Как я стала мамой сына аутиста.

[Тамила75]

@NAB, Да у него мечта на программиста идти. Сейчас он перешел в 9 класс. А ещё психиатр сказала что я слишком его опекаю. Что гиперопека над ним. Он чуть не умер при родах видно тогда у меня крыша поехала страх что потеряю его. Над дочками так не треслась.

[Elena_S]

@Тамила75, во- первых, аутисты разные, во- вторых, это не вы генетику ищете в соседней теме? На аутизм нельзя сдать анализ, и у вас же ещё какие то проблемы, если я не путаю

[Тамила75]

@Elena_S, Да у сына 7 лет слабеют мышцы ног и рук. По клиники экзома нашли что он носитель заболевания Сандхоффа. Сейчас ждём секвенирование митохандриального генома будет готов сентябрь октябрь.

[Elena_S]

@Тамила75, ноги у ваших проблем растут из одного места , я уверена. Я раньше думала, как это- и аутизм, и ДЦП, и эпилепсия - и все это моему ребёнку?😕 Когда нам выявили мутацию- ею все и объяснилось

[Тамила75]

@Elena_S, я везде читаю и в Москве была у многих генетиков и они все говорят не может быть чтоб у носителя 1 мутации была клиника этого заболевания. Хотя если читать про это заболевания есть у сына клиника этого заболевания. Судороги если при заболевании поднимается температура выше 38. Но я не даю подниматся температуре. Потом по ночам поддергивания ног а сейчас уже может ночью все тело и не один раз дернутся. Слабость мышечная...Даже когда в том году делали полисомнографию и мрт аппарат это зафиксировал. Лизомное накопления сын хоть и сидит на диете и занимается но вес не уходит. Но все врачи говорят не может быть клиника этого заболевания. Что у носителя не может. Вот я и ищу что с сыном. Все вокруг говорят чтоб я успокоилась и перестала искать. Типа и так за 2 года кучу денег потратила  так я свои трачу те что заработала. Мне прямо интересно если бы это случилось с их ребенком они бы так же сидели и не чего не стали бы делать...

[юрист]

Елена,  @Елена Тимошенко ,  здравствуйте.
В  нашей  Российской  Федерации  все  Технические  Средства  Реабилитации  из  Федерального  перечня,  утверждённого  Распоряжением от  30.12.2005  №  2347 - р ,  назначаются  не  по  диагнозам,  а  по  показаниям,  учитывая  противопоказания,  Перечень  утверждён  Приказом от  9.12.2014  №  998 н  с  учётом  Методических указаний от  12.12.2014 .  В  Индивидуальную  Программу  Реабилитации 
( Абилитации )  Вашего  ребёнка - инвалида,  составляемую  по  форме  Приложения  №  3  к  Приказу от  31.07.2015  №  528 н ,  это  вносится  так,  как  указано  в  столбце " Наименование  Технического  Средства  Реабилитации  ( изделия ) ,  самостоятельно  приобретённого  инвалидом  ( ветераном )  за  собственный  счёт "  Классификации,  утверждённой  Приказом от  24.05.2013  №  214 н .  Правила обеспечения этими  Средствами  утверждены  Постановлением от  7.04.2008  №  240 ,  Порядок компенсации Ваших расходов на самостоятельно приобретённые Средства утверждён  Приказом от  31.01.2011  №  57 н .
Утверждённые  Приказом от  24.05.2013  №  215 н  Сроки пользования  Техническими  Средствами  Реабилитации  находятся в ведении органов Фонда социального страхования в Российской Федерации.
Если у Вас имеется не полностью использованный  Федеральный  материнский  ( семейный )  капитал,  то Вы имеете право просить внести в  Индивидуальную  Программу  Реабилитации 
( Абилитации )  товары и услуги из Перечня, утверждённого  Распоряжением от  30.04.2016  №  831 - р ,  Правила направления средств материнского  ( семейного )  капитала на эти цели утверждены  Постановлением от  30.04.2016  №  380 .
И ещё  -  смотрите Письма  от  21.12.2016  №  40337 / 2016  и 
от  22.12.2016  №  40515 / 2016 .  Будут по ним вопросы  -  задавайте.     

[NAB]

@Тамила75, аутисты все разные, вам написали уже. Далеко не все с агрессией. И да, согласна - имея ваш "букет" наверное, надо искать его "корень".

[Тамила75]

@NAB, спасибо. Только тут на форуме стала понимать что я не дура и не ищу специально сыну болячки. Как говорит об этом наш папа и кто меня окружает. Буду ходить и искать пока не скажут что с сыном.

[NAB]

@Елена Тимошенко, Вы дома уже? Как результаты, что то полезное сказали?

[Елена Тимошенко]

@NAB, да, вчера выписали нас. Ни чего не сказали, только наблюдение у психиатра, МРТ хорошее, по их части ни чего нет. И на том спасибо.

[Воробушек мой]

@Елена Тимошенко, Здравствуйте, как ваши дела? Как МРТ делали? Под наркозом? Что вам назначили? Мы с сегодняшнего дня начали пить цераксон, до этого ни разу его не принимали, посмотрим, будет ли толк, раньше ничего не помогало.

[Елена Тимошенко]

@Воробушек мой, МРТ хорошее, делали под наркозом и не под севораном(((  вроде тиопентал натрия кололи, отходил от наркоза пять часов((( Из препаратов ни чего нам не назначали, предложили Манге В6, но я отказалась, мы его только пропили.

[Елена Тимошенко]

@Воробушек мой, а вы на Титова легли?

[Воробушек мой]

@Елена Тимошенко, Мы очень далеко от вас, на другом конце России, в Кузбассе живем, это юг западной Сибири. Мы никогда в больницах не лежали, нас не направляли. Из обследований только ээг и генетические анализы. У нас однозначно есть органика, но неврологи говорят, что МРТ нам под наркозом делать опасно. Ближайшая клиника, где делают МРТ детям под наркозом находится в Новосибирске, но мы бы поехали, если бы нам назначили.

[Воробушек мой]

@Елена Тимошенко, Магне-в-6 мы пили лет с 2 вместе с пантокальцином, когитумом и кортексин ставили, но ничего не помогало.