0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Пока дети себя ещё не осознают, пока они не знают, что такое страх, то взрослый, который их ведёт по жизни и заботится о них и защищает, имеет право давать им (только) такую информацию, которая их защищает от жизни настолько, насколько может быть ( ею нанесён) непоправимый вред. Не надо быть с детьми наравне, когда время придёт вы все оцените эту возможность - скрывать до поры до времени, пока будет (такая) необходимость. А правда актуальна всегда, вне времени, и мы (здесь) всё-таки не на войне, где надо побыстрее (действовать), чтобы принять решение.
Добрый день всем!Рада, что нашла ваш форум. Хочу поделиться с вами своей историей. Моему сыну 2,7. Два дня назад генетик нам поставил СК ,кариотип 47XXY. А теперь о том, как все начиналось. Ровно в 2 года нам поставили диагноз миопия высокой степени-9,думала, что хуже с нами ничего случиться уже не может. Ошибалась...Далее посыпались диагнозы от ортопеда, кардиолога, нефролога. В сад практически не ходим, т.к. болеем без конца, 3 дня в саду, месяц на больничном. В итоге за пол года "похода" в сад сын переболел бронхитом 5 раз............................................................Мы живем в маленьком городке нашей доблестной Родины, у нас таких специалистов нет, поэтому поедем в областной центр,но я уже сейчас представляю глаза доктора, не совсем понимающего о чем вообще идет речь. В общем наш нелегкий путь только начался. И я хотела бы спросить у мамочек ,деткам которых поставили СК приблизительно в нашем возрасте, с чего вообще начинали, с каких специалистов, какие анализы сдавали уже тогда,и как продолжаете наблюдаться, может быть еще какие-то советы дадите.Совсем не рассказала о сыне, сынулик у меня красавец, еще в роддоме мне все говорили "Ой,какая у вас девочка" и сейчас так иногда говорят,не смотря на мальчишескую одежду.Мы уже выше всех сверстников,рост у нас в 2,7 уже 99 см. Худенький, ручки ножки за лето совсем вытянулись прямо. У нас задержка речевого развития, говорит мама,папа,деда,баба,биби,ам ам, и первые слоги слов,например арбуз -абу,огурец-агу,и т.д .Когда эмоций много очень хочет что-то сказать ,но только звуки произносит.Мальчик добрый,помощник мне во всех делах,целует всех ,всех доктооов уже нацеловал. Но очень эмоциональный,если что-то запретила,сразу рев,обида,забивается в угол или под стол,и там сидит сопит.Стараюсь в такие моменты обнять поцеловать,чтоб не зацикливался. Знаем все цвета, все буквы,Буквы очень прямо любит читать, считаем до пяти, причем считаем осознанно, еще у него очень хорошая память. Не любит чем-то долго заниматься,переключается на другое быстро. Машины любит умирает прямо. С детьми особого контакта нет, т.к. в сад не ходим, а на улице дети уже все школьники,но детей любит. Походка у нас тоже несуразная, руки отдельно идут,ноги отдельно))Постоянно спотыкается,очень быстро устает, когда долго ходим просится на ручки.Но такой милый и очень добрый. Вот,собственно, и вся наша история.
"НДСТ- не единая нозологическая группа, а комплекс мультифакторных заболеваний, патогенетическую основу которых составляют особенности генома... ....Клинически такие дети наблюдаются у разных узких специалистов, которые назначают каждый своё лечение, порой несовместимое и не дающее нужного эффекта".
" Диагностика ДСТ должна начинаться с исключения генетической патологии, сопровождающейся вовлечением в патологический процесс СТ. В настоящее время известно около 300 наследственных моногенных заболеваний СТ, обусловленных генетическими дефектами синтеза и/или распада белков внеклеточного матрикса либо нарушением морфогенеза СТ. Кроме того, соединительнотканные нарушения сопровождают ряд хромосомных заболеваний, обусловленных числовыми и структурными аномалиями аутосом (болезнь Дауна, синдром трисомии хромосомы 8, синдром 9р- и др.) и половых хромосом (синдром Клайнфельтера).... Более 50 генетических заболеваний самого разного генеза сопровождаются «марфаноподобным», а около 100 – «элерсоподобным» фенотипом..."
Соединительнотканные нарушения наших мальчиков с Синдромом Клайнфельтера относят к диагнозу ННСТ: НАСЛЕДСТВЕННОЕ НАРУШЕНИЕ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ С МАРФАНОПОДОБНЫМ ФЕНОТИПОМ
"Генетический дефект может проявляться в разные возрастные периоды и, чем раньше возникают клинические симптомы такого дефекта, тем более выражена клиническая картина заболевания и тяжелей прогноз. В процессе роста и развития организма происходит накопление дефектов в системе соединительной ткани (белки внеклеточного матрикса, ферменты, клетки)... " "Общие подходы к лечению ННСТ и, прежде всего, диспластических фенотипов должны включать в себя рекомендации по психологической поддержке, режиму дня и двигательной активности, диетотерапии, физическим методам лечения, медикаментозной терапии метаболического характера. Это особенно важно для лиц до 20 лет, когда такие мероприятия могут оказать существенное влияние на метаболизм соединительной ткани. Несмотря на недостаточный уровень доказательности (С или D), всем пациентам с признаками ННСТ рекомендуется проводить курсовые приемы основных групп препаратов прямо и опосредованно воздействующих на метаболизм соединительной ткани."
Samango-Sprouse CA, Sadeghin T, Mitchell FL, Dixon T, Stapleton E, Kingery M, Gropman AL. 2013. Положительные эффекты терапии краткого курса андрогенов на фоне развития нервной системы у мальчиков с синдромом 47, XXY в возрасте 36 и 72 месяцев. Am J Med Genet Part A 161A: 501-508. Влияние раннего андрогенного лечения на показатели развития нервно-психического развития у предпубертатных мальчиков с 47, XXY не было хорошо исследовано. Влияние гормонов на развитие мозга у людей предполагает, что положительный эффект влияет на результат развития нервной системы у мальчиков с XXY и может быть оправданна заместительная гормональная терапия. Цель исследования состояла в том, чтобы исследовать ретроспективно, как ранний курс лечения андрогенами (три инъекции энантата тестостерона по 25 мг каждый) оказал влияние на специфические области нейроразвивающей функции у мальчиков с 47, XXY в возрасте 36 и 72 месяцев. Сто один мальчик с кариотипом 47 лет, XXY имел неврологическую оценку. Ретроспективный обзор диаграммы привел к одной группе (n = 34), которая получала лечение андрогенами в младенчестве, а вторая группа не лечилась (N = 67). Статистический анализ был завершен, чтобы определить, был ли положительный эффект от лечения, наблюдаемого в 36 месяцев, и через 72 месяца в нескольких областях развития. Существовали значительные различия в нескольких когнитивных областях в группе, которые получали лечение андрогенами, включая множественные показатели языка, умственные и нейромоторные навыки. Улучшенная функция наблюдалась при неврологическом исходе у мальчиков с 47, XXY в возрасте 36 и 72 месяцев, которые в раннем возрасте проходили курс лечения андрогенами. Продолжаются исследования по расширению нашего понимания взаимосвязи андрогена, функции мозга и нейробиологического и нейроразвивающего исхода у мальчиков с 47, XXY. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.
Добрый день всем! Я перечитала всю информацию и сейчас немного успокоилась@ две недели назад моему малышу поставили СК 47XXY, нам 2,3 годика@ прочитала информацию про конференцию и последние рекомендации про дисплазию соединительной ткани, все распечатала- большая часть проблем укладывается в этот диагноз- даже то, что писали мужчины на этом форуме, про осознание себя, раздвоенность, мысли о суицидах и др. укладывается в инфу про дисплазию- лабильность нервных процессов! Может я и не права, напишите, кто что думает по этому поводу@ и , пожалуйста, напишите- есть ли какие-либо особенности при мед.помощи нашим деткам? Есть ли какие-либо противопоказание по лекарствам и процедурам, связанные именно с СК? При переливании крови, операциях, при оказании экстренной помощи?
Лана- Светлана спасибо за подробный ответ! Нас весной отправили к генетику при подозрении на фосфатный диабет( у нас ножки иксом небольшим и какая-то непонятная ситуация была с биохимией, три раза сдавали- кальций и фосфор прыгали от заниженных значений до повышенных). Фосфатный диабет исключили, т.к. анализы в норму вошли, и назначили анализ на кариотип@ вот так мы и обнаружили СК@ Ножки лечим с ортопедом@ Сейчас в свете последнего диагноза, думаю пересдать биохимию@