Автор Тема: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы  (Прочитано 2821 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Всем привет!  :flowers:
Моему малышу поставили диагноз "Дубликация короткого плеча 16 хромосомы" или "Дубликация длинного плеча 9 хромосомы". То есть в 9-ой хромосоме есть частичка от 16-ой.
У нас множественные пороки развития, эпилепсия. Нам сейчас 1 год и 1 мес, мы ещё не держим голову и ничего но не умеем.
Кто-нибудь, отзовитесь с подобным диагнозом или хотя бы похожим! Мы не торопим малыша и верим в лучшее, но так хочется узнать, что кто-то живёт с таким же диагнозом и чего-то добился!  ki

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #1 : 30 Июль 2017, 17:57:21 »
Неужели никто не отзовется с похожим синдромом?  llk

Тогда может, кто-нибудь подскажет, как можно развивать ребёнка, кроме ЛФК, если все реабилитации запрещает эпилептолог? Нам 1 год и мы не умеем ничего, не держим голову, не улыбаемся, ничего... Так хочется хотя бы контакт с ним наладить, а что делать, я не знаю!

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14745
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 126
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #2 : 30 Июль 2017, 18:05:52 »
Неужели никто не отзовется с похожим синдромом?  llk

Тогда может, кто-нибудь подскажет, как можно развивать ребёнка, кроме ЛФК, если все реабилитации запрещает эпилептолог? Нам 1 год и мы не умеем ничего, не держим голову, не улыбаемся, ничего... Так хочется хотя бы контакт с ним наладить, а что делать, я не знаю!
@Мама Серафима111, почитайте про методику Войта.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн MielaMax

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #3 : 30 Июль 2017, 23:20:18 »
Здравствуйте! Моему сыну 5 лет. У него делеция 14 хромосомы, дцп, эпилепсия, частичная атрофия зрительных нервов. Он не ходит, не стоит, сидит только с поддержкой. Мы с 4 месяцев ходим на иглоукалывание. Три года у нас не было приступов совсем - я считаю, что это благодаря игрокам. Но вот уже год- полтора, как приступы возобновились. Эпилептолог прописала Депакин, да ещё в таких дозах, что сын ослаб и почти все время спал. Я на свой страх и риск перестала давать противосудорожные. Стала давать травы (варю валериану, пустырник, полынь, зверобой, шикшу), нашла в интернете про гомеопатический препарат конвульсин или комплекс 98, правда его не производят, но я купила все его составные части по отдельности и даю по горошине 3-5 раз в день, ещё лук даю сырой вприкуску с едой. С таким лечением, приступов стало гораздо меньше, правда полностью пока не прошли. Но так уж лучше, чем на Депакине. Параллельно мы занимается ЛФК, массаж, логопед. Ходим в детский садик в группу особый ребёнок. Желаю здоровья вашему малышу, а вам сил и терпения!

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #4 : 31 Июль 2017, 06:24:45 »
@MielaMax, Здравствуйте! Спасибо, что откликнулись! Подскажите, когда вам поставили дцп? Если оно есть, то это с самого начала понятно? У нас его нет и эпилептолог мне сказала, чтобы я об этом не думала, но я все равно переживаю..
Во сколько вы начали голову держать?

Оффлайн MielaMax

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #5 : 31 Июль 2017, 07:48:02 »
Нам дцп почему-то так и не поставили. Хотя все признаки налицо - сильная спастика в позвоночнике, от которой сын все время согнутый, спастика в ногах, руки посвободней. Где-то в 3 или 4 месяца, когда мы лежали в 18 больнице на Мичуринском проспекте, оформили инвалидность. Некоторые пороки выявили еще в роддоме на узи мозга. Тогда же сдали анализ на кариотип. Что что-то с ребёнком не так стало понятно наверно месяцев с 2-3-4, когда не фиксировал взгляд, зажимался в положении лёжа на животе, не тянул руки в рот и к предметам, орал постоянно (он тогда либо спал, либо орал), срыгивал много. Когда голову стал держать, я уже и не вспомню, мне кажется где-то к году.
Я ещё забыла написать, по МРТ нам ещё ставят микроцефалию. Хотя сынок и сам миниатюрный и худенький, поэтому его голова кажется пропорциональной телу и не это не бросается в глаза. Ещё мы пробовали лечиться стволовыми клетками. Результат понравился - появилось зрение, ускорился рост, иммунитет был сильный, руками стал все брать и вообще стал более осознанный. Но с появлением приступов пока клетки прекратили.
Мне кажется, эпилептолог правильно говорит. Главное - вылечить приступы, а там уж ребёнок пусть развивается своими темпами, главное - чтобы его ничего не мучило. А сам диагноз дцп ничего не даёт, лечат и реабилитируют по симптомам.
Как ваш малыш кушает? Из бутылочки, из ложки? У нас с кормлениями была целая проблема.

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #6 : 03 Август 2017, 12:20:15 »
@MielaMax, кушаем сейчас только из бутылки, я делаю ему в блендере жидкие каши и супы, а по утрам и вечерам даю попить сцеженное грудное молоко. Пока не хочу грузить его кормлениями с ложки, хотя бы пока не держит голову, так как у него это не получается и я не хочу его мучать.
У нас мышечная гипотония, то есть он такой весь расплавленный, мышцы очень слабые, сейчас начала заниматься по методике "пойду сам", делаем упражнения. Паралельно читаю про домена. И ещё начиталась про войта, скоро пойдём к эпилептологу, буду просить разрешения.
У меня сложилось впечатление, что вы сами принимаете все решения, а вот я боюсь и делаю только то, что нам наша врач говорит. Боюсь её ослушаться и сделать хуже. У неё опыт такой огромный ведения сложных детей в стационаре, я считаю её очень профессиональной, но она на все говорит - нет, а так хочется делать что-то ещё, чтобы началось развитие!

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #7 : 03 Август 2017, 12:23:39 »
@MielaMax, у нас тоже диагноз чазн - вы можете сказать, насколько ребёнок при этом диагнозе не видит? Или у всех по-разному? Мой малыш редко фокусирует взгляд. Врачи говорят, что это потому, что он плохо видит. А мне кажется, что он просто не хочет, не считает нужным))

Оффлайн MielaMax

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #8 : 03 Август 2017, 22:03:08 »
Наш ребёнок с таким диагнозом до года зрительно не реагировал, где-то в год я заметила, что проводил меня взглядом от холодильника к плите. Так потихоньку начал подключать глазки и реагировать на окружающий мир. Где-то с полутора до 3 лет подсаживали стволовые клетки. В итоге сейчас все видит, всех узнает, когда к нему обращаешься, смотрит в глаза, рассматривает картинки. У нас другая проблема - ему сложно концентрироваться, постоянные лишние движения головой, руками, ногами....Про качество зрения не знаю, давно не были у окулиста. Честно говоря, надоело ходить по врачам для галочки и выслушивать, как у нас все плохо...что и как лечить, никто не говорит, а что все плохо, мы итак знаем. Эпилептолог сказала, что в нашем случае приступы неизлечимы, всю жизнь на 2-3 препаратах сидеть. А какой смысл тогда их давать, если все равно не вылечить? Мы вон на травах и гомеопатии неплохих результатов добились. Так и тает доверие к этим врачам, приходится полагаться на свою материнскую интуицию.

Оффлайн ГалинаГ

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #9 : 14 Август 2017, 00:00:47 »
@Мама Серафима111, Здравствуйте! Вы из какого города?
В Москве мне помог организовать структурированную систему самостоятельных занятий проф. Казьмин (из Лекотеки на Часовой) посредством бесплатных консультаций по скайпу. Мой ребенок тоже очень долго лежал, смотрел в стену, запрокинув голову, полная апатия, игнорирование игрушек и людей.
Ключевые тезисы при развивашках:
1. Ребенок должен удобно сидеть. Для лежачего малыша это шезлонг или автокресло.
2. Задача - привлечь внимание ребенка к демонстрируемому материалу. Предмет должен показываться на белом фоне, чтобы ничего не отвлекало. Источник света сзади головы ребенка (окно, лампа и т.д.), т.е. предмет был хорошо освещен.
3. Показывать предмет ДОЛГО. Очень-очень долго. Погремели погремушкой и замерли... Считайте прям про себя не менее 60 секунд. Если ребенок подал какой-то признак жизни (дернул ручкой, повернул головой, или пискнул итд), то радостно говорим "Еще! Давай еще!" И повторяем показ. Т.е. главное не наши действия, а ответная реакция ребенка. Если есть хоть малейшее движение и ребенок показывает интерес, то это победа. В идеале повторный показ прелести игрушки (погреметь, постучать, посветить и т.д.) должен быть только после ответной реакции ребенка, которую мы трактуем, как просьбу повторить действие с игрушкой.
4. Игрушки должны быть убойными. Т.е. обычная погремушка мало интересна нашим детям. А вот если она и гремит и светится, то тут ребенок может быть ее и заметит. Хорошо идут механические игрушки, которые и поют и светятся и двигаются. У нас первыми такими игрушками, на которые ребенок стал реагировать была танцующая новогодняя елка в лампочках и светящаяся музыкальная карусель.
Если проснется первичный интерес хоть к чему-нибудь, то можно будет уже усложняться.
Хромосомный синдром - дупликация участка длинного плеча хромосомы 13 (c.13q+), нижний парапарез

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #10 : 14 Август 2017, 12:11:54 »
@ГалинаГ, здравствуйте! Мы из г. Бор, близко к г. Нижний Новгород.

Про тезисы мне очень понравилось, спасибо огромное!  Я давно искала в инете, как заниматься с такими детьми и никак не могла найти что-то подходящее нам. Сегодня же попробую!!! И по поводу игрушек, я наверное, тоже преобрету что-то по интереснее. Правда нам нельзя светящееся, так как у нас эпилепсия, а вот музыкальные и двигающиеся надо обязательно купить.
Ещё у нас такая проблема, что он не просто не реагирует, а не хочет смотреть, вертит головой, отворачивается, это считать реакцией для повтора?

А как можно выйти на этого профессора? Он составил вам всю систему занятий бесплатно? Вам помогли эти занятия? Сколько вам и что вы умеете? У вас тоже генетика?

Оффлайн ГалинаГ

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #11 : 27 Август 2017, 23:35:19 »
эх жалко, не Москва, он и его группа работают с москвичами только. Но я знаю одну маму из подмосковья, которую тоже консультировали несколько раз (но не на постоянной основе). Но все лучше, чем ничего. Можно им позвонить, узнать. Да, все бесплатно.
нет, отворачивание - это все же не та реакция. Должно быть типа движения рукой (потрогать), какой-то звук, что-то минимально указывающих на интерес.
На первых парах важны положительные эмоции для ребенка. Все, что вызывает отклик. Моей нравилось, когда ее качают в одеяле (у Домана много способов описано кручений, перекатываний и качаний ребенка). Она хотя бы не плакала, замирала и вроде как было по лицу видно, что ей это не неприятно (когда ребенок еще не улыбался). Хорошо шли игры с фонариком в темноте. В темной комнате включаете фонарик и водите им по предметам (не быстро). Если ребенок на руках, то будет чувствоваться поворот головы за лучиком (ну когда ребенок созреет до того, чтобы его увидеть). Можно называть предметы, на которые светит лучик. Еще в числе первого, на что стала моя реагировать были игры с воздушным шаром в темноте. В шарики кладутся наполнители (фасоль, бубенчик и т.д.) и надуваются. В темноте можно подсветить шарик фонариком, получится большой мягко светящийся шар, который к тому же и громыхает при тряске. Вначале, конечно, ребенок будет на него считанные секунды смотреть, но сдаваться не нужно. Занятия каждый день делать и повторять многократно одно и то же. Потом видя, что в темноте и с фонарем моя вроде как ловит объект глазами, я стала подсвечивать все подряд. Бубен из кожи хорошо просвечивается, интересный визуальный эффект выдает.
Я все занятия снимаю на камеру. При просмотре записи очень хорошо видно, на что есть отклик, на что ребенок реагирует! Часто было так, что я только на записи могла разглядеть реакцию ребенка.
Моя стала видеть предметы к 8-ми месяцам примерно.
вот примерно как это выглядело: https://drive.google.com/open?id=0B3GHMNHttsMIQzcxRjRWZnZZV1k
У нас тоже эпи, чтобы свет не бил в глаза, надо в комнате делать полумрак. Реально свет не такой яркий, как на видео кажется, это несовершенство дешевой камеры.
https://drive.google.com/drive/folders/0B3GHMNHttsMIaFE3cmNwZnQ0RXc

да, нам эти занятия очень помогли. Мы приучились заниматься каждый день по нескольку раз, проходя все ключевые ситуации, в которых ребенок оказывается (еда, купание, прогулка, муз инструменты, мячи, животные и т.д.).
Да, у нас генетика неизвестная науке. Нам 2.1, не сидит (проблемы со спиной), но стоит у опоры, есть указательный жест, может показать в книжке какие-то предметы (штук 50 слов наберется наверное). Речи нет. В общем все не плохо. Лучше, чем могло бы быть. А если вспомнить прогнозы про полено, то мы вообще круты неимоверно.
Хромосомный синдром - дупликация участка длинного плеча хромосомы 13 (c.13q+), нижний парапарез

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #12 : 01 Сентябрь 2017, 20:13:15 »
@ГалинаГ, спасибо за такой подробный рассказ, вы большая молодец.
Я пробую заниматься, но никакой реакции нет. Пару секунд малыш посмотрит и начинает отворачиваться, его ничего не интересует. Сначала отворачивается, через какое то время начинает беспокоиться. Приходится прекращать. После каждого занятия я реву.. Нам уже 1,2, а мы до сих пор не держим голову, просто лежим и ему ничего не нужно, прям руки уже опускаются.

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #13 : 01 Сентябрь 2017, 20:31:56 »
@ГалинаГ, смотрю ваши видео, она у вас такая чудесная! Так хорошо реагирует на все, видно, что вы много в неё вкладываете! Вы эти ситуации сами придумывает или откуда-то берете? А позвонить - вы имеете в виду в лекатеку? Или как с ним можно связаться?
« Последнее редактирование: 01 Сентябрь 2017, 20:37:25 от Мама Серафима111 »

Оффлайн ГалинаГ

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #14 : 10 Сентябрь 2017, 10:31:55 »
На видео лучшее из лудшего. Снимается по нескольку дублей и выбирается хоть что-то, где есть реакция ребенка. Так что наши успехи значительно скромнее, чем кажется. Мой куратор говорит, что они расширяют программу на регионы. juu Я Вам напишу, как что узнаю. Ситуации выбирает наш терапевт на основании разаеонутой анкеты, которую заполняет родитель.
Хромосомный синдром - дупликация участка длинного плеча хромосомы 13 (c.13q+), нижний парапарез

 

Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

Автор Elissa

Ответов: 78
Просмотров: 12070
Последний ответ 10 Май 2016, 15:40:49
от Elissa
Делеция длинного плеча 18 хромосома.

Автор мама-дефектолог

Ответов: 25
Просмотров: 6941
Последний ответ 21 Июль 2017, 08:13:27
от Васильева Евгения
Частичная трисомия 18 хромосомы ( кусочек 18 хромосомы в 12 хромосоме)

Автор enechka

Ответов: 23
Просмотров: 6511
Последний ответ 08 Сентябрь 2017, 21:29:02
от Алена38
Микродупликация длинного плеча (Q) 1 хромосомы

Автор AnjelikaSapronova

Ответов: 2
Просмотров: 2692
Последний ответ 25 Август 2016, 07:44:51
от Kati
Микродупликация короткого плеча 9р24.3 диффузная атрофия мозжечка

Автор Тогжан

Ответов: 5
Просмотров: 1780
Последний ответ 26 Январь 2017, 22:38:30
от Тогжан