В теме
В разделе
По форуму
Google
На сайт
Форум
Помощь
Поиск
Галерея
Вход
Регистрация
Форум сообщества "Дети-ангелы"
»
ДЦП - не приговор!
»
ДЦП и генетика
(Модераторы:
Мама гуськи-гу
,
Polina
) »
Мутация гена STXBP1
« предыдущая тема
следующая тема »
Печать
Страницы:
1
...
5
6
[
7
]
8
9
...
11
Вниз
Автор
Тема: Мутация гена STXBP1 (Прочитано 40860 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Elena_S
Ветеран
Сообщений:
7129
Страна:
Благодарностей: 155
Пол:
Награды
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #90 :
17 Сентября 2017, 10:23:13 »
@Нинель753
, насчёт речи вы меня убили 😓 Хотя, я догадывалась, конечно.
А развитие идёт, просто , например, сейчас ребёнок больше на аутиста похож, Хотя инва у него по ДЦП. И у вас, да, наверно, больше шансов, раз приступы накрыли поздно. У нас они с 8-9 месяцев, я ребёнка без ПЭП и не помню. Речь была по возразсту, " мама" сказал к году где то. Ушла речь потом уже. Намного позже купирования. Купировались мы кеппрой
Записан
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.
Elena_S
Ветеран
Сообщений:
7129
Страна:
Благодарностей: 155
Пол:
Награды
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #91 :
17 Сентября 2017, 10:27:06 »
@Нинель753
, насчёт Дюлака и его мнения, у меня к нему двойственное отношение. Мне он говорил , что ребёнок будет почти не отличаться от сверстников. Но он генетику и не предполагал, он увидел на МРТ ФКД , которой не было. Помог он тем, что порекомендовал остаться на той дозе, которая нас купировала, не поднимая ее с увеличением веса ребёнка.
«
Последнее редактирование: 17 Сентября 2017, 13:16:50 от Elena_S
»
Записан
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.
Нинель753
Пользователь
Сообщений:
56
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #92 :
17 Сентября 2017, 12:53:30 »
@Elena_S
, да и у нас присиупы в 9 месяцев начались( и речь ушла позже, около 3 лет! Вот оно и выходит все одно и тоже! девочка одна русская но в америке живет, копировались кетоненной! Вот говорит спустя примерно год, буквы выучили, цифры и намечается прогресс в речи!!! Надежда всегда остаётся!!!! 🙏🏻🙏🏻🙏🏻Только на Бога надежда!
Записан
Eluneva
Присматривающийся
Сообщений:
48
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #93 :
17 Сентября 2017, 20:14:51 »
@Elena_S
Лена, а что у вас на мрт? Есть какието изменения? Во сколько лет делали первое и последующие мрт?
Я прочитала в статье которую прислала
@PROST
(сорри не знаю имени) о том что при данной мутации есть закономерные изменения на мрт. И еще вопрос у вас мутация подтверждена как "обнаруженная потагенная" или "вероятно потагенная"?
Записан
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями
Elena_S
Ветеран
Сообщений:
7129
Страна:
Благодарностей: 155
Пол:
Награды
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #94 :
17 Сентября 2017, 20:34:14 »
@Eluneva
, Катя, в год делали, потом в 3 года, потом в 5 лет уже 3 Тесла по эпи программе. Ничего там особого и нет. Минимально выраженные признаки перенесённой гипоксии( это, скорее всего, в родах его выдавливали) и уже на 3 тесла локальное истончение мозолистого тела( скорее всего, из за приступов)
Записан
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.
Elena_S
Ветеран
Сообщений:
7129
Страна:
Благодарностей: 155
Пол:
Награды
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #95 :
17 Сентября 2017, 20:37:38 »
@Eluneva
, нам же в Германии секвенирование делали , там другие классы . У нас класс 1, патогенная. А эту статью я не читала, но, сколько до этого чего читала- не было ничего про МРТ. Я просто уже смирилась с диагнозом, меня сейчас больше занятия интересуют, чем теория
Записан
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.
Eluneva
Присматривающийся
Сообщений:
48
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #96 :
17 Сентября 2017, 20:38:35 »
@Elena_S
мы в 5 месяцев делали и вот в 2 года планируем. На первом МРТ тоже написали что негрубые пост гипоксичные изменения, но эпилептологи сказали что это к эпи никакого отношения не имеет. Наркоз нормально перенесли?
Записан
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями
Elena_S
Ветеран
Сообщений:
7129
Страна:
Благодарностей: 155
Пол:
Награды
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #97 :
17 Сентября 2017, 20:41:23 »
Нормально он наркоз перенес. И севоран был, и пропофол. А зачем вам МРТ? Мы то очаги искали и не нашли
Записан
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.
Eluneva
Присматривающийся
Сообщений:
48
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #98 :
17 Сентября 2017, 20:46:37 »
Честно говоря не знаю зачем. Врач сказал что в 2 - 2,5 мозг доформировывается и нужно повторить мрт. Хотя у нас очагов несколько, плюс причина в мутации так что в любом случае неоперабельный случай. Я больше переживаю чтобы еще чтото непрофукать... Гидроцефалию какую нибудь или еще что... Начиталась всякого....
Записан
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями
Elena_S
Ветеран
Сообщений:
7129
Страна:
Благодарностей: 155
Пол:
Награды
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #99 :
17 Сентября 2017, 20:51:06 »
@Eluneva
, зачем себя пугать? 🙄 Нашим детям и так сложная мутация досталась, хватит с них😓
Делайте уж тогда тоже 3 тесла по эпи- программе. Сейчас в Москве можно сделать.
Записан
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.
Eluneva
Присматривающийся
Сообщений:
48
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #100 :
17 Сентября 2017, 20:55:29 »
@Elena_S
мы делали 3 тесла в РДКБ но не в эпирежиме, а который 15 минут. В эпирежиме 1,5 часа делается и мы подумали что в этот раз его не будем делать. Так как оперировать не будем а смысл так долго дочку под наркозом держать.... Еще кстати один врач говорил что повторять надо так как нужно исключить ФКД так как в 5 месяцев его можно не увидеть.
Записан
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями
Elena_S
Ветеран
Сообщений:
7129
Страна:
Благодарностей: 155
Пол:
Награды
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #101 :
17 Сентября 2017, 21:00:03 »
@Eluneva
, ваш эпилептолог предполагает у вас и мутацию и ФКД?😯
Записан
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.
Elena_S
Ветеран
Сообщений:
7129
Страна:
Благодарностей: 155
Пол:
Награды
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #102 :
17 Сентября 2017, 21:26:30 »
У нас МРТ, кстати, минут 40 длилась. 1,5 часа- многовато
Записан
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.
Eluneva
Присматривающийся
Сообщений:
48
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #103 :
17 Сентября 2017, 22:38:52 »
@Elena_S
нет не предполагает. Просто он говорил что в 5 месяцев фкд можно не увидеть поэтому повторите мрт в год. Но в год мы не стали делать. Это говорил нам самый первый эпилептолог, больше года назад. После него другие говорили повторить в 2-2,5 когда мозг дозреет.
Записан
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями
Нинель753
Пользователь
Сообщений:
56
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Re: Мутация гена STXBP1
«
Ответ #104 :
18 Сентября 2017, 17:30:45 »
@Elena_S
, а какой возраст у Вас? Вы занимаетесь где-то? Как результаты? Просто тоже думаю начать с чего-то! Нельзя же просто сидеть и считать приступы(
Записан
Печать
Страницы:
1
...
5
6
[
7
]
8
9
...
11
Вверх
« предыдущая тема
следующая тема »
Форум сообщества "Дети-ангелы"
»
ДЦП - не приговор!
»
ДЦП и генетика
(Модераторы:
Мама гуськи-гу
,
Polina
) »
Мутация гена STXBP1