Автор Тема: Генетика  (Прочитано 104101 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабрь 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 02 Декабрь 2016, 23:22:05 от Polina »

Оффлайн steriks2

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2649
  • Страна: zw
  • Благодарностей: 49
  • Пол: Женский
  • Юля и Машенька
    • Instagram: july_poliakova
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #15 : 10 Январь 2016, 23:05:22 »
Ученые из университета штата Пенсильвания обнаружили новые вещества, которые влияют на функциональные дефициты в нервных клетках человека с синдромом Ретта и тяжелыми формами расстройств аутистического спектра. Исследование во главе с Гонгом Ченом (Gong Chen), профессором биологии, может привести к новому лечению синдрома Ретта.
http://medicalinsider.ru/news/novoe-otkrytie-pomozhet-v-lechenii-autizma/
#телефонирую
« Последнее редактирование: 10 Январь 2016, 23:11:24 от steriks2 »


ссылка для новичков на iherb, 5% скидка.
https://ru.iherb.com?rcode=NMN962

Оффлайн Ольга Кострома

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 200
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/o.a.shinkarenko
    • Facebook: https://www.facebook.com/o.a.shinkarenko
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #16 : 11 Январь 2016, 00:39:48 »
Не могу заснуть, новости при исследования синдрома Ретта не дают. Господи, Дай Бог, пускай американцы на верном пути.
Но, чувство горечи и бессилия душит! Пока наши генетики только разводят руками и говорят, что минсенс замены и сдвиги рамки считывания не поддаются корректировке, а такой зверь как фармако-генетик в России не обитает, в США скоро синдром Ретта вылечат!
Давайте заглянем в международные открытые генетические базы данных. В большинстве случаев при описании новой клинически значимой мутации, выявленной в лабораториях Европы, сразу же дается информация о проведенном Инвитро или инвиво исследовании этой мутации. Описывается, как она влияет на биохимические процессы.
У нас ученые говорят, да это не сложные исследования и не очень дорогие. Возьмите лягушку, создайте искусственно требуемую мутацию у ее потомства и посмотрите, как работают нервные клетки у лягушат. Но у нас это не финансирутся вообще.
 Нам с сыном такое исследование очень нужно, т.к. никто ни в германии, ни во Франции ни в России не может решить дисплазия или генетика причина нашей эпи. И уже 11 препаратов за 1,5 года, и фармакорезистентность, и приступы каждый день.  Конечно, вы, уважаемые форумчане, представляете, что стало с моим Шуриком, рожденным самой в срок, 8-9 апгар, который сел в полгода и сказал мама, пошел в год и говорил 5-6 слов, что с ним стало через полтора года ежедневных инф. спазмов, потом тонических, потом тонико-клонических.
Чтобы нам помочь, нужна лягушка, деньги и ученый. Лягушку и деньги я найду, а ученых нет!
Если кто-нибудь знает, где их найти, дайте знать, пожалуйста.
Миссия выполнима!

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2104
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #17 : 11 Январь 2016, 01:33:43 »
@Ольга Кострома, у нас тоже подозревали этот Синдром, но вроде сказали что он в основном проявляется у девочек. И потом совсем отмели этот диагноз у нас.
Генетика быстро обучается, надеюсь на точто очень быстро чтонибудь придумают и Вам это поможет!!!
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2104
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #18 : 11 Январь 2016, 08:49:05 »
@Ольга Кострома, а Вы файкомпу и иновелон пробовали? Первая вроде при генетике могла бы помочь.
Еще
. В частности, R.H. Haas и соавт. (1986) сообщают об успешном использовании кетогенной диеты при синдроме Ретта, R.A. Nelson и соавт. (1970)
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн Ольга Кострома

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 200
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/o.a.shinkarenko
    • Facebook: https://www.facebook.com/o.a.shinkarenko
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #19 : 11 Январь 2016, 10:16:29 »
Я наверное очень сумбурно написала. У нас не синдром Ретта, просто я к тому, что даже синдром Ретта уже придумали как лечить...
Мы попробовали за 1,5 года: Депакин хроносфера, Ламиктал, Сабрил, Топиромат, Кеппра, Трилептал, Фенитоин, Осполот, Петнидан, Зонегран, Фризиум.
Иновелон и Файкомпа - 2 препарата, которые мы еще не пробовали, но когда их было уже 11 и от каждого становилось только хуже...
Немцы рекомендуют иновелон, потом файкомпу, гормоны ни в коем случае. Дюлак говорит, как он любит, это препараты нового поколения с недоказанной эффективностью, не мучайте ребенка, отменяйте все, если будет сильно плохо - попробуйте гормоны. К.Ю. Мухин говорит, сначала иновелон, потом гормоны.
Я не могу решиться дальше ставить эксперименты над ребенком, т.к. гормоны категорично не рекомендуют немцы, а подвум ПЭП есть вопросы:
1. Иновелон (руфиномид) - действующее вещество относится к той же группе, что и в Трилептале. "Благодаря" Трилепталу у нас появился новый тип приступов, которые так и остались с нами после его отмены. Стоит ли нам рисковать и вводить Руфиномид? Ответа нет.
2. Файкомпа - действующее вещество парампанел ингибирует AMPA-рецепторы глютамата. В инстукции написано, что он не влияет на повышение внутриклеточной концентрации кальция индуцированное NMDA - рецепторами глютамата. У нас мутация в гене GRIN2A, кодирующем NMDA - рецептор. Мне кажется, что раз Файкомпа не влияет на NMDA - рецептор, значит она нам не подходит, но ни один врач ни эпилептолог, ни генетик, ни в Германии, ни в России не может ответить мне на этот вопрос. А Дюлак, вообще говорит, что найденная мутация - полиморфизм, т.к. клиника течения болезни не похожа на синдромы, описанные при доказанных патогенных мутациях в нашем гене.
Да есть вероятность 50/50, что  мутация наша может быть доброкачественным полиморфизмом. Тогда у нас не генетика, а дисплазия, которую подозревают в Шон клиник после прехирургического 6 дневного ЭЭГ и МРТ по эпи программе. Тогда все эти препараты не нужны, нужна операция. Но так как мутация наша ранее не описана, пока не будет исследования на лягушке, которое покажет, например, что мутация полиморфизм, на операцию никто не пойдет. Или, например, исследование покажет, что мутация наша патогенна, тогда мы решимся на гормоны, которые сейчас сомнительны, т.к. остается вероятность дисплазии при которой они редко дают стабильный результат.
Мы, конечно, все-равно на что-то решимся. Нам же мамам не привыкать делать выбор. Но так обидно понимать, что можно еще сделать для прояснения диагноза и не иметь возможности это реализовать!
Миссия выполнима!

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2104
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #20 : 11 Январь 2016, 10:42:49 »
Я так сильно не копаю. Но точто файкомпа и иновелон препараты новые и у них другой принцип. И то что они для фармокорезистентных это я понял.

Не тяните начинайте кетагенку. Если очереди и сбор денег долгий. Попробуйте файкомпу а потом иновелон.

У нас на файкомпе какие то странные чудеса. Ребенок ослаб совсем. Но в то же самое время начал приподыматься и сиотреть в телевизор, выстукивать шажочки когда держу стоя и подталкиваю и другие улучшения. Но обессилен полностью.

Плюс ээг сделали. Что то там сократилось в несколько раз. Пока держим дозу 6. Так как у него сил нет совсем. Надеюсь что привыкнет в течении месяца, затем дальше начну увеличивать. Если откажемся начну иновелон. А потом стоп и ничего больше пробовать не буду.

Еще файкомпу смешивать с чем то не стоит. Я вывел все перед ней. Проверил что без пэп состояние нормальное.

В общем нацеливайтесь на кетагенку. Возможно она даже улучшит пэп туже файкомпу если успеете ее ввести.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн Ольга Кострома

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 200
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/o.a.shinkarenko
    • Facebook: https://www.facebook.com/o.a.shinkarenko
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #21 : 11 Январь 2016, 12:03:37 »
Да, про кетогенку мы тоже думаем. Надеемся сесть дома, под присмотром русскоговорящего врача из немецкой клиники. Консультация в эту пятницу. Но кетогенка, ведь, это тоже далеко не подарок для детского организма.
И потом, опять к вопросу о фармако- генетике, по идее, если понятно, что делает наша мутация с биохимическими процессами в мозге, то можно же понять поможет ли нам кетогенка или это вообще не из этой оперы, но опять таки - где найти такого врача? Спрошу, конечно, в пятницу на консультации, но на ответ не очень надеюсь.
Миссия выполнима!

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2104
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #22 : 11 Январь 2016, 12:16:04 »
А мы в субботу будем тоже самое спрашивать :)

Я тут начитался, проблем с кетогенкой больших не нашел. Если нет противопоказаний.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7977
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 89
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #23 : 13 Январь 2016, 01:30:33 »
@Ольга Кострома, вы не хотите эти вопросы задать в Харьков? Консультируетесь у них? Не поняла почему вы разделяете понятия мутация и полиморфизм. (еще раз перечитала открытые источники, разница между ними чисто лингвистическая и условная, вроде)

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.
Моя статья о проживании и принятии особого малыша.
Передача о нас и о Томми

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7977
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 89
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #24 : 13 Январь 2016, 01:35:35 »
@eNochka, Спасибо большое за ответ, я вас услышала, как мне кажется) Мы тут провалялись по больницам и я не заходила практически на форум.

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.
Моя статья о проживании и принятии особого малыша.
Передача о нас и о Томми

Оффлайн жду погоду

Re: Генетика
« Ответ #25 : 13 Январь 2016, 09:06:34 »
почему вы разделяете понятия мутация и полиморфизм
у нас в заключении написано - данные замены являются полиморфными и не приводят к развитию заболевания (анализ на Вильсон-коновалов)
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7977
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 89
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #26 : 13 Январь 2016, 11:10:11 »
@жду погоду, ну и что? Не любая мутация патогенна, как и не любой полиморфизм. То есть могли написать и так и так.

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.
Моя статья о проживании и принятии особого малыша.
Передача о нас и о Томми

Оффлайн mamaFoxy

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 258
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • мама Лена, Федюшка и Костик-хвостик
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #27 : 13 Январь 2016, 15:18:19 »
Уважаемые форумчане, те,  кто уже получил результат от Сентогена,  огромная просьба, напишите, можно в личку как вы решили вопрос с поиском врача, чтобы он написал заключение,  подписал фильтр-карты и получил результат.  Педиатр в поликлинике,  посоветовавшись, с начальством говорит о том, что посылать заграницу на обследование они не имеют права. Что делать,  я в полной растерянности!

Оффлайн жду погоду

Re: Генетика
« Ответ #28 : 13 Январь 2016, 15:19:14 »
@mamaFoxy, попросите ЮБ
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7977
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 89
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #29 : 13 Январь 2016, 15:20:46 »
@mamaFoxy, нам невролог-эпилептолог подписал. Наш любимый из частной клиники. Вообще, я бы в такой ситуации пошла к любому платному неврологу, заплатила бы за приём и попросила помочь.

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.
Моя статья о проживании и принятии особого малыша.
Передача о нас и о Томми

 

"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1254
Просмотров: 78899
Последний ответ Сегодня в 04:29:00
от Вьюга
Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

Автор YanaIv

Ответов: 9
Просмотров: 4007
Последний ответ 13 Сентябрь 2017, 11:15:00
от YanaIv
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 3207
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима