Автор Тема: Генетика  (Прочитано 336264 раз)

0 Пользователей и 3 Гостей просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабря 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апреля 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн Татьяна2020

Re: Генетика
« Ответ #1380 : 02 Апреля 2023, 16:07:54 »
Да я читала , спасибо , это у дочки есть . Мы лежали в рдкб 10 лет назад. , но диагноз тогда не поставили. Групп никаких не будет у нас. Это крайне редкая мутация..
ох , про редкие мутации..у моего сына такая,что мы первые в мире с такой формой..на сколь мы редкие(( ваше не на столько редкое, думаю не в России,но общемировые есть ,искать только надо. Главное чтоб лечение назначали верное врачи и хорошо если есть лечение,при нашей мутации вот нет(((
Сочувствую  очень вам😔.. у нас ,тоже пишут, что  эффективного лечения нет. Буду списываться с ним педиатрии и рдкб , как сказала генетик , но сомневаюсь ,что подберут терапию .
а сколько вашей дочки? Уже не маленькая по- моему..моему всего 4 года и продолжительность жизни при нашей мутации не более 15 лет(( шансов на будущее ноль(( а если вы ещё не тяжёлые и при этом уже большие значит не все так страшно)) в рдкб надо вам в отделение " генетики" наверное пробовать..

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66522
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2301
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1381 : 03 Апреля 2023, 07:36:15 »
@Madik, я в этом  aq] Как понимаю, это мутации, которые с нарушениями обмена, белкового или липидного.
Видимо, диеты ограничивающие продукты, содержащие много неправильно расщепляемого?
 
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Madik

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3569
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 70
  • Пол: Женский
  • Мадина
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1382 : 03 Апреля 2023, 10:27:53 »
@Madik, я в этом  aq] Как понимаю, это мутации, которые с нарушениями обмена, белкового или липидного.
Видимо, диеты ограничивающие продукты, содержащие много неправильно расщепляемого?
Наташ, да что-то с митохондриями связано  и с липидами ,вроде. Но написано -эффективного лечения нет ..  Да и опять таки особо и опыта как понимаю нет,  известно человек 40 с такой мутацией ..хотя  я вижу некоторые препараты вроде дают временное  улучшения  дочке .Ещё не связалась с рдкб , завтра напишу ..сегодня день рождения дочки -16 лет☺️   @Татьяна2020, И вот только  на днях нашли эту мутацию.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66522
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2301
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1383 : 03 Апреля 2023, 11:32:19 »
@Madik, дочку с днём рождения!
Здоровья, счастья, всяческих приятностей в жизни!

И пусть найдётся диета или лекарство при которых она будет чувствовать себя хорошо!  sdfe
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Madik

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3569
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 70
  • Пол: Женский
  • Мадина
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1384 : 03 Апреля 2023, 13:22:50 »
@Madik, дочку с днём рождения!
Здоровья, счастья, всяческих приятностей в жизни!

И пусть найдётся диета или лекарство при которых она будет чувствовать себя хорошо!  sdfe
спасибо большое, Наташенька !🙏🥰

Оффлайн Юлия123

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 7
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1385 : 13 Июля 2023, 15:27:41 »
Добрый день, эпилептолог ребенку поставил Эпилепсия, предположительно генетически-детерминированная,  GEFS+, назначил сделать полноэкзомное секвенирование. Можно с вами посоветоваться?
Сравниваю варианты в Генетико и Геномед.
В Генетико привлекает секвенатор MGiSeq 2000, в Геномеде -на сайте указаны Illumina MiSeq, NextSeq500, насколько я понимаю, они менее производительны.
В Геномед сам анализ полного экзома можно сдать стандартный, а можно полный экзом Эксперт - он расширенный, включает дополнительные области.
В приоритете, конечно, точность результатов.
Подскажите, у кого есть опыт, на что лучше ориентироваться?


Отправлено с моего iPhone используя Tapatalk