Автор Тема: Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)  (Прочитано 14594 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Lele, Здравствуйте! У нас тоже генетики сначала твердили, что негенетическая причина нашей задержки, а все равно генетика оказалась в итоге. Мы тоже с мужем хотели бы третьего, мне уже 38 в этом году, времени мало остается. Но пока страшно решиться, хочется как можно больше реабилитировать ребенка, чтобы заговорил хотя бы. 

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Аглашка,
Здравствуйте! Какие же у вас потрясающие успехи с сыном! Нам до вас еще очень далеко. Мы просто первый год потеряли, нас уверяли что с ребенком все нормально. И тоже в роддоме был высокий билирубин, не проходил аудиотест. По физическому развитию на вас все похоже, только попозже мы начали все делать. Прыгать не умеет до сих пор, бегает быстро. По лесенке забирается с поддержкой. По ступенькам обычной лестницы начал ходить без рук недавно, освоил машинку, на которой отталкиваться ногами надо. С интеллектом все намного хуже, чем у вас, животных знает не всех, цвета путает. Ест сам, жует плохо и не все, пьет из чашки, либо из трубочки неплохо. Диагноз нам летом поставили, сдавали кровь в Геномеде. Нам 3,7 сейчас.

Оффлайн Аглашка

Elissa, здравствуйте! Ну Федя постарше Вашего почти на год )) а вы на лактата -перувата и аммиак в крови не сдавали? Насколько выражена мышечная гипотония ?

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Аглашка, нет, не сдавали, даже не знаем, что такие анализы есть. А эти данные на что влияют? Мышечная гипотония уже несильная, не прыгает, не может крутить педали у велика, на высокий стул залезает с трудом, может упасть на ровном месте. Но бегает уже достаточно быстро. С трудом, с моей поддержкой залезает на лестницу.

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
Девочки здравствуйте! Как Ваши детки Тимофей и Фёдор? У нас из самого грустного это отсутствие речи, в обиходе всего несколько слов и то самые простые: мама, папа, тетя, дай. Слогов нет. Ваня общается жестами, паказывает, и сопровождает эти действия звуковой вокализацией. А так умничка и мамин помощник, если пыль вытереть, помочь кровать заправить, с магазина пакет с продуктами помочь донести, то он первый)))) Частично сам себя обслуживает, одевается и раздевается, с пуговицами беда(( моторика рук (пальчиков) слабая, даже на корандаши нажим очень плохой. И ещё девочки хочу у вас спросить, при вирусных инфекциях или даже при полном здоровье, повышается у ваших деток ацетон в моче?




17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2615
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 3787
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 89
Просмотров: 26878
Последний ответ 25 Март 2018, 19:21:14
от Aleksandra93
Синдром Элерса-Данлоса.

Автор Валерия Савоськина

Ответов: 37
Просмотров: 6862
Последний ответ 25 Сентябрь 2017, 14:45:48
от Taty
Синдром Моуат-Вильсона

Автор Капитошка

Ответов: 4
Просмотров: 4275
Последний ответ 17 Октябрь 2017, 23:22:43
от Капитошка