Автор Тема: Генетика  (Прочитано 137710 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Онлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабрь 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апрель 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1050 : 17 Июль 2018, 07:04:34 »


Нам дали вызов с малой едем в ноябре в отделение педиатрии, а вы в каком были отделении? У малой слава богу эпилепсия не найдена и приступов не было , мы едем искать причину повышения щелочной фосфатазы ( ЩФ)

Ааа,мы в отделении неврологии были,у нас эпи.(((((А ЩФ много завышена?У нас она всегда завышена,но не намного,нам сказали что это критично.Еще и ЛДГ выше нормы всегда.
Намного в 14 раз выше нормы, правда на фоне приема аквадетрима лекарственных доз снизилась до 2-х кратного превышения нормы, лдг тоже выше нормы и ещё некоторые показатели гуляют. А у средней дочки у которой щф тоже была повышена, говорили что это от того что конвулекс пила, но у нее и после приема она не снизилась, мы уж 2 года без препарата и 3,10 на препарате были
Не,у нас не намного повышены.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #1051 : 17 Июль 2018, 15:33:42 »
из стигм
небо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)
Развитие нормальное?А как это готическое небо?У дочки тоже молочные зубы маленькие и расстояние большое,но сейчас стали расти уже коренные,нормальные большие зубы.))))
готическое ' - высокое, полукруг большой, если смотреть во рту,  как то так.
развитие, задержка есть,  дизартрия, только вот разговорилась, предложениями, стала все повторять....понимает всё!!
физика страдает, высокие носки,  не группируются,  косолапит.......
Надо завтра глянуть у своей ,интересно просто.У дочки с речью более менее нормально,поставили ОНР 3-4 уровень,дизартрический компонент ,но я видела что и похуже дети разговаривают в ее возрасте, а вот умственно отстает после отката,до этого развитие в норме было.Так тоже все понимает.Ноги и походка это наша отдельная проблема,был тонус задних групп мышц,сейчас практически нет уже,ограничено разгибание в голеностопных суставах,сначала ходила на носочках,понадобилось 2 года ношения берцев,чтобы встала на полную ногу.Теперь вместо этого ставит ноги на внешнюю сторону ребра и при длительной ходьбе голеностопы практически не разгибаются и идет как робот.Так же спотыкается постоянно,в этом году намного лучше стала,меньше спотыкается.А сколько лет вашей девочке?
в ноябре 5 будет
с возрастом и ростом тонус тонус прогрессирует

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1052 : 17 Июль 2018, 15:45:04 »


из стигм
небо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)
Развитие нормальное?А как это готическое небо?У дочки тоже молочные зубы маленькие и расстояние большое,но сейчас стали расти уже коренные,нормальные большие зубы.))))
готическое ' - высокое, полукруг большой, если смотреть во рту,  как то так.
развитие, задержка есть,  дизартрия, только вот разговорилась, предложениями, стала все повторять....понимает всё!!
физика страдает, высокие носки,  не группируются,  косолапит.......
Надо завтра глянуть у своей ,интересно просто.У дочки с речью более менее нормально,поставили ОНР 3-4 уровень,дизартрический компонент ,но я видела что и похуже дети разговаривают в ее возрасте, а вот умственно отстает после отката,до этого развитие в норме было.Так тоже все понимает.Ноги и походка это наша отдельная проблема,был тонус задних групп мышц,сейчас практически нет уже,ограничено разгибание в голеностопных суставах,сначала ходила на носочках,понадобилось 2 года ношения берцев,чтобы встала на полную ногу.Теперь вместо этого ставит ноги на внешнюю сторону ребра и при длительной ходьбе голеностопы практически не разгибаются и идет как робот.Так же спотыкается постоянно,в этом году намного лучше стала,меньше спотыкается.А сколько лет вашей девочке?
в ноябре 5 будет
с возрастом и ростом тонус тонус прогрессирует

Нам уже 7.5 лет.У нас с голеностопом проблема ухудшается.А почему,не знаю Может тонус нарастает,фиг знает.Но ортопед в прошлом году говорил что тонус у нее на икрах.Невролог говорила растягивать ахилл упражнениями.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

 

DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4271
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

Автор YanaIv

Ответов: 11
Просмотров: 5541
Последний ответ 02 Апрель 2018, 11:17:10
от YanaIv
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1409
Просмотров: 109707
Последний ответ 28 Июнь 2018, 23:48:19
от Nattilli