Автор Тема: Синдром Ретта  (Прочитано 31731 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ангелок Дашонок

Re: Синдром Ретта
« Ответ #45 : 28 Августа 2017, 14:40:26 »
@SVETIIK,
Всем доброго вечера! У нашей Ксюшки синдром Ретта. Нам 4 года и 2 месяца.  Если чем то могу помочь информацией, пишите. Есть чем поделится. Диагноз получили в РДКБ, обследуемся в НИИ Педиатрии на Талдомской. Реабилитацию проходим в Евпатории.
SVETIIK, добрый день. Дочке 2 года, пока в июне были в Евпатории получили анализ положительный на Ретта. Тоже заметили положительную динамику после курса Войта, платформы Галилео и кислородных ванн в РДКБ. на днях начнем заниматься биомеханикой на дому. какая реабилитация у вас в Евпатории?и про обследование в НИИ педиатрии напишите поподробнее пожалуйста. у нас в сертябре повторить мрт и ээг нужно

Оффлайн SVETIIK

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 44
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #46 : 28 Августа 2017, 15:05:38 »
Добрый день! В Евпатории ЕДКС, очень хорошая реабилитация.ванны, грязи, лфк, массаж, логопед. Вы в РДКБ у Михайловой С.В. были?

Оффлайн SVETIIK

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 44
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #47 : 28 Августа 2017, 21:05:49 »
@SVETIIK,
Всем доброго вечера! У нашей Ксюшки синдром Ретта. Нам 4 года и 2 месяца.  Если чем то могу помочь информацией, пишите. Есть чем поделится. Диагноз получили в РДКБ, обследуемся в НИИ Педиатрии на Талдомской. Реабилитацию проходим в Евпатории.
SVETIIK, добрый день. Дочке 2 года, пока в июне были в Евпатории получили анализ положительный на Ретта. Тоже заметили положительную динамику после курса Войта, платформы Галилео и кислородных ванн в РДКБ. на днях начнем заниматься биомеханикой на дому. какая реабилитация у вас в Евпатории?и про обследование в НИИ педиатрии напишите поподробнее пожалуйста. у нас в сертябре повторить мрт и ээг нужно
Мы тоже делали МРТ в 2 года (в РДКБ платно), когда искали что это. Но после того как стал известен диагноз, зав. отд мед. генетики Михайлова С.В. в РДКБ была против повторного МРТ, в нем нет смысла (если Вы уже делали), а наркоз может дать откат в развитии назад. В НИИ педиатрии на Талдомской очень много детей с Ретт синдромом (с нами одновременно 5 девочек с Ретт лежали). Обследования очень хорошие. Очень много специалистов которых в РДКБ нет (невролог, эпилептолог, эндекринолог, генеколог, окулист который впервые кроме глазного дна нам проверил зрение) и что самое главное , они очень хорошо знают и видят каждый день детей с Ретт (в РДКБ мы лежали 5 раз). Но в НИИ педиатрии кроме хорошего массажа (которого нет в РДКБ) больше реабилитации нет))). А еще в НИИ есть генетики которые представляли Россию на конгрессе по синдрому Ретта в Казани в мае прошлого года. (так мы попали в НИИ)

Оффлайн SVETIIK

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 44
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #48 : 28 Августа 2017, 21:14:50 »
@SVETIIK,
Всем доброго вечера! У нашей Ксюшки синдром Ретта. Нам 4 года и 2 месяца.  Если чем то могу помочь информацией, пишите. Есть чем поделится. Диагноз получили в РДКБ, обследуемся в НИИ Педиатрии на Талдомской. Реабилитацию проходим в Евпатории.
SVETIIK, добрый день. Дочке 2 года, пока в июне были в Евпатории получили анализ положительный на Ретта. Тоже заметили положительную динамику после курса Войта, платформы Галилео и кислородных ванн в РДКБ. на днях начнем заниматься биомеханикой на дому. какая реабилитация у вас в Евпатории?и про обследование в НИИ педиатрии напишите поподробнее пожалуйста. у нас в сертябре повторить мрт и ээг нужно
Есть два сайта Ретт синдром http://www.rettsyndrome.ru/ это Россия

Оффлайн Елена_

Re: Синдром Ретта
« Ответ #49 : 04 Октября 2017, 15:22:35 »
Всем доброго вечера! У нашей Ксюшки синдром Ретта. Нам 4 года и 2 месяца.  Если чем то могу помочь информацией, пишите. Есть чем поделится. Диагноз получили в РДКБ, обследуемся в НИИ Педиатрии на Талдомской. Реабилитацию проходим в Евпатории.

Здравствуйте. Моей дочке 4 г 5 мес. Синдром Ретта под ? Мутаций в гене MECP2 не найдены. И развитие вроде идет медленными шагами. Ходит совсем не много за руку, равновесия нет. В 1,5 года сама села. Не говорит, но речь стала чуть-чуть понимать. Эпилепсия с рождения.
Скажите как попасть в нии педиатрии? И про Евпаторию напишите пожалуйста.

Оффлайн Оля14

Re: Синдром Ретта
« Ответ #50 : 20 Декабря 2018, 21:13:16 »
Здравствуйте, моему сыну 1,6 года, у нас выявили мутацию гена меср2, что при Ретта у девочки, а у него тяжёлая неонатальная энцефалопатия и синдром дупликации гена, есть здесь мамы таких мальчиков? очень не хватает информации, отзовитесь!

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 242
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды

Оффлайн Кира Чайка

Re: Синдром Ретта
« Ответ #52 : 18 Мая 2019, 22:50:46 »
Здравствуйте, моему сыну 1,6 года, у нас выявили мутацию гена меср2, что при Ретта у девочки, а у него тяжёлая неонатальная энцефалопатия и синдром дупликации гена, есть здесь мамы таких мальчиков? очень не хватает информации, отзовитесь!
[/quote
Добрый день! У нас тоже дупликация в гене, но мы - девочки...

Оффлайн Энели

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #53 : 06 Июня 2019, 13:08:16 »
Добрый день. Мамы кто в теме подскажите с чего начать диагностику Ретта. С поиска мутации МЕСР2? Бесплатно я так понимаю делают только в Москве? Кто нибудь делал в геномеде? Нам 1.3 и я подозреваю это заболевание. Постоянно сводим ручки и заламывает пальчики... Я просто в отчаяниии...  записалась и к неврологу и к генетику, ждать 2 недели,  но смысл.... Я так понимаю анализ платный и он нужен в любом случае...?

Оффлайн Bettina

Re: Синдром Ретта
« Ответ #54 : 06 Июня 2019, 16:01:35 »
@Энели, а что ещё кроме ручек?
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн Энели

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #55 : 06 Июня 2019, 20:25:18 »
@Bettina, Кроме ручек в 8 месяцев начались гримассы типа ыыыыи, иногда так дети передергиваются,когда пописают или творожок поедят, списывали на зубы. И правда обострение было когда они лезли. Сейчас делает так намного реже, началось после прививки от гепатита. В 10 месяцев появились вздрагивания при засыпании после пантогама. На ЭЭГ словили вздрагивания норма. Так же косится на люстру и тоже когда лезут зубы. Одно время пыталась показывать нашим пальцем. Пресекли сразу. А так голова в 1.3 46 см. Держать голову, сидеть начала вовремя. Ходим с 10.5 месяцев, но любим побегать на носочках. Говорим много простых слов, выполняем просьбы, общительны, можем залезть на стол. Сестрёнку, бабушку зовет и по имени. Вот это все страшно терять .....Последнее время еще стала как будто стряхивать мусор с ладошек (((.

Оффлайн Bettina

Re: Синдром Ретта
« Ответ #56 : 07 Июня 2019, 05:01:42 »
@Энели, стереотипии бывают у детей по разным причинам, у вас не было регресса, не было задержки развития, а Вы уже такой диагноз ребёнку примеряете... Гримасы могут быть тиками или эпи, я бы с ними разбиралась в первую очередь, а на ручки бы не обращала внимания, пройдёт
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн Крошечка Пингви

Re: Синдром Ретта
« Ответ #57 : 07 Июня 2019, 10:57:19 »
При Ретта, насколько помню, уже до года случается регресс, редко после.

Оффлайн Крошечка Пингви

Re: Синдром Ретта
« Ответ #58 : 07 Июня 2019, 11:02:45 »
Раньше форум такой был:"родим ру" назывался. Там огромная тема была по этому синдрому. Жалко, что сейчас его уже нет.

Оффлайн Энели

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #59 : 09 Июня 2019, 14:34:48 »
Девочки, спасибо. Надеюсь я и правда ошибаюсь, так тяжело когда терзают догадки. Сейчас периодически делаем ВЭЭГ. Из лекарств только глицин магний и зайчонка. Ноотропов боюсь, мы еще и закатывается при плаче (АРП). Прививки прекратила, о чем выслушала лекцию от заведующей, какая я безответственная..хотя есть до 1.5 медотвод, выпросила у эпилептолога.
 А на "родим.ру" да давно тишина и на основном сайте "реттсиндром" только новости Я так поняла девочки общаются в вайбере.