Автор Тема: Стигмы  (Прочитано 1144 раз)

zevsta и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн КрисиАвтор темы

Стигмы
« : 09 Декабрь 2017, 12:18:23 »
Девочки, мы только в начале выяснения нашей поломки. Но, что она есть после прочтения многих тем я не сомневаюсь. Г генетику попадем только после нового года.  Из обследований сделан. Анализ на кариотип  и основные  ген заболеваний.  Но у нас много стигм.  Эпикантус,  маленькая носовая кость, готической небо,   на ушах сережки, на ладошке обезьяны линия, кривошея ( была),крипторхизм, грыжа паховая,  нет одной почки, вальгус, длинные ресницы, густые волосы. Сейчас нам год и месяц, мы не контактный, не сидим,не ползает на четвереньках, не ходит. Делаем с ребенком много: массажи, лфк, остеопат.... Может быть по набору стигм можно что то предположить. И еще вопрос эти синдром, это не всегда припадки с пеной? Как они могут выглядеть. Из обследований ничего нет. Официально нам невролог поставила дцп мозжечкового типа. Но ведь не может она не видеть генетику и стигмы.  Ребенок плохо компенсирует я. Навык  какой-то появляется по 4-5 месяцев.пьем ноотропы, толку никакого.

Оффлайн Сиренька

Re: Стигмы
« Ответ #1 : 09 Декабрь 2017, 13:57:20 »
@Криси, По поводу стигм,это вам к генетику.Невролог ничего не скажет,не его область.По стигмам вам может сказать только генетик,так как некоторые стигмы похожи на другие синдромы.По поводу эпи,очень часто и нет пены.Бывают кивки,подёргивания и ещё очень много.Если хотите сделайте мониторинг,чтобы быть уверенным, есть эпи или нет.

Оффлайн yulia78

Re: Стигмы
« Ответ #2 : 10 Декабрь 2017, 11:57:22 »
По стигмам гадать бесполезно. Ни один генетик вам по ним точный диагноз не поставит.
Вам надо получить направление у генетика на расширенный анализ, на микрополомки. Потом уже елси найдут генетику, по многим синдромам есть информация, сообщества родителей и прочее. Сначала установите точный диагноз.
И вообще-то абсолютно без разницы, какую генетику вам поставят (елси поставят) - реабилитация все равно будет та же самая что и без генетики.
Но знать о синдроме полезно, т к многие синдромы имеют характерные метаболические нарушения, которые можно и нужно уже будет корректировать. Например у нашего синдрома очень часто диагностируют пороки сердца, гипотериоз, пороки почек, задержку роста, так что мы это уже прицельно обследовали и лечили.
При каждом синдроме прогнозы на развитие могут быть абсолютно разные. Зависит от многих факторов.

Оффлайн Angelochek48

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 77
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Re: Стигмы
« Ответ #3 : 09 Январь 2018, 21:29:12 »
Я сейчас тоже обследуют и ребёнка и себя на генетику.  Пришёл результат на эпи панель поломка гена не отвечающего за эпи. Пойдём к генетику. А вообще не теряйте время и деньги, сдайте сразу на расширенный микроматричный анализ, мы будем сдавать в Геномед а они будут отправлять в лабораторию Юрова, это лучшая лаборатория, находиться в НИИ педиатрии на Толдомской улице. Что у нас по внешности генетик увидела это не подтвердилось, они видят то чего нет.