Наш любимый Кирюшенька

[Татьяна67]

Осколкова Светлана, в том то и дело, что раньше он хорошо относился к логопеду, а сейчас игнорирует её, сегодня снова на занятии убегал к дверям от нее и ничего не делал, а когда я зашла, то стал более менее усидчевее.  Мне кажется, что он полностью переключился на ходьбу и это теперь главное для него, а остальное-остальное подождет.....
Вчера получили сукцинил пуриновый тест - отрицательный,  и определение дупликации гена МеСР2 у мальчиков - не определено....Осталось дождаться третьего.

[Гааб Светлана]

Тань,и третий будет отрицательный.Все будет хорошо.С наступившим Новым Годом!!!

[Татьяна67]

Ну вот и готов наш третий анализ, и как я и думала (вернее даже не сомневалась) результат отрицательный , с утра уже отвезли документы в РДКБ, на следующей недели должен быть результат как с нами поступить дальше...Думаю скажут еще чего-нибудь досдать
А Кирюшка тем временем осваивает ходьбу.... jgdb jgdb jgdb Ходит пока неуверенно, с широко раздвинутыми ногами и не сгибая их в коленях, но радует то, что ползать он уже и сам совсем не хочет
В плане понимания и отзывания на имя увы пока никаких результатов, но хотьба это уже БОЛЬШОЕ его достижение

[Гааб Светлана]

Ну вот видишь.Теперь порекомендуют вам экзомное секвенирование сдать.

[Татьяна67]

Осколкова Светлана, я тоже так думаю, но подождем что Михайлова решит....они меня запугали откатами, так я теперь боюсь шаг влево шаг вправо без врачей делать, если раньше массаж через месяц   делали, то теперь буду ждать как и говорят три(((( и так во всем...боездно мне теперь самостоятельностью заниматься

[Татьяна67]

Подскажите пожалуйста!!!!
Мы выписались из РДКБ с заключением: Окончательный диагноз не ясен, дифференциальный диагноз проводится с синдромальной генетической патологией, протекающей с аутистическими чертами поведения, дегенеративными заболеваниями нервной системы из группы митохондриальных, последствиями перинатального поражения нервной системы. И рекомендацией сдать : Сукцинил-пуриновый тест, анализ гена FOXG1, определение дупликации гена MeCP2.
Мы все это сдали- анализы отрицательные. И отправили их в РДКБ, после чего получили вот такой ответ : документы рассмотрены, сообщаем, что дифференциальный диагноз проводится с микроделеционными синдромами, синдромальной генетической патологией, протекающими с аутистическими чертами поведения. Рекомендовано: микроматричный анализ на микроделеционные перестройки.
Вот я не пойму почему вначале было митохондриальный а теперь микроделеционный синдром? Это же разные вещи? или я чего-то не понимаю?

[Гааб Светлана]

Тань,в теме генетика выложи свой вопрос,там очень такие продвинутые родители пишут,может что разъяснят.

[Татьяна67]

Осколкова Светлана, спасибо, Свет, так и сделаю, тут все равно никто не пишет((((

[Дважды_мамочка]

Осколкова Светлана, спасибо, Свет, так и сделаю, тут все равно никто не пишет((((

Здравствуйте Татьяна, зашла к Вам почитала вашу историю. У нас оказывается детки в один день родились 28.06.2012 только Время разное, Ванюша родился 11-40 дня.
Ваня тоже почти не играет с игрушками, нет никакой ролевой игры. У меня двоюродный племянник младше Вани на один месяц (28.07.2012), так что есть с кем сравнить.
Ваня может сесть и играть с тем, чем научили собрать башенку из пяти кубиков (разобрать ее); разобрать и собрать пирамидку (не соотнося колечки); вкладыши деревянные разложить и сложить, вот и получается, что какой-то большей и своей игры нет.
Буду рада с вами общаться, Лена)))

[Татьяна67]

Буду рада с вами общаться, Лена)))

Дважды_мамочка, я тоже рада пообщаться.
А Ванюша молодец у вас))), Кирюха тоже пытается собирать пирамидку, но успехи пока не очень((( из трех колечек (красное, зеленое, желтое)он воспринимает только два, а желтое полностью игнорирует. Сам он колечки не возьмет и не оденет, но вот если ему их подать, то он 2 возьмет и оденет как попало,  а желтое или возьмет и сразу бросит, или вообще не возьмет....что я только не делала, и в разной последовательности давала , и только желтое давала, но никак((((

[Гааб Светлана]

Танюшкин,привет.Как ваши дела?Есть что новенького.Что РДКБ предложило?

[Татьяна67]

Танюшкин,привет.Как ваши дела?Есть что новенького.Что РДКБ предложило?

Привет, Свет. РДКБ предложили микроматричный на микроделеционные перестройки. Пока сдавать не буду, подожду что изменится в поведении Кирилла хотя бы пол годика, да и денег лишних нет, лучше пущу эти деньги на реабилитацию.
На днях ходили к психиатру, теперь предполагают аутизм. Предложили пройти всех специалистов в их центре , потом какую то комиссию и по достижении трех лет поехать в НЦПЗ психиатрии в Москве. Да еще выписали нейролептик, я очень сомневаюсь давать ли его Кириллу. Вот в следующую пятницу пойдем на патопсихологическое обследование, посмотрю что там скажут. Голова уже кругом от этих врачей. За последние пол года у нас уже больше 20 диагнозов было.

[МарияВесна]

@Татьяна67,
Здравствуйте, Татьяна!
А Вы не подскажите где сделали сукцинилпуриновый тест мочи? Нам Михайлова тоже назначила сделать в МГНЦ РАМН. Но там сказали что они его не делают. Делают только сукцинил-ацетон. Заранее спасибо.