Автор Тема: Врач-генетик для оперативной постановки диагноза  (Прочитано 9120 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн СандриньяЯ

@СандриньяЯ, Если вы с Москвы то можно обратиться в институт генетики на Каширке. Москворечье дом 1. Там много врачей генетиков.

я понимаю, просто хотелось бы услашать ФИО конкретных генетиков, кто специализируется на неврологии

Оффлайн Maria P.

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Я бы тоже Булатникову из СПб порекомендовала. Она нам верно синдром предположила. Может Вам и в Centogen не придется  обращаться.

Оффлайн СандриньяЯ

Я бы тоже Булатникову из СПб порекомендовала. Она нам верно синдром предположила. Может Вам и в Centogen не придется  обращаться.

Вы не знаете, консультирует ли она дистанционно? Если у Вас есть ее мобильный или электронка, пришлите, пожалуйста в лс

Оффлайн Скво

Я бы тоже Булатникову из СПб порекомендовала. Она нам верно синдром предположила. Может Вам и в Centogen не придется  обращаться.

Вы не знаете, консультирует ли она дистанционно? Если у Вас есть ее мобильный или электронка, пришлите, пожалуйста в лс
Дистанционно точно нет. Она очень подробно собирает анамнез и смотрит ребёнка. Её телефон вам могут дать в Покровском банке стволовых клеток, где она работает.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн LizaNasty

@СандриньяЯ, Если вы с Москвы то можно обратиться в институт генетики на Каширке. Москворечье дом 1. Там много врачей генетиков.
На Каширке, приём платный? Направление нужно?

Оффлайн elena_mik

@LizaNasty
@СандриньяЯ, Если вы с Москвы то можно обратиться в институт генетики на Каширке. Москворечье дом 1. Там много врачей генетиков.
На Каширке, приём платный? Направление нужно?
  Прием бесплатный. Вместо направления можно выписки с подозрением на диагнозы или предварительные диагнозы.

Оффлайн Maria P.

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
@СандриньяЯ, отправила в личку то, что знаю

Оффлайн СандриньяЯ

@СандриньяЯ, отправила в личку то, что знаю

в личке пусто. Заранее спасибо!

Оффлайн Maria P.

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
@СандриньяЯ, напишите мне в личку, а я отвечу. Иначе не получается.

Оффлайн СандриньяЯ

Девочки, кому в последнее время удалось попасть на консультацию к Дадали?

Обзвонила несколько мед учреждений, говорят, что она либо уволилась, либо не ведет консультационный прием.

Оффлайн Ленок75

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 305
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Елена и Юляша
    • Награды
Тоже интересует где принимает Дадали Е.Л. сказали что вроде Москворечье ? Нужна консультация.

Оффлайн Ленок75

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 305
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Елена и Юляша
    • Награды
@СандриньяЯ, Дадали принимает на Москворечье 1, сегодня звонили записались в лист ожидания мы 316, июль весь расписан, август в отпуске. Звоните записывайтесь.

Оффлайн zlata

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 45
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • г Томск
    • Награды
Всем добрый вечер!
Подскажите пожалуйста хорошего врача (а лучше врачей) чтобы поставить диагноз ребенку. Моему сыну 9 лет и нам до сих пор не могут поставить диагноз. С 4х лет неврологи Томска, Новосибирска, Москвы...говорят, что подобного ребенка видят впервые, у вас не дцп, ищите генетиков. Генетики Томска, Москвы, Харькова говорят, что вроде мы "их", дальше куча анализов и опять ничего не находят. И опять мы слышим, что с таким случаем они сталкиваются впервые! Недавно были на приеме у ортопеда (заработали подвывих тбс). Она поглядела на снимки и сказала, что это кости не дцп-шника, что у сына своеобразное формирование костной ткани, и что она впервые видит такое!!! А у нее стаж лет 40 не меньше!!! Все 9 лет лечим ребенка как при дцп. Официальный диагноз с 1.5 лет - дцп , дистоническая форма.

Родился здоровым 9 по АПГАР. Прививки ни одной не делали. С 1 месяца началась сильная аллергия (атопический дерматит), на фоне аллергии началось отставание в развитие, неврология наростала. Стал медленно расти и набирать в весе. В год выглядел на 6 месяцев, в 2 – на 1 год, сейчас ему 9 – выглядит на 5 лет, весит 15 кг.
К 1 году был сильный гипотонус. Даже голову перестал держать. И все это на фоне сильнейшей аллергии неясного генеза. Причину аллергии мы выяснили только в 4 года.  Врачи не понимали что с нами. До 1.5 лет был диагноз миатонический с-м, задержка ПМР и РР. В 1.5 года поставили диагноз ДЦП, дистоническая форма. Хотя и МРТ и другие анализы были в норме.
Далее были долгие реабилитации в Китае, Чехии, Москве… Динамика была совсем не значительная. А после очередной вспышки аллергии опять терялись навыки. В 4 года мы выяснили, что  у Данила очень редкая не специфическая аллергия на линолеум, ламинат, лошадиную и кошачью шерсть, поролон, цветение, рыбу… После того, как мы очистили дом, от этих аллергенов, кожа сразу очистилась. Но как только он попадал в среду с аллергенами, опять всего обсыпало и терялись наработанные навыки.
С рождения и по сей день первое, на что  обращают внимания все врачи при осмотре это желтоватый оттенок кожных покровов. Хотя печень в норме (и печеночные анализы тоже).
Проводили много раз обследование всего организма. Кипа анализов практически здорового ребенка. А по факту, сын голову держит слабенько, сидит только в специальном стульчике с фиксацией, не ползает, не говорит. Тонуса в расслабленном состоянии нет, даже снижен. Но как только эмоции (радость, боль...) сразу тонус высоченный, не согнуть!!! А через секунду может опять расслабиться. Невролог расценивает это как дистонию. При интоксикациях, аллергиях, орви сильные дистонические атаки!!! Настолько сильные, что от боли даже лежать не может, всего выкручивает, выгибается и кричит от боли!!! Это очень страшно!!! Когда ты ничем не можешь помочь своему ребенку и даже согнуть его в этот момент не можешь(((  НА лекарства у нас тоже аллергия, поэтому даем только травки и витаминки .
Но интеллект в норме, все понимает, общается звуками и мимикой. Читает, немного печатает, с поддержкой руки.  Закончил в этом году первый класс очень хорошо. Показатели даже выше чем у обычных детей. Очень любознательный, эмоциональный, общительный.

Дорогие мои, только на вас вся надежда! Подскажите, куда нам обратиться? Я готова и за рубеж съездить, только вот не знаю к кому и куда. Денег за эти годы выброшено впустую миллионы... Хотелось бы в России найти врачей (генетика, невролога, аллерголога-имуннолога, ортопеда) И чтобы разом нами занялись. Я в отчаянии... уже даже Малышевой на 1 канал написала. Но толку, как понимаете, никакого)))
« Последнее редактирование: 13 Июль 2017, 06:51:38 от zlata »

Оффлайн chikako

@zlata, Солониченко В.Г. принимает в невромеде, заведующий генетическим центром Детской клинической больницы им. Филатова. Старенький уже дядька, много чего повидал, многие синдромы на глаз определяет, ну и посоветует анализы сдать если сам не справится.

Оффлайн anastasiya82

Девочки, к Дадали если стать на очередь, то потом приём будет бесплатный, как и к остальным генетикам? И направление берёшь же просто к генетику , а получается, сама уже выбираешь врача?