Автор Тема: Мутация гена STXBP1  (Прочитано 40766 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн PROST

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #60 : 28 Августа 2017, 19:35:15 »
У нас  поломка в stxbp1 в 14 экзоне.
В России очень мало stxеров, слышал о не более 10человек. Точно знаю 6.

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #61 : 28 Августа 2017, 19:48:24 »
@PROST  добрый день. Можете, пожалуйста, написать мне на мобильный в вотс апп? 89031030477. Я ищу всех мам с детками с мутацией этого гена, чтобы поделиться опытом, узнать что помогло вам/нам и т д. Буду признательна. Екатерина.
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн PROST

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #62 : 07 Сентября 2017, 14:35:16 »
http://www.academia.edu/13485194/Early_epileptic_encephalopathies_associated_with_STXBP1_mutations_Could_we_better_delineate_the_phenotype
Статья 2013года. В ней таблица по 43 пациентам.
В таком виде статистику бы пособирать. А может у кого свежей информация есть?
 

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #63 : 08 Сентября 2017, 02:05:53 »
@PROST спасибо за ссылку. Я такую статью не читала.
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн Нинель753

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 56
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #64 : 13 Сентября 2017, 16:08:17 »
Всем привет! Нашла эту тему и обалдела..
У нас у сынишки тоже мутация в гене STXBP1 в 9 экзоне. Когда мы были у Дюлака он нам сказал, что влияет на развитие болезни  не только экзон, но и положение к ДНК, транскрипт и т.д.
У нас приступы дебютировали в 9 месяцев. Ребенок развивался в соответствии с возрастом и в мыслях не было, что что-то не так...
Сделали рутиное ЭЭГ и эпи исключили..
Через пару-тройку месяцев приступы возобновились (во сне открывал сильно глаза и поворачивал голову в одну сторону, будто что-то видел на стене, синел носогубный треугольник)
И тут началась....депакин с постоянным повышением...Приступы повторялись каждый месяцев - 1-2 дня несколько раз в сутки...Потом была ремиссия 9 месяцев и мы подумали что все переросли...Но самое страшное ждало нас впереди...
В 2 года и 6 месяцев приступы вернулись, начали убирать депакин и вводить трилептал, приступы стали сильнее (с тряской), все вернули обратно..
Потом ввели кеепру - ухудшение (сейчас то я уже понимаю, что скорее всего развитие болезни такое было, а не от лекарства), но кеппру убрали. Все время ребенку капали внутривенно конвулекс...УЖАС....Ввели топомакс, улучшений по приступам не было, ухудшение было по состоянию ребенку - слюни текли. интерес терял ко всему, переставал говорить какие-то слова...И в итоге все привело к тому, что в 2 года 10 меясяцев ребенок просто лежал и смотрел в одну точку, на повышение очередное топомакса пошли миоклонии постоянные....
Срочно госпитализировались в Солнцево...убрали топомакс. ребенок начал оживать..но речь так и не вернулась, потеряли все навыки...Учились все делать по новой...Ввели ламиктал - нет результата, но убрать пока не получается, ввели клоназепам - спал на ходу - я убрала его! Кетогенная диета - не помогла, сейчас с нее уходим постепенно...Ъотя была ремиссия пару недель...и Опять все вернулось
Ввели кеппру и ура с первого приема приступы просто ушли и все...Но через месяц начали возвращатьсяи постепенно вернулись к тому как и было...
В общем приступы у нас каждый день по 3-15 штук! Очень сильные, напрягаем и вытягиваем ноги очень сильно...
попали к Дюлаку - посоветовал пробовать Иновелон, тегретол и файкомпа (все в таком порядке). Если не поможет одно. то убираем и вводим другое..Мы сейчас сидим на ламиктале (125 в сутки), кеппра (750 в сутки - доводили до 1500, смысла нет и убавили), кетогенная диета (убираем ее) и иновелон (повышаем дозу постепенно, пока не определились с дозой)
Наш сын развивался по возрасту вплоть до 3-летнего возраста, пополз в 8 месяцев, ходить начала в 1год и 2 месяца (начал раньше немного, но приступы периодические затормозили).В 2 года знал цвета (около 10), цыфры (приносил ту. которую попросишь) и буквы. Были проблемы с мелкой моторикой - рисовать не могли - толкьо палочки...Но называл все буквы, которые не мог говорить я просила показать и показывал... Понимал все команды, которые ему говорили, изображал животных, очень любил мультик Маша и медведь... СЕйчас потеряно почти все!!!Даже ходить не хотим!

История огромная получилась, простите!Вопросы будут - пишите!

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #65 : 13 Сентября 2017, 16:58:43 »
@Нинель753 добрый день. Спасибо за рассказ. Наши истории не бывают короткими)
Подскажите, пожалуйста, а известно как определить положение в ДНК?
Вы были у Дюлака давно? В России? Сейчас к нему както можно попасть? Я читала что он больше не ведет прием, ушел на пенсию....
У нас дебют приступов был в3 месяца. Почти сразу на ээг модифицированная гипсаритмия, приступы по 10-20 серий в сутки. Были у всех врачей в Москве, кроме Мухина, к нему запись на год вперед. В Германии смогли помочь  wer
Сейчас пьем Файкомпу 4 мг, Фрезиум 10 мг, Оспалот 75 мг, вводим Депакин, в плане убрать Фрезиум, но именно он смог убрать приступы, правда мимические подергивания есть.
Сейчас ээг не чистое, эпи активность до 40 процентов.
Активно начали реабилитацию в год и 3, Войта, ЛФК пока только это.
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн Нинель753

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 56
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #66 : 13 Сентября 2017, 17:54:19 »
@Eluneva, мы были у Дюлака в россии в Москве в мае этого года
Насколько мне известно он в сентябре тоже должен приехать. Посмотрите в теме солнце мое, они выкладывают к нему анкету, заполняешь и он выбирает кто к нему попадет!!!
У нас активность на ЭЭГ есть только когда есть приступы, когда приступов нет и активности нет!!!
Это ли не чудо...мы пока никуда на занятия не ходим, в приоритете остановить приступы, житья от них нет(

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #67 : 13 Сентября 2017, 21:57:53 »
@Нинель753 Подскажите, пожалуйста. Это тема на форуме " солнце мое" или сайт? Вас не затруднит отправить ссылку? По теме на форуме я чтото не нашла....  ewew
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн Elena_S

Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #69 : 13 Сентября 2017, 23:50:31 »
И здесь тоже Профессор Оливье Дюлак, эпилептолог
Это по приёму в Москве . Ещё в Питере будет, мы первый раз ездили как раз туда на приём к нему . Может, в Питере легче к нему попасть будет
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #70 : 14 Сентября 2017, 01:52:03 »
@Elena_S большое спасибо! Про Дюлака наслышаны, хотелось бы попасть. Мы вот в октябре ждем прием у Мухина... Год назад записывалась. Не знаю правда что нового он может сказать нам... Но муж говорит надо сходить, раз так долго ждали, он же ( Мухин) типо светило в эпилептологии  ккк....
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн Нинель753

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 56
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #71 : 14 Сентября 2017, 16:11:14 »
@Eluneva, да мы тоже к Дюлаку хотели. Повезло-попали...
Насчет Мухина даже не знаю хочу или нет...Но было бы интересно узнать что он вообще скажет про нашу мутацию, сталкивался ли с такими случаями.
Я Дюлака сразу спросила были ли у него детки с такой мутацией, сказал, что были...И кто на чем, кому лучше на диете, кто на разных препаратах...Нет одного какого-то алгоритма лечения...Все индивидуально...

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #72 : 14 Сентября 2017, 16:20:21 »
@Нинель753 да, все очень индивидуально. Я общалась с мамой у нее дочкамутация в том же гене и даже тоже экзоне и все равно течение заболевания и развитие по другому. У Мухина есть люди с нашей мутацией, общалась с одной мамой они к нему ездят из Краснодара, очень она его хвалила, но у меня большие сомнения по поводу целесообразности похода к нему, так как уже все мы перепробовали. У нашего врача из германии 4 человека с мутацией в этом гене и все случаи разные. Жаль что нельзя узнать причину, что повлияло на возникновение мутации, когда произошла эта мутация.... Хотя все врачи сказали нам что это спонтанная мутация, типо природа решила попробовать новые виды, но у меня все равно не выходит из головы что возможно я чтото сделала не так....
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн Нинель753

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 56
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #73 : 14 Сентября 2017, 18:00:39 »
@Eluneva, у всех де-ново мне кажется.
Но меня тоже берут сомнения, что скорее всего как то это передается что ли, может от предков.....

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #74 : 14 Сентября 2017, 18:17:07 »
@Нинель753 Вроде как если есть мутация в этом гене человек не может полноценно жить и иметь здоровых детей. Т е мутация в этом гене всегда ассоциирована с тяжелой формы эпилептической энцефалопатией... Мя больше задаюсь вопросом влияют ли какието внешние факторы на возникновение мутаций. И когда эта мутация происходит (на каком этапе) но это все вопросы на которые никогда не будет ответов.....
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями