Автор Тема: Врачи поставили крест  (Прочитано 41362 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Karisha_Artem

Всем привет! Хочу Вас поддержать и рассказать вкратце нашу историю.У моего сыночка тоже делеция короткого плеча хромосомы 3: 3p 13-p 12.1 . Сдавали кариотип -нормальный мужской,на синдром Ди Джорджи (так как часто болел ,перенес сепсис)-отрицательно,и лишь в феврале узнали о ДКП 3 хромосомы.Я перестала спрашивать о прогнозах на будущее и сравнивать его  с другими детьми,потому что Артем ни раз доказывал обратное,даже когда немецкие  доктора теряли надежду на его восстановление.Ведь все  настолько индивидуально и порой непредсказуемо . Из диагнозов : тяжелый порок сердца (Тетрада Фалло.Комбинированный стеноз легочной артерии.),одна операция на закрытом сердце,две операции  с остановкой сердца (с разницей в пол года) и 9 малоинвазивных вмешательств (10-ая  запланирована на ноябрь ).Сколько всего их потребуется -неизвестно. Малоинвазивные проводятся с введением контрастного вещества ,на которое у Артема жуткая аллергическая реакция .( Двустороняя аномалия среднего уха,дв.кондуктивная тугоухость(носим слуховой аппарат костной проводимости ). В свои почти 4 года ( 05.08.2013) отстает в физическом и психоречевом развитии.До 1,5 лет питался через назогастральный зонд,поперхивался и вырывал очень часто.Однажды даже лежали с аспирационной пневмонией.Мне говорили,что он не сможет сам кушать ,а тем более пить .Предлагали поставить гастростому,на что я выпучила свои огромные глаза и сказала,что буду и дальше сама ставить зонд,пока не научится кушать .И знаете ,случилось ЧУДО ,в один прекрасный летний день Артем подошел к столу и взял бутылочку с водой и начал пить ,не захлебываясь ! В 10 мес начал кушать пюрешки,каши с ложечки. Только смесь,воду и чаи вводила через зонд(отказывался сам пить) . Массаж был противопоказан из -за сильной одышки, и он сам научился держать головку после операций,сидеть(в 9 мес),ползать(в 1 г 3 мес) и ходить (в 1 г 11 мес без опоры). В 2 г 3 мес узнали о врожденной патологии ушей,хотя аудио тест он прошел еще до года.На протяжении 2-х лет практически каждый месяц были отиты.Когда я стала замечать ,что он плохо слышит ,врачи  сначала списывали все на зонд,затем на перенесенные отиты .Но в декабре 2015 г удалось выяснить причину пониженного слуха."Без слухового аппарата и занятий  ,Ваш ребенок не заговорит "-сказали мне после исследования слуха (КСВП). И тут случилось очередное ЧУДО,спустя 10 дней сыночек сказал долгожданное -МАМА! А спустя еще 5 дней -ПАПА! До этого времени не издавал вообще никакого звука,не гулил. МАМА и ПАПА говорит несознанно,но сейчас  появились звуки .Обращенную речь понимает почти всю.Из-за дефицита внимания заниматься очень сложно ,да и он не подпускает к себе чужих. Я не отчаиваюсь ,в свое время наревелась ...Мы проходим очень сложный путь ,но я не перестаю верить в лучшее !Желаю всем деткам и их родителям  крепкого здоровья ! Не зацикливайтесь на общепринятых нормах,любите здесь и сейчас !

Оффлайн Mama BogdanaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 69
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Люблю не могу! Мама Женя.
    • Instagram: goluboglazay91
    • Награды
@Karisha_Artem, добрый день. Спасибо что отозвались и рассказали свою историю. Очень похоже на нашу. И участки в хромосоме у нас те же.
Мне интересно, до первых слов мама и папа сынок совсем не произносил звуков?
А как вы развивались? Голову когда держать начали, переворачиваться, ползти?
В голове паталогия нет?

Оффлайн Karisha_Artem

Добрый день ! Были звуки ,но совсем немного и не долго,так как во время операции на сердце  ( в 1,5 мес) повредили гортань -связки .( Набирали вес с огромным трудом,было время ,что за месяц даже терял .В год весил 5 кг( родился 3.160кг,50см) .Голову держать научился в 4 месяца,переворачиваться около года ,пополз в 1г 3 мес ,причём я  боялась его класть на пол ,несмотря на то ,что у нас ковром застелино .Мне казалось ,что он сразу же  заболеет .И когда я впервые его посадила на пол ,он сразу же встал на четвереньки ,его покачивало из стороны в сторону ,он падал ,но снова и снова пытался встать на четвереньки ,а через два дня он начал ползать ,еще через два дня он доползал до дивана и начал пытаться ходить вдоль него.Очень много падал ,но стремление ходить было сильнее и в 1г 11 мес он пошёл сам .До того как он научился ходить  самостоятельно было очень спокойным ребёнком ,после стал гиперактивным .Абсолютно два разных человечка .Игрушками особо не интересовался ,да и сейчас тоже по настроению играется .Обращенную речь почти всю понимает ,общается сам пока жестами и мычанием ,либо за руку ведёт туда ,где нужно взять то ,что он хочет .
В голове есть изменения ,но ничего серьезного .Нужно сделать МРТ с контрастом,но в Москве врачи нас бояться ,а немцы из-за аллергической реакции рекомендуют больше заниматься ,нежели делать мрт .Наркозов было больно ,12 вмешательств на сердце ,все это сказывается на развитии .Но мы занимаемся с психологом и логопедом ,сложно конечно ,но другого варианта у нас нету.Нужно набраться терпения ,усердно заниматься ,верить и молиться .

Оффлайн Alik80

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Мужской
    • Награды
Печально, что такое происходит. Держитесь и не радуйтесь духом!

Оффлайн Mama BogdanaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 69
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Люблю не могу! Мама Женя.
    • Instagram: goluboglazay91
    • Награды
@Karisha_Artem, мы любим нашего сыночка, и тоже верим что все наладится. Сейчас на 6 месяцев. Мы гулим, на своём языке какие то словечки говорит. Но диагнозов очень много. Пишут что нейросенсорнпя тугоухость. Аудиоскрининг не проходил. Вызванные потенциалы нет ответа на 100 децибел. Голову толком не держит. Не переворачивается. Весь скованный. На сердце говорят нет смысла в операции, только пересадка с нашим диагнозом. Плюс маленькие глазки и один не видит, а второй чуть чуть. И как развивать ребёнка который не видит и не слышит. Ума не приложу. Иногда аж до боли в сердце обидно, за сыночка.

А можно фото вообще посмотреть? Как выглядит сынок? Есть ли стигмы, и почему брали кариотип и сначала он был нормальный а потом обнаружилась делеция ?

Простите за кучу вопросов.

Оффлайн Кро

@Mama Bogdana, но развивают же как то слепо глухо немых детишек, значит есть методика. А про сердечко в зарубежные клиники не обращались?

Оффлайн Мама Дочи

@Mama Bogdana, а КИ вам нельзя?

Оффлайн Karisha_Artem

Ну,что Вы,можете задавать любые ,интересующие вас вопросы. По сердцу вы где наблюдаетесь ? Я Вам скину контакты индийской клиники Фортис,где проводят пересадку сердца ,проконсультируйтесь ,если хотите.Вам нужен грамотный невролог ,могу дать контакт нашего .К остеопату обращались ?
У меня были роды путём К/с.Сына сразу забрали в реанимацию из-за тяжелого состояния,пускали к нему на 5 минут .На 4-ые сутки перевели в  67 больницу для обследования и подготовки к операции на сердце .И когда я приехала к нему в больницу ,леч.врач начала рассказывать про его состояние и сказала ,что у него тело квадратной формы ,низкорасположенные уши,короткая шея ,короткие конечности .И в добавок Артём родился с одним зубиком !В связи с этим пригласили генетика и он после осмотра поставил под вопросом Синдром Дауна . Сдали Кариотип ,он пришёл нормальный .Ничего не подтвердилось ,мало того цитогенетик ,принявшая кровь ,сказали давайте я посмотрю на более расширенный список ген.патологий ,чему мы были рады .Но опять же ничего не подтвердилось .После первой операции на сердце сдали  ещё на синдром Ди Джорджи ,так как была гипоплазия Тимуса и постоянный высев бактерий в мокроте/крови .К нашему счастью он тоже не подтвердился .Но сомнения были всегда ,что в генетике произошёл сбой ,он совсем другой ,особенный ребёнок .И вот спустя три года мы сдали микроматочный хромосомный анализ ,потому что ЛОР врач была уверенна ,что патология ушей (по Кт врожденная аномалия слуховых косточек и овального окна лабиринта ) связанна с генетикой.
не получается загрузить фото ,попробую в личку прислать .

Оффлайн Mama BogdanaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 69
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Люблю не могу! Мама Женя.
    • Instagram: goluboglazay91
    • Награды
@Мама Дочи, пока не знаю. Только проходим все необходимые процедуры. Но я читала что противопоказания когда пороки сердца и мозга. А у нас и то и другое (((

Оффлайн Mama BogdanaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 69
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Люблю не могу! Мама Женя.
    • Instagram: goluboglazay91
    • Награды
@Кро, сами мы никуда пока не обращались, щас с поликлиники наши врачи отправили о России выписки наши в разные клиники. Ждём ответов

Оффлайн Mama BogdanaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 69
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Люблю не могу! Мама Женя.
    • Instagram: goluboglazay91
    • Награды
Врачи поставили крест
« Ответ #160 : 22 Сентября 2017, 17:53:19 »
Привет всем. Дорогие мамочки особенных деток, обращаюсь к вам за помощью.
Что делать и куда обращаться, когда нам отказали все российские клиники. Москва, Новосибирск, Санкт-Петербург, Томск. Все отказываются нас принимать, пишут отписки что в виду очень тяжелого состояния не видят смысла куда то нас везти. Лечить по месту жительства. Думаю о зарубежных клиниках, но вот по какому профилю искать и чего просить у них.
На сегодняшний день: нам почти 8 месяцев. Рост 62 см и вес 5 кг. Нейросенсорнпя тугоухость двухсторонняя, подковообразная почка, дисплазия тазобедренных суставов, дилатацилнная кардиомиопатия, один глаз не видит,  порок развития головного мозга множественные кисты, расширенные желудочки. Сынок за 2 месяца набрал 100гр. Срыгивает постоянно фонтаном. Каждое кормление. Кормимся через зонд. Бутылочку не сосет, хотя пустышку слсет хорошо. Глотает тоже, когда с ложки даю, пару ложек, а потом как будто попадает на какой то рецептор и начинается рвотный рефлекс.
Что делать? Есть ли смысл куда то проситься, и с каким диагнозом? Или на столько все бесполезно, как считают врачи России?
Меня сейчас волнует больше всего то что он не ест сам и не прибавляет вес.
Прошу подскажите, с чего начать.

Оффлайн Grita

Re: Врачи поставили крест
« Ответ #161 : 22 Сентября 2017, 18:32:19 »
Привет всем. Дорогие мамочки особенных деток, обращаюсь к вам за помощью.
Что делать и куда обращаться, когда нам отказали все российские клиники. Москва, Новосибирск, Санкт-Петербург, Томск. Все отказываются нас принимать, пишут отписки что в виду очень тяжелого состояния не видят смысла куда то нас везти. Лечить по месту жительства. Думаю о зарубежных клиниках, но вот по какому профилю искать и чего просить у них.
На сегодняшний день: нам почти 8 месяцев. Рост 62 см и вес 5 кг. Нейросенсорнпя тугоухость двухсторонняя, подковообразная почка, дисплазия тазобедренных суставов, дилатацилнная кардиомиопатия, один глаз не видит,  порок развития головного мозга множественные кисты, расширенные желудочки. Сынок за 2 месяца набрал 100гр. Срыгивает постоянно фонтаном. Каждое кормление. Кормимся через зонд. Бутылочку не сосет, хотя пустышку слсет хорошо. Глотает тоже, когда с ложки даю, пару ложек, а потом как будто попадает на какой то рецептор и начинается рвотный рефлекс.
Что делать? Есть ли смысл куда то проситься, и с каким диагнозом? Или на столько все бесполезно, как считают врачи России?
Меня сейчас волнует больше всего то что он не ест сам и не прибавляет вес.
Прошу подскажите, с чего начать.
У вас на лицо повышенное внутричерепное давление, почему вам шунт не ставят, давление и кисты так прижмут мозг, что потом нечему будет восстанавливаться. Требуйте направление в Москву, в Бурденко, Морозовскую, Тушинскую больницы, Солнцево.

Оффлайн Grita

Re: Врачи поставили крест
« Ответ #162 : 22 Сентября 2017, 18:34:45 »
Привет всем. Дорогие мамочки особенных деток, обращаюсь к вам за помощью.
Что делать и куда обращаться, когда нам отказали все российские клиники. Москва, Новосибирск, Санкт-Петербург, Томск. Все отказываются нас принимать, пишут отписки что в виду очень тяжелого состояния не видят смысла куда то нас везти. Лечить по месту жительства. Думаю о зарубежных клиниках, но вот по какому профилю искать и чего просить у них.
На сегодняшний день: нам почти 8 месяцев. Рост 62 см и вес 5 кг. Нейросенсорнпя тугоухость двухсторонняя, подковообразная почка, дисплазия тазобедренных суставов, дилатацилнная кардиомиопатия, один глаз не видит,  порок развития головного мозга множественные кисты, расширенные желудочки. Сынок за 2 месяца набрал 100гр. Срыгивает постоянно фонтаном. Каждое кормление. Кормимся через зонд. Бутылочку не сосет, хотя пустышку слсет хорошо. Глотает тоже, когда с ложки даю, пару ложек, а потом как будто попадает на какой то рецептор и начинается рвотный рефлекс.
Что делать? Есть ли смысл куда то проситься, и с каким диагнозом? Или на столько все бесполезно, как считают врачи России?
Меня сейчас волнует больше всего то что он не ест сам и не прибавляет вес.
Прошу подскажите, с чего начать.
Кроме больших желудочков и кист, никаких страшных диагнозов не вижу, тут у каждого второго Детя дисплазия тбс, с глазами проблема, и много чего еще.

Оффлайн Инда

Re: Врачи поставили крест
« Ответ #163 : 22 Сентября 2017, 19:02:09 »
В педиатрической академии ( Санкт-Петербург) видела и очень тяжёлых деток. Правда, когда лежали в этом году ("эпилепсия и нарушение сна") из тяжёлых были мы одни. Может действительно  перестали брать ? ккк
Вообще это клиника федерального значения и петербуржцам сейчас  в нее труднее попасть на госпитализацию, по квотам лежат практически все иногородние... А квоту в вашем городе вам дают или тоже отказывают ?

Оффлайн Laruska1

Re: Врачи поставили крест
« Ответ #164 : 22 Сентября 2017, 19:19:11 »
В России не самые плохие врачи,за рубежом что вы хотите от врачей?Мозг не пересадят новый .Плюсую за пост автора выше о том что надо консульиацию получить врачей в,Бурденко ,Солнцево и тд и если уж они все сошлись в едином мнении то просто принять как бы не было трудно диагноз и прогноз.Создать ребенку комфортный режим ,любить его и заботиться и так всю его жизнь.Держитесь.

Отправлено с моего ASUS_Z010D через Tapatalk

Если зло побеждает,его объявляют добром...