Автор Тема: Генетика  (Прочитано 104077 раз)

0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабрь 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 02 Декабрь 2016, 23:22:05 от Polina »

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7976
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 89
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #30 : 13 Январь 2016, 15:22:02 »
@mamaFoxy, попросите ЮБ
Учитывая её отношение к секвенированию, я бы не советовала.

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.
Моя статья о проживании и принятии особого малыша.
Передача о нас и о Томми

Оффлайн Turistochka

Re: Генетика
« Ответ #31 : 13 Январь 2016, 15:34:21 »
@mamaFoxy, попросите ЮБ
Учитывая её отношение к секвенированию, я бы не советовала.
Почему, нам одобрили секвенирование и подписали CВ и старшая Гречанина. На консультации в Москве.
Только как они подпишут фильтр карты, если они далеко. Лучше невролога частного найти.
Мутация в гене MBD5

Оффлайн mamaFoxy

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 258
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • мама Лена, Федюшка и Костик-хвостик
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #32 : 13 Январь 2016, 15:38:43 »
Спасибо,  наши врачи в поликлинике не хотят брать на себя ответственность.  Я не думала,  что все так сложно окажется, почитав форум,  никто не сталкивался с такими проблемами...

Скажите, пожалуйста, какова степень участия врача? Что от него требуется.
« Последнее редактирование: 13 Январь 2016, 16:20:57 от mamaFoxy »

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7976
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 89
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #33 : 13 Январь 2016, 15:39:04 »
@Turistochka, наверное всем по-разному) Мне бы точно не подписали ибо они были категорически против) Ну и я с Юлей советовалась, она меня тоже упреждала)

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.
Моя статья о проживании и принятии особого малыша.
Передача о нас и о Томми

Оффлайн I_Solo

Re: Генетика
« Ответ #34 : 13 Январь 2016, 16:04:43 »
Для меня большая проблема в том, что результат на почту врача отправляют (или Ген.центра в Харькове, где мы наблюдаемся). Я переживаю за то, что потеряется или не заметят, и врача постоянно теребить не хочу - пришел результат или нет.
А фильтр-карты можно и самим подписать ,кто там сравнивать подписи будет?  Заключение - я высылала все наши заключения, и от генетика, и от невропатолога, и анализы последние, и от себя много написала.
то, что не убивает нас, делает нас сильнее

Оффлайн жду погоду

Re: Генетика
« Ответ #35 : 13 Январь 2016, 16:07:18 »
А фильтр-карты можно и самим подписать ,кто там сравнивать подписи будет?
вот я также подумала, самой накорябать и делов)
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2127
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #36 : 13 Январь 2016, 16:25:59 »
@жду погоду, @mamaFoxy, мне СВ письмо подписала, без проблем, текст был мой. Карты естессно я подписала сама) ответ пришел им, они тут же отправили


Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

Оффлайн steriks2

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2649
  • Страна: zw
  • Благодарностей: 49
  • Пол: Женский
  • Юля и Машенька
    • Instagram: july_poliakova
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #37 : 13 Январь 2016, 16:31:16 »
@Turistochka, наверное всем по-разному) Мне бы точно не подписали ибо они были категорически против) Ну и я с Юлей советовалась, она меня тоже упреждала)
поржала) Со мной, да, советоваться всем обязательно))
Я вообще когда подписывала, была в деревне у мамы в Украине. Если бы была где-то рядом с врачами местными, то не напрягала бы ЮБ. Она отнеслась к секвенированию в нашем случает так: ничего оно вам не даст, тем более не вылечит. Так и вышло. Хотя это частный случай. Поверни бы время вспять, я бы все равно так же поступила, сдала бы секвенирование. Были бы деньги и за деньги сдала бы.
Но потом, пока суть да дело,я все равно фильтр-карты сама подписывала. Думаю, можно, согласовав с доктором, и дав его мейл, все подписывать самим.


ссылка для новичков на iherb, 5% скидка.
https://ru.iherb.com?rcode=NMN962

Оффлайн жду погоду

Re: Генетика
« Ответ #38 : 13 Январь 2016, 16:37:49 »
 jgf
поржала) Со мной, да, советоваться всем обязательно))
а то как же!!!  vepg hjg
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн mamaFoxy

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 258
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • мама Лена, Федюшка и Костик-хвостик
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #39 : 13 Январь 2016, 16:40:49 »
Спасибо, что откликнулись!
Врач только письмо подписывает и фильтр карты? Где-то еще подписи или печати нужны?

Мне заведующая поликлиникой сказала, что они не имеют права посылать нас на обследование заграницу, тем и мотивировала отказ. Предложила до минздрава дойти, чтобы получить это направление)

Оффлайн Maria P.

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #40 : 13 Январь 2016, 17:08:30 »
Печати вообще не нужны. Придумайте себе другой e-mail, пусть он будет от врача. И место работы тоже можно придумать, никто это проверять не будет. Мы вообще без врачей с мужем обошлись.

Оффлайн Окса

Re: Генетика
« Ответ #41 : 13 Январь 2016, 17:37:11 »
только пришла от врачей и собиралась тут вопросы задавать, а тут уже ответы готовые!
мне тоже отказались подписывать наши лечащие врачи - нефролог и невролог. послали в поликлинику. ага, щаз. буду сама подписывать.
@mamaFoxy, а о каком письме идет речь? request form?

и еще вопрос. как долго вы ждали фильтр-карты? я заказала 2 января, подтверждение об отправке пришло 4 января, на сайте отслеживания Transport State:   Your Shipment is currently in delivery. а где именно, прошло ли таможню - нет информации. вам курьер на дом доставлял?
Сыну Дениске 4 года, ЗПРР, признаки аутизма, миатонический синдром на фоне неуточненной генетической (или соматической?) патологии, вторичный нефротический синдром, энтеропатия, гипотиреоз. Секвенирование в Centogene ничего не обнаружило. г. Краснодар
Скидка на первый заказ iHerb: http://iherb.com/?rcode=KHH921

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2127
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #42 : 13 Январь 2016, 17:46:03 »
@Окса, да на дом, буквально за 5 дней пришли, я даже не успела нигде отследить


Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

Оффлайн mamaFoxy

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 258
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • мама Лена, Федюшка и Костик-хвостик
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #43 : 13 Январь 2016, 17:49:12 »
только пришла от врачей и собиралась тут вопросы задавать, а тут уже ответы готовые!
мне тоже отказались подписывать наши лечащие врачи - нефролог и невролог. послали в поликлинику. ага, щаз. буду сама подписывать.
@mamaFoxy, а о каком письме идет речь? request form?

и еще вопрос. как долго вы ждали фильтр-карты? я заказала 2 января, подтверждение об отправке пришло 4 января, на сайте отслеживания Transport State:   Your Shipment is currently in delivery. а где именно, прошло ли таможню - нет информации. вам курьер на дом доставлял?

Я просила написать краткое клиническое описание для Сентогена, потом сказала,  что надо будет подписать карты и дать адрес электронной почты,  больше я не знала где нужны подписи.  И мне в этом отказали.

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7976
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 89
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #44 : 13 Январь 2016, 17:55:26 »
@mamaFoxy, честно говоря, странно ожидать согласия от районных государственных) Они же вообще мало что понимают. Дай бог если орви умеют лечить и то одна из 10. А тут что-то подписывать! xcvb

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.
Моя статья о проживании и принятии особого малыша.
Передача о нас и о Томми

 

"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1253
Просмотров: 78868
Последний ответ Сегодня в 00:32:31
от Лана-Светлана
Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

Автор YanaIv

Ответов: 9
Просмотров: 4007
Последний ответ 13 Сентябрь 2017, 11:15:00
от YanaIv
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 3207
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима