с дефектом, а при повторном инвазивном исследовании оказывается, что плод здоров. Обратных ситуаций, когда скажут, что "все ок" а родится больной ребенок- их НЕ БЫЛО.Ура.
« Последнее редактирование: 08 Октябрь 2015, 18:26:49 от апрель »
чем больше хромосом, тем веселее

Оффлайн Elena_S

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #40 : 08 Октябрь 2015, 18:34:54 »
У вас замечательный малыш  jytr А вы- замечательная мама!  ттт
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн Улыбаюсь

  • ***
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 17407
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 216
  • Пол: Женский
  • Женя и Настасья, г. Королев МО или Москва, ЮАО
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id1599089
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=jib2lllnljgmv906ovmlmg5702&topic=61098.0 http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=jib2lllnljgmv906ovmlmg5702&topic=54529.0 http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=jib2lllnljgmv906ovmlmg5702&topic=53716.0 http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=jib2lllnljgmv906ovmlmg5702&topic=52075.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47630.0]Конкурс МИСС 2015 (молодежь)[/url]
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #41 : 08 Октябрь 2015, 19:02:13 »
Случайно открыла вашу темку - какой у вас светлый мальчик! И как здорово вы о нем пишите! Здоровья и счастья вашей семье!
И большое спасибо за то, что вы пишите!
    

Оффлайн НатаЧук

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #42 : 10 Октябрь 2015, 22:26:21 »
Здравствуйте! Случайно наткнулась на вашу, а также и на мою тему. В очередной раз искала в инете, чтобы еще новенького узнать о с-ме Клайнфельтера, но, как вы заметили, кроме страшных картинок и пугающей информации, ничего полезного нет. И вот, наконец, нашелся человек, с кем можно пообщаться по общей теме. Расскажу вам свою историю. 

Оффлайн НатаЧук

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #43 : 10 Октябрь 2015, 22:38:42 »
У нас ребенок с с-м Клайнфельтера.
Имя Костя, нам уже 10лет. И все эти 10 лет мы постоянно сталкиваемся с трудностями: это и проблемы с речью, с обучением, физическое и психиче ское отставание от сверстников.Дело в том, что у нас кариотип 49xxxxy. Очень редкое отклонение. Поэтому и проблем у нас больше.

Оффлайн НатаЧук

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #44 : 10 Октябрь 2015, 22:53:50 »
Диагноз нам поставили в 3 мес. Были стигмы при рождении, нас сразу направили к генетикам. И вот с того момента у нас идет постоянная работа и лечение ребенка. Мы учимся в коррекционной школе в 3 классе, учеба дается тяжело, но мы не опускаем руки, ходим на адаптивную физкультуру, в общем, пытаемся в полной мере социализировать Костика. А так он очень добрый, хороший, открытый мальчик.  Просто обожает свою младшую сестренку и ждет еще одного братика. Очень симпатичный и по внешнему виду не заподозришь ничего. У него правильная пропорция тела, хорошая фигура, правда, мы делали 2 небольшие пластические операции, удаляли стигмы.

 

Панель "Наследственные эпилепсии"

Автор СандриньяЯ

Ответов: 20
Просмотров: 4369
Последний ответ 26 Октябрь 2017, 20:05:15
от Анжелика 5
Генетический анализ "тест Яско"

Автор Tayana

Ответов: 1489
Просмотров: 58866
Последний ответ 14 Ноябрь 2017, 17:11:36
от Galanochka
Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2251
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 80
Просмотров: 22136
Последний ответ 02 Июль 2017, 14:04:24
от oleandr
Синдром Элерса-Данлоса.

Автор Валерия Савоськина

Ответов: 37
Просмотров: 6105
Последний ответ 25 Сентябрь 2017, 14:45:48
от Taty