Автор Тема: Генетика  (Прочитано 125479 раз)

0 Пользователей и 3 Гостей просматривают эту тему.

Онлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабрь 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 02 Декабрь 2016, 23:22:05 от Polina »

Оффлайн amaliya

Re: Генетика
« Ответ #3285 : 30 Декабрь 2017, 11:29:23 »
@Тамила75, Тамила, спасибо за отзыв большое. Сейчас у них к сырым данным интерпретация в подарок, за эти же 37т.р.
Значит надо думать в их сторону)))) Конечно шокирующая разница 99 и 37. Видимо Геномеду придется или подвинуться в плане клиентуры или снижать цены.
А Вы полное секвенирование экзома делали до Генетико в Геномед тоже? т.е я правильно Вас понимаю, что результат у Вас вышел качественнее в Генетико?

Оффлайн Тамила75

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 153
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #3286 : 30 Декабрь 2017, 11:48:50 »
@amaliya, в Геномеде  делала клиническое секвенирование экзома. Там показало что сын носитель заболевания. Поехали через год в генетико и там показывает что у негг синдром частичной нечувствительности к генам андрогена. Наш генетик сказала  при клиники это должно было показать.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #3287 : 01 Январь 2018, 14:51:54 »
Ребята, всех с новым годом! здоровья и счастья в новом году!!!
Я тоже смотрела в сторону генетико лаборатории)
У них программа по аутизму, но иногородних дистанционно не берут, нужна личная консультация с их генетиком, а если не по программе то можно дистанционно кровь отправить.
Думала там сдать секвенирование экзома, но переживала за качество исходников, тк было ранее что в другой лаборатории делали не дорого, а потом исходники оказались плохого качества (не мы лично, просто сталкивалась с такой информацией), но они все таки говорили что хорошего у них качества исходники и проблем с ними потом не будет)
Потом решила все таки трио сделать, а цена на трио у них сопоставима с центогеном...

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk


Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #3288 : 01 Январь 2018, 15:30:21 »
https://nplus1.ru/news/2017/11/16/zinc-finger-editing-for-real-patients

Может интересно кому то будет

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk


Оффлайн Olga1985

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 164
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #3289 : 10 Январь 2018, 14:55:38 »
Здравствуйте! А скиньте, пожалуйста, ссылку на сайт этого "Генетико", тоже сейчас нужно делать полное экзомное секвернирование ребенку, а если качественно , быстро и дешего, то зачем тогда Геномед.

Оффлайн okat

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 91
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #3290 : 10 Январь 2018, 15:15:17 »
подскажите, где можно еще получить интерпретацию по результатам заключения. Наш генетик до февраля не доступна. Или может есть у кого то мейл Деминой Н.А.
« Последнее редактирование: 10 Январь 2018, 16:11:19 от okat »

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #3291 : 14 Январь 2018, 11:36:14 »
Здравствуйте! А скиньте, пожалуйста, ссылку на сайт этого "Генетико", тоже сейчас нужно делать полное экзомное секвернирование ребенку, а если качественно , быстро и дешего, то зачем тогда Геномед.
https://genetico.ru/

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk


Оффлайн Kalipso

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #3292 : 14 Январь 2018, 15:41:00 »
Всем, добрый вечер! Полное секвенирование экзома, сыну сдали 24 октября 2017г, в "Геномед", хромосомный там же сдавали, результат- патология не обнаружено, я правильно поняла, что заключение будет таким, что только врач сможет расшифровать, ну или снова...патология не обнаружено?

Оффлайн Olesha

Re: Генетика
« Ответ #3293 : 14 Январь 2018, 20:17:38 »
@Kalipso, будет снова...патология не обнаружена...

Оффлайн Kalipso

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #3294 : 14 Январь 2018, 22:31:30 »
Буду очень расстроена...но не удивлена.

Оффлайн Olga1985

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 164
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #3295 : 15 Январь 2018, 09:15:19 »
Здравствуйте! А скиньте, пожалуйста, ссылку на сайт этого "Генетико", тоже сейчас нужно делать полное экзомное секвернирование ребенку, а если качественно , быстро и дешего, то зачем тогда Геномед.
https://genetico.ru/

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk


Спасибо

Оффлайн anastasiya82

Re: Генетика
« Ответ #3296 : 30 Январь 2018, 02:01:33 »
Девочки, едем на консультацию, предполагают митохондриалку, сказали привезти с собой мочу утрешнюю, боюсь не соберу в день отъезда, решила ещё завтра для подстраховки попробовать собрать, если вдруг послезавтра не получится ( может подписать ночью в памперс), так вот если соберу завтра, где её сутки хранить , в холодильнике или так? Я спросила, когда звонили, сказали что хранить не желательно, но можно, но вот как я забыла спросить.

Оффлайн марина шашкова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2157
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 21
  • Пол: Женский
  • Доченька Зоюшка.
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #3297 : 30 Январь 2018, 11:58:55 »
Девочки, едем на консультацию, предполагают митохондриалку, сказали привезти с собой мочу утрешнюю, боюсь не соберу в день отъезда, решила ещё завтра для подстраховки попробовать собрать, если вдруг послезавтра не получится ( может подписать ночью в памперс), так вот если соберу завтра, где её сутки хранить , в холодильнике или так? Я спросила, когда звонили, сказали что хранить не желательно, но можно, но вот как я забыла спросить.
в холодильнике
Бог-это не правильное решение,а единственное!

Оффлайн FINE777

Re: Генетика
« Ответ #3298 : 08 Февраль 2018, 18:25:59 »
Девочки, подскажите пожалуйста.
Сдавали в Геномеде панель наследственная эпилепсия (назначал Головтеев)
Там ничего не выявили, потом проконсультировались с генетиком из Геномеда дистанционно, высылала все заключения+общались по скайпу, назначен анализ - хромосомный микроматричный анализ стандартный. Там тоже ничего не выявили. Спрашивала насчёт полного секвенирования и расширенного микроматричного, сказали - не показано, так как можем получить только лишнюю информацию.

Недавно случилось так, что меня с кем-то перепутали и позвонили из центра Генотек. Ну раз такое дело, я с ними пообщалась по своей ситуации, попросили выслать все заключения и показали своему генетику. Потом перезвонили и сказали, что их генетик далее сдавать анализы не рекомендует, но если мы хотим, можно получить в Геномеде FAST-Q файлы (это я так услышала по телефону) и просмотреть их у себя за дополнительную плату, так как бывают ситуации, что в одних лабораториях пропускают мутации, а в других выявляют.
Теперь вопрос - вышлет ли мне Геномед эти FAST-Q файлы, кто-нибудь уже просил их?
И в случае отказа как действовать?

Оффлайн Elena_S

Re: Генетика
« Ответ #3299 : 08 Февраль 2018, 20:58:32 »
@FINE777, Генотек? Они ещё живы 😶 Тут есть отзывы о них 🤐
Если вам в Геномеде ничего не выявили , не выбрасывайте деньги на ветер
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

 

DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 3785
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

Автор YanaIv

Ответов: 11
Просмотров: 4842
Последний ответ 02 Апрель 2018, 11:17:10
от YanaIv
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1380
Просмотров: 98405
Последний ответ 11 Апрель 2018, 06:56:58
от Вьюга