Автор Тема: Дочка 2г8мес, атаксический синдром, помогите, пожалуйста, советами  (Прочитано 15869 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2187
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
@MamaPulchika, ну хочется надеяться что страшное прошли, но я наверное упокоюсь только после экзома в германии( потому что объяснения так и нет, диагноза нет и главное что лечение в плане уменьшения атаксии тоже не помогает
Да, мы до трех лет искали чудо таблетку и ребенка никак не реабилитировали поэтому сейчас стараемся по максимуму, нам уже почти 4 а толком не ходим
Насчет генетика - ну лично по мне если и российских она самая вразумительная, но тоже - здесь полно отзывов негативных. Кому то и солониченко поставил диагноз, а по мне так я больше смыслю в генетике чем он, так что все оч относительно
Многие хвалят Михайлову в Рдкб но она безумно занятая тетя
Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

Оффлайн MamaPulchikaАвтор темы

@Дашу, А Вы в Германию пока не отправляли?
Мне Солониченко не понравился тоже. Во-первых, на мой взгляд ребёнка осмотрел не внимательно. У дочки есть пигментные пятна и я ему их уже после его осмотра показала сама. Толком не спросил о её развитии до сегодняшнего дня, о беременности и пр Только в компьютер свой смотрел, в основном молча. А потом дал направление на анализ и сказал срочно сделать. Я говорю - мы в отпуск уезжаем. А он прям с сарказмом - ну езжайте, что ж, коль с таким диагнозом вообще сможете спокойно отдыхать. Так это было издевательски сказано. Да, конечно не сможем. Но у нас ребёнок за свои почти 3 года ничего не видел практически кроме врачей, больниц, капельниц и как кровь из вены берут. А от этого диагноза не убежишь и ничего не изменишь, пусть хоть ребёнок море посмотрит и порадуется :( Мы получается сейчас тоже не занимаемся, только мотаемся по врачам с целью постановки диагноза.
Я вроде краем глаза видела, что можно объединяться и вместе если что отправлять анализы и так дешевле естественно доставка?! Это я к тому, если Вы соберётесь или мы отправлять экзом, то держите, пожалуйста, в курсе и я сообщу, может объединимся.

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2187
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
@MamaPulchika, у нас он только пальчики сканировал, в основном больше ничего.
Насчет экзома в Германию я пока не знаю соберемся ли мы, сумма большая и хочется ее пустить на реабилитацию.... Но если что то обязательно и вы тоже пишите
Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

Оффлайн MamaPulchikaАвтор темы

@Дашу, ну у нас тоже. Нашел подобных Вашему сыну? У нас в базе одна девушка нашлась, он сказал, что у нее мозжечковая атаксия + с 3,5 лет эпилепсия. А у Вас мозжечковая атаксия?
Да, будем на связи. Спасибо за помощь!

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2187
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
@MamaPulchika, были с похожим рисунком, но у них совсем другие диагнозы
У нас как диагноз рабочий мозжечковая атаксия стоит
Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

Оффлайн Elena_S

@MamaPulchika, вы путаете. Экзом, не выезжая за границу, сдают здесь http://www.centogene.com/. А тот на который мамы кооперируются- это тест Яско, совсем не то
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн MamaPulchikaАвтор темы


Оффлайн MamaPulchikaАвтор темы

Здравствуйте, мамулички!
Не кидайте в меня тапкам, я знаю, что каждой здесь не легко... Моей дочери поставили диагноз - синдром Луи Бар. Это прогрессирующее генетическое заболевание, первичный иммунодефицит, нейродегенерация. Первый ребенок умер, со второй вот так. Как дальше жить?! Я знаю, что должна сделать все, чтобы она прожила счастливую жизнь...очень тяжело. За что нашим деткам такое  :bow:
Всем здоровья и света!

Оффлайн мамакатика

@MamaPulchika, На сайте Родим.ру есть женщина ее ник toma.У нее двое уже взрослых детей(сыновья)им уже к 30 годам с этим диагнозом(с-м Луи Барр).Обратитесь к ней может быть она вам что то дельное посоветует.

Оффлайн MamaPulchikaАвтор темы


Оффлайн Скво

@MamaPulchika, подскажите, по каким анализам вашему ребенку поставили Луи-Бар? Вы что-то специально сдавали или просто по клинической картине диагноз выставлен?
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн Пенсионерка

Ищу родителей детей с диагнозом синдром Луи-Бара.