Автор Тема: Мутация гена STXBP1  (Прочитано 13531 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #30 : 08 Август 2017, 01:19:51 »
@Скво, ну зачем сейчас то сдавать ? С каждым годом все информативнее и дешевле генетические анализы. Если время есть - лучше подождать . У меня то дочка взрослая просто, да и не платила я. Хотя, заплатила бы , если б не повезло нам так с немцами. Всегда думала - я- не я, кто автор. Хотя бы генетически - никто
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #31 : 08 Август 2017, 01:20:28 »
@Скво, блин, у нас тоже ресницы 😍
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #32 : 08 Август 2017, 01:30:35 »
@Скво, а чем ваша мутация известна ? Наша эпилептической энцефалопатией . Плюс синдром Веста, Отахара, Древе и все в таком роде 😥 Все это не даёт нам развиваться
« Последнее редактирование: 08 Август 2017, 09:32:18 от Elena_S »
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн Александра-Алиса

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #33 : 08 Август 2017, 08:49:38 »
@Александра-Алиса, а вы с Мариной , мамой Леры общались ?
Доброе утро!
Да мы общались с ней))), очень милая и оптимистически настроенная мамочка.

Оффлайн Александра-Алиса

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #34 : 08 Август 2017, 08:50:14 »
@Александра-Алиса, у вас дочка - прелесть 😍
Спасибо, она моя отрада

Оффлайн Александра-Алиса

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #35 : 08 Август 2017, 12:04:56 »
@Eluneva, У моей дочки тоже поломка в 16 экзоне.

Оффлайн Скво

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #36 : 08 Август 2017, 12:08:55 »
@Скво, а чем ваша мутация известна ? Наша эпилептической энцефалопатией . Плюс синдром Веста, Отахара, Древе и все в таком роде 😥 Все это не даёт нам развиваться

Атаксия, УО разной степени, поведенческие аномалии, органическое поражение мозга (мозжечок в основном) - это основное. Ну и всякие нюансы, в зависимости от поврежденных экзонов.
У моего ребенка ситуация намного тяжелее, чем в описанных случаях :( У нас мутация не идентичная. Если бы поломка была в начале гена, то максимум что бы нам грозило это шаткая походка и СДВГ или легкая УО, а у моего сына поломка в конце и трындец (((
Еще ген ассоциирован с нейробластомами, но даже думать не хочу  htf
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #37 : 08 Август 2017, 12:16:35 »
@Скво добрый день. Можете написать мне в вотс апп. У моей дочки тоже 16 экзон и вы первая у когото мутация в томже экзоне. Очень хочу с Вами пообщаться поподробнее, так как у всех остальеых ситуации с приступами и развитием были намного лучше.
Мой телефон 89031030477
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн Скво

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #38 : 08 Август 2017, 12:20:26 »
@Eluneva, у нас другой ген, я просто зашла в эту тему, так как не так много тем про редкие мутации.
По идее я вообще тут лишняя
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #39 : 08 Август 2017, 12:23:32 »
@Скво лишних мам среди нас не бывает)))
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #40 : 08 Август 2017, 12:27:29 »
@Александра-Алиса здоравствуйте! Только что увидела Ваше сообщение. Можете написать мне в Вост Апп, пожалуйста? Вы первая мама с ребенком с мутацией этого гена и 16 экзона. Очень хочу с Вами пообщаться. 89031030477 .
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #41 : 08 Август 2017, 12:54:46 »
@Скво, а чем ваша мутация известна ? Наша эпилептической энцефалопатией . Плюс синдром Веста, Отахара, Древе и все в таком роде 😥 Все это не даёт нам развиваться

Атаксия, УО разной степени, поведенческие аномалии, органическое поражение мозга (мозжечок в основном) - это основное. Ну и всякие нюансы, в зависимости от поврежденных экзонов.
У моего ребенка ситуация намного тяжелее, чем в описанных случаях :( У нас мутация не идентичная. Если бы поломка была в начале гена, то максимум что бы нам грозило это шаткая походка и СДВГ или легкая УО, а у моего сына поломка в конце и трындец (((
Еще ген ассоциирован с нейробластомами, но даже думать не хочу  htf
Все тож самое, в принципе. Минус эпилепсия . Насчёт нейробластом- согласна полностью  htf
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #42 : 08 Август 2017, 12:55:02 »
@Elena_S Лена привет))) я не очень поняла про то что ты написала что дети с мутацией на фото не особо красивые получаются (я без претензий просто мож я не так поняла решила уточнить) ))) у меня дочка оч красивая (понятно что для каждой мамы их ребенок самый красивучий) но это не только мое мнение, я отправляла фотки знакомым которые вообще не вкурсе что у нас болезнь и тем более мутация  они тоже писали что ну очень красивая как ангелочек. Поэтому у меня иногда в голове не укладывается что она же такая красивая как у нее может быть мутация, я всегда думала что мутации это внешние проявления как в книжках по биологии, ох как я была наивна и глупа...
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #43 : 08 Август 2017, 12:58:33 »
@Elena_S  @Скво  нейробластомы!?! Что?!!! Блин иногда и правда поговорка "меньше знаешь крепче спишь" оправдана, но с другой стороны "предупреждем значит вооружен"
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #44 : 08 Август 2017, 13:22:30 »
@Eluneva, привет, Кать. Наоборот- очень красивые детки. Как то криво пишу что ль
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

 

Мутация в гене ALG 1

Автор Ирина солнышко

Ответов: 2
Просмотров: 2009
Последний ответ 16 Сентябрь 2017, 12:05:40
от Ирина солнышко
Мутация в гене ТВСК

Автор Натаgriha

Ответов: 0
Просмотров: 251
Последний ответ 09 Июль 2018, 07:37:43
от Натаgriha
Эпилептическая энцефалопатия 17 типа (мутация в гене GNAO1)

Автор lollipop88

Ответов: 0
Просмотров: 1199
Последний ответ 08 Февраль 2018, 16:03:19
от lollipop88
Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)

Автор Kinoninaa

Ответов: 10
Просмотров: 1854
Последний ответ 07 Январь 2018, 01:32:34
от Капитошка