Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)

[Катя Ф]

И с прошедшим днем рождения!!!!

[Юллит]

@Катя Ф, спасибо! )) Слух проверяли во время сна, с энцефалограммой. Московский городской сурдологический центр. Ну что ж, будем вместе держаться )

[Катя Ф]

Сегодня пришел результат анализа. Диагноз подтвердился...

[Сашуня]

Юля, Машуня и все девочки и детишки! Здравствуйте! Раньше я была natasha sasha но у меня проблемы с компом и пришлось перерегистрироввться. Как я рада,что могу опять с вами общаться! Машуню с прошедшим днем рождения!!! Новых успехов,здоровья, маме хорошего настроения и исполнения желаний!! Юля я хотела спросить может ты что то знаешь про центр "солнце моё" ? Мы хотели попробовать там позаниматься , но записи пока нет. Может ты что то слышала или вы с Машуней там были? Диагноза у нас до сих пор нет,но мы занимается. Ходим за руку , порой даже и без рук. Но он трусишка ужасный , боится всего. Глаза зажмурит, рот откроет и бегом! Поздравляю тебя с Оленькой!

[Сашуня]

Юля если захочешь написать на почту, пиши на пежнюю roman-ova@mail.ru. спасибо!

[Марина03]

Здравствуйте, моему сыну тоже предполагают этот синдром. По кариотипу заключение мозаичная трисомия участка короткого плеча 12 хромосомы. Волосы у нас странно растут, на макушке шапочкой и внизу, это при рождении, сейчас сзади стало заростать, а с переди залысины. Какие еще признаки у деток?

[Юллит]

@Марина03, у всех деток, которых знаю, это специфический рост волос. Остальные стигмы могут и не повторяться. Напишите мне в личку, я покажу фото моей дочки и сами поймете ПКС или нет. Все детки внешне очень похожи. yullit@yandex.ru

[liliya1986]

у нас тоже Волосы  странно растут, на макушке шапочкой с  рождениz, сейчас сзади стало заростать,  а с переди залысины.  и широкая переносица. Какие еще признаки у деток? помогите пожалуйста моя почта Liliyabykova2016@rambler.ru

[Юллит]

Когда родилась Машенька интернет писал, что людей с таким диагнозом 20 человек в Европе. На сегодняшний день нас 20 человек в России.
Родители! Если у вашего малыша нет диагноза, но у него необычный рост волос с залысинами  над висками и когда вы берете его на ручки, то вам кажется, что вы взяли на руки мягкого плюшевого медвежонка, то, возможно, вы, к сожалению, наши.
Пишите, звоните.
Сейчас благодаря Руслану и Лене, родителям Егорки, у нас есть сайт pallister-killian.com
Будем рады общению!

[АнгелАлиса]

Здравствуйте!!!!  у нас диагноз есть, НО носогубина такая же ярко выражена «лук Купидона» и вздёрнутый носик! Все как вы описывали !!!хм ... может особята все как то друг на друга похожи..

[Юллит]

@АнгелАлиса, да, то что описываете это признаки генетического синдрома. Но наш маркер это именно волосы!
А что вам ставят?

[Юллит]

Все, увидела диагноз в подписи)

[Мама гуськи-гу]

ребята, может тему перенести в раздел Генетика?

[Юллит]

@Мама гуськи-гу, да, конечно :)

[Rudikey]

Ну приветик . Спустя 3,5 года хождения по врачам … мы наконец нашли причину нашего внешнего вида , эпи , гипотонии , грубом отставании в развитии . Принимайте в ряды ПКС.)