Автор Тема: Приговор?  (Прочитано 3626 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн YungАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 11
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Анна и София, г.Москва
    • Моя история
    • Награды
Приговор?
« : 02 Февраль 2012, 21:54:31 »
Всем доброго времени суток!
Моя история наверное не очень типичная и наверное она не столь трагично начиналась как у многих из вас... а начиналась она скорее даже очень счастливо!
У меня трое детей - два сыночка и лапочка (самая долгожданная и любимая) дочка, как вы понимаете ребенок особенный...
Беременность протекала легко, как впрочем и две предыдущие! Кроме небольшого ОРВИ в сроке 14-15 нед и вспомнить нечего... Так как мы с мужем отчаянно хотели дочь, когда это подтвердили по УЗИ ,счастью не было предела! Муж с маниакальным рвением покупал все для малышки розового цвета, хотя этот цвет не самый наш любимый, но видимо на фоне счастья и моей энцефалопатии беременой мы превратились в розовоманов!!! Ну да это лирика... В общем родилась наша красавица в срок с хорошим ростом и весом 9/10 по Апгар... Мечта а не роды легко и просто все было... Выписали нас с диагнозом - здорова.
И первые пол года развивались мы соответственно норме и все было хорошо...
В 6 мес не сели, в 7 не сели, в 8 встала, в год села (на коленки ноги назад), в год и 2 мес поползла и пошла с поддержкой! Неврологи лечили стандартно, массаж, ноотропы... После года начали исчезать все звуки из речи, хотя до этого гулила и произносила  разные звуки и слоги, осталось только а-а-а, мууууу....  Равновесие не держит... Долго обследовали и не могли понять что происходит. Ставили угрозу ДЦП.
По ЭЭГ формирование эпи очага в глубинных структурах ГМ. Приступов никогда не было!
По МРТ лейкодистрофия?
Сразу порекомендовали пересмотреть результаты у другого специалиста...
 После такого диагноза мы конечно сразу бросились к нему, по итогам пересмотра данных за классическую лейкодистрофию нет.... Но очаги демиелинизации то есть!
В итоге никто ничего конкретного не говорит! Обследуемся  у генетиков. Сделали ТСМ и кариотип - результаты в норме. Все знакомые врачи (других специальностей) наперебой говорят что генетика у нас в стране в зачаточном варианте... Специалистов нет, да и лаб-ии чудят........
Сейчас нам год и десять месяцев.
Мы в ужасном подвешенном положении. Приговор в виде лейкодистрофии так и висит над нами. Нас не лечат, потому как не знают от чего... Если это диагноз верен доче осталось жить 2-3года...может больше...может меньше....
Если честно я не верю в этот диагноз (не позволяю себе верить)! Ну не вяжется клиника с описанием этой болезни... Если не это, то тогда все равно какая то генетика,  какая то болезнь обмена веществ. Хрен редьки не слаще конечно,  но хотя бы прогноз по продолжительности жизни лучше.
 Собрались в Израиль на обследование и возможное лечение!
Надоела российская тягомотина!!!!
Скажите у кого нибудь есть похожий опыт?
Похожий диагноз?
Подтвержденные генетические заболевания?
Опыт диагностики и лечения за границей?
Заранее благодарна. Храни вас бог!




« Последнее редактирование: 03 Февраль 2012, 14:22:26 от Yung »

Онлайн NATULYА

Re: Приговор?
« Ответ #1 : 03 Февраль 2012, 18:54:59 »
Привет Yung  ттт ттт ттт ттт ттт ттт  А как вас звать, как звать вашу доченьку? Откуда вы? История ваша конечно не сахар, но верить нашим врачам на 100% нельзя, на нашем форуме почти всем деткам врачи выносили такие приговоры, что не совместимые с жизнью, но вера матерей в своих ангелочков как правило оказывалась сильнее этих приговоров, тем более что в вашем случае еще точно ничего не установлено, так что не теряйте надежды, надо найти таких врачей которые поставят точный диагноз, и совсем отличный от того который  вам прогнозируют, не все    еще потеряно, надо верить в хорошее.

Онлайн кисярыба

Re: Приговор?
« Ответ #2 : 03 Февраль 2012, 19:06:38 »
  Привет! Как Вас зовут? Как зовут доченьку. У меня тоже 3-е детей, тоже два сыночка и последняя лапочка-дочка ангелок.  у нас похоже, нам тоже ищут, ТМС в норме, но все равно подозревали нарушение обмена, недостаточность биотинидазы, НЦл 1 или 2 степении, короче всякий бред страшный.  Скажите, а где Вы обследовались? Какой генетик Вас консультировал?
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Онлайн Shnuk

Re: Приговор?
« Ответ #3 : 04 Февраль 2012, 00:12:19 »
А прививки вы делали ребенку ???
Скидка 5% на первый заказ на iherb.com http://www.iherb.com?rcode=POP583

Оффлайн мира

  • Организатор
  • Постоялец
  • ***
  • Сообщений: 934
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • Ирина и Марусенька...Нижний Новгород.
    • ВКонтакте: https://m.vk.com/page-777107_28406709
    • Награды
Re: Приговор?
« Ответ #4 : 04 Февраль 2012, 00:33:34 »
Читаю вашу историю,как про себя.У нас тоже двое сыновей и долгожданная доча-3 года. При рождении 9/9 Апгар...А дальше как у вас.Правда, с речью таких проблем нет.Диагноз:атонически-астатическая форма, с. Д У.Худо-бедно умеем все,кроме навыка самостоятельной ходьбы.Обследовались,но причин все-равно не нашли. По тому, как развивалась болезнь,некоторые специалисты в реацентрах предполагают, что это последствия прививки акдс, которую нам поставили(3 раза) ,как здоровому ребенку.
Если есть шаг-значит,есть след;
Если есть тьма-значит, есть свет...

Оффлайн Julimama

Re: Приговор?
« Ответ #5 : 04 Февраль 2012, 04:34:00 »
Yung, у моего сына была "генетика". Особенности развития (ухудшение походки, зрения, речи) начались у него в более позднем возрасте, все, что мы тогда могли себе позволить - обследование в Киеве (мы с Украины). Диагноз был страшный. Нас тоже не лечили - по одной причине - не лечится!!! Для подтверждения диагноза надо было ехать как минимум в Москву (нужный нам анализ в Украине не делался), мы даже начали собирать деньги - сумма для меня по  тем временам была просто нереальная, но тут педиатр нам сказал, что на учет к невропатологу в поликлинике все равно нам стать надо. Я не помню как зовут того врача, но я буду всегда ей благодарна. Увидев наши заключения, она достала с полки несколько книжек, с полчаса их читала (столкнулась с данным диагнозом впервые, на тот момент с таким диагнозом мы были единственные в Украине - это нам в Киеве сказали), а потом долго со мной разговаривала. Смысл ее слов был простой: будете собирать деньги, отказывать себе и ребенку во всем, таки сделаете этот анализ и если он подтвердится... все равно никто ничего не сделает. Нигде в мире. А если не подтвердится - деньги будут потрачены, а результата никакого. Не лучше ли жить в свое удовольствие, "одним днем", ведь если диагноз правильный - никто не в силах ничего сделать, а если он ошибочный - то мы спокойно будем жить дальше.
Я решила жить "одним днем". Естественно, я замечала каждую мелочь в поведении и развитии сына, переживала, плакала. За пол года поняла, что ребенка разбаловала так, что дальше некуда, и стала относится к нему как к обычному здоровому ребенку.
Прошло уже 8 лет. Есть нарушения походки (не все замечают), есть нарушения дикции (это не мешает ему третий год подряд вести концерты в муз.школе, т.к. при определенном старании он прекрасно говорит ), высокая степень миопии (одели контактные линзы и можем делать все, что хотим), незначительное нарушение равновесия, рассеянность. Все это не мешает ему быть отличником, музыкантом, танцором, шахматистом.
Не подумайте, что мы ничего не делали. Массажи, ЛФК, бассейн, иголки, орт.обувь, гомеопатия, препараты для кровообращения, реаб. центр "Будущее" прочно вошли в нашу жизнь. Мы занимались симптоматической реабилитацией.
Я не призываю Вас не обследовать ребенка, если есть шанс установить точный диагноз и этот диагноз излечим (поддается реабилитации). В нашем случае я не видела смысла в "спонсировании лабораторий и врачей". Считаю, что оказалась права.
Просто на своем примере хочу показать Вам, что очень часто диагнозы врачей бывают ошибочны. "Жить осталось 2-3 года, ну максимум 6" - эту фразу я слышала не от одного врача. Как видите, мы ЖИВЕМ. И даже вполне ЗДОРОВЫ!!!
Верьте... Чудеса случаются...

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14596
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 121
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Приговор?
« Ответ #6 : 04 Февраль 2012, 07:53:59 »
 gfds добро пожаловать! ттт

я думаю, что нужно проводить обследования, это может быть важно для всех членов семьи (для их будущего)



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн знахарь

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 66
  • Страна: cs
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
    • Награды
Re: Приговор?
« Ответ #7 : 04 Февраль 2012, 08:20:19 »
Yung, у меня есть опыт и обследований и лечения в Израиле. Конечно медицина там на более высоком уровне чем в России, но и там не боги. С диагностикой они справляются, а с лечением сложных заболеваний не очень. Главное не пользуйтесь услугами руско-язычных израильтян, подвизающихся в около медицинской области, ни в коем случае. Практически все они или посредники, или откровенные жулики. Есть очень хорошая больница "Ротшильд"в Хайфе. Там классные диагносты и самое современное оборудование. Обращайтесь напрямую в больницу, у каждой больницы Израиля есть англоязычная версия сайта.
неизлечимых болезней нет, просто не все еще научились вылечивать.

Оффлайн R@netk@

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 75
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Ирина. Детки: Арина и Платон
    • Награды
Re: Приговор?
« Ответ #8 : 04 Февраль 2012, 13:04:01 »
Милая Yung, искренне сочувствую вам. Пусть у вашей малышки все будет хорошо. Нет, конечно же, это не приговор. Не настраивайте себе изначально на негатив. Меня тоже интересует вопрос про прививки... Они могли сделать свое черное дело...



Оффлайн YungАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 11
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Анна и София, г.Москва
    • Моя история
    • Награды
Re: Приговор?
« Ответ #9 : 04 Февраль 2012, 15:35:40 »
  Привет! Как Вас зовут? Как зовут доченьку. У меня тоже 3-е детей, тоже два сыночка и последняя лапочка-дочка ангелок.  у нас похоже, нам тоже ищут, ТМС в норме, но все равно подозревали нарушение обмена, недостаточность биотинидазы, НЦл 1 или 2 степении, короче всякий бред страшный.  Скажите, а где Вы обследовались? Какой генетик Вас консультировал?
Здравствуйте! Меня зовут Анна, а дочь София! Начали мы обследоваться в 18 больнице были в инстетуте педиатрии, анализы и конс генетика в Медико-генетическом научном центре РАМН, сейчас ждем конс у генетика в РДКБ....там новое отд буквально на днях создали...

Оффлайн YungАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 11
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Анна и София, г.Москва
    • Моя история
    • Награды
Re: Приговор?
« Ответ #10 : 04 Февраль 2012, 15:44:00 »
Читаю вашу историю,как про себя.У нас тоже двое сыновей и долгожданная доча-3 года. При рождении 9/9 Апгар...А дальше как у вас.Правда, с речью таких проблем нет.Диагноз:атонически-астатическая форма, с. Д У.Худо-бедно умеем все,кроме навыка самостоятельной ходьбы.Обследовались,но причин все-равно не нашли. По тому, как развивалась болезнь,некоторые специалисты в реацентрах предполагают, что это последствия прививки акдс, которую нам поставили(3 раза) ,как здоровому ребенку.
Здравствуйте! К сожалению до года у нас прививки по возрасту все!!!!!!
 Меня беспокоит именно отсутствие речи.. И связанное с этим отставание в психическом развитии.

Оффлайн YungАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 11
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Анна и София, г.Москва
    • Моя история
    • Награды
Re: Приговор?
« Ответ #11 : 04 Февраль 2012, 15:55:02 »
Привет Yung  ттт ттт ттт ттт ттт ттт  А как вас звать, как звать вашу доченьку? Откуда вы? История ваша конечно не сахар, но верить нашим врачам на 100% нельзя, на нашем форуме почти всем деткам врачи выносили такие приговоры, что не совместимые с жизнью, но вера матерей в своих ангелочков как правило оказывалась сильнее этих приговоров, тем более что в вашем случае еще точно ничего не установлено, так что не теряйте надежды, надо найти таких врачей которые поставят точный диагноз, и совсем отличный от того который  вам прогнозируют, не все    еще потеряно, надо верить в хорошее.
Привет NATULAY! Я и верю в хорошее! Мы ищем... Муж оч расстраивается, так как считает что непреодалимых обстоятельств в жизни не существует...а тут бессилен...
Совсем не доверять врачам я не могу т.к. сама врач, но как говориться доверяй но проверяй! И мнений должно быть не одно! Это точно!

Оффлайн YungАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 11
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Анна и София, г.Москва
    • Моя история
    • Награды
Re: Приговор?
« Ответ #12 : 04 Февраль 2012, 16:05:39 »
Yung, у меня есть опыт и обследований и лечения в Израиле. Конечно медицина там на более высоком уровне чем в России, но и там не боги. С диагностикой они справляются, а с лечением сложных заболеваний не очень. Главное не пользуйтесь услугами руско-язычных израильтян, подвизающихся в около медицинской области, ни в коем случае. Практически все они или посредники, или откровенные жулики. Есть очень хорошая больница "Ротшильд"в Хайфе. Там классные диагносты и самое современное оборудование. Обращайтесь напрямую в больницу, у каждой больницы Израиля есть англоязычная версия сайта.
Дорогой Знахарь! Я не ищу богов! Иллюзий на этот счет я лишена... И слава богу у нас отличные друзья...которые нам в этом помогают! Так что спасибо за предупреждение и заботу, мы будем предельно осторожны.  Я надеюсь в первую очередь на диагностику... Будем пробовать!

Онлайн кисярыба

Re: Приговор?
« Ответ #13 : 04 Февраль 2012, 16:09:32 »
генетика в РДКБ
там очень хороший генетик по обмену веществ, она же невролог Михайлова Светлана Витальевна
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн YungАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 11
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Анна и София, г.Москва
    • Моя история
    • Награды
Re: Приговор?
« Ответ #14 : 04 Февраль 2012, 16:13:02 »
gfds добро пожаловать! ттт

я думаю, что нужно проводить обследования, это может быть важно для всех членов семьи (для их будущего)
Мама гуськи-гу! Доброго времени суток! Я полностью с вами согласна! Если это генетика, то это будет полезно для всех наших детей... Возможно и нас и их надо будет обследовать на предмет носительства "поломанного" гена... Предупреждены значит вооружены!

 

Надежда умирает последней,синдром Оттахары как приговор

Автор марина юрьевна

Ответов: 5
Просмотров: 3479
Последний ответ 03 Апрель 2015, 16:22:42
от Света213
Саркома-не приговор,история о моих дочках

Автор IjulaIrina

Ответов: 17
Просмотров: 4754
Последний ответ 08 Август 2011, 08:02:55
от IjulaIrina
ДЦП-не приговор,а только диагноз!Наша Машенька!!!

Автор olya-1901

Ответов: 21
Просмотров: 4933
Последний ответ 16 Октябрь 2014, 00:56:38
от Zveruga
Диагноз - менингоэнцефалит. Прозвучал как приговор.

Автор Ксюша85

Ответов: 109
Просмотров: 28395
Последний ответ 28 Июнь 2015, 02:20:48
от Ruta
Моя Дашуля. Синдром Веста не приговор!

Автор Мария760

Ответов: 62
Просмотров: 8597
Последний ответ 13 Январь 2012, 15:48:07
от МЭЙСИ