Автор Тема: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС  (Прочитано 21449 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« : 02 Января 2018, 12:25:46 »
Здравствуйте, Не ругайтесь если уже такие темы есть. Только зарегистрировалась и начну с начала. У нас конечно не ужас ужасный, но все же меня очень беспокоит развитик сына.

Мне 24 года, беременность была долгажданная, прошла достаточно дегко , но на фоне приема метипреда и утрожестана (из за повышенного тестестерона и 17-ОН прогестерона) родила в срок сына, роды были сложные, от невыносимой боли поставили ЭДА-систему, родился малыш 50/3050 с двойным тугим обвитием синий, но быстро пришел в норму , как полагается все прививки в роддоме нам сделали. Развивался и набирал вес хорошо до 7 месяцев (перевочачиваося в обе стороны, делал попытки садится, улыбался, гулил, отвечал на разговоры, был хороший зрительный контакт) от прививок был медотвод до 7 месяцнв и как его сняли мы пошли и поставили «Пентаксим», скажу сразу температуры, покраснения, плача, не было ничего. Но ребенок букально за две недели ушел в регрес, пропали все социальные навыки (улыбка, гуление) и перестал пытаться сесть , осталось держание головы и перевороты в одну сторону, взгяд в никуда. Я сразу начала ходить по врачам, по неврологам. От меня все отмахивались, мол все фигня, догоните И так далее. Лекарств не надо, все хорошо. Но я чувствовала что не хорошо, тк я не врач и прием препаратов не могу назначить, начала с малого- нагяла массажиста. После курса массажа ребенок сел, это было большим прогрессом. В 9,5 мес, а в 10,5 встал у опоры. На этом наше развитие встало. На приеме к головалому осмотру врачей я уже начала их трясти, что ребенок ничего не умеет, не поримает обращенную речь, не отзывается на имя, нет ответа на улыбку И так далее. Тут они зашевелились наконец то и в карте появились диагнозы ПЭП, ППЦНС, ЗПМР, ДМЖП 2мм. Кардиодог утверждает что ДМЖП не связано с развитием. Был ООО, но на ЭХО в год уже его не обнаружили.. Выбила реабилитацию в центре. Пока таскались по врачам, заметила одну важную вещь, ребенок очень сильно подвисал на мультиках (одна женщина, спасибо ей, сказала срочно их убирать) спустя месяц отсутствия мультиков наконец то был толчок, ребенок стал откликаться на имя, смотреть немного лучше в глаза. Далее в 1.1 у нас пошла реабилитация (лфк, массаж, физио, эзокерит, актовегин, энцефабол, остеопат) после остеопата ребенок пополз, но ползает как подбитый пес , на одной ноге, а вторую ставит на стопу. Все НСГ у нас в норме , на последнем в год нарушение кровотока в бассейне ПМА(невролог сказала что незначительное) появился лепет. Были на ЭЭГ, эпи акцивности нет, в заклбчении умеренно выраженая дизорентация гм.

Что мы имеем мейчас в 1.2: зрительный контакт (не идеальный, но есть), частичное понимание речи (или сюда с жестом - ползет, нельзя с жестом - плачет что запретили) ползает с опорой на одну ногу, встает у опоры и делает пару шажков, научился брать в обе руки по игрушке и постучать друг о друга ими, любознательность, научился рвать бумагу (все достижения произошли после года) хорошо откликается на имя, улыбка на улыбку в ответ, слабая редкая имитация (может повторить ладушки) очень контактный, любит ручки, если я уйду- ползет и плачет, появиля лепет (баба, мама, гага, кака, ага, бу, бррррр неосознанное)  научился жалеть игрушку, цокать языком. Детками интересуется, но они его обижают, тк он маленький. Приходит бабушка когда- радосно ползет к ней. С игрушками лепечет, на речь мне отвечает лепетом , когда ласково с ним разговариваю.

По физическим показателям у нас 70см роста, 8400 веса и голова 42см (родились с 33) родничок еще не зарос , были сомнения на микроцефалию, но форма головы нормальная, просто маленькая. У меня и у папы его маленькая голова. У папы особенно относительно кго высокого роста.

Напрягает то, что нет указательного жеста, кручение колесиков на машинках (не зацикленное, а просто взял машинку, два раза крутанул и выкинул) , не понимает как играть игрушками по назначению (показываю все что описываю далее) катать машинку, пирамидку собирать и разбирать, сортер , глазки, носики итд не показыыаем, где мама, где игрушка не понимаем,и глазами не изем. И так далее. Нет пинцетного захвата, нет осознанных слов мама, баба. Вставание у опоры на носочки. Ребенок на словестные просьбы не понимает , что от него хотят

На вид и развитие мы соотвествуем ребенку 8 месяцев , детки моих подруг, которым по 9-10 месяцев нас уже перегнали давно, сильно видно развитие со сверстниками.

Девочки куда мне двигаться дальше я не знаю, тк была родовая травма что делать не знаю, думала о рентгене ШОП и УЗДГ так как нарушение кровотока, но невролог сказала не надо. Хотя она нас и до года проворонила. Пока смогла только нанять на январь массажиста-невролога самого лучшего, энцефобол курс опять и на айхерб заказала рыбий жир (говорят хорошо стимулирует работу мозга) следущая реабилитация у нас только в марте-апреле, а пока куда нам двигатся ума не приложу. Были в центре по борьбе с аутизмом, нам мягко намекнули , что мы не их клиенты, тк он контактный, но просто не может общаться, а так очень эмоциональный и веселый малыш. Может быть есть каке то методики обучения указательному жесту для таких малышей? Какие то занятия обучения элементарному, развитию мышления, логики, внимания?

Может у вас есть похожие истории, что получилось, ребенок догнал или вылилось в какой-то диагноз?

От прививок мы отказались, рисковать больше не буду. 4 невролога, эпилептолог и педиатр подтердили возможную связь с прививкой(((

Еще хотела добавить, что у сына бывает на вид как будто перевозбуждение цнс (это еще было до ноотропов появилось) сидит и начинается, то в ладоши похлопает, руками подергает, ногами , ступни покрутит, встанет прыгать у опоры начнет. Не выглядит как навязчивые движения, больше выглядит, будто ребенок перевозбужден, как будто в нем столько энергии, что сейчас выстрелит из одного места. Это не постоянно, но бывает порой.
Сон нормальный у нас, сейчас стали конечно хуже спать на фоне зубов. Два дневных сна по 1,5-2 часа и ночной 8-9 часов

Фото по ссылкам (если тут не выгрузится)
Голова:
https://ibb.co/ctEcWb
https://ibb.co/iKe84w

Документы:
НСГ в 11 месяцев: https://ibb.co/nkiSEw
НСГ в 1 месяц: https://ibb.co/dfNLZw
ЭХО: https://ibb.co/fRd51b
ЭЭГ: https://ibb.co/dpcF1b
« Последнее редактирование: 03 Января 2018, 10:28:11 от Aleksandra93 »
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн МамаЕвушки

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #1 : 02 Января 2018, 17:42:52 »
Я, кончено, не врач, но, на мой взгляд, 42 см головы для годовалого мальчика - мало, даже с учётом малых голов родителей.

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #2 : 02 Января 2018, 17:45:16 »
Я, кончено, не врач, но, на мой взгляд, 42 см головы для годовалого мальчика - мало, даже с учётом малых голов родителей.
Я согласна, мало. Тем более то, что голова выросла за 1,2 на 9см. Но обьем груди у нас 44, то есть получается соответствует ОГ. Я поэтому и спрашиваю куда нам дальше двигаться, в каком направлении
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Maryna 5

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #3 : 02 Января 2018, 19:08:06 »
Александра, по-моему у вас все не так уж плохо для 1,2. Голова растёт по мере созревания коры, малыш будет осваивать новые навыки, будут образовываться новые нейронные связи. Походите ещё к остеопату, почитайте книги Домана, там много полезной информации о том как можно стимулировать ребёнка, почитайте про метод Фельдекрайза. Указательному жесту не обучают, это прийдет по мере созревания коры.
дайте ребёнку время, не все развиваются по шаблону, всему своё время. Читайте ребёнку сказки, давайте слушать классику и тд и тп.

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #4 : 02 Января 2018, 19:20:41 »
Александра, по-моему у вас все не так уж плохо для 1,2. Голова растёт по мере созревания коры, малыш будет осваивать новые навыки, будут образовываться новые нейронные связи. Походите ещё к остеопату, почитайте книги Домана, там много полезной информации о том как можно стимулировать ребёнка, почитайте про метод Фельдекрайза. Указательному жесту не обучают, это прийдет по мере созревания коры.
дайте ребёнку время, не все развиваются по шаблону, всему своё время. Читайте ребёнку сказки, давайте слушать классику и тд и тп.
Спасибо за ответ, как раз заинтересовалась Доманом на этом форуме
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Плодожор

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #5 : 02 Января 2018, 20:04:17 »
явно задержка  развития, а связано с чем - причин может быть масса. Тут на форуме говорят что УЗИ ГМ не информативно, нужно МРТ делать, тем  более что вы  говорите  что он  ползает странно, может есть парез ноги частичный? Что невролог говорит?  Может быть  инфекция  какая то герпесная сдерживает развитие, может стоит кровь сдать на  Эпштейн-Бара, ЦМВ, герпесы. Может обменка,  может гормоны. Это надо все проверять, нужно хорошего невролога или педиатора, что бы поставить диагноз и  подтвердить его анализами.
То что родничок не зарос - очень хорошо, есть место для  роста. Но вы не  проверяли на банальный рахит? Питание - мама  или смесь?  Все таки цМВ проверье  обязательно, знаю детей с  отставанием   у которых его находили в активной фазе.

Оффлайн МамаЕвушки

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #6 : 02 Января 2018, 20:04:40 »
Я не то, что имею очень большой опыт, придут более опытные девочки, они, возможно, чего полезного посоветуют, но все равно со своей стороны скажу, что, как по мне, вы не в ту сторону роете. По вашему описанию проблем, вы сосредоточились на аутичных чертах ребенка, я бы, в свою очередь, порекомендовала вам обратить внимание на малый размер головы. Голова, повторюсь, маленькая. И если норматиаичные полуторагодовалые дети весом 8.5 кг встречаются довольно часто, то дети с ОГ 42 см - нет. Поэтому лично я бы, в первую очередь, пыталась найти причину именно этому. Отставание - это следствие уже. А проблема либо в голове, либо в генах. В голову заглянуть проще, быстрее и дешевле. МРТ, кт в крайнем случае.
С другой стороны, если знать причину вам не горит, можно просто заниматься устранением симптомов. И, да, по этому поводу много разных мнений, но, раз у вас прививка такой откат вызвала, лично я бы держалась подальше от ноотропов.

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #7 : 02 Января 2018, 20:10:44 »
явно задержка  развития, а связано с чем - причин может быть масса. Тут на форуме говорят что УЗИ ГМ не информативно, нужно МРТ делать, тем  более что вы  говорите  что он  ползает странно, может есть парез ноги частичный? Что невролог говорит?  Может быть  инфекция  какая то герпесная сдерживает развитие, может стоит кровь сдать на  Эпштейн-Бара, ЦМВ, герпесы. Может обменка,  может гормоны. Это надо все проверять, нужно хорошего невролога или педиатора, что бы поставить диагноз и  подтвердить его анализами.
То что родничок не зарос - очень хорошо, есть место для  роста. Но вы не  проверяли на рахит? Питание - мама  или смесь?
Спасибо, вот ищу толкового невролога, город маленький, обошла их кучу, но они не рыба не мясо. У них «ребенок никому ничего не должен» Кормление обычная еда и грудь 5-7 раз в день. Давала для профилактики вит Д, анализ по сулковичу и кровь на вит Д в норме. Родничок маленький , закрывается, но не зарос полностью. Может 0,5* 0,5 . Я уже даже готова какого нибудь невролога по скайпу найти, только бы был толковый.
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #8 : 02 Января 2018, 20:14:30 »
Я не то, что имею очень большой опыт, придут более опытные девочки, они, возможно, чего полезного посоветуют, но все равно со своей стороны скажу, что, как по мне, вы не в ту сторону роете. По вашему описанию проблем, вы сосредоточились на аутичных чертах ребенка, я бы, в свою очередь, порекомендовала вам обратить внимание на малый размер головы. Голова, повторюсь, маленькая. И если норматиаичные полуторагодовалые дети весом 8.5 кг встречаются довольно часто, то дети с ОГ 42 см - нет. Поэтому лично я бы, в первую очередь, пыталась найти причину именно этому. Отставание - это следствие уже. А проблема либо в голове, либо в генах. В голову заглянуть проще, быстрее и дешевле. МРТ, кт в крайнем случае.
С другой стороны, если знать причину вам не горит, можно просто заниматься устранением симптомов. И, да, по этому поводу много разных мнений, но, раз у вас прививка такой откат вызвала, лично я бы держалась подальше от ноотропов.
Я спросила у нашего невролога про голову, она мне :»он у тебя сам посмотри какой, голова соответствует его размерам». По поводу МРТ у нас тут не делают под наркозом (а я прекрасно понимаю что делать его надо) ближайшее это МСК от нас, но где взять направление на МРТ , тк наши неврологи отвечают «что все у нас хорошо» *рукалицо*
Я вижу что развитие идет, но оно идет такими маленькими шагами, что я с ума сойду. И передиваю за то, что возьмут ли нам на МРТ с Пороком сердца. Может связаться с каким то центром в Москве?
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Плодожор

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #9 : 02 Января 2018, 20:18:27 »
вы говорите  что до 7 мес было норм развитие. Те   показатели  роста и веса которые вы описываете  как раз описывают малыша  7-8  мес. Т.е. получается с тех пор ребенок не  набрал ни см роста  и  объема. Получается что пол года физ развитие стоит на месте? ДМЖП  не такой  ужасный  порок. Тем  более 2 мм. Вам ведь опер  не  предлагают, значит угрозы  жизни нет. В космос  просто не  возьмут.

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #10 : 02 Января 2018, 20:28:54 »
вы говорите  что до 7 мес было норм развитие. Те   показатели  роста и веса которые вы описываете  как раз описывают малыша  7-8  мес. Т.е. получается с тех пор ребенок не  набрал ни см роста  и  объема. Получается что пол года физ развитие стоит на месте? ДМЖП  не такой  ужасный  порок. Тем  более 2 мм. Вам ведь опер  не  предлагают, значит угрозы  жизни нет. В космос  просто не  возьмут.
До 7 месяцнв ребенок рос и хорошо набирал вес, с 7 месяцнв до 1,2 мы набрали 1700гр и выросли на 5 см. Это за 8!!!!!! месяцев. Пойду после праздников трясти невролога на направление и поедем в МСК, в любом случае надо разбираться что с головой, может это просто задерска созревания ЦНС и ГМ, а может и что то другое. В любом случае дальше смысла сидеть нет
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Плодожор

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #11 : 02 Января 2018, 20:47:20 »
ну если смотреть коридоры, то  норм ср реб в  15 мес (1,3) имеет рост 79 см, а в 8 мес 70 см, т.е за 8 мес норм реб выростает на 9 см, а вы на 5. Т.е 70+4 = 74. Тоже не  норма, слегка  меньше и  тоже  по  весу. 2200 реб набирает с  8 мес  до 15. а вы  1700, т.е. вы  недобрали 500 грамм, 8500+500 = 9000, ну тоже  согласитесь маловато. Отстаавание  видимо было и раньше, но после прививки  и с  ростом  стало заметнее.   Родился  то  он у вас  нормальным, если бы  сразу был мелким - можно было бы  на генетику списать. Еще и  тжелые роды.
А УЗИ  сердца вы в  детской своей поликлинике  делаете? Просто в  кардио центрах более  совершенные приборы, они меряют  сброс в  межжелудочковых перегородках, сморят ФВ. Все  же порок  сердца - нужно проверить как следует,  он  тоже может даватьотставание.

Вам  просто необходимо полежать в  какой  нибудь  больнице, где вам  как следует проверят ГМ, ну и  опыта   у них больше  чем  у  обычных неврологов  в  поликлиниках.
 После прививки возможно была  энцефалопатия. Просто прошла незамеченой.
« Последнее редактирование: 02 Января 2018, 20:59:24 от Плодожор »

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #12 : 02 Января 2018, 21:11:14 »
ну если смотреть коридоры, то  норм ср реб в  15 мес (1,3) имеет рост 79 см, а в 8 мес 70 см, т.е за 8 мес норм реб выростает на 9 см, а вы на 5. Т.е 70+4 = 74. Тоже не  норма, слегка  меньше и  тоже  по  весу. 2200 реб набирает с  8 мес  до 15. а вы  1700, т.е. вы  недобрали 500 грамм, 8500+500 = 9000, ну тоже  согласитесь маловато. Отстаавание  видимо было и раньше, но после прививки  и с  ростом  стало заметнее.   Родился  то  он у вас  нормальным, если бы  сразу был мелким - можно было бы  на генетику списать. Еще и  тжелые роды.
А УЗИ  сердца вы в  детской своей поликлинике  делаете? Просто в  кардио центрах более  совершенные приборы, они меряют  сброс в  межжелудочковых перегородках, сморят ФВ. Все  же порок  сердца - нужно проверить как следует,  он  тоже может даватьотставание.

Вам  просто необходимо полежать в  какой  нибудь  больнице, где вам  как следует проверят ГМ, ну и  опыта   у них больше  чем  у  обычных неврологов  в  поликлиниках.
 После прививки возможно была  энцефалопатия. Просто прошла незамеченой.
Эхо делала в лучшем центре города у хорошего спец-та , сброс 2 мм так же и нсг, в поликлинику за таким не обращаюсь, там аппараты ужас. Хотела прикрепить файлы нсг и эхо но разрешение выше и не пропускаеТ. Насчет стационара- я бы с радостью, да толку то, у нас блин как в деревне, ничего нет , медицина и обучение врачей на уровне 1980 года
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн _belka_

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 87
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #13 : 03 Января 2018, 01:33:32 »
@Aleksandra93, т.к. откат произошел после прививки, то советую посмотреть также в сторону гомеопатии, а именно, лечения по методу Тинуса Смитса,  детоксикации и книгу "Дети, у которых голодает мозг".

Оффлайн Кро

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #14 : 03 Января 2018, 13:49:12 »
Вам уже выше рекомендовали и я поддержу: посетите эндокринолога. И да проверьтесь на цмв, герпес, эпштейн бара (это к инфекционисту) (или я пропустила или вы не делали эти обследования). Что то мне кажется, что надо искать не только неврологию. И размеры головы мне кажется связаны с размерами самого ребенка вот и надо искать почему он маловато вырос, тут голову не отдельно надо измерять, а малыш весь маловат.
« Последнее редактирование: 03 Января 2018, 13:55:15 от Кро »