Автор Тема: Мутация гена STXBP1  (Прочитано 6460 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Анастасия nastya

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #120 : 16 Ноябрь 2017, 15:37:50 »
Здравствуйте! На сайте впервые. Хотела бы пообщаться с мамочками у кого есть похожие ситуации на нашу поломка в гене stxbp1 14 экзон диагноз криптогенная форма синдрома  Веста резистентная к терапии и сопутствующий диагноз атонико астатический синдром. Было бы очень хорошо  созвониться так как писать нет времени и по телефону проще поговорить может я чем то смогу вам помочь а может вы мне

Оффлайн Анастасия nastya

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #121 : 16 Ноябрь 2017, 15:39:27 »
мой номер телефона +79788265073

Оффлайн Нинель753

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #122 : 23 Ноябрь 2017, 11:26:20 »
@Анастасия nastya, привет, у нашего сына мутация в этом же гене в 9 экзоне
Врачи говорят что у нас фармакорезистентная эпилепсия...Регресс в развитии, приступы каждый день тонические, миоклонические
Предалгают стимулятор блуждающего нерва, мы пока думаем, не очень хочется если честно мучить ребенка!

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 37
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #123 : 04 Декабрь 2017, 15:49:36 »
Добрый день!
У меня назрел вопрос.
Мы сдавали анализ в геномеде и у нас мутация отмечена в графе "патогенные мутации" есть знакомые у которых эта же мутация, но в графе "вероятно патогенные"
Кто-нибудь спрашивал у генетиков что это значит и в чем отличие?
Заранее спасибо за ответ.
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 576
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 53
  • Надежда
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #124 : 05 Декабрь 2017, 18:27:06 »
@Eluneva, отличие в степени уверенности в патогенности варианта.

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 37
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #125 : 05 Декабрь 2017, 18:34:18 »
@eNochka все равно не очень понимаю. Т.е. Мутация имеется но нет подтверждения что она патогенная? Т е эта мутация может быть не имеет отношения к заболеванию у тех у кого она "вероятно патогенная"?
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 576
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 53
  • Надежда
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #126 : 05 Декабрь 2017, 20:15:18 »
@Eluneva, сейчас все отличия от референса называют вариантами.
Просто наличие такого отличия НЕ означает, что это патогенный вариант и он вызывает заболевание.

Найденные при секвенировании варианты (отличия от референсного генома) классифицируют, присваивая варианту один из пяти классов:
- патогенный (1 класс патогенности еще могут указывать в зарубежных заключениях),
- вероятно-патогенный (2 класс патогенности)
- неизвестного клинического значения (3 класс патогенности)
- вероятно-доброкачественный
- доброкачественный
Существует специальный алгоритм и критерии, по которым варианты классифицируют, при этом также имеют значение накапливаемые постоянно знания в этой области. Поэтому возможны ситуации, когда статус варианта со временем пересматривается - это в основном касается вараинтов с неизвестным клиническим значением, в меньшей степени тех, в описании которых есть "вероятно".
В заключение выносят только патогенные, вероятно-патогенные варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, если они соответствуют фенотипу.

Про вероятно-патогенный вариант принято считать, что степень уверенности в том, что он является патогенным, примерно 90%

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 37
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #127 : 05 Декабрь 2017, 20:21:06 »
@eNochka немного разобралась)) спасибо)
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

 

Мутация в гене ALG 1

Автор Ирина солнышко

Ответов: 2
Просмотров: 1698
Последний ответ 16 Сентябрь 2017, 12:05:40
от Ирина солнышко