Автор Тема: Генетика  (Прочитано 130425 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабрь 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апрель 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2107
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #30 : 29 Январь 2017, 21:09:07 »
@antenor, мысли в слух... вот интересно если взять и заказать в штатах за 1000 долл полногеномное ради сырых данных и тут найти биоинформатика (с тем же геномедом за адекватные деньги договориться), что бы в итоге не 5к евро все вышло а хотябы за 1,5 в итоге... как вариант же?

хотя это же надо наверное еще и микрочипом переподтверждать но геномедовский как мне кажется не подойдет..

сенгером то не проблема проверить в россии, а вот хоомосомный hd какой нить опять заказывать у загнивающего запада ...
Я сейчас так и делаю.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2107
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #31 : 29 Январь 2017, 21:10:12 »
@keepfighting, и спасибо!
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн keepfighting

Re: Генетика
« Ответ #32 : 29 Январь 2017, 21:21:27 »
@antenor, отлично, потом поделитесь плз процессом, может то же соберусь

манит меня полногеномное ))

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2107
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #33 : 29 Январь 2017, 21:24:17 »
Конечно поделюсь.
Пока мне ответили что расматривают эту возможность и типа ждите ответа. Но я так понимаю потом будут уточнять все.
Вот к примеру у меня есть обрывок переписки где спрашивали :
1) which capture platform do you prefer, Agilent or Nimblegen? And which capture kit you want to use?
, а так же глубину покрытия 20, 30 , 50 или 100
Я для сына заказал 100 для себя и жены 30. На абум:)
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн keepfighting

Re: Генетика
« Ответ #34 : 29 Январь 2017, 22:03:46 »
Конечно поделюсь.
Пока мне ответили что расматривают эту возможность и типа ждите ответа. Но я так понимаю потом будут уточнять все.
Вот к примеру у меня есть обрывок переписки где спрашивали :
1) which capture platform do you prefer, Agilent or Nimblegen? And which capture kit you want to use?
, а так же глубину покрытия 20, 30 , 50 или 100
Я для сына заказал 100 для себя и жены 30. На абум:)

Nimblegen вроде как лучше, чем Agilent и Illumina даже, но тут надо глубоко разбираться с платформами

100 отличное покрытие для ребенка

где нашли? китайцы?

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2107
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #35 : 29 Январь 2017, 22:10:28 »
Да, bgl .. попытался с датчанами поработать , но они все странное форвордят на китай сразу:)
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 595
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #36 : 30 Январь 2017, 22:56:07 »
1) which capture platform do you prefer, Agilent or Nimblegen? And which capture kit you want to use?
@antenor, внимательнее, здесь речь не о полногеномном секвенировании.
Захват (capture) - это для экзома или таргетных панелей

Также кажется очень маловероятным, что вы реально найдете покрытие 100 для секвенирования генома... Мы раньше уже обсуждали причины.

Или вы экзом сначала хотите переделать?
« Последнее редактирование: 30 Январь 2017, 23:03:57 от eNochka »

Оффлайн Дарья1980

Re: Генетика
« Ответ #37 : 31 Январь 2017, 12:05:39 »
Добрый день! Помогите, пожалуйста, советом. Уже почти 2 года ходим к генетику, на каждом новом приеме она подозревает новые генетические заболевания: то лизосомные, то пароксизмальные, то митохондриальные. Делали МРТ - в норме, только скачет давление, по ЭЭГ - острые волны, в два года была транзиторная эритробластопения (понизился гемоглобин за счет понижения эритроцитов), были повышены АЛТ/АСТ - сейчас норма. Стабильно повышен лактат -4ммоль, коэффициент лактат/пируат - около 20-15. Ребенок очень нервный и капризный, есть нервные тики, страхи, заторможена (плохо развита мелкая и крупная моторика, не может повторить движения за воспитателем, практически не рисует). Общительна, в плане интеллекта соображает хорошо, но существуют странности в поведении. Ходит в обычный д/с, дети с ней почти не общаются из-за этих странностей. Может быть, кто-то может дать совет, к кому можно обратиться или какой анализ сдать? Стоит ли сдавать за 50 тыс анализ в Москве на выявления аномалий в митохондриях (врач то советует, то отговаривает)? Еще пару вопросов: Не могу понять чем отличается митохондриальная дисфункция от синдрома? Как проявляется миопатия, иногда ребенок приседает каждые 10-15 метров и говорит, что устали ножки, а иногда может пробежать достаточно большое расстояние и пешком подняться на 4-й этаж, можно ли здесь говорить о миопатии?

Оффлайн steriks2

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2670
  • Страна: zw
  • Благодарностей: 51
  • Пол: Женский
  • Юля и Машенька
    • Instagram: july_poliakova
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #38 : 02 Февраль 2017, 20:44:48 »
@Дарья1980, здравствуйте. Очень во многом похожа девочка на мою дочку. Что касается поведения,обучения, силы и выносливости, приседаний от усталости и т.п. Лактат у нас фиксировали максимамльный 3,5 ммоль/л. с гемоглобином и остальным у нас ок, ЭЭГ без эпи но есть признаки задержки развития.
Но, мы плохо ходим, у нас есть аномалия развития спинного мозга, которую прооперировали, из-за нее тб суставами не очень все хорошо оттого мы поздно пошли и плохо ходим и сейчас. Т.е на лестницу сама не поднимется( если только за перила держась). В сад не ходим.
Здесь можно почитать про митохондриальные болезни в доступной для обычного мозга : http://brainstormwiki.org/index.php?title=%D0%91%D0%B0%D0%B7%D0%BE%D0%B2%D1%8B%D0%B5_%D0%B7%D0%BD%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%BF%D0%BE_%D1%8D%D0%BD%D0%B5%D1%80%D0%B3%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%BC_%D1%81%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%BC%D0%B0%D0%BC
http://brainstormwiki.org/index.php?title=%D0%9C%D1%8B%D1%88%D0%B5%D1%87%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D1%8D%D0%BD%D0%B5%D1%80%D0%B3%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0
http://brainstormwiki.org/index.php?title=%D0%9E%D1%82%D0%B4%D0%B5%D0%BB%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5_%D0%B0%D1%83%D1%82%D0%B8%D0%B7%D0%BC%D0%B0_%D0%B8_%D0%BC%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%85%D0%BE%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%B8%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D1%85_%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D0%B9

http://www.clingenetic.com.ua/index.php/materials/latest-publications/our-publications/item/38-mitokhondrialnaya-energeticheskaya-nedostatochnost-u-patsientov-s-autizticheskim-spektrom-narusheniya-nervnoj-sistemy


ссылка для новичков на iherb, 5% скидка.
https://ru.iherb.com?rcode=NMN962

Оффлайн Дарья1980

Re: Генетика
« Ответ #39 : 02 Февраль 2017, 21:09:19 »
Спасибо, теперь разобралась, чем МБ дисфункция отличается от МБ болезней. Прочитала про аутизм, у нас в чистом виде его точно нет, может быть, только аутистические черты, хотя ребенок общительный, только общается странно, как бы отвлеченно. А вы сдавали анализ на выявление митохондриальных синдромов?

Оффлайн steriks2

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2670
  • Страна: zw
  • Благодарностей: 51
  • Пол: Женский
  • Юля и Машенька
    • Instagram: july_poliakova
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #40 : 03 Февраль 2017, 09:18:31 »
Спасибо, теперь разобралась, чем МБ дисфункция отличается от МБ болезней. Прочитала про аутизм, у нас в чистом виде его точно нет, может быть, только аутистические черты, хотя ребенок общительный, только общается странно, как бы отвлеченно. А вы сдавали анализ на выявление митохондриальных синдромов?
Да, у нас тоже нет  аутизма, но есть черты. Мы нет, не сдавали. Честно сказать, так все сложно с диагностикой даже в мире, что про Россию я молчу. Не верю нашим, и не хотелось бы вкидывать бесполезно деньги на диагностику.  Лучше будем реабилитироваться. Нам удалось снизить лактат( к сожалению он иногда выпрыгивает все равно ((( ) но когда он низкий ребёнок начинает ооочень быстро развиваться, догонять семимильными шагами. И эти " нотки" аутизма без лакатата тоже уходят.


ссылка для новичков на iherb, 5% скидка.
https://ru.iherb.com?rcode=NMN962

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #41 : 03 Февраль 2017, 23:00:17 »
@steriks2, возможно вам пригодится такая информация в борьбе с лактатом...

эритроциты перенося кислород в клетки, проходя через капилляры претерпевают значительную деформацию, а при ухудшении деформируемости (повышение жесткости, вязкости мембран эритроцитов) - поступление кислорода в клетки может резко снижаться, а окисление пирувата в норме происходит в митохондриях при достаточном поступлении кислорода в клетку, если кислорода недостаточно то окисление пирувата  происходит в цитозоле клетки и в таком случае как побочный продукт образуется лактат...
к примеру мы выявили, что у нас идет резкое утолщение мембран эритроцитов, связанное с адсорбцией на поверхности клеток крупномолекулярных воспалительных белков и как следствие происходит нарушение микроциркуляции...
по совету врача, хорошенько поискали и обнаружили катастрофически зашкаливающий igG к вирусу эпштейн-барра, возможно вот этот ig и оседает у нас на мембранах эритроцитов и как следствие идет нарушение микроциркуляции с затруднением доставки кислорода в клетки...

Оффлайн steriks2

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2670
  • Страна: zw
  • Благодарностей: 51
  • Пол: Женский
  • Юля и Машенька
    • Instagram: july_poliakova
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #42 : 04 Февраль 2017, 17:46:33 »
@steriks2, возможно вам пригодится такая информация в борьбе с лактатом...

эритроциты перенося кислород в клетки, проходя через капилляры претерпевают значительную деформацию, а при ухудшении деформируемости (повышение жесткости, вязкости мембран эритроцитов) - поступление кислорода в клетки может резко снижаться, а окисление пирувата в норме происходит в митохондриях при достаточном поступлении кислорода в клетку, если кислорода недостаточно то окисление пирувата  происходит в цитозоле клетки и в таком случае как побочный продукт образуется лактат...
к примеру мы выявили, что у нас идет резкое утолщение мембран эритроцитов, связанное с адсорбцией на поверхности клеток крупномолекулярных воспалительных белков и как следствие происходит нарушение микроциркуляции...
по совету врача, хорошенько поискали и обнаружили катастрофически зашкаливающий igG к вирусу эпштейн-барра, возможно вот этот ig и оседает у нас на мембранах эритроцитов и как следствие идет нарушение микроциркуляции с затруднением доставки кислорода в клетки...
И как на вашу проблему можно повлиять?


ссылка для новичков на iherb, 5% скидка.
https://ru.iherb.com?rcode=NMN962

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #43 : 04 Февраль 2017, 18:41:18 »

И как на вашу проблему можно повлиять?
[/quote]

Снизить иммуноглобулин, что бы он не давал нагрузку на эритроциты

Оффлайн steriks2

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2670
  • Страна: zw
  • Благодарностей: 51
  • Пол: Женский
  • Юля и Машенька
    • Instagram: july_poliakova
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #44 : 04 Февраль 2017, 22:35:09 »

И как на вашу проблему можно повлиять?

Снизить иммуноглобулин, что бы он не давал нагрузку на эритроциты
[/quote]
Как на практике это реализовать?


ссылка для новичков на iherb, 5% скидка.
https://ru.iherb.com?rcode=NMN962

 

DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 3965
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

Автор YanaIv

Ответов: 11
Просмотров: 5380
Последний ответ 02 Апрель 2018, 11:17:10
от YanaIv
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1387
Просмотров: 102341
Последний ответ 16 Май 2018, 16:23:12
от nina123