Автор Тема: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).  (Прочитано 197401 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #765 : 23 Марта 2017, 20:13:29 »
Сообщества есть, конечно. Наберите в гугле klinefelter syndrome support groups
Полно этого добра. Плюс есть еще в ФБ группы, наверное, я, просто, по ним не хожу. Сейчас идем к психологу с Лучком, посмотрим, что он скажет. (я понятия не имею, зачем идем, дефектолог предложила, ну а мы за любой кипеж, кроме голодовки.)
чем больше хромосом, тем веселее

Оффлайн Germiona

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #766 : 24 Марта 2017, 21:10:08 »
Сообщества есть, конечно. Наберите в гугле klinefelter syndrome support groups
Полно этого добра. Плюс есть еще в ФБ группы, наверное, я, просто, по ним не хожу. Сейчас идем к психологу с Лучком, посмотрим, что он скажет. (я понятия не имею, зачем идем, дефектолог предложила, ну а мы за любой кипеж, кроме голодовки.)

Я к сожалению не настолько владею хорошо английским, чтобы нормально общаться. А нас вот психологи школьные как-то игнорируют, к платным пока не ходили, дефектологов, наверно в нашей стране не существует,по крайней мере они прячутся.
« Последнее редактирование: 24 Марта 2017, 22:20:56 от Germiona »

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #767 : 24 Марта 2017, 22:31:50 »
   Germiona, мне вот, кажется, что школьные психологи- это "ниочём". Это те, которых больше никуда не взяли. Мне кажется, надо искать специалистов, работающих с хронически-больными детьми, например, с диабетиками. У них лучше получится вникнуть в проблему, да и научить родителей и ребенка жить с синдромом у них получится лучше.
чем больше хромосом, тем веселее

Оффлайн Germiona

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #768 : 27 Марта 2017, 21:46:19 »
   Germiona, мне вот, кажется, что школьные психологи- это "ниочём". Это те, которых больше никуда не взяли. Мне кажется, надо искать специалистов, работающих с хронически-больными детьми, например, с диабетиками. У них лучше получится вникнуть в проблему, да и научить родителей и ребенка жить с синдромом у них получится лучше.

Да, вообщем-то я согласна с Вами, просто с кем-то же они работают, другими чудо-детьми,почему с ним не хотят, не понимаю. На самом деле, я пока что всерьез не искала, нам бы дефектолога найти... или нормального логопеда. Кстати, хотела спросить еще у мамочек, как у Ваших детей отношения с докторами, мой например всегда настороже, все время парится, что ему там будут делать, особенно зубы полечить - это вообще такой трэш! Один раз даже под общим наркозом пришлось делать, но правда это ему 4,5 года было. В частности, у Апрель хотела поинтересоваться, читала, что в Америке популярно применение "веселящего газа" при лечении зубов, но вот все сомневаюсь, как это на мозг действует,  у нас и так с речью проблемы и с обучаемостью тоже, но с этими зубами такая морока, у него еще и рвотный рефлекс повышен, долго рот широко держать не может, а если волнуется, то это еще усиливается, я просто уже за качество лечения не уверена, если доктор спешит.
кстати, посмлотрела про эти сообщества СК, на некоторые сайты даже зашла, кое-что в Гугле попереводила, но конечно чтобы полноценно вникнуть, надо знать язык получше

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #769 : 28 Марта 2017, 22:15:05 »
С газом я лечила детям зубы, однажды 2 часа провел 6летка под маской, (кстати, за два месяца до этого в Москве мне сказали, что фсе ок, правда, на глазок. А панорамный снимок показал, что нифига не ок)
Никаких последствий от применения маски я не замечала. Врачи даже не настаивают, чтоб ребенок ехал домой после лечени, можно в школу обратно отвести.  Никаких отдаленных последствий от маски я тоже не видела и не слышала о таком.
В Америке очень следят за детскими зубами. мы после приезда из Москвы почти год лечили все косяки российской стоматологии, и вот уже 5 лет с тех пор ходим только на профчистку. У дочки (ей 8) ни одного зубика с кариесом, она начала ходить на чистку с 2,5 лет. А у старших и у меня самой с мужем к этому возрасту уже все молочные зубы были перелечены по сто раз.
Поэтому малыша я повела первый раз в полтора года, на "детский прием". Он посидел в кресле, ему посмотрел врач зубки, пересчитал, показал, как чистить, подарил подарки. Еще мы частенько ходим со старшими детьми, место малышу знакомое, там игрушки разбросаны по всему зданию и на всех стенах и на потолках над креслами  огромные телевизоры с мультфильмами.
Недавно, в 1,11 мы ходили на первую чистку. Сперва с сыном "поговорила" гигиенист, показала, как работают ее приборчики, посветила на ладошку фонариком, пожужжала чистилкой. Потом почистила зубки клубничной пастой. И задарила кучей игрушек. Ребенок счастлив, не хотел уходить.
В поликлинике у нас тоже кучи игрушек, врач дарит книжки и наклейки, веселит и хвалит за каждый пук.
Так что с докторами у нас проблем нету.
чем больше хромосом, тем веселее

Оффлайн Germiona

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #770 : 29 Марта 2017, 12:27:49 »
Большое спасибо, Апрель, за информацию
У нас с зубными докторами проблемы большие, даже в частных клиниках далеко не все врачи умеют договариваться с детьми, видимо это пережитки советской системы, несмотря на то что все уже давно лечат с анестезией, дети многие все равно боятся ходить к зубному. К зубному, который умеет ладить с детками, запись за месяцы. нам тоже сначала круто не повезло, так что пришлось долечиват под наркозом, потом как-то справлялись, вроде удалось найти отзывчивых врачей, но каждый раз он трясется и начинает паниковать, еще повышенный рвотный рефлекс добавляет проблем, никогда не знаешь, чем все закончится и удалось ли врачу все сделать на 100% или этот зуб придется потом переделывать, хотя деньги мы платим, как за взрослого.
С газом у нас просто лечение еще не так популярно, его предлагают единичные клиники, поэтому среди моих знакомых никто эту услугу не использовал.

Оффлайн ЯиЯ

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #771 : 06 Апреля 2017, 21:09:16 »
Были  у профессора эндокринолого Малиевского с анализами на тестостерон. В результатах тестостерона не хватает до норма, а он сказал гармоны сыну не надо колоть. Странно. Сказал надпочечники достаточно вырабатывают. Развитие половых признаков с его слов норм. Но,  я пошла к андрологу дмн Громенко и тот назначил на 2 года лечение . гармон тестостерон раз в 3 месяца и калий оротат.  Сказал, через 4 укола через 2 месяца сделать контроль на тестостерон. На сколько держится уровень... В процессе лечения сдавать оак и на сворачиваемость анализ. Густеет от гармона кровь. Сказал вовремя обратились и надо в течении 2 лет не прерывать лечение, чтоб всё-таки мужик получился. Здесь писали про рентген и гюрегулярные анализы до и после на тестостерон, но , когда спрашивали ни один свитила не подтвердил необходимость. В понедельник идём с заключениями светил вставать на учёт в поликлинику к эндокринологу.

Оффлайн ЯиЯ

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #772 : 06 Апреля 2017, 21:11:36 »
Простите за ошибки, очень тяжело писать с телефона. Терпения не хватает на исправление ).

Оффлайн kscgn

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #773 : 07 Апреля 2017, 00:58:20 »
Были  у профессора эндокринолого Малиевского с анализами на тестостерон. В результатах тестостерона не хватает до норма, а он сказал гармоны сыну не надо колоть. Странно. Сказал надпочечники достаточно вырабатывают. Развитие половых признаков с его слов норм. Но,  я пошла к андрологу дмн Громенко и тот назначил на 2 года лечение . гармон тестостерон раз в 3 месяца и калий оротат.  Сказал, через 4 укола через 2 месяца сделать контроль на тестостерон. На сколько держится уровень... В процессе лечения сдавать оак и на сворачиваемость анализ. Густеет от гармона кровь. Сказал вовремя обратились и надо в течении 2 лет не прерывать лечение, чтоб всё-таки мужик получился. Здесь писали про рентген и гюрегулярные анализы до и после на тестостерон, но , когда спрашивали ни один свитила не подтвердил необходимость. В понедельник идём с заключениями светил вставать на учёт в поликлинику к эндокринологу.
Если это эти люди: https://vk.com/id784681 и http://medufa.ru/gromenko-dmitrij-sergeevich/ , то вероятно вы живёте в Уфе и я бы вам бы подсказал бы сходить в медико-генетический центр, там как раз про СК написано. А эти два доктора немного другими вещами занимаются и с вами поработать им скорее интересно, типа авось получится.
http://rpcufa.ru/ob_uchrezhdenii/otdeleniya/otdelenie_mediko-geneticheskoj_konsul_tacii/ может здесь вам подскажут правильную дорогу.
А вот просто по жизни, вам нужен генетик эндокринолог, а вот те два дядьки, один детский эндокринолог, который говорит не колоть, возможно он прав, но если вас не устраивает или он не объясняет почему или вы не можете спросить, то есть нет с врачём контакта, то лучше всё таки найти генетика эндокринолога, а вот второй дядька, если он вам так сказал что бы мальчик мужиком вырос, то это да, это настоящий андролог и к лечению СК он вообще отношения иметь не должен. Да и ваще, где мягко стелют, там жоско спать.

Оффлайн ЯиЯ

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #774 : 07 Апреля 2017, 05:48:32 »
Здесь мы сдавали на кариотип). Из перинатального центра нас отправили к эндокринологу и  в поликлинике и вообще ничего не назначили. Скорбно передал анализ и попросил не расстраиваться. Может подскажите, что просить у поликлиничного эндокринолога? Туда обычно идти надо зная что ты хочешь и как надо).

Оффлайн kscgn

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #775 : 07 Апреля 2017, 07:22:40 »
@ЯиЯ, наверно стоит рассмотреть вопрос о группе инвалидности, её всёравно когда нибудь придёться делать, так хотя бы раньше, может ещё успеете оформить группу с детства, там пенсия существенно выше. И второе что можно спросить у эндокринолога - нужна или не нужна заместительная терапия. Для этого эндокринолог должен провести обследование, то есть прогон по разным специалистам, что бы назначать препараты. Про группу очень советую, чем старше человек, тем сложнее её сделать. И обязательно настаивайте, а то могут сдвигать, а сейчас очень важное время и его очень мало.

Оффлайн ЯиЯ

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #776 : 07 Апреля 2017, 09:44:59 »
Может посоветуете специалиста в России специализирующегося на СК? Город не имеет значение. Поняла что инвалидность нужна чтоб ему было полегче жить, но...сын асоциален. Если он знает что он инвалид по психике, то держитесь!). Сейчас уже классная дама на телефоне с утра пораньше каждый день. Сейчас позвонила в РПЦ спросила есть ли у них генетик-эндокринолог, мне ответили, что таких не бывает...) знакомы ездят на лечение в Германию. Может здесь есть у кого опыт обращения в клиники Германии?

Оффлайн ЯиЯ

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #777 : 07 Апреля 2017, 10:00:43 »
Возможно, есть медицинские центры не в России?

Оффлайн kscgn

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #778 : 08 Апреля 2017, 01:23:43 »
Может посоветуете специалиста в России специализирующегося на СК? Город не имеет значение. Поняла что инвалидность нужна чтоб ему было полегче жить, но...сын асоциален. Если он знает что он инвалид по психике, то держитесь!). Сейчас уже классная дама на телефоне с утра пораньше каждый день. Сейчас позвонила в РПЦ спросила есть ли у них генетик-эндокринолог, мне ответили, что таких не бывает...) знакомы ездят на лечение в Германию. Может здесь есть у кого опыт обращения в клиники Германии?
Почему по психике? Сейчас дают третью группу с СК, только она (группа) сама не появляется, её надо ходить и добиваться.
(На всякий случай - РПЦ это официальное сокращение Русской Православной Церкви ;D )
Тогда спросите их по другому, не генетик эндокринолог, а эндокринолог генетик или может я его выдумал?: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%AD%D0%BD%D0%B4%D0%BE%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3

Оффлайн kscgn

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #779 : 08 Апреля 2017, 01:28:29 »
Возможно, есть медицинские центры не в России?
Вам сейчас стоит понять, что эта болезнь не лечится, не в России, не за рубежом. Если у вашего ребёнка наметились проблеммы с психикой, то их всё равно придёться корректировать в России. Про центры не подскажу, может кто-то из форумчан располагает информацией.