Автор Тема: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.  (Прочитано 29644 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн moon08

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: kz
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
И правда, Прахина только про дцп и витамин Д пишет, может че упустила, ткните носом
да , я  дала вторую ссылку для того, чтобы прочитали о диагнозе ее сына, пройдитесь по ней чуть ниже там написано.
Если кому интересна ее книга пишите в личку.

Оффлайн hogsmeed

1\8 это сразу много
Подскажите а по какой формуле вы рассчитывали дозировку?

Оффлайн НафаняАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 115
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • г. Красноярск
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #32 : 17 Августа 2013, 20:33:33 »
Формулы нет. В статьях пишут оптимальная 3-4мг на кг веса в сутки в 3 приема, где то 2-3 мг на кг веса в сутки в 3-4 приема. В аннотации же дозировки только для взрослых с паркинсонизмом, (препарат с 18 лет) Для каждого индивидуальна дозировка, но в любом случает начинают с минимальной 1 раз в день, и потом раз в неделю повышают по чуть чуть, если есть нарушение именно там, то ответ будет и на минимуме.

Оффлайн НафаняАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 115
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • г. Красноярск
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #33 : 27 Августа 2013, 05:11:40 »
Дорогие участники форума, прошу не использовать самостоятельно пробные дозировки Накома, Только под присмотром врача и с рекомендации вашего лечащего невролога, а также  при наличии симптомов этого синдрома.
Симптомы следующие - нормальное развитие до определенного возраста далее регресс, тремор, "кукольные глаза" дневные колебания (после сна лучше), отличное мрт, сохранный интеллект, без патологий на ЭЭГ и ЭМГ. - Это для мутации GCH1. При этой мутации есть ответ быстрый на леводопу. При другой мутации ТН - там ответ на леводопу можно и не увидеть визуально только в пункции. 

Оффлайн Summer

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 681
  • Страна: au
  • Благодарностей: 5
  • Пол: Женский
  • Австралия
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #34 : 28 Августа 2013, 17:07:19 »
Вот нам сегодня и выписали пробный курс левадопы (препарат Madopar 62.5) на месяц. На днях куплю и с первого числа планирую начать, посмотрим что будет.

Невролог не уверен на 100% что это дцп, но и не уверен на 100% что это генетич обусловленная дистония. Собираются брать спинномозговую жидкость, проверить нейромедиаторы. Если с ними все нормально, то закончится вся эпопея диагнозом дцп. Если нет, то будут брать кровь и прицельно делать анализ на известные науке мутации генов, которые вызывают дистонию. На данный момент уже известно 20 мутаций и с каждым годом открывают новые. Надеюсь, что это дцп. Как-то сроднилась я с этим диагнозом уже. Хотя как говорит невролог, лучше генетика, от генетич дистонии есть лечение.
Happiness = someone to love + something to do + something to look forward to

Оффлайн НафаняАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 115
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • г. Красноярск
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #35 : 29 Августа 2013, 10:44:30 »
Пишите обязательно. По пункции сразу будет видно, если будет нарушение то  по колличеству и соотношению можно определить примерный синдром. Статью отправлю по показателям на почту.

Оффлайн Lenochka

  • Новичок
  • Сообщений: 10
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
  • Моё творение - моя жизнь
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #36 : 08 Апреля 2014, 23:08:30 »
Нафаня, помогите советом. У дочки  подозреваю не правильно поставленный диагноз, не только после прочтения данного форума. Скорее всего есть недостаточность дофамина, так как присутствуют симптомы, которые описаны выше. Сохранный интеллект, до 6 лет самостоятельно ходила, сейчас мы на коляске. Появились гиперкинезы, в покое пропадают. С утра мы сильнее к вечеру слабеем. Дикция ухудшилась, т. е. утром может декламировать стихи, а вечером не очень понятно говорит, но если постарается, то может сказать понятно. При нагрузках гиперкинез появляется, у нас проявляется непроизвольным высовыванием языка (носим воротник). После сна вся трепыхается, потом проходит. Травм не было. Мне иногда, кажется врачи сами озадачены течением нашего заболевания, так как за последние четыре года диагноз звучал по-разному. По моим наблюдениям за дочкой и другими детьми дцпешками и прочтением некоторых статей, общением с врачами пришла к выводу, что диагноз может быть не тот. Если сдать определенные анализы, наверное не каждый врач сумеет их прочесть, увидеть какой-то нюанс. С чего начать?

Оффлайн Summer

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 681
  • Страна: au
  • Благодарностей: 5
  • Пол: Женский
  • Австралия
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #37 : 09 Апреля 2014, 07:53:46 »
Нафаня, помогите советом. У дочки  подозреваю не правильно поставленный диагноз, не только после прочтения данного форума. Скорее всего есть недостаточность дофамина, так как присутствуют симптомы, которые описаны выше. Сохранный интеллект, до 6 лет самостоятельно ходила, сейчас мы на коляске. Появились гиперкинезы, в покое пропадают. С утра мы сильнее к вечеру слабеем. Дикция ухудшилась, т. е. утром может декламировать стихи, а вечером не очень понятно говорит, но если постарается, то может сказать понятно. При нагрузках гиперкинез появляется, у нас проявляется непроизвольным высовыванием языка (носим воротник). После сна вся трепыхается, потом проходит. Травм не было. Мне иногда, кажется врачи сами озадачены течением нашего заболевания, так как за последние четыре года диагноз звучал по-разному. По моим наблюдениям за дочкой и другими детьми дцпешками и прочтением некоторых статей, общением с врачами пришла к выводу, что диагноз может быть не тот. Если сдать определенные анализы, наверное не каждый врач сумеет их прочесть, увидеть какой-то нюанс. С чего начать?

попробуйте препарат л-допы (наком) подавать из расчета 1 мг на 1 кг веса, начинать с 1 раза в день. если интересно, могу схему ввода в личку кинуть, она типичная в педиатрии. это легче всего. если дело в дофамине, то ответ будет. тогда точно будете знать в каком направлении двигаться. а вообще наверное лучше всего  сдать спинно мозговую жидкость, чтобы проверили нейромедиаторы. но я так поняла из переписки с Нафаней, что в России такой анализ не делают. во всяком случае им где то в европе делали. у нас так и не дошло до этого анализа, тк в итоге оказалось банальное дцп в результате родовой травмы, что подтвердилось по мрт. у вас что по мрт?
Happiness = someone to love + something to do + something to look forward to

Оффлайн НафаняАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 115
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • г. Красноярск
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #38 : 10 Апреля 2014, 06:45:57 »
Lenochka
В неврологии практикуется прием тестовой дозировки Л-допа при похожих симптомах. Это самый простой способ  проверить есть ли нарушение с выработкой дофамина. Ответ будет в первые дни даже на минимальной дозировке если это именно это заболевание. Если ответа не будет, искать другое. К сожалению в России можно сдать только кровь и мочу на катехоламины в платной лаборатории, в москве это хромолаб например.( главное смотреть уровень дофамина в крови,  уровень гомованилиновой кислоты в моче) НО очень часто этот анализ показывает нормальные или чуть сниженные показатели. Все остальные анализы, орг.,  амино кислоты, мрт, ээг, эмг у вас должны быть нормальными. В норме зрение и слух. Если будет ответ, тогда в генетич. центре можно сдать анализ на это заболевание (стоит 9тр) ну и чтоб точно-точно убедиться - это пункция на нейротрансмиттеры. и только за границей, у нас не делают.
 Summer спасибо за ответ, а то не часто тут. Вы все верно написали, 1мг на кг веса. Я своей в возрасте 3,5 года, при весе где то 12-14кг давала самый первый раз 15мг, меньше не получилось поделить...ответ был сразу. в этот же день. Если это оно вы сами все увидите.
Lenochka
Скажите а способность говорить четко по утрам это каждый день, и потом к вечеру совсем плохо говорит? И еще до того как перестала ходить, были нарушения в походке?? Может ходила уточкой, или заворачивала стопы?? Каккие еще диагнозы вам ставят?? я правильно поняла что ребенок сейчас не держит голову и вы носите воротник?? Есть ли закатывания глаз вверх на пару секунд?? И что значит трепыхаться после сна?? тремор есть?? Сколько лет прошло с того момента как начались ухудшения?? опишите тонус ребенка, можно в личку.

« Последнее редактирование: 10 Апреля 2014, 10:04:18 от Нафаня »

Оффлайн Lenochka

  • Новичок
  • Сообщений: 10
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
  • Моё творение - моя жизнь
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #39 : 11 Апреля 2014, 00:54:36 »
Summer,  Нафаня, спасибо, что откликнулись!
 
На данный момент она у меня в гипсе лежит, после очередной операции. Вот в покое гиперкинез беспокоит ее меньше, при нагрузке(учеба или спуск по лестнице, до операции в феврале, часов до 16.00 может спуститься, подняться; занятия плаванием или иппотерапией сильно выматывают).

Скажите а способность говорить четко по утрам это каждый день, и потом к вечеру совсем плохо говорит?

Речь лучше стала после получения ИКД (периодически), последние два года лечимся в Москве ФБ МСЭ.(оперативное лечение и последующая реабилитация). Если ей придется что-то поделать или это вечер, то сказать ей сложно будет фразу, нужно огромное усилие приложить (голос дрожит, язык заплетается). Утром говорит четко и понятно, и много, ставили дизартрию, присутствует спастика языка.

И еще до того как перестала ходить, были нарушения в походке??
Ходить она у меня стала в 1,2 . Самостоятельно одевалась, посещала обычный садик. До 6 лет могла самостоятельно пройти 500 м.(но мне кажется уже тогда была дистония). Походка была уточкой. Стопу правую подворачивала (возможно из-за дисплазии, узнали мы о ней год назад) развилась деформация, мы ее оперировали в 6 лет(ахиллопластика). Через полгода в 7 лет пришлось оперировать левую,  тоже ахиллопластика. После операций добавились гиперкинезы.  Делали МРТ  отрофии нет, ЭЭГ без паталогии, ЭМГ косвенные признаки снижения тормозного надсегментарного контроля на пояснично-крестцовом уровне с обеих сторон . Мы сели на коляску, не сразу, правда. Вот тогда нам и стали ставить разно "звучащие" диагнозы.
Да.. еще в 6 лет мы ездили в Невромед на консультацию. Основной вопрос, узнать носит ли течение болезни наследственный характер. Направивший нас невролог сказал, что по ЭМГ можно увидеть есть ли отклонение. ЭМГ не делали аппарат не работал, обошлось все "устными речами" и тогда я ничего нового для себя не узнала. Разве, что не нужно делать операцию до 14 лет Врач, который нас направил в "Невромед" ушел из больницы, стали лечить другие врачи.

я правильно поняла что ребенок сейчас не держит голову и вы носите воротник?

Утром, в обед он ей не нужен, дочка может самостоятельно поесть, немного пишет ручкой, печатает, сидит за компьютером. Вечером из-за непроизвольных движений шеи и языка(я это называю спастическая кривошея)  страдают кофты, она их зажевывает, но пытается этот процесс контролировать, но и поесть не всегда может сама.

Есть ли закатывания глаз вверх на пару секунд??
Сейчас я это не наблюдаю, но мне кажется, что-то похожее было. Кукольные глаза бывают. Ее при фотографировании сложно "поймать"

И что значит трепыхаться после сна?? тремор есть??
При вертикальном положении после сна руки, ноги не слушаются,  потом проходит.

Сколько лет прошло с того момента как начались ухудшения??
Сложно ответить.  Смотрю видео, где нам 4 года, болезнь присутствует, но в глаза не бросается.  Могла бы сказать, что после операции, после 6-7 лет и кто-нибудь это свяжет с операцией. Но они были и раньше, когда стала развиваться деформация правой стопы. Может быть операция поспособствовала какому-то процессу. Наверное, к 6 годам, стала хуже ходить, мешала деформированная стопа, мы стали лечиться в областной больнице, консультировались в "Невромеде" и решились на операцию.

опишите тонус ребенка
При волнении, нагрузке, вечером   поджимает правую руку, ногу, клонит голову, высовывает язык. Больше страдает правая сторона.

Слух в норме, зрение - дальнозоркий астигматизм обоих глаз. 

 Ответ будет в первые дни даже на минимальной дозировке если это именно это заболевание. Что именно я могу увидеть?

Оффлайн НафаняАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 115
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • г. Красноярск
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #40 : 11 Апреля 2014, 17:29:30 »
Lenochka, посмотрите видео в первом посте, там есть момент где девочка лежит в постели и отвечсает на вопрос, речь очень дизартричная, вот примерно так же было у нас. В 3 года. Мой ребенок уже не мог почти ничего, ни переворачиваться, ни держать голову.
 Что именно я могу увидеть?
Мой лежачий ребенок сел в первый же день после приема, появилась сила в конечностях и она стала держать голову. Врачи рекомендуют давать хотяб неделю препарат один раз в день кутром после еды. если не будет ответа за неделю - это не оно.
Спасибо что все ответили подробненько. Впринципе очень похоже. Для этого заболевание характерны дневные колебания. то есть ребенку с утра и после сна легче двигаться и говорить, чем вечером или при нагрузке. Это конечно может быть и другое заболевание похожее, но я думаю стоит проверить. Тем более для этого не нужно никаких особых исследований. Только лекарство. Распечатайте описание заболевание, на 1 стр есть й меня статьи. обратитесь к своему неврологу что он по этому поводу думает. Сейчас я знаю еще 2 детей, которые примерно так же теряют навыки, у них появилось открывание рта, высовывание языка и ухудшается зрение.  им по 4 года . Пока не диагностированы.

Оффлайн Moan

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6655
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 122
  • Пашем, сеем, жнем и мелем.
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #41 : 30 Апреля 2014, 19:37:51 »
 gfds спасибо за тему
что-то очень напоминает. Особенное, если это с ранего возраста может быть
Пошла рыть про дрофамин, левадопу и всю эту цепочку

Оффлайн Lenochka

  • Новичок
  • Сообщений: 10
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
  • Моё творение - моя жизнь
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #42 : 24 Ноября 2014, 01:46:43 »
Нафаня, помогите советом. У дочки  подозреваю не правильно поставленный диагноз, не только после прочтения данного форума. Скорее всего есть недостаточность дофамина, так как присутствуют симптомы, которые описаны выше. Сохранный интеллект, до 6 лет самостоятельно ходила, сейчас мы на коляске. Появились гиперкинезы, в покое пропадают. С утра мы сильнее к вечеру слабеем. Дикция ухудшилась, т. е. утром может декламировать стихи, а вечером не очень понятно говорит, но если постарается, то может сказать понятно. При нагрузках гиперкинез появляется, у нас проявляется непроизвольным высовыванием языка (носим воротник). После сна вся трепыхается, потом проходит. Травм не было. Мне иногда, кажется врачи сами озадачены течением нашего заболевания, так как за последние четыре года диагноз звучал по-разному. По моим наблюдениям за дочкой и другими детьми дцпешками и прочтением некоторых статей, общением с врачами пришла к выводу, что диагноз может быть не тот. Если сдать определенные анализы, наверное не каждый врач сумеет их прочесть, увидеть какой-то нюанс. С чего начать?


попробуйте препарат л-допы (наком) подавать из расчета 1 мг на 1 кг веса, начинать с 1 раза в день. если интересно, могу схему ввода в личку кинуть, она типичная в педиатрии. это легче всего. если дело в дофамине, то ответ будет. тогда точно будете знать в каком направлении двигаться. а вообще наверное лучше всего  сдать спинно мозговую жидкость, чтобы проверили нейромедиаторы. но я так поняла из переписки с Нафаней, что в России такой анализ не делают. во всяком случае им где то в европе делали. у нас так и не дошло до этого анализа, тк в итоге оказалось банальное дцп в результате родовой травмы, что подтвердилось по мрт. у вас что по мрт?

А на баклосан может быть положительный ответ, может есть какая информация. При гиперкинезах врачи рекомендуют пить МАгний+В6, вы пили, вам помогает? Задаю эти вопросы, так как пили баклосан, ребенок стал совершенно другим, пили месяц. И в эмоциональном плане, и двигаться больше стала, зрение улучшилось. Сейчас пьем магний, по рекомендации врача,  ходить практически перестала, падает часто, постоянно капризничает, часто обижается не к месту.  Пока пили баклосан эти симптомы потихоньку уходили.

Оффлайн НафаняАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 115
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • г. Красноярск
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #43 : 29 Ноября 2014, 11:19:39 »
Баклосан не пили. Магний и В6  пили курсами года в 2  - его наверное всем рекомендуют пока маленькие, ничего особого не заметила.

Оффлайн Юлия Крашенинникова

Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #44 : 31 Января 2019, 00:42:00 »
@Нафаня, @Summer, девочки, выйдите на связь. Ребёнку поставили диагноз Димтонмя дофа зависимая, куча вопросов