Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[OLENENOK500]

Нам дали вызов с малой едем в ноябре в отделение педиатрии, а вы в каком были отделении? У малой слава богу эпилепсия не найдена и приступов не было , мы едем искать причину повышения щелочной фосфатазы ( ЩФ)

Ааа,мы в отделении неврологии были,у нас эпи.(((((А ЩФ много завышена?У нас она всегда завышена,но не намного,нам сказали что это критично.Еще и ЛДГ выше нормы всегда.

Намного в 14 раз выше нормы, правда на фоне приема аквадетрима лекарственных доз снизилась до 2-х кратного превышения нормы, лдг тоже выше нормы и ещё некоторые показатели гуляют. А у средней дочки у которой щф тоже была повышена, говорили что это от того что конвулекс пила, но у нее и после приема она не снизилась, мы уж 2 года без препарата и 3,10 на препарате были

Не,у нас не намного повышены.

[LizaNasty]

из стигм
небо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)

Развитие нормальное?А как это готическое небо?У дочки тоже молочные зубы маленькие и расстояние большое,но сейчас стали расти уже коренные,нормальные большие зубы.))))

готическое ' - высокое, полукруг большой, если смотреть во рту,  как то так.
развитие, задержка есть,  дизартрия, только вот разговорилась, предложениями, стала все повторять....понимает всё!!
физика страдает, высокие носки,  не группируются,  косолапит.......

Надо завтра глянуть у своей ,интересно просто.У дочки с речью более менее нормально,поставили ОНР 3-4 уровень,дизартрический компонент ,но я видела что и похуже дети разговаривают в ее возрасте, а вот умственно отстает после отката,до этого развитие в норме было.Так тоже все понимает.Ноги и походка это наша отдельная проблема,был тонус задних групп мышц,сейчас практически нет уже,ограничено разгибание в голеностопных суставах,сначала ходила на носочках,понадобилось 2 года ношения берцев,чтобы встала на полную ногу.Теперь вместо этого ставит ноги на внешнюю сторону ребра и при длительной ходьбе голеностопы практически не разгибаются и идет как робот.Так же спотыкается постоянно,в этом году намного лучше стала,меньше спотыкается.А сколько лет вашей девочке?

в ноябре 5 будет
с возрастом и ростом тонус тонус прогрессирует

[OLENENOK500]

из стигм
небо готическое и редко посаженные молочные зубы ( по возрасту зубы все)

Развитие нормальное?А как это готическое небо?У дочки тоже молочные зубы маленькие и расстояние большое,но сейчас стали расти уже коренные,нормальные большие зубы.))))

готическое ' - высокое, полукруг большой, если смотреть во рту,  как то так.
развитие, задержка есть,  дизартрия, только вот разговорилась, предложениями, стала все повторять....понимает всё!!
физика страдает, высокие носки,  не группируются,  косолапит.......

Надо завтра глянуть у своей ,интересно просто.У дочки с речью более менее нормально,поставили ОНР 3-4 уровень,дизартрический компонент ,но я видела что и похуже дети разговаривают в ее возрасте, а вот умственно отстает после отката,до этого развитие в норме было.Так тоже все понимает.Ноги и походка это наша отдельная проблема,был тонус задних групп мышц,сейчас практически нет уже,ограничено разгибание в голеностопных суставах,сначала ходила на носочках,понадобилось 2 года ношения берцев,чтобы встала на полную ногу.Теперь вместо этого ставит ноги на внешнюю сторону ребра и при длительной ходьбе голеностопы практически не разгибаются и идет как робот.Так же спотыкается постоянно,в этом году намного лучше стала,меньше спотыкается.А сколько лет вашей девочке?

в ноябре 5 будет
с возрастом и ростом тонус тонус прогрессирует

Нам уже 7.5 лет.У нас с голеностопом проблема ухудшается.А почему,не знаю Может тонус нарастает,фиг знает.Но ортопед в прошлом году говорил что тонус у нее на икрах.Невролог говорила растягивать ахилл упражнениями.

[Pti4ka]

Уважаемые форумчане!Помогите пожалуйста!
У моего сына 2 месяца назад начались приступы и нам поставили эпилепсию (сейчас ему 9 месяцев).
Врач сказал сделать экзомное секвенирование. Я сижу читаю и в полной растерянности..куда..чего..как?? 
Почитав здесь,поняла,что по времени и стоимости нужно в «генетико»...
Но как это происходит?!? Мне нужно туда ехать?!? Что они мне отдают на руки?!?Мне нужны какие-то дополнительные услуги по расшифровке или как?!? Ничего не понимаю...

[Тамила75]

@Pti4ka,  в генетико или привозите кровь в пробирке с фиолетовой крышкой или с ребенком. Там оплатите стоимость анализа. На руки отдают договор который вы подпишет и чеки об оплате. Когда анализ будет готов они вам позвонят и вышлют по почте электронной. Нас генетик там принемала бесплатно. Мне очень там всё понравилось.

[АнастасияVLAD]

Здравствуйте всем. Мы сдавали секвенирование экзома, по нашему заболеванию (эпилепсия) ничего не обнаружено, теперь предлагают сдать панель на нейродегенеративные заболевания. Так как совместно с приступами идут эпизоды напряженности всего тела и конечностей, но ведь эти гены входят в секвенирование.? Может вместо панели сдать микроматричный анализ? Какому генетику написать для консультации?

[Анна1987]

Нам также само  хотели панель назначить после секвенирования, т.к. сказали чем обширнее анализ, тем поверхностнее он смотрит. Микроматричный сдавали, по нему тоже все ок

[Olesha]

Нет, нейродегенеративные заболевания смотрятся то Ли другой программой, то от других методом, не как секвенирование экзомное. Поэтому предлагают на них смотреть отдельно. И это не значит, что если секвенирование в норме, то оно поверхностно все проверило и надо панели делать отдельно. Панель эпилепсии это то же секвенирование, только меньший набор генов и посмотрят их так же.

[keepfighting]

Здравствуйте всем. Мы сдавали секвенирование экзома, по нашему заболеванию (эпилепсия) ничего не обнаружено, теперь предлагают сдать панель на нейродегенеративные заболевания. Так как совместно с приступами идут эпизоды напряженности всего тела и конечностей, но ведь эти гены входят в секвенирование.? Может вместо панели сдать микроматричный анализ? Какому генетику написать для консультации?

имхо вас просто разводят на деньги

[Nattilli]

Девочки, скажите - как получить квоту на обследованин в генетическом центре в москве? Мы у себя в Волгограде сдали кровь, её отправили в москву. Пришел страшный ответ со всеми возмлжными и невозможными дигнозами.. но наш генетик сказала что может быть недостоверность из за транспортировки. И лучше ехать в москву...

[Evgeshka]

Девочки, скажите - как получить квоту на обследованин в генетическом центре в москве? Мы у себя в Волгограде сдали кровь, её отправили в москву. Пришел страшный ответ со всеми возмлжными и невозможными дигнозами.. но наш генетик сказала что может быть недостоверность из за транспортировки. И лучше ехать в москву...

Доброе утро.

Сначала Вам нужно записаться на консультацию к генетику в МН+ГНЦ на Каширке, потом оформите направление на консультацию. На приеме врач уже определит что вам нужно сдать и что вы можете сдать совершенно бесплатно.
 

Список бесплатных услуг /анализов :  http://www.med-gen.ru/medservices/besplatnye-meditsinskie-uslugi-na-byudzhetnoy-osnove/

[LizaNasty]

Девочки, скажите - как получить квоту на обследованин в генетическом центре в москве? Мы у себя в Волгограде сдали кровь, её отправили в москву. Пришел страшный ответ со всеми возмлжными и невозможными дигнозами.. но наш генетик сказала что может быть недостоверность из за транспортировки. И лучше ехать в москву...

звоните в регистратуру Москворечье 1, записываетесь, и все...берете ребенка и в указанную дату в Москву, со всеми документами...

[OLENENOK500]

Через сколько ждать результаты секвенирования?Сдавали в геномеде,прошло уже почти 4 мес,сказали что по документам крайний срок в сентябре.

[Анна1987]

Через сколько ждать результаты секвенирования?Сдавали в геномеде,прошло уже почти 4 мес,сказали что по документам крайний срок в сентябре.

Мы сдавали в начале октября,в середине апреля сделали. Сначала говорили , что за три месяца сделают, но пришлось перепроверять-поэтому срок увеличился

[OLENENOK500]

Через сколько ждать результаты секвенирования?Сдавали в геномеде,прошло уже почти 4 мес,сказали что по документам крайний срок в сентябре.

Мы сдавали в начале октября,в середине апреля сделали. Сначала говорили , что за три месяца сделают, но пришлось перепроверять-поэтому срок увеличился

Ничего себе!7 месяцев???Извините,но они вообще @хренели?Да это ж с ума можно сойти,пока ждешь.А нашли что то?