0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Добрый день. Ищу мам с детьми с мутацией гена STXBP1. У моей дочки мутация в 16 экзоне этого гена. В следствии этого ЗПМР, эпилепсия. Готова поделиться информацией что у меня есть( были у многих врачей в России, в клинике Германии) и пообщаться с мамами с такой же проблемой. Спасибо.
@Анастасия nastya добрый день. На днях я получила от генетика Шаркова несколько статей от гене STXBP1. Данный генетик защищает диссертацию по этому гену, его работа написана совместно с эпилептологами Белоусовой, Головтеевым и гегетиком Дадали. Если Вам нужны и интересны эти статьи напишите свой адрес электронной почты, я вышлю. Еще у нас есть группа в Вотсаппе где мамы детей с STXBP1 учавствуют. Там мы обсуждаем разные вопросы о терапии, реабилитации и развитии наших детей. Не хотите присоединиться?. В группе 10 мам дети от 2х лет до 8.
Добрый день, у дочки подтвердили мутацию stxbp1 , мы в самом начале пути, мамы таких деток, в первую очередь желаю здоровья вашим деткам, и буду признательна любой информации. Скажите, где и как получить информацию о таком диагнозе, статьи десертации?
@KetoDude, это не правда! Зачем вы вводите маму в заблуждение! Вам не стыдно? При мутации этого гена очень мало исследований о эффектисти Кетогенную диеты! На моём опыте ни один человек не был купирован на этой диете с мутацией в гене STXBP1