Автор Тема: Генетика  (Прочитано 138044 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабрь 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апрель 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн steriks2

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2672
  • Страна: zw
  • Благодарностей: 51
  • Пол: Женский
  • Юля и Машенька
    • Instagram: july_poliakova
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #15 : 10 Январь 2016, 23:05:22 »
Ученые из университета штата Пенсильвания обнаружили новые вещества, которые влияют на функциональные дефициты в нервных клетках человека с синдромом Ретта и тяжелыми формами расстройств аутистического спектра. Исследование во главе с Гонгом Ченом (Gong Chen), профессором биологии, может привести к новому лечению синдрома Ретта.
http://medicalinsider.ru/news/novoe-otkrytie-pomozhet-v-lechenii-autizma/
#телефонирую
« Последнее редактирование: 10 Январь 2016, 23:11:24 от steriks2 »


ссылка для новичков на iherb, 5% скидка.
https://ru.iherb.com?rcode=NMN962

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 595
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #16 : 02 Январь 2017, 11:40:16 »
Вроде бы с января 2017г в МГНЦ генетическое консультирование и генетическая диагностика (после осмотра врача МГНЦ и выдачи им направления на исследования) возможны бесплатно:
http://www.med-gen.ru/about/news/detail.php?ID=849


Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #17 : 24 Январь 2017, 18:55:18 »
@eNochka, да они так и обещали :)

МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #18 : 24 Январь 2017, 18:55:31 »
1. Курс по анализу геномных данных "NGS для людей: список мутаций без сервера и биоинформатика" в Москве 14-16 февраля.

Ключевые темы:
— От fastq до vcf: чистка и картирование человеческого экзома и панелей
— Фильтрация и аннотация мутаций: как и какие базы данных использовать
— Проведем весь анализ бесплатными программами
— Освежим молекулярную биологию и генетику человека
Программы, данные и скрипты останутся на вашем ноутбуке, чтобы вы смогли повторить анализ дома и показать коллегам. Если у вас есть данные, вы сможете учиться на них.
Приглашаем врачей, биологов, биоинформатиков, программистов.

Ожидается 30 участников. Организатор - Бластим.
agency.blastim.ru/ngsfordoc

2. Вторая международная научно-практическая конференция "NGS в медицинской генетике" в Суздале 26-28 апреля. Ранняя регистрация – до 24:00 31 января 2017 года.

Конференция посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массивного параллельного секвенирования (NGS). Будут рассмотрены актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных. Будут рассмотрены обновленные клинические рекомендации по применению NGS в диагностике наследственных заболеваний. В этот раз мы пригласили интересных людей из-за границы:
Романа Юсупова, медицинского генетика из Флориды
Ольгу Калинину, исследователя из Института Макса Планка
Василия Раменского из Center for Neurobehavioral Genetics, University of California
и многих других.

Ожидается 200 человек.Организатор конференции - ФГБНУ Медико-генетический научный центр.
http://ngs.med-gen.ru/ngs-17/
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #19 : 25 Январь 2017, 12:54:59 »
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0161642016000300
Интересная статья о сравнении WGS и NGS/
Но мне интересно что они так легко на всякий случай сделали молекулярное диагностирование и подтвердили находки у 11 ти человек. Что это за молекулярное исследование?
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн keepfighting

Re: Генетика
« Ответ #20 : 25 Январь 2017, 19:03:41 »
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0161642016000300
Интересная статья о сравнении WGS и NGS/
Но мне интересно что они так легко на всякий случай сделали молекулярное диагностирование и подтвердили находки у 11 ти человек. Что это за молекулярное исследование?


нашли мутации при геномном, которые нельзя было найти при экзомном (в тех областях которые экзомное не охватывае). секвенирование это и есть молекулярное исследование

Оффлайн Olya2002

Re: Генетика
« Ответ #21 : 26 Январь 2017, 16:03:44 »
Если есть кто с синдромом Жубера давайте общаться, нас так мало либо диагностировать верно не могут так как это напросто , я могу подсказать как это сделать проще всего

Оффлайн OksanaKZ

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #22 : 27 Январь 2017, 10:15:43 »
Девочки, посоветуйте, к кому можно обратиться МГНЦ из генетиков? Хочу получить онлайн-консультацию, записалась к Матющенко Галина Николаевна...Может и о ней отзывы у кого-то есть?
Бесплатные товары для новых покупателей при использовании этой ссылки. http://www.iherb.com/free/?rcode=VPF626
Скидка на первый заказ 5$ код VPF626

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #23 : 28 Январь 2017, 22:25:39 »
@keepfighting, спасибо
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #24 : 28 Январь 2017, 22:26:49 »
Вот еще интересное видео https://m.youtube.com/watch?v=ZRHCo1Tb25I
В час 12 50 с чем то секунд, Андрей говорит протсервис прометейз.
Чего то я его найти ни как не могу.
Ни кто не знает?
Спасибо
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 595
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #25 : 28 Январь 2017, 23:12:54 »
Вот еще интересное видео https://m.youtube.com/watch?v=ZRHCo1Tb25I
Андрей говорит протсервис прометейз.
Ни кто не знает?


@antenor,
https://promethease.com/
Но это из темы про полиморфизмы. Совсем не про моногенные заболевания. 
« Последнее редактирование: 28 Январь 2017, 23:22:59 от eNochka »

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #26 : 29 Январь 2017, 00:29:36 »
@eNochka, спасибо!
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #27 : 29 Январь 2017, 10:08:22 »
@keepfighting,
Я про эту фразу . Identification of these variants confirmed a molecular diagnosis of IRD for 11 of the 33 individuals referred for WGS who had not obtained a molecular diagnosis through targeted NGS testing

Если молекулярное диагностирование это и есть секвенирование ( какое?) то получается масло масленное.
Модет они имеют ввиду какой то супер метод. Или Сэнгера к примеру..
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн keepfighting

Re: Генетика
« Ответ #28 : 29 Январь 2017, 15:33:51 »
@keepfighting,
Я про эту фразу . Identification of these variants confirmed a molecular diagnosis of IRD for 11 of the 33 individuals referred for WGS who had not obtained a molecular diagnosis through targeted NGS testing

Если молекулярное диагностирование это и есть секвенирование ( какое?) то получается масло масленное.
Модет они имеют ввиду какой то супер метод. Или Сэнгера к примеру..

да похоже там 2-мя методами подтверждают находки при полногеномном (это метод Сенгера для одно-нуклеатидных замен в некодирующих участках и микрочипом Illumina OMNI v2.5 для делеций)

"Across known disease-causing genes, targeted NGS and WGS achieved similar levels of sensitivity and specificity for SNV detection. However, WGS also identified 14 clinically relevant genetic variants through WGS that had not been identified by NGS diagnostic testing for the 46 individuals with IRD. These variants included large deletions and variants in noncoding regions of the genome. Identification of these variants confirmed a molecular diagnosis of IRD for 11 of the 33 individuals referred for WGS who had not obtained a molecular diagnosis through targeted NGS testing. Weighted estimates, accounting for population structure, suggest that WGS methods could result in an overall 29% (95% confidence interval, 15–45) uplift in diagnostic yield."

примерный перевод такой:

"Для определения одно-нуклеатидных вариантов (мутаций) генов (которые отвечают за заболевание) достигнут одинаковый уровень чувствительности при панельном исследовании и полногеномном. Однако, у 14 из 46 больных были выявлены клинически значимые варианты (мутации) при полногеномном исследовании, которые не были найдены при исследовании панели. Эти мутации (у 14 из 46 пациентов) либо находились в некодируемой области (т.е. за пределами экзонов), либо были не одно-нуклеатидными вариантами, а крупными делециями. У 11 из 33 пациентов эти варианты были подтверждены молекулярным исследованием [как я понял из статьи - это метод Сенгера для одно-нуклеатидных замен в некодирующих участках и микрочипом Illumina OMNI v2.5 для делеций] заболевания, которые не могли быть найдены при панельном исследовании. Как итог полногеномное на 29% эффективней."

как то так

типа полногеномное хорошо ищет то что за пределами кодирующих областей + крупные делеции, которые не ищет полно-экзомное секвениерование и панельное (кстати тут написаное, что панель эффективней, чем полноэкзомное)

ну и пример интересный, у центогена читал подобные случаи описаны

посыл парней таков, что надо делать полногеномное ) т.к. находки в полноэкзомном или в панелях могут вообще не относиться к делу

Оффлайн keepfighting

Re: Генетика
« Ответ #29 : 29 Январь 2017, 15:43:38 »
@antenor, мысли в слух... вот интересно если взять и заказать в штатах за 1000 долл полногеномное ради сырых данных и тут найти биоинформатика (с тем же геномедом за адекватные деньги договориться), что бы в итоге не 5к евро все вышло а хотябы за 1,5 в итоге... как вариант же?

хотя это же надо наверное еще и микрочипом переподтверждать но геномедовский как мне кажется не подойдет..

сенгером то не проблема проверить в россии, а вот хоомосомный hd какой нить опять заказывать у загнивающего запада ...
« Последнее редактирование: 29 Январь 2017, 15:50:29 от keepfighting »

 

DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4312
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

Автор YanaIv

Ответов: 11
Просмотров: 5560
Последний ответ 02 Апрель 2018, 11:17:10
от YanaIv
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1409
Просмотров: 109849
Последний ответ 28 Июнь 2018, 23:48:19
от Nattilli