Атонически-астатический синдром (гипотония)

[DaLi]

Вот еще обзор всех московских светил в генетике. Вдруг кому-то пригодится.

[Елена Сотникова]

@жду погоду,

 Там 1000 мг в 15 мл (1tbsp столовая ложка, американская столовая ложка =0.5 унции= примерно 15 мл), мы пьем 7-8мл

Скажите, а Л-Карнитин пьется по возрасту или по весу?

[Bettina]

@Елена Сотникова, я даже не скажу, скорее по потребностям, потому что мне, взрослой от 500 мг бодро так, а ребенок в принципе не перевозбужденный. можно начать со 100 мг и посмотреть как пойдет, знаю детей нашего возраста кто и по 1000 пьет

[Елена Сотникова]

@Елена Сотникова, я даже не скажу, скорее по потребностям, потому что мне, взрослой от 500 мг бодро так, а ребенок в принципе не перевозбужденный. можно начать со 100 мг и посмотреть как пойдет, знаю детей нашего возраста кто и по 1000 пьет

Спасибо, начну все же с 500 мг, а то если начать со 100, то Коэнзима Q-10 (который тоже там содержится) будет мало попадать.  По 100 мг мы пили, когда нам было от года до трех.

[tajna]

Ну на фиК,  мне таких денег на занятия и реа лет на 5 хватит )

И не говори, представляю,как родителям...столько денег просто в воздух
И кстати не факт,что у ребенка нет генетики....там приступы с 2,5 ,месяцев без причины.

Ну, по моим наблюдениям, такие дорогостоящие анализы в основном через фонды делают, а не за свой счёт. Я уже тоже писала, что первый год мы потратили на поиск генетически обусловленных нарушений обмена веществ. Врач подозревала нарушения цикла мочевины, рекомендовала нам почти веганскую диету низкобелковую  и дочка чуть до истощения не дошла, смотреть было больно. Послали анализы в Москву - не подтвердилось. Нервов я потратила конечно...Потом другой генетик поставила нам всё - таки генетический синдром, не связанный с обменкой и не выявляющийся анализами крови. Он чисто по клиническим проявлениям и фенотипу ставится. Хотя это не исключает наличия каких- то микрополомок. Но за свой счёт я их искать не готова пока, так как диагноз у нас и так уже есть и думаю, что он верный. Если генетик посчитает нужным сдать ХМА или ещё что- то, буду пытаться через фонды.

[DaLi]

Никого не хочу обидеть,но мое мнение,если ребенок худо бедно развивается,без приступов,откатов, тратить деньги на генетику,которая не лечится,это несусветная глупость.
Мне даже в фонды на эту тему писать лень...у центогена была благотворительная программа,можно было бесплатно сделать тест, я так и не собралась им написать...
Че то лень было,не до этого))
У всех людей есть поломки в генах,и не всегда они критичные.
Английские ученые выявили,что есть нарушения связанные с тем,что человек ее в состоянии выводить токсины,попадающие в организм. И они отравляя организм,поражают нервную систему. Поэтому таким людям вредят прививки, антибиотики и пр.
Когда врачи говорят:"у вас генетика",это говорит о том,что перед вами скорее всего некомпетентный врач,который не знает,что с ребенком и проще всего сказать-это,наверное,генетика.

[кисярыба]

Когда последний раз мы лежали в Солнцево , наш эпилептолог опять заговорила про генетику, типа надо может сдать секвенирование или как его там . Я честно ее попросила подумать и сказать мне на что нам сдать ,что хоть как то корректируется , на остальное я сдавать не буду . Она предположила сначала Глют , потом пришла и сказала ,что ее во всех генетических диагнозах нам ставленных генетиками и вообще подходящих нам,  есть эпизоды остановки развития и откаты после болезни , косячное развитие , а у нас ребёнок развивается равномерно и всегда вперёд , делает все что должен делать нормотипик просто позже , что при отсутствии речи у неё 100 процентное понимание речи и выполнение всех просьб . Она ее крутила - вертела , походи на пятках, на носках, закрой глаза и достань пальцем до носа , попрыгай на левой ноге , помигай глазами , покажи спинку кровати , сиденье стула и тд , она все сделала и наш эпилептолог ушла в глубокую задумчивость вообще - органики по мрт практически нет, генетика под сомнением , прививки мы не делали ни одной , что с ребёнком ???   Единственное обмен веществ нарушение точно есть , причём с рождения ... митохондриальное если типа что то , но первичное или вторичное опять под вопросом и на что сдать мне так и не сказали .
Зато она своим Глютом помогла косвенно Тане с Алисой найти свой диагноз ) . Я написала Тане про него, она спросила у своего врача и опа, попали в точку

[кисярыба]

Но нам подбирались разумеется диагнозы с учетом нашего синдрома Веста , то есть с ранней детской эпилепсией . Но и здесь говорить о точной генетической основе они типа не могут, потому что мы купировались с первого укола синактена ..  хотя наш друг с СД тоже так купировался. Короче темный лес ....

[кисярыба]

Я даже не знаю что она скажет теперь ,когда Катя за год разговорилась до наречий , вопросов и рассуждений 
Не иначе как мы вылечили генетику карнитеном )

[cvet_vesny]

Да, слаба медицина в этой области пока. Не только у нас, но и по всему миру.

Я тоже не упираюсь в генетику.
Девочки, 10 лет бесплодия, цикл всю жизнь скачет, как горный козёл, потом тщательная гормональная подготовка, стимулирование, гормональная поддержка во время беременности, рождается совершенно здоровая девочка.
Заканчиваю её кормить, цикл даже не восстанавливается, как снова беременность, причем естественная. Тогда никто и не задумался, можно ли... Бог дал и всё. Ни акушер-гинеколог, ведущий беременность, не обратил внимание ни на предыдущее бесплодие, ни на ЭКО. А ведь надо было. Возможно, благодаря гормональной своевременной поддержке мы бы не имели теперешнуюю ситуацию.
И сейчас - из неврологов - почти никто не спрашивает, что было ДО. Генетика и всё. Даже смешно иногда. Пожалуй, только гомеопаты рассматривают всё в целом.
Вот причем тут генетика, если итак всё на лицо... Почему с возрастом женщины риски повышаются? Как раз из-за гормонов. Мне кажется, в моем случае, причина в гормональной расстроенности, малыш пострадал при вынашивании. Причем эта несбалансированность и дала такую задержку сейчас... А внешне то красивый мальчик, все пропорциональное, все функциональное...
Это в действительности сложно принять, взять на себя такую ответственность.
Проще сказать - генетика и делай вид, что ищешь иголку в стогу сена, ругая медицину.

[Скво]

Никого не хочу обидеть,но мое мнение,если ребенок худо бедно развивается,без приступов,откатов, тратить деньги на генетику,которая не лечится,это несусветная глупость.
Мне даже в фонды на эту тему писать лень...у центогена была благотворительная программа,можно было бесплатно сделать тест, я так и не собралась им написать...
Че то лень было,не до этого))
У всех людей есть поломки в генах,и не всегда они критичные.
Английские ученые выявили,что есть нарушения связанные с тем,что человек ее в состоянии выводить токсины,попадающие в организм. И они отравляя организм,поражают нервную систему. Поэтому таким людям вредят прививки, антибиотики и пр.
Когда врачи говорят:"у вас генетика",это говорит о том,что перед вами скорее всего некомпетентный врач,который не знает,что с ребенком и проще всего сказать-это,наверное,генетика.

Как-то вы очень категоричны. Ну и про глупость. .. минимум не деликатно.
Есть заболевания, при которых регрессия начинается во взрослом возрасте. 
Да, генетика не лечится, но есть заболевания, где можно корректировать состояние ребенка. И не всегда это препараты по сотни тысяч. Бывает нужна диета, определённый витамин или копеечное лекарство.  Любой родитель, желающий знать точный диагноз ребёнка, надеется, что это именно их случай, что можно помочь. И состояния детей бывает разное.  Кто-то развивается, а кто-то зависает на одном уровне. Все таки дегенеративные заболевания не такой частый случай. 
Если у семьи есть возможность эти анализы сдавать,  то чем плохо иметь точный диагноз? Я знаю, что вы ответите ))) что можно ничего не найти )
Всё так. Но ведь пока не начнёте искать, не узнаете.
Я думаю, если бы ваши поиски увенчались успехом, мнение у вас было бы иное. У вас явное разочарование. 

[DaLi]

@Скво, меня не прельщает перспектива палить из пушки по воробьям)))
У всех разные ситуации. Тут одна на форуме нашла синдром, упорно искала за границей,кучу денег спустила. Зачем? Чтобы реабилитировать ребенка как и остальные и сделать надпись с названием синдрома в подписи.
Разочарование у меня во врачах,поэтому лечимся нетрадиционно и намного успешнее,чем лечат неврологи и генетики...

[DaLi]

Из последнего перла от невролога.
Дочь во время приема скрипела зубами (она так делает очень редко). Невролог говорит: у нее депрессия, попейте амвифен (по-моему так).
 
Ребенку 5 лет! Никаких признаков депрессии я не вижу,радуется,смеется, занимается с удовольствием.
Нам нужен амвифен...при чем у меня дочь очень очень плохо переносит лекарства.

[Скво]

@Скво, меня не прельщает перспектива палить из пушки по воробьям)))
У всех разные ситуации. Тут одна на форуме нашла синдром, упорно искала за границей,кучу денег спустила. Зачем? Чтобы реабилитировать ребенка как и остальные и сделать надпись с названием синдрома в подписи.
Разочарование у меня во врачах,поэтому лечимся нетрадиционно и намного успешнее,чем лечат неврологи и генетики...

Ваш выбор и ваш путь.
Но все же молодым родителям, которые думают сдавать или нет анализы, нужно объективно советы давать. Возможно в их случае первый же анализ расставит все точки над и, а вы им о бесполезности сразу. 

[DaLi]

@Скво, у нас друзья,сдав микроматричный выявили синдром у ребенка. Лечение симптоматическое.
Потом сдали родители,мама носитель. Когда забеременела,то у плода тоже брали кровь,второй ребенок здоров.
Но в реабилитации первого знание синдрома им никак не помогло.