Автор Тема: Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)  (Прочитано 12843 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн СветЛЛана К.

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 252
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • г.Оренбург
    • Награды
@theo, нет-нет, не отчаиваемся))), как раз наоборот, варианты подыскиваем))). Может за время, пока подрастут детки, найдем в них такую изюминку, которая и по душе им будет и поможет им реализоваться более полно))) 

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@моясына
Здравствуйте! Да, генетика неизлечимая вещь, к сожалению. Но даже при одинаковом диагнозе все детки по-разному развиваются. А ваш сын имеет какие-то навыки самообслуживания? И как вы докопались до генетической причины?

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
Девочки, не отчаивайтесь. Старательный человек рабочей профессии, например столяр-сварщик, кафельщик получает намного больше стандартного "вумного" офисного планктона.

Так что при хорошем освоении технической рабочей профессии проблем у ребенка не будет.

Сама уже подумываю....о худшем. У меня ребенок как будто здоров физически, но аутичные черты, плохое понимание обращенной речи, не говорит в 3 года вообще.
Вижу, что звезд с неба хватать не будет (может, чудо, конечно и случится и нагонит), но ничего страшного в рабочей професии не вижу. Твердый заработок всегда - это тоже неплохо.
я тоже думаю, про рабочую профессию, но вот, что меня беспокоит, а возьмет ли его работодатель, кому охота нести ответственность. Ведь сын вырастит, но останется по сути ребенком. Думаю надо упор делать на социализацию, чтобы хоть не много себя обслуживал.....(((( грустно все это. 
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн KseniaGlebkina

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 5217
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 118
  • Пол: Женский
  • Ксения и Глебушка, Спб - Херсон
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id76553709
    • Награды
@моясына
Здравствуйте! Да, генетика неизлечимая вещь, к сожалению. Но даже при одинаковом диагнозе все детки по-разному развиваются. А ваш сын имеет какие-то навыки самообслуживания? И как вы докопались до генетической причины?
нет, не имеет. С рождения у нас стоял такой диагноз еще без анализа хромосомная болезнь, так как множетсвенные стигмы ДЭГ есть, потом в 2014 году поехали в ген центр, там назначили анализ хромосомный микроматричный расширенный и там выявили уже что две хромосомы с поломками..
микроделеция в 1 хромосоме и дупликация в 11
Помощь семьям с Донбасса!
http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43893.0

Поступай так, словно это сон. Действуй смело и не ищи оправданий.

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
@Elissa, здравствуйте. Мы тоже генетические. Тоже при рождении маленький вес, незначительная гидра компенсированная на КТ, ВПС который нужно оперировать, и множественные стигмы ДЭГ. Пока у нас обнаружили микроделеция в 1 хромосоме, и дупликацию в 11..Еще просят эти хромосомы сдать FISH методом, чтобы уточнить синдром. Но мы тяжеленькие конечно, не гооврим, мало что понимаем, все время хлопаем в ладоши( подозревали синдром Ретта мальчишеский), сам не стоит и не ходит, только  спотдержкой. Я тоже сдала анализ, жду результат, и сдал анализ мой родной брат, и унего обнаружилась вся та же поломка что и у сына. Получается, что и у меня обнаружится ну и без сомнений что я наградила Глеба..Нам уже 7 лет, растем и потихоньку развиваемся..Ах да, забыла написать эпистатус единичный на фоне фебрильных судорог, ОРВИ.
Будем знакомы))) я не много не поняла из сообщения, у вашего брата обнаружилась та же поломка, что и у сына? Но брат при этом здоров? Это я к чему, но форуме русмедсервер, в разделе генетика, консультируют врачи. И очень часто задают вопросы пользователи: необычный кариотип у ребенка (инверсия, делеция, дупликация и т.д. на какой то из хромосом) и у одного из родителей при обследовании находят те же изменения в в хромосоме. Так вот врачи дают ответ, что это особенность (наследственность) и соответственно это изменение в хромосоме не должно давать отклонения в развитии. Может я конечно чего то не до поняла.
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн KseniaGlebkina

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 5217
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 118
  • Пол: Женский
  • Ксения и Глебушка, Спб - Херсон
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id76553709
    • Награды
@Дважды_мамочка, да, именно так, у родного брата обнаружилась таже поломка, что и у моего сына. Только брат здоров, а сын болен. У меня ищут, в мае узнаю результат. А можете дать ссылку на этот раздел...Так хочеться хоть что то понять до приема генетика..
микроделеция в 1 хромосоме и дупликация в 11
Помощь семьям с Донбасса!
http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43893.0

Поступай так, словно это сон. Действуй смело и не ищи оправданий.

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
@Дважды_мамочка,
Насчет удаления по анализу - у нас  626563 п.н., отличается от вашего. Микроделеция c позиции 43574907 до позиции 44201470. Но Канивец мне сказал, что примерно выпадает одинаковая часть хромосомы у всех, вряд ли это влияет на симптомы. Сказал, что видел несколько детей (в том числе и твоего, видимо), и все разные.
Лина, я с переписки на Фейсбуке (англоязычная группа родителей, чьи детки имеют синдромом Кулена) поняла, что на данном участке присутствуют 6 генов, и при выпадении (микроделеции) кусочка, бывает, что не все эти 6 генов теряются. Так вот почти всем после микроматричного анализа, назначают FISH тест именно на этот участок хромосомы, что бы уточнить сколько генов потеряно. Вроде как со слов доктора Кулена, на тяжесть этого синдрома влияет не сам размер делеции, а сколько генов утеряно. На фотках некоторые детки очень похожи на моего Ваню, как родные братья или сестры. Высокий лоб, необычный  цвет и структура волоса, худые, светлоглазые, односторонний птоз, разрез глаз, грушевидный нос, тонкие пальцы на ручках.
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
Цитата: моясына
[url=http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?s=1a9aa13132fbc601156aea1e1cf19758&f=68
http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?s=1a9aa13132fbc601156aea1e1cf19758&f=68[/url]  это ссылка на форум по генетике.
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
@моясына, Я просто не понимаю, а как так получается, что при одной и той же поломке в хромосоме - один человек здоров, а другой имеет отклонение?
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Дважды_мамочка,
А ты планируешь делать Ване этот фиш-тест? Он дорогой, наверное... Мы на микроматричном-то разорились в том году, все подорожало. Насчет фенотипа - у моего то же самое: высокий лоб, неровная голова, птоз, льняные волосы, серо-голубые глаза. Очень похож на некоторых детей на фотках. Но пока не самый худший вариант по внешности:))

Оффлайн Lele

Мой двоюродный брат после укуса клеща (был отек мозга потом в 1,5 года после укуса) стал инвалидом. Т.е. у него осталась легкая УО. Разговаривает он с небольшим трудом, но всё понятно, мысли он свои до окружающих доносит, может даже поспорить с аргументами и доказать свою правоту)))   Но есть какая-то детская наивность, инфантильность, конечно, один он не проживет((  После смерти отца его к себе должен забрать брат в Сочи.
Мама его после болезни сдала в интернат, отец не выдержал, выкрал его оттуда и увез жить с собой в маленький город. Инвалидность он из гордости на него не оформил, к сожалению. Его даже пытались в армию забрать, кое-как отбились))
Сейчас ему уже ок. 40 лет, т.к. инвалидности нет, то он вынужден постоянно искать себе работу (отец помогает искать, естественно, живут они вдвоем). Работает в основном грузчиком (работы в городе очень мало). В магазин ходит сам, обслуживает себя естественно, тоже сам.
Мое мнение, что если бы он жил в деревне, вообще цены бы ему не было - спокойный, работящий, без вредных привычек. Может, даже девушку бы себе там нашел.
Сдаю квартиру в городе Челябинск для "Детей Индиго" (центр реабилитации). Рядом, недорого.

Оффлайн KseniaGlebkina

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 5217
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 118
  • Пол: Женский
  • Ксения и Глебушка, Спб - Херсон
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id76553709
    • Награды
Девочки, вот и нам рекомендованно( я писала выше) сделать наши поломаные хромосомы этим FISH методом..@Дважды_мамочка,  :blink: я тоже пока ничего не понимаю, а если еще и у меня найдут то вообще  gf
микроделеция в 1 хромосоме и дупликация в 11
Помощь семьям с Донбасса!
http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43893.0

Поступай так, словно это сон. Действуй смело и не ищи оправданий.

Оффлайн KseniaGlebkina

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 5217
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 118
  • Пол: Женский
  • Ксения и Глебушка, Спб - Херсон
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id76553709
    • Награды
Цитата: моясына
[url=http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?s=1a9aa13132fbc601156aea1e1cf19758&f=68
http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?s=1a9aa13132fbc601156aea1e1cf19758&f=68[/url]  это ссылка на форум по генетике.
спасибо  ---
микроделеция в 1 хромосоме и дупликация в 11
Помощь семьям с Донбасса!
http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43893.0

Поступай так, словно это сон. Действуй смело и не ищи оправданий.

Оффлайн Жюли

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7200
  • Страна: it
  • Благодарностей: 42
  • Пол: Женский
  • Юля и Артуро:)))
    • Награды
@Lele, а инву,сейчас ему никак нельзя оформить,тяжко ему будет в старости,наверное,если только наследство не оставит отец.Эгоизм родителей так делать,всмысле инву больному по-сути сыну не оформить...
Ножки пледом закутайте дорогим, ягуаровым,
И, садясь комфортабельно в ландолете бензиновом,
Жизнь доверьте Вы мальчику в макинтоше резиновом,
И закройте глаза ему Вашим платьем жасминовым —
Шумным платьем муаровым, шумным платьем муаровым!..

Оффлайн Lele

@Lele, а инву,сейчас ему никак нельзя оформить,тяжко ему будет в старости,наверное,если только наследство не оставит отец.Эгоизм родителей так делать,всмысле инву больному по-сути сыну не оформить...
пока отец жив, ничего не сделать((. У отца паранойя, что сына упекут в психушку для оформления инвалидности и закормят там лекарствами. Поэтому он никого к себе не пускает даже((( печально это все, от одинокой жизни с сыном сходит с ума
Сдаю квартиру в городе Челябинск для "Детей Индиго" (центр реабилитации). Рядом, недорого.

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2365
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 3401
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 86
Просмотров: 22968
Последний ответ 18 Январь 2018, 13:39:10
от OksanaKZ
Синдром Элерса-Данлоса.

Автор Валерия Савоськина

Ответов: 37
Просмотров: 6307
Последний ответ 25 Сентябрь 2017, 14:45:48
от Taty
Синдром Моуат-Вильсона

Автор Капитошка

Ответов: 4
Просмотров: 3970
Последний ответ 17 Октябрь 2017, 23:22:43
от Капитошка