Автор Тема: Синдром MELAS  (Прочитано 16968 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн LizaNasty

Re: Синдром MELAS
« Ответ #30 : 02 Ноября 2016, 21:56:56 »
@anna8916, здравствуйте. Анализ на митохондрии сдали -не выявлено. У нас. отек подкорковых ядер с обеих сторон. В ножках появилась
спастика.контрактура. Подвывих бедер.
Самостоятельно не ходит,, раньше ходила, говорила,
теперь этого ничего нет. Сдали анализ на
лейкодистрофию, ждем результат. Цены конечно
заоблачные.
Добрый день
Скажите какой анализ Вы сдали, на митохондриальную патологию? Как он называется ?

Оффлайн LizaNasty

Re: Синдром MELAS
« Ответ #31 : 02 Ноября 2016, 21:59:26 »
Добрый день
Скажите какой анализ Вы сдали, на митохондриальную патологию? Как он называется ?

Оффлайн anna8916

Re: Синдром MELAS
« Ответ #32 : 03 Ноября 2016, 14:12:32 »
Анализ аминокислот ацилкарнитинов в крови, комплексный биохимический анализ мочи. Аминокислоты и органические кислоты. Вот что мы сдавали!

Оффлайн LizaNasty

Re: Синдром MELAS
« Ответ #33 : 03 Ноября 2016, 15:47:37 »
Анализ аминокислот ацилкарнитинов в крови, комплексный биохимический анализ мочи. Аминокислоты и органические кислоты. Вот что мы сдавали!



Спасибо за ответ

Оффлайн AlinaMN

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 199
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром MELAS
« Ответ #34 : 12 Ноября 2016, 18:55:29 »
имхо, если есть подозрения после биохимии или резов по лактату или аминокислотам,более информативен генетический анализ

у нас делают такой :
Митохондриальные заболевания.   (синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Ли, атрофия зрительных нервов Лебера (LHON), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), нейропатия - атаксия - пигментный ретинит (синдром NARP), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, диабет с глухотой, прогрессирующая дистония, нейросенсорная тугоухость). Протяженные делеции/дупликации митохондриальной ДНК;TRNL1:3243A>G, ND1:3460G>A, TRNK:8344A>G, ATP6:8993T>G/C, ND4:11778G>A, ND6:14484T>C   

11 400,00руб

девочки кидали,что бывают анализы генетические и более обширные на эту тему
у меня дочка ,2г 6м ,диагноз:эпилепсия,атаксия +гипотонус и дст

Оффлайн Натакит

Re: Синдром MELAS
« Ответ #35 : 10 Декабря 2017, 23:19:14 »
Моему ребенку синдром МЕЛАС подозревали, тоже под? ставили в связи с тем что у нас 2 обширных симметричных ишемических инсульта обоих полушарий мозга, и нас от них откачали. пытались скинуть не на инсульты, а на инсультоподобные эпизоды. Мы сдали кровь и мочу на наличие молочной кислоты. Цена вопроса примерно 10 000 была где-то. У нас все в норме.  Генетику исключили. Но я все равно год еще кормила его элкаром, для профилактики восстановления мозга и почек. Теперь он у меня высокий, для своего возраста, может из за элькара.
А в чем стало хуже у вас? И почему именно митохондриальное расстройство подозревают?
Анна, как у вас сейчас дела? У моей дочки тоже был инсульт, сейчас отправили к генетику для исключения Мелас синдрома.

Оффлайн savweb

Re: Синдром MELAS
« Ответ #36 : 31 Января 2018, 23:56:21 »
@Mari943, заключение мрт :признаки отсека подкорковых ядер с обеих сторон, больше данных за энцефалопатию метаболического характера (MELAS)?. Еще у меня к вам вопрос :что даст анализ на генетику, лечения нет?

Есть лечение!  заместительная терапия фермента (а это очень хорошо! Сколько есть заболеваний, где лечение неизвестно) и поддерживающая терапия. Главное- вовремя поставленный диагноз и вовремя начатое лечение.
Извините, что ответила на вопрос, поставленный не мне.

Добро пожаловать на форум! Состояние ваше на данный момент абсолютно понятно. Все мы, к сожалению , этот шок переживали. Держитесь! Читайте соответствующую ветку. Дочке- здоровья!

Доброго времени суток!
Скажите пожалуйста, откуда информация про заместительную терапию фермента?
Есть реальные данные или примеры или какая-либо информация на этот счёт??
Если что можете в личку ответить, спасибо огромное заранее!!

С ув.

Оффлайн LizaNasty

Re: Синдром MELAS
« Ответ #37 : 13 Мая 2018, 10:39:52 »
имхо, если есть подозрения после биохимии или резов по лактату или аминокислотам,более информативен генетический анализ

у нас делают такой :
Митохондриальные заболевания.   (синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Ли, атрофия зрительных нервов Лебера (LHON), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), нейропатия - атаксия - пигментный ретинит (синдром NARP), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, диабет с глухотой, прогрессирующая дистония, нейросенсорная тугоухость). Протяженные делеции/дупликации митохондриальной ДНК;TRNL1:3243A>G, ND1:3460G>A, TRNK:8344A>G, ATP6:8993T>G/C, ND4:11778G>A, ND6:14484T>C   

11 400,00руб

девочки кидали,что бывают анализы генетические и более обширные на эту тему

добрый день
где сдавали анализ?

Оффлайн LizaNasty

Re: Синдром MELAS
« Ответ #38 : 13 Мая 2018, 10:46:06 »
@natali_83, здравствуйте. У нас MELAS не выявили, сдавали анализ. Теперь сдали на лейкодистрофию, ждем результат, с дня на день придет. Пока только так. Никаких улучшений нет, даже хуже стало.
простите, как у вас дела? эээ

Оффлайн АнастасияМамаСофи

Re: Синдром MELAS
« Ответ #39 : 26 Сентября 2018, 13:09:58 »
@olga fomina
 У одной девочки на форуме генетик верно заподозрила диагноз по особенностям роста волос, направила на нужный анализ... В общем, сейчас информация - это главное.

А можно попросить ссылку на "волосики" моя дочка родилась с двумя густыми островками волос,а вокруг лысо.




Оффлайн Nattilli

Re: Синдром MELAS
« Ответ #40 : 29 Октября 2018, 13:59:29 »
А как с лактатом при этом синдроме? у нас повышен - показатель 8,3 ммоль/л

Оффлайн Nattilli

Re: Синдром MELAS
« Ответ #41 : 14 Декабря 2018, 22:29:21 »
У 3-летнего ребенка стоит диагноз "миопатия неуточнённая". Кфк в норме, лактат зашкаливает. Поэтому подозревают митохондриальную форму. Ребенок ходит с поддержкой, но мышцы слабые. Предстоит МРТ головного мозга под общим наркозом, но я слышала, что при миопатиях наркоз КАТЕГОРИЧЕСКИ запрещен (может быть остановка дыхания). Так ли это?

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром MELAS
« Ответ #42 : 17 Декабря 2018, 17:56:31 »
@Nattilli У моего ребенка подозрение на митохондриальное заболевание, мы делали МРТ со спектрометрией в клинике в Барселоне, и врач-анестезиолог нам делала внутривенноый наркоз, так как наркоз через маску противопоказан в таких случаях, а внутривенно - вроде как ок. Я находила какую-то научную статью на английском про это, но ссылку уже удалила. Хотела показать врачам, но они и без меня все знали) если по-английски читаете, введите в гугл nitrous oxide mitochondrial disease. Там много статей и информации. Нам еще кстати и аппарат для подачи кислорода в томограф прочищали дополнительно, так что обратите внимание врачей и на это.

Оффлайн Nattilli

Re: Синдром MELAS
« Ответ #43 : 17 Декабря 2018, 18:56:29 »
@Vixx, уже сделали сегодня. Внутривенно. Проснулся после наркоза сразу же. Дышал, как мне показалось, ровно, но пульс был ОЧЕНЬ редкий. Я прям боялась... После наркоза орал, как резаный.. Не могли успокоить 4 часа. Прям истерика была...

Оффлайн Olesha

Re: Синдром MELAS
« Ответ #44 : 17 Декабря 2018, 22:10:31 »
@Nattilli, какие результаты по мрт?