Автор Тема: Егорка синдром Дауна+синдром Веста+муковисцидоз под ???  (Прочитано 20832 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн МамаЕгоркиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Мария,здравствуйте. Ваша с сыном история потрясла до глубины души. Сил вам и терпения. С рождеством!
У нас тоже изначальный диагноз синдром Веста. Вестовские складывния трансформировались в фокальные. Какое счастье,что вы избавились от судорог.
Спасибо за поддержку! И за поздравление! Вас тоже с Рождеством!

Оффлайн ЁшкинаКошка

  • Новичок
  • Сообщений: 12
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • О, не лети так жизнь...
    • Награды
Мария, какая вы молодец!!  нет слов, какая сила духа в вас и любовь к жизни и сыну! счастья вам огромного, терпения и здоровья всей вашей замечательной семье! буду держать за вас кулачки!
Не дай себе упасть....

Оффлайн marenush

  • Консультант
  • Ветеран
  • *
  • Сообщений: 4271
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 40
  • Пол: Женский
  • Оксана и Сереженька, г. Нижний Новгород
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/yasmogu_nn
    • Реабилитация в Н. Новгороде, Центр "Я смогу"
    • Награды
Мария, несомненно - и вы, и ваш муж - молодцы! Меня тоже смущает странный набор пэпов. У нас веста была под вопросом, в результате - фокальная. Мы пили и депакин, и сабрил, и кеппру, но сабрил вместе с кеппрой - странный выбор. А какие из пэпов вы пытались убирать?
Я знаю точно - невозможное возможно!

Центр "Я СМОГУ"
Адрес - г. Нижний Новгород, ул. Дежнева, 2
Телефон - (831) 2163255
Эл.почта - 2163255@mail.ru
Сайт - www.yasmogu.su
ВКонтакте - https://vk.com/yasmogu_nn

Оффлайн МамаЕгоркиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Мария, несомненно - и вы, и ваш муж - молодцы! Меня тоже смущает странный набор пэпов. У нас веста была под вопросом, в результате - фокальная. Мы пили и депакин, и сабрил, и кеппру, но сабрил вместе с кеппрой - странный выбор. А какие из пэпов вы пытались убирать?
Изначально мы начали с депакина, потом ввели сабрил. На депакине уменьшилось количество серий и сила складываний, появился интерес к жизни. На сабриле стали возвращаться навыки и выросла двигательная активность, количество вздрагиваний уменьшилось до 10 в день . После острого бронхита и пневмонии количество вздрагиваний выросло до 40-50 в день, все навыки были потеряны. Попробовали ввести кеппру- вздрагивания стали помягче , двигательная активность немного выросла . В реанимацию ложились, принимая в сутки 875 мг. сабрила, 300 мг. депакина-хроносферы и 160 мг. кеппры при весе 8 кг. Сейчас принимаем все то же самое при весе 10,5 кг. Пробовала уменьшить с целью совсем убрать кеппру , считая что дозировка 16 мг/кг очень маленькая и особой роли в ремиссии не играет. Да и в побочных эффектах у кеппры- усиление кашля и инфекции горла- а нам и так этого с лихвой хватает. Егорка сразу же стал вялым и сонливым. При уменьшении депакина начинает выпадать из реальности и бегают глазки . Сабрил не трогаю- думаю, что он локомотив во всей этой связке.
Хотя на ЭГГ эпи- активность не зарегистрировали, я-то вижу что она есть по тем же движениям глазных яблок. Поэтому больше не экспериментирую.

Оффлайн кисярыба

И нам и друзьям нашим с СД приступы купировали синактеном,но вам видимо не назначили его из за соматики (кашель,слабый иммунитет и сердце),а жаль.но ничего,при сд прогноз вестовский более благоприятен,чем у обычного ребенка с органическим повреждением мозга.Наш друг бегает,говорит немного,ходит в обычный сад.странности есть конечно,но сеейчас куча и здоровых деток со странностями в развитии.
После синактена нам все псп поснимали,оставили только 200 мг конвулекса.
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн marenush

  • Консультант
  • Ветеран
  • *
  • Сообщений: 4271
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 40
  • Пол: Женский
  • Оксана и Сереженька, г. Нижний Новгород
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/yasmogu_nn
    • Реабилитация в Н. Новгороде, Центр "Я смогу"
    • Награды
А мы сейчас на одной кеппре, после ухода с депакина мы проснулись. Сабрил нам вообше никак был, как плацебо.
Я знаю точно - невозможное возможно!

Центр "Я СМОГУ"
Адрес - г. Нижний Новгород, ул. Дежнева, 2
Телефон - (831) 2163255
Эл.почта - 2163255@mail.ru
Сайт - www.yasmogu.su
ВКонтакте - https://vk.com/yasmogu_nn

Оффлайн МамаЕгоркиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Да, синактен нам был категорически противопоказан из-за нашей соматики. Да и сейчас для нас проблемы с дыханием и кишечником ( ставят под вопросом смешанную форму муковисцидоза) вышли на первый план. За осень у нас было 2 обострения с обструкцией, одышкой и бронхоспазмом. Синеет, дышать не может, температура поднимается , а ручки с ножками холоднющие...постоянные срывы стула.У нас меню абсолютно лялеченное: все про тертое, гомогенизированное, жиденькое, смесь вместо молока. Все отварное, даже фрукты( можно только яблоки и груши). И то умудряемся поносить периодически. Вот и сейчас лежим в областной больнице в пульмонологическом отделении , устанавливаем диагноз. Легли вне обострения. 2 дня назад умудрились подхватить какую инфекцию, жидкий стул с водой более 10 раз за сутки. Несмотря на насильственное питье обезводился, начала подниматься температура, сразу же усугубились дыхательные проблемы, да и лекарства видимо плохо усвоились, повис совсем. Если бы у нас только неврология была...а тут три в одном... Говорят, снаряд в одну лунку дважды не падает- это не про нас. Вы не подумайте, я не какая-то безалаберная мамочка, которая не ухаживает за ребенком и из-за этого он болеет..у нас до сих пор уход как за новорожденным, учитывая что и голову до сих пор не держим..

Оффлайн marenush

  • Консультант
  • Ветеран
  • *
  • Сообщений: 4271
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 40
  • Пол: Женский
  • Оксана и Сереженька, г. Нижний Новгород
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/yasmogu_nn
    • Реабилитация в Н. Новгороде, Центр "Я смогу"
    • Награды
Вы не подумайте, я не какая-то безалаберная мамочка
А здесь никто так и не подумает, в жизни каждой из нас были подобные случаи. Наши детки - хрустальные вазы...
Я знаю точно - невозможное возможно!

Центр "Я СМОГУ"
Адрес - г. Нижний Новгород, ул. Дежнева, 2
Телефон - (831) 2163255
Эл.почта - 2163255@mail.ru
Сайт - www.yasmogu.su
ВКонтакте - https://vk.com/yasmogu_nn

Оффлайн МамаЕгоркиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Выписали нас из областной больницы домой, все анализы сдали, муковисцидоз все так же под ??? Во вторник сдаем кровь на все муковисцидозные мутации, а их больше тысячи. Анализ не дешевый 42 тысячи, но без него кандидаты медицинских наук с 40 летним стажем не могут сказать что все таки у нас. Либо какое то врожденное недоразвитие бронхолегочной системы с сопутствующей астмой, либо муковисцидоз . Как будет, так будет. Все равно лечение симптоматическое при любом раскладе. При подтвержденном муковисцидозе егорке будет бесплатно выписан препарат пульмозим, который значительно улучшает функции дыхания и качество жизни. А если нет, то слава Богу, чем лечим, тем и будем лечить. Конечно, есть еще пересадка легкого. Но для нас это из области фантастики. В России детям такие операции не делают, а за рубежом- не менее 15 миллионов. Но нам с нашей неврологией кт сделать не могут, так как анастезию ни один невролог не подпишет. А тут наисложнейшая операция, которую обычному то человеку непросто перенести, а уж нашему...ладно, надо жить сегодняшним днем..прошел день и слава Богу)))

Оффлайн Гугуськина бабуля

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 177
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Бабуля и внученька Ксюнечка
    • Награды
Прочитала вашу историю и восхитилась вашим самообладанием!С вашим позитивным настроем все у вас устаканится!Храни вас и вашего Егорушку Господь!Пойду в храм,помолюсь за вас!!!

Оффлайн Alma

Как у Вас дела?
Дети - это путь в бесконечность

Оффлайн Просто мама

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 521
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Таня. Нижний.Новгород.
    • Награды
Доброе утро!У моей дочки три раза анализ из пяточки на муковисцидоз приходил положительный,а потом брали потовую пробу-результат норма.Очень рада что диагноз не подтвердился,а в голове все равно крутится почему один анализ положительный,а другой отрицательный,что это такое???
Сразу две улыбки маме,
 Две заботы жизнь дала,
 Две судьбы, двойной экзамен,
 Две надежды, два крыла!!!

Оффлайн лука

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 122
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
С рождеством и с наступающим старым новым годом !!!! Вы замечательная мама и сынок вас настоящий борец. думаю если бы за борьбу за жизнь детям давали медали - ваш бы стал золотым медалистом. Как мама астматика я Вас прекрасно понимаю - бесконечные ингаляции и таблетки, по поводу муковисцидоза могу сказать - его под вопросом ставят все деткам больным ХОБЛ. Так ччто скорей всего даст бог это болячка пройдет мимо. А препараты типа пульмикорт должны давать бесплатно и тк

Оффлайн МамаЕгоркиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
У нас по анализам много всего в пользу муковисцидоза: хлориды два раза сдавали 75 и 72 ( от 60 до 80-пограничное значение, от 80-достоверный результат), нейтральной жир в кале то значительное кол-во, то нет совсем, диастаза ниже нормы, из-за постоянных обструкций на рентгене-деформация грудной клетки, "часовые стекла" на пальцах рук и ног, неустойчивый стул, увеличенная печень, воспаленные миндалины. Да ко всему , рецидивирующее течение бронхита.  Но высокое хлориды и проблемы с ЖКТ и поджелудочной могут быть и от синдрома дауна. Да еще и от кучи лекарств, которые пьем. Сегодня сдали кровь на секвенирование, завтра отправляю заказным письмом на исследование в Москву. Врачи сказали, что точнее теста нет. Как придет результат, напишу.
У Егорки понос закончился, тьфу-тьфу, но на фоне общей ослабленности начался ларинготрахеит- пропал голос, затемпературил,ну и задышал нехорошо...сегодня уже лучше, тьфу-тьфу еще раз...голос появился, дышит неплохо, начал активнее эмоции проявлять и капризничать- значит выздоравливает.
У Егорки вчера День Рождения был- 2 годика. Купили ему сухой бассейн. 500 шаров муж уже домой привез, бассейн сегодня доставит. Думаю, что Егорке понравится. Он любит крутиться, когда не болеет, вот пусть в шарах и крутится. Друзья и родственники музыкальные игрушки подарили- ему очень музыка нравится)..
В очередной раз выхаживая сына во время болезни, всегда спрашиваю мужа: Как нам жить? Как нам с этим жить? Он отвечает: я у тебя есть, вместе мы справимся..смотри, какой Егор-молодец, как он старается..ему уже целых 2 года!)))
И Вам, дорогие форумчане, большое спасибо за поддержку!!!

Оффлайн МамаЕгоркиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Пульмикорт бесплатно дают, когда есть в наличии)..когда нет- сами покупаем. Куда деваться? Разборками с поликлиникой не занимаюсь и шашкой не машу)))

 

Синдром Денди-Уокера

Автор Федрик

Ответов: 7
Просмотров: 2425
Последний ответ 31 Июль 2015, 14:47:33
от Федрик
Синдром Коккейна

Автор Сания202

Ответов: 6
Просмотров: 2463
Последний ответ 23 Февраль 2017, 20:06:42
от ЕваПолина
Судорожный синдром после АКДС и полимелита.

Автор marija1991

Ответов: 10
Просмотров: 2798
Последний ответ 25 Август 2017, 15:43:54
от myshka1988
Димочка, синдром Отахара.

Автор Angelochek48

Ответов: 44
Просмотров: 7036
Последний ответ 24 Ноябрь 2017, 14:16:20
от Angelochek48
Синдром аутизма

Автор иНЖЕНЕР

Ответов: 22
Просмотров: 6258
Последний ответ 02 Декабрь 2013, 18:44:10
от Iwann