Автор Тема: Синдром MELAS  (Прочитано 11057 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн LizaNasty

Re: Синдром MELAS
« Ответ #30 : 02 Ноябрь 2016, 21:56:56 »
@anna8916, здравствуйте. Анализ на митохондрии сдали -не выявлено. У нас. отек подкорковых ядер с обеих сторон. В ножках появилась
спастика.контрактура. Подвывих бедер.
Самостоятельно не ходит,, раньше ходила, говорила,
теперь этого ничего нет. Сдали анализ на
лейкодистрофию, ждем результат. Цены конечно
заоблачные.
Добрый день
Скажите какой анализ Вы сдали, на митохондриальную патологию? Как он называется ?

Оффлайн LizaNasty

Re: Синдром MELAS
« Ответ #31 : 02 Ноябрь 2016, 21:59:26 »
Добрый день
Скажите какой анализ Вы сдали, на митохондриальную патологию? Как он называется ?

Оффлайн anna8916

Re: Синдром MELAS
« Ответ #32 : 03 Ноябрь 2016, 14:12:32 »
Анализ аминокислот ацилкарнитинов в крови, комплексный биохимический анализ мочи. Аминокислоты и органические кислоты. Вот что мы сдавали!

Оффлайн LizaNasty

Re: Синдром MELAS
« Ответ #33 : 03 Ноябрь 2016, 15:47:37 »
Анализ аминокислот ацилкарнитинов в крови, комплексный биохимический анализ мочи. Аминокислоты и органические кислоты. Вот что мы сдавали!



Спасибо за ответ

Оффлайн AlinaMN

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 200
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром MELAS
« Ответ #34 : 12 Ноябрь 2016, 18:55:29 »
имхо, если есть подозрения после биохимии или резов по лактату или аминокислотам,более информативен генетический анализ

у нас делают такой :
Митохондриальные заболевания.   (синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Ли, атрофия зрительных нервов Лебера (LHON), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), нейропатия - атаксия - пигментный ретинит (синдром NARP), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, диабет с глухотой, прогрессирующая дистония, нейросенсорная тугоухость). Протяженные делеции/дупликации митохондриальной ДНК;TRNL1:3243A>G, ND1:3460G>A, TRNK:8344A>G, ATP6:8993T>G/C, ND4:11778G>A, ND6:14484T>C   

11 400,00руб

девочки кидали,что бывают анализы генетические и более обширные на эту тему
у меня дочка ,2г 6м ,диагноз:эпилепсия,атаксия +гипотонус и дст

Оффлайн Натакит

Re: Синдром MELAS
« Ответ #35 : 10 Декабрь 2017, 23:19:14 »
Моему ребенку синдром МЕЛАС подозревали, тоже под? ставили в связи с тем что у нас 2 обширных симметричных ишемических инсульта обоих полушарий мозга, и нас от них откачали. пытались скинуть не на инсульты, а на инсультоподобные эпизоды. Мы сдали кровь и мочу на наличие молочной кислоты. Цена вопроса примерно 10 000 была где-то. У нас все в норме.  Генетику исключили. Но я все равно год еще кормила его элкаром, для профилактики восстановления мозга и почек. Теперь он у меня высокий, для своего возраста, может из за элькара.
А в чем стало хуже у вас? И почему именно митохондриальное расстройство подозревают?
Анна, как у вас сейчас дела? У моей дочки тоже был инсульт, сейчас отправили к генетику для исключения Мелас синдрома.

Оффлайн savweb

Re: Синдром MELAS
« Ответ #36 : 31 Январь 2018, 23:56:21 »
@Mari943, заключение мрт :признаки отсека подкорковых ядер с обеих сторон, больше данных за энцефалопатию метаболического характера (MELAS)?. Еще у меня к вам вопрос :что даст анализ на генетику, лечения нет?

Есть лечение!  заместительная терапия фермента (а это очень хорошо! Сколько есть заболеваний, где лечение неизвестно) и поддерживающая терапия. Главное- вовремя поставленный диагноз и вовремя начатое лечение.
Извините, что ответила на вопрос, поставленный не мне.

Добро пожаловать на форум! Состояние ваше на данный момент абсолютно понятно. Все мы, к сожалению , этот шок переживали. Держитесь! Читайте соответствующую ветку. Дочке- здоровья!

Доброго времени суток!
Скажите пожалуйста, откуда информация про заместительную терапию фермента?
Есть реальные данные или примеры или какая-либо информация на этот счёт??
Если что можете в личку ответить, спасибо огромное заранее!!

С ув.

Оффлайн LizaNasty

Re: Синдром MELAS
« Ответ #37 : 13 Май 2018, 10:39:52 »
имхо, если есть подозрения после биохимии или резов по лактату или аминокислотам,более информативен генетический анализ

у нас делают такой :
Митохондриальные заболевания.   (синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Ли, атрофия зрительных нервов Лебера (LHON), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), нейропатия - атаксия - пигментный ретинит (синдром NARP), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, диабет с глухотой, прогрессирующая дистония, нейросенсорная тугоухость). Протяженные делеции/дупликации митохондриальной ДНК;TRNL1:3243A>G, ND1:3460G>A, TRNK:8344A>G, ATP6:8993T>G/C, ND4:11778G>A, ND6:14484T>C   

11 400,00руб

девочки кидали,что бывают анализы генетические и более обширные на эту тему

добрый день
где сдавали анализ?

Оффлайн LizaNasty

Re: Синдром MELAS
« Ответ #38 : 13 Май 2018, 10:46:06 »
@natali_83, здравствуйте. У нас MELAS не выявили, сдавали анализ. Теперь сдали на лейкодистрофию, ждем результат, с дня на день придет. Пока только так. Никаких улучшений нет, даже хуже стало.
простите, как у вас дела? эээ

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2874
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 1516
Последний ответ Вчера в 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1110
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4271
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 91
Просмотров: 29836
Последний ответ 08 Июль 2018, 01:33:27
от keepfighting