Мутация гена STXBP1

[Elena_S]

@Нинель753, 7 лет. Ава- терапией я сама занимаюсь( выучилась ), психолог, ЛФК . Раньше в Польшу ездили в Олинек, сейчас слишком дорого все эти поездки обходятся.

[Нинель753]

Девочки, ответьте кто с нашей мутацией пробовал тегретол и файкомпу???? Может слышали про кого-то.
Как вообще результаты? Дюлак говорит можно попробовать...Совсем другой принцип работы этих пэп (как и иновелон).

[PROST]

 Кто на Фейсбуке в группе опрос умеет создать: Кто и с какой поломкой в stxbp1 , что пробовали из ПЭПов. И какой эффект?
Вот нам,  "петнидан" предлагают вводить( кстати ни кто не пробовал?)

[Eluneva]

@Нинель753  мы пьем файкомпу с 8 месяцев.  Доза 4 м в сутки. Результат неоднозначный, вроде эффект был, но не купировали точно. Сократилось кол во серий в сутки. Решили оставить. Врач  эпилептолог Ширяев Юрий Станиславович на днях сказал нам что вроде как файкомпа считается улучшенной версией кеппры. И она увеличивает концентрацию вальпроевой кислоты в крови, но это для тех кто депакин или конвулекс принимает... Но как я поняла это неподтвержденный данные... Как к Дюлаку попасть хочется, но пишут что нет информации о его приезде!!!!

[Нинель753]

@Eluneva, ну вы там почаще заходите, они недели за 3-4 информацию знают и выкладывают анкету! И про Питер узнайте на всякий случай, может туда сможете попасть, вдруг в Москве не выйдет!
А побочки есть на файкомпе или были на вводе? Его принимаю вроде 1 раз в день на ночь, потому что очень сильно расслабляет! Страшно, что сынулька спать будет весь день( У нас приступы во сне!

[PROST]

Конечно, чем больше мнений тем лучше. Но зарубежные специалисты далеко и связь с ними не оперативная. У каждого свои любимые препараты. Дюлак в нашем случае предлагает зонегран, гормоны.  За 200евро перепишет, то что Вы ему расскажете, назначит препараты. А потом? Мы по его рекомендации начали вводить зонегран, убирать сабрил. Приступы начали менятся, хотели по емэйл получить консультацию - ответили раза с третьего, только ,когда мы получили результаты генетики. ответ: "... мутация является причиной вашего заболевания." После этого оветов на наши вопросы не получали.

[Elena_S]

Нам Ширяев не помог. Я рада, что обратилась к другому врачу. Насчёт Дюлака я уже писала своё мнение. Добавлю , что тоже перестала Светлана отвечать на письма после того, как я написала, что ФКД не подтвердилась, а найдена мутация😞

[Eluneva]

Побочки от Файкомпы не было. Начинали с дозы 1 мг, через неделю 2 мг, еще через неделю 4. Принимаем 1 раз на ночь.
Я считаю что с нашим заболеванием нужно ходить к разным специалистам. Мы обошли в России всех кто на слуху в сфере эпи. Они все как один говорили нам что в России тоже самое что в Германии. После почти года хождения поехали в Германию, и там смогли убрать гипсу. А наши врачи говорили что главное убрать приступы а не гипсаритмию, так что разница в специалистах есть( про Солнцево вообще молчу). Я вообще пришла к выводу что когда специалист станосится на расхват типо как Айвазян он потом уже просто не пытается вылечить а принимает пациентов как формальность, не вникая выписывает все свой этосуксимид и стрижет бабло, потому что все наслышены и бегут к нему, а по сути его прием это самые бездарно потраченные 15 тысяч.. Может быть такая же ситуация и с Дюлаком и Мухиным....

[Elena_S]

@Eluneva, да, наверное, то же самое 😞 Мы были у Дюлака, когда не было этого потока. Все сейчас изменилось , увы

[Нинель753]

@Eluneva, я хотела попасть к дюлаку узнать имел ли он опыт с такими детками, оказалось имел! А здесь врачи многие про это даже не слышали! Мы не были у мухина! В Солнцево разводят руками т продуют все подряд!

[Eluneva]

Мамы , папы, добрый вечер. Возник вопрос - решила спросить.
Были на днях у Мухина , год ждали дождались))) понравился врач, Айвазян рядом не валялся. В общем Мухин нам сказал, что на мрт у нас диффузная корковая атрофия, и что это не из за гипоксии, а что мутация так повлияла на формирование мозга.... У ваших деток есть походие изменения на мрт ? Еще в плане выписал выводить фрезиум и вводить фенобарбитал... Кто нибудь принимал его? Как препарат?

[PROST]

Айвазян рядом не валялся

+100%.

Мухин  у нас, то же увидел  умеренную кортикальную атрофию. Быченко и Алиханов этого нам не написали.  МРТ почти в 4мес. делали в центре акушерства им.Кулакова на Опарина в Москве.
А у вас в каком возрасте МРТ?

[Eluneva]

@PROST мрт в 5 месяцев делали, в РДКБ Аликанов написал что есть негрубые постгипоксичные изменения. Вы в 2 годика не повторяли мрт?

[PROST]

Нам рекомендуют в 2.5 повторить.
Алиханов тоже указал, что есть негрубые постгипоксичные изменения структуры  в виде умеренного расширения ликворных пространств. Но про кортикальные пластины - без видимых изменений.

[Нинель753]

@PROST, @Eluneva, мы делали МРТ 3 раза, последнее было 8 часов под общим наркозом (Фокальное МРТ). Вроде ничего такого у нас не нашли, сейчас дословно не помню конечно...
Но сейчас не стала бы повторять МРТ, зная про мутацию...Все наши дети похожи в своем развитии....И на все это повлияла мутация...Зачем лишний раз мучить малышей...