0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Цитата: 52analitik от 23 Апреля 2018, 23:48:05@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать. Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала. О Боже.. Сопереживаю очень вам. Все вокруг говорят, что два раза в одно место молния не ударяет-ударяет... От этого-то и страшно очень идти за вторым. Мне рассказывала моя подруга доктор, что раньше на данном исследование брали 10 клеток, а сейчас берут 20. У самого врача-генетика родился из-за этого ребенок с синдромом Дауна. Спасибо за ответ.
@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать. Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала.
и вот думаю по Сингеру покажет конкретику по гену этому.
Цитата: LizaNasty от 21 Мая 2018, 17:33:56и вот думаю по Сингеру покажет конкретику по гену этому.сенгер в основном только для подтверждения "массового" метода применяют, т.к. он дорогой (типа понять со 100% вероятностью есть ли конкретная мутация найденная экзомным секвенированием). он не конкретику показывает, а исключает ошибку анализа.если хотите докопаться до сути, то ищите исследователей, которые в настоящий момент занимаются поиском проблем в конкретном гене.в реале нужно штудировать и подписываться на американские электронные журналы. они как правило платные. но там высокая вероятность найти институт и ученого (который вам будет очень рад).нарваться на "лечение" таргетными ген. препаратами это как выиграть миллиард в госслото.
Цитата: Татьяна Ижевск от 24 Апреля 2018, 21:52:30Цитата: 52analitik от 23 Апреля 2018, 23:48:05@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать. Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала. О Боже.. Сопереживаю очень вам. Все вокруг говорят, что два раза в одно место молния не ударяет-ударяет... От этого-то и страшно очень идти за вторым. Мне рассказывала моя подруга доктор, что раньше на данном исследование брали 10 клеток, а сейчас берут 20. У самого врача-генетика родился из-за этого ребенок с синдромом Дауна. Спасибо за ответ.У нас к сожалению такая ситуация. Первый мальчик родился с поломкой гена (эпилепсия). В нашем случае если рождается девочка, то даже если ген поломанный, у нее приступов нет. Если мальчик, то также 50 на 50 - может родиться здоровым, может с поломкой. Но если с поломкой, то эпилепсия. У мальчика все дети мальчики в будущем 100 % больные, если конечно до этого дойдет. Девочки все будут здоровые. Решились на второго естественным путем - сделали анализ на 11 неделе и к сожалению мальчик и также с поломкой гена. Решили больше не рисковать и собирать деньги на эко с предварительным анализом плода на поломки гена. Эко кстати в этом случае бесплатное по ОМС и платить нужно только за анализ. Верни время назад, мы бы ни за что не стали рисковать беременеть вторым ребенком естественным путем. Лучше насобирать денег и не проходить через все это, тем более медицина сейчас это позволяет сделать...
@К А Т Р И Н А, на митохондриальные заболевания проверялись?
PS: есть ли еще какие-то конторы занимающиеся секвенированием?