0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Цитата: OLENENOK500 от 16 Июля 2018, 23:12:31Цитата: К А Т Р И Н А от 16 Июля 2018, 20:18:04Нам дали вызов с малой едем в ноябре в отделение педиатрии, а вы в каком были отделении? У малой слава богу эпилепсия не найдена и приступов не было , мы едем искать причину повышения щелочной фосфатазы ( ЩФ)Ааа,мы в отделении неврологии были,у нас эпи.(((((А ЩФ много завышена?У нас она всегда завышена,но не намного,нам сказали что это критично.Еще и ЛДГ выше нормы всегда.Намного в 14 раз выше нормы, правда на фоне приема аквадетрима лекарственных доз снизилась до 2-х кратного превышения нормы, лдг тоже выше нормы и ещё некоторые показатели гуляют. А у средней дочки у которой щф тоже была повышена, говорили что это от того что конвулекс пила, но у нее и после приема она не снизилась, мы уж 2 года без препарата и 3,10 на препарате были
Цитата: К А Т Р И Н А от 16 Июля 2018, 20:18:04Нам дали вызов с малой едем в ноябре в отделение педиатрии, а вы в каком были отделении? У малой слава богу эпилепсия не найдена и приступов не было , мы едем искать причину повышения щелочной фосфатазы ( ЩФ)Ааа,мы в отделении неврологии были,у нас эпи.(((((А ЩФ много завышена?У нас она всегда завышена,но не намного,нам сказали что это критично.Еще и ЛДГ выше нормы всегда.
Нам дали вызов с малой едем в ноябре в отделение педиатрии, а вы в каком были отделении? У малой слава богу эпилепсия не найдена и приступов не было , мы едем искать причину повышения щелочной фосфатазы ( ЩФ)
Цитата: LizaNasty от 16 Июля 2018, 23:25:17Цитата: OLENENOK500 от 16 Июля 2018, 17:49:23Цитата: LizaNasty от 21 Мая 2018, 17:32:09из стигмнебо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)Развитие нормальное?А как это готическое небо?У дочки тоже молочные зубы маленькие и расстояние большое,но сейчас стали расти уже коренные,нормальные большие зубы.))))готическое ' - высокое, полукруг большой, если смотреть во рту, как то так.развитие, задержка есть, дизартрия, только вот разговорилась, предложениями, стала все повторять....понимает всё!!физика страдает, высокие носки, не группируются, косолапит.......Надо завтра глянуть у своей ,интересно просто.У дочки с речью более менее нормально,поставили ОНР 3-4 уровень,дизартрический компонент ,но я видела что и похуже дети разговаривают в ее возрасте, а вот умственно отстает после отката,до этого развитие в норме было.Так тоже все понимает.Ноги и походка это наша отдельная проблема,был тонус задних групп мышц,сейчас практически нет уже,ограничено разгибание в голеностопных суставах,сначала ходила на носочках,понадобилось 2 года ношения берцев,чтобы встала на полную ногу.Теперь вместо этого ставит ноги на внешнюю сторону ребра и при длительной ходьбе голеностопы практически не разгибаются и идет как робот.Так же спотыкается постоянно,в этом году намного лучше стала,меньше спотыкается.А сколько лет вашей девочке?
Цитата: OLENENOK500 от 16 Июля 2018, 17:49:23Цитата: LizaNasty от 21 Мая 2018, 17:32:09из стигмнебо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)Развитие нормальное?А как это готическое небо?У дочки тоже молочные зубы маленькие и расстояние большое,но сейчас стали расти уже коренные,нормальные большие зубы.))))готическое ' - высокое, полукруг большой, если смотреть во рту, как то так.развитие, задержка есть, дизартрия, только вот разговорилась, предложениями, стала все повторять....понимает всё!!физика страдает, высокие носки, не группируются, косолапит.......
Цитата: LizaNasty от 21 Мая 2018, 17:32:09из стигмнебо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)Развитие нормальное?А как это готическое небо?У дочки тоже молочные зубы маленькие и расстояние большое,но сейчас стали расти уже коренные,нормальные большие зубы.))))
из стигмнебо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)
Цитата: OLENENOK500 от 17 Июля 2018, 00:04:41Цитата: LizaNasty от 16 Июля 2018, 23:25:17Цитата: OLENENOK500 от 16 Июля 2018, 17:49:23Цитата: LizaNasty от 21 Мая 2018, 17:32:09из стигмнебо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)Развитие нормальное?А как это готическое небо?У дочки тоже молочные зубы маленькие и расстояние большое,но сейчас стали расти уже коренные,нормальные большие зубы.))))готическое ' - высокое, полукруг большой, если смотреть во рту, как то так.развитие, задержка есть, дизартрия, только вот разговорилась, предложениями, стала все повторять....понимает всё!!физика страдает, высокие носки, не группируются, косолапит.......Надо завтра глянуть у своей ,интересно просто.У дочки с речью более менее нормально,поставили ОНР 3-4 уровень,дизартрический компонент ,но я видела что и похуже дети разговаривают в ее возрасте, а вот умственно отстает после отката,до этого развитие в норме было.Так тоже все понимает.Ноги и походка это наша отдельная проблема,был тонус задних групп мышц,сейчас практически нет уже,ограничено разгибание в голеностопных суставах,сначала ходила на носочках,понадобилось 2 года ношения берцев,чтобы встала на полную ногу.Теперь вместо этого ставит ноги на внешнюю сторону ребра и при длительной ходьбе голеностопы практически не разгибаются и идет как робот.Так же спотыкается постоянно,в этом году намного лучше стала,меньше спотыкается.А сколько лет вашей девочке?в ноябре 5 будетс возрастом и ростом тонус тонус прогрессирует
Здравствуйте всем. Мы сдавали секвенирование экзома, по нашему заболеванию (эпилепсия) ничего не обнаружено, теперь предлагают сдать панель на нейродегенеративные заболевания. Так как совместно с приступами идут эпизоды напряженности всего тела и конечностей, но ведь эти гены входят в секвенирование.? Может вместо панели сдать микроматричный анализ? Какому генетику написать для консультации?
Девочки, скажите - как получить квоту на обследованин в генетическом центре в москве? Мы у себя в Волгограде сдали кровь, её отправили в москву. Пришел страшный ответ со всеми возмлжными и невозможными дигнозами.. но наш генетик сказала что может быть недостоверность из за транспортировки. И лучше ехать в москву...
Через сколько ждать результаты секвенирования?Сдавали в геномеде,прошло уже почти 4 мес,сказали что по документам крайний срок в сентябре.
Цитата: OLENENOK500 от 05 Августа 2018, 23:37:33Через сколько ждать результаты секвенирования?Сдавали в геномеде,прошло уже почти 4 мес,сказали что по документам крайний срок в сентябре.Мы сдавали в начале октября,в середине апреля сделали. Сначала говорили , что за три месяца сделают, но пришлось перепроверять-поэтому срок увеличился