Автор Тема: Re: Болезнь Сандхоффа.( Ганглиозидоз) Носитель1 мутации . Ген HEXB. Есть такие.  (Прочитано 16880 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Тамила75Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Может есть родители у которых ребёнок носитель 1 мутации. Ген HEXB.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн Тамила75Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б[1][2].Генетически детерминированная недостаточность катаболических ферментов бета-гексозаминидазы А и Б, необходимых для расщепления компонентов мембраны нейронов: ганглиозида GM2, его метаболита GA2, гликолипида глобозида в нервной ткани[1] и некоторых олигосахаридов. Накопление этих метаболитов приводит к постепенному разрушению центральной нервной системы и, в конечном счёте, к смерти[1][4]. Редкое аутосомно-рецессивное[5][6] нейродегенеративное расстройство, клинически неотличимое от болезни Тея — Сакса (другого генетического заболевания, также вызванного недостаточностью бета-гексозаминидазы)[7].Аутосомно-рецессивный механизм наследования GM2 ганглиозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя у носителей мутации вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.
Данное заболевание из группы GM2-ганглиозидозов наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[5][6][7]. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что для проявления болезни необходимо повреждение обеих копий гена, находящихся на гомологичных аутосомах. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по гену HEXB. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя являются гетерозиготами по дефектному гену, то вероятность рождения больного ребёнка составляет 1 из 4. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — пациент с болезнью Сандхоффа, у которого оба аллеля гена HEXB несут мутации. Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.

Различные мутации гена HEXB вызывают разные варианты болезни.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн Elena2005

Добрый день.У меня старшая дочь является носителем,а младшей повезло меньше.

Оффлайн Тамила75Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
@Elena2005,  здравствуйте,  а дочка носитель какого заболевания.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн Elena2005

Болезнь Сандхоффа


Оффлайн Тамила75Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
У вас оба родители носители этого заболевания. Мне сказали если оба носители Сандхоффа то и дети будут больные. А если кто то один то дети только носители.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн Тамила75Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
@Elena2005,  выходит так что вы с мужем оба носители этого заболевания Сандхоффа? Потому что в нашей семье носитель Сандхоффа  по анализам я.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн Elena2005

Да,и у мужа и у меня одна и та же мутация в гене, мы является носителями. Младшая дочка у нас болеет, а старшая является носителем. А в каком возрасте у вашего сына начало проявляться слабость мышц ног?

Оффлайн Тамила75Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
@Elena2005, с 8 лет. В декабре 2017 установили из за чего. Сдавали в Генетико полное секвенирование экзома. Нам многие генетики сказали что у носителей заболевания Сандхофа не может быть клиники. У сына по анализам которые сдали .синдром частичной нечувствительности к генам андрогена.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн Настася3

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Здравствуйте!  На вашем форуме 1 раз. Моей единственной,  долгожданной доченьке поставили болезнь Сандхоффа. Ей сейчас 1.4 год. Для нас это шок. Ни у кого из родственников даже близко ни чего такого не было!  Может у какого то есть знакомые с таким диагнозом?

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66523
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2301
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@Настася3, зд,  соединили вашу тему с имеющейся по синдрома.
Можете по спрашивать тех кто писал тут.  Можно в ответе использовать "Ник в ответ",  тогда в вашем посте окажется ник нужного человека и он,  зайдя на форум,  увидит,  что его ждут в этой теме  ;D
Как сейчас вы это видите ;D
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Маргарита 55

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 11
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
@Настася3, здравствуйте! Нашему ребёнку тоже поставили такой диагноз

Оффлайн Настася3

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
@Маргарита 55,  здравствуйте! Очень сожалею. Ужасная болезнь и до сих пор не лечится. Моя доченька уже все разучилась делать, уже стоит гастеростома и трахеостома. Судороги не купируемые, какие лекарства только не даём.

Оффлайн Маргарита 55

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 11
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Вам сколько лет. Приступы тоже у нас есть. Нам 1,8 мы не чего не умеем делать. Но пока что ест обычную еду

Оффлайн Маргарита 55

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 11
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Всем здравствуйте! Есть ли у кого такая же болезнь как и у нас Тея-сакса? Моему сыночку 1,10