Автор Тема: Врач-генетик для оперативной постановки диагноза  (Прочитано 8069 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн anastasiya82

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Нам просто наша местная генетик сказала, что не обязательно к Дадали биться, у старшего стоит диагноз, по результатам секвенирования, нам надо маленькую проверить, и , как она мне объяснила, возможно получится сделать анализ бесплатно, ведь уже будут знать что искать, хотя мне в это не верится((( И я хочу чтоб именно Дадали её посмотрела, вдруг с анализом ничего не получится, хотя бы на нормальной консультации побудем(

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14750
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 126
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
@zlata, Солониченко В.Г. принимает в невромеде, заведующий генетическим центром Детской клинической больницы им. Филатова. Старенький уже дядька, много чего повидал, многие синдромы на глаз определяет, ну и посоветует анализы сдать если сам не справится.
Солониченко нам много чего наговорил, причем типа есть генетика - но не выявишь (это уже он сказал, почле того как мы 3 анализа сдали) и тд, а вот после него другие специалисты были в недоумении его диагнозам, я, впрочем, немного разобравшись, тоже)



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн zlata

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 45
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • г Томск
    • Награды
@chikako, спасибо.

Оффлайн ОленькА - 2111

Здравствуйте, zlata!
Меня зовут Ольга, я из Санкт-Петербурга. Случайно попав на этот форум, в поиске информации про синдром уильямса, прочла Ваше сообщение о сыне. У нашей дочи чем-то схожая ситуация, родились 8-9 по АПГАР, но на третий день все началось с малого, потери в весе. История долгая, поэтому остановлюсь на некоторых моментах: была операция на голове, разделяли сагиттальный шов, под вопросом были проблемы с глазами, поражение цнс, киста в селезенке, сиплый голос, гипотериоз, плюс плохая моча, носик и у рта тоже периодически морковного цвета; был сильнейший тонус, гипотонус, так же на эмоциях все только усугубляло, приводило к приступам очень резким и коротким похожим на судороги; в полгода врачи также развели руками и сказали что ребенок нестандартный, не могут поставить диагноз, какие только обследования не проходили все было в норме, проходили разные реабилитации, не помогало. Нам говорили делайте все что возможно с вашей стороны в плане реабилитации, а время покажет. Что касается интеллекта,  пока под вопросом, нам еще 1 год и 9 мес, но обращеную речь понимает, нейрохирурги говорят что это все последствия гипоксии, она страдала внутриутробно и задержка началась уже там. Генетики считают что это хромосомная поломка, разные синдромы предполагают, сдали анализы, ждем.
Но диагнозы и предположения врачей это все второстепенно, главное в этом: После очередных скитаний по больницам и реабилитациям, Бог помог, мы встретились с замечательный массажистом, вот с этого момента появился свет в конце туннеля, занимаемся каждый день уже скоро как год. С ее помощью ребенок стал потихоньку сначала держать голову потом поднимать ее лежа на животике, потом вставать на логти, потом на кисти и так далее проходя правильно все этапы формирования, как это происходит у здорогах деток. В 1 год и 2 мес мы сели, в 1 год и 3 мес поползли, в 1 год и 6 мес встали на ноги. Пока еще не ходим, но чувствуем что этот момент близок. Я поняла, что главное найти человека, который реально будет вытаскивать ребенка из тяжелого состояния и чтобы организм ребенка и мозг откликался, ведь у мозга происходят периоды созревания, индивидуально, у каждого ребенка свой период и ребенок начинает делать то или иное. Параллельно мы ходим в бассейн, занимаемся дома с инвентарем, ходим к психологам и дифектологам, это все приносит свои планы.  ДЦП нам поставили, но это для удобства врачей, так как мы инвалиды.
Если Вам еще нужна помощь, дайте знать. И лучше тогда координаты скажите, номер телефона например. Так проще договариваться. Я сегодня разговаривала о Вас со своим массажистом, она сказала что поищет людей в Томске или еще какие-нибудь варианты. Может Вам и в СПб к нашему массажисту можно приехать, только вот реабилитация нужна постоянная, удобно когда все в родном городе. Главное нам понимать актуально ли для Вас это?
Хотела написать в двух словах, не получилось, извините)

Оффлайн dobri-pusik

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 133
  • Страна: by
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
@zlata, Солониченко В.Г. принимает в невромеде, заведующий генетическим центром Детской клинической больницы им. Филатова...
Солониченко нам много чего наговорил, причем типа есть генетика - но не выявишь (это уже он сказал, почле того как мы 3 анализа сдали) и тд, а вот после него другие специалисты были в недоумении его диагнозам, я, впрочем, немного разобравшись, тоже)
Сыну Солониченко поставил синдром Пфайффера и назначил анализ сдать. Сдали, диагноз не подтвердился. Потом в разговоре с ортодонтом упомянула это, ортодонт!!! говорит: ну, конечно, это не Пфайффер, даже не близко!

Оффлайн ElenaFrolova

Померанцева Екатерина Алексеевна из Genetico. Начала принимать в Докторнейро. Там под запись, но там к ней легче всего попасть.

Оффлайн Проталинка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • И влюбилась бы по уши, да дел по горло...
    • Награды
Всем добрый день, подскажите есть ли смысл сдавать платный генетич.анализ? если на кариотип показало норму, у нас рпцнс, понятно что неврология.
Сегодня для счастливого супружества у женщины должно быть много мужества.

Оффлайн Скво

Всем добрый день, подскажите есть ли смысл сдавать платный генетич.анализ? если на кариотип показало норму, у нас рпцнс, понятно что неврология.
Какой именно анализ? Их сотни. Для генетического обследования должны быть предпосылки. Одного поражения цнс для этого мало.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1