Автор Тема: Полюшка- наша любовь и борьба за счастье!!!  (Прочитано 2782 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Olga-kievАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 852
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • Доча- Поля, мама-Оля:)))
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Всем здравствуйте 777. Очень люблю этот форум- всегда черпаю полезную информацию и обращаюсь за советами....подумала и решила рассказать нашу историю, может она кому-то поможет информацией да и самой очень хочется услышать советы и предложения.
Нашу малышку зовут Полинка. Сейчас ей уже 2,4. История наша , думаю как и у всех на форуме, очень не простая и в ней много борьбы, слез и страданий за здоровье и счастье своего ребенка. По этому начну с основных моментов.
Полинка появилась на свет 15.05.2010 в срок, доношенным ребеночком, только вот роды у нас уже очень быстрые - всего 1час 40мин!!!Ну кто ж знал что быстро- это тоже плохо. Особо этому не придали значения и начали расти- кушать маму, спать и делать свои грязные делишки:)))). Пели песни , держали голову на пузе- в общем , как сказал невролог в 1,5 мес- хорошая перспективная девочка - только кривошея у вас и нужен массаж.
А  с 2,5 мес наше ,можно сказать, здоровое детство заканчивается. После сна, начались серии судорог- не плакала, не кричала, просто остановить это нельзя было пока само не закончится. Потом больница , куча лекарств и долгий поиск причин и выхода из сложившейся ситуации. Лекарств было много, разных, но увы ни одно не было эффективно(только гормон немного). Поездок тоже не мало и Москва(солнцево), реабилитация в Трускавце, практически все Киевские врачи и в конце концов обследование в Германия.
Наши все диагнозы: с начала с-м Веста, задержка развития,  некоторые писали криптогенная эпилепсия, позднее генетики добавили подозрение на нетипичную фумаровую ацидурию и комплексноенарушение обмена в-в(что позже было разбито немцами в пух и прах).
Сегодня Полиночка довольно большая загадка как для наших врачей так и для немецких.....Ну так вот сложилось что изменение в лобной височной части ,названное словом глиоз, не могут назвать пока ни причиной ни следствием.
Диагноз теперь такой: фармакорезистентная эпи, Подозрение на синдромное заболевание, задержка развития.
Сегодня Полька очень активный , подвижный и веселый ребеночек:)))правда для возраста своего очень мало умеем- садимся, пьем компот из трубочки, жуем печеньку, яблочко, пытаемся ползти. Приступов у нас очень много, но мы не теряем надежды и не собираемся сдаваться!!!
Сейчас мы ждем результаты генетического анализа(гибридизация) и снова в бой....
вот такие мы в 3 мес
« Последнее редактирование: 30 Сентябрь 2012, 14:51:09 от Olga-kiev »

Оффлайн dima.peg

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 412
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Катя и Тёмочка, Иркутская обл.
    • Моя история
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile/528538986518
    • Награды
Re: Полюшка- наша любовь и борьба за счастье!!!
« Ответ #1 : 30 Сентябрь 2012, 14:13:25 »
Здравствуйте!!!! ттт меня зовут Катя. У меня сын почти такого же возраста,как и ваша Полина, в диагнозе у нас имеет место быть -генетика,если верить врачам.Но мы до сих пор не сидим.А у вас дочка жует,сидит,это замечательно! А как у Полины с умственным развитием?



Оффлайн Olga-kievАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 852
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • Доча- Поля, мама-Оля:)))
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Полюшка- наша любовь и борьба за счастье!!!
« Ответ #2 : 30 Сентябрь 2012, 14:24:19 »
А как у Полины с умственным развитием?
Здравствуйте Катя. Ну с умственным развитием тоже есть проблемы, она по умением на 7-9 мес так вот и по умственному. Полька знает когда хочет кушать- кричит ам и нагло требует...Потом у нас такая проблема - руки, они всегда во рту когда не чем заняться, нет рядом игрушки(тогда игрушка направляется в рот), даже не знаю что с этим делать!!! Даже если она что-то хочет из вещей- сначала она тянется ртом, а когда мы ей не разрешаем тогда уже ручкой пытается...
Катя, а какая генетика у сына?выяснили или врачи так написали??

Оффлайн Мария87

  • Модератор раздела
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 6342
  • Страна: by
  • Благодарностей: 186
  • Пол: Женский
  • Ой, васильки, васильки...
    • Моя история
    • Награды
Re: Полюшка- наша любовь и борьба за счастье!!!
« Ответ #3 : 30 Сентябрь 2012, 14:41:16 »
Здравствуйте, Ольга и Полюшка! Добро пожаловать на форум, здоровья Вашей доченьке и новых успехов!  ;l
И закрывая глаза, засыпая, помни одно: Бог не ставит преград, которых пройти не дано...

Оффлайн Olga-kievАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 852
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • Доча- Поля, мама-Оля:)))
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Полюшка- наша любовь и борьба за счастье!!!
« Ответ #4 : 30 Сентябрь 2012, 14:44:39 »
Мария87, спасибо большое!!Мы стараемся изо всех сил!!!

Оффлайн dima.peg

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 412
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Катя и Тёмочка, Иркутская обл.
    • Моя история
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile/528538986518
    • Награды
Re: Полюшка- наша любовь и борьба за счастье!!!
« Ответ #5 : 30 Сентябрь 2012, 15:08:28 »
А как у Полины с умственным развитием?
Здравствуйте Катя. Ну с умственным развитием тоже есть проблемы, она по умением на 7-9 мес так вот и по умственному. Полька знает когда хочет кушать- кричит ам и нагло требует...Потом у нас такая проблема - руки, они всегда во рту когда не чем заняться, нет рядом игрушки(тогда игрушка направляется в рот), даже не знаю что с этим делать!!! Даже если она что-то хочет из вещей- сначала она тянется ртом, а когда мы ей не разрешаем тогда уже ручкой пытается...
Катя, а какая генетика у сына?выяснили или врачи так написали??
у нас та же самая проблема с руками,так и норовит их засунуть в рот.Генетика- Микроцефалия.,причем утверждают что это наследственное от папы,т.е мужа моего.Мне генетик по секрету так тихонько сказала что нам надо "папу менять," welесли хочу иметь здоровых детей.А другая генетик сказала,без всяких на тот момент обследований,что если вы вдруг забеременеете,сделайте пожалуйста аборт.



Оффлайн Olga-kievАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 852
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • Доча- Поля, мама-Оля:)))
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Полюшка- наша любовь и борьба за счастье!!!
« Ответ #6 : 30 Сентябрь 2012, 15:25:35 »
странно...как без анализов можно сделать такие умозаключения....надо сначала обследовать малыша- ведь Польку мою вдоль и поперек исследовали, сначала сказали полиморфизм генов- вина всему, потом сказали что это все бред...потом обмен в-в, но мы сдали из позвоночника жидкость и там уже сказали что проблем нет!!!в общем осталось дождаться одного генетического анализа для того чтобы понять у Поли генетика или все дает изменение в голове- которое тоже не понятно откуда!!!

Оффлайн dima.peg

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 412
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Катя и Тёмочка, Иркутская обл.
    • Моя история
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile/528538986518
    • Награды
Re: Полюшка- наша любовь и борьба за счастье!!!
« Ответ #7 : 30 Сентябрь 2012, 16:17:32 »
кровь на кариотип у сына брали,по ним генетик сказала,что папа у нас "бракованный",не знаю откуда они это знают?потому что мы с мужем кровь на обследование не сдавали,а вторая генетик сделала вывод,даже когда мы и этот анализ не успели ещё сдать.
вам наверное хорошие врачи попались,что обследовали вдоль и поперёк,а меня  наши врачи чуть не убедили поставить крест на детях.



Оффлайн Olga-kievАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 852
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • Доча- Поля, мама-Оля:)))
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Полюшка- наша любовь и борьба за счастье!!!
« Ответ #8 : 30 Сентябрь 2012, 16:24:27 »
нет..никто не убеждал-все силой выбивалось...у нас даже умалчивают половину- потому что симптоматика многих заболеваний схожа- эпилепсия тоже разной бывает генетической(при разных ген синдромах) и приобретенной-в результате травм. А так как многие анализы сделать невозможно у нас в стране или только в дорогущих частных клиниках(но тоже не все) и врачи пишут ДЦП, эпи а там может быть нарушение обмена в-в....у нас в странах проблема с диагностикой и зависит многое от энтузиазма врача и родителей!!!

 

Тоже очень хочется поделится... Наша с Илюшей история.

Автор OLga_Belka

Ответов: 22
Просмотров: 12912
Последний ответ 15 Июль 2011, 15:47:48
от OLga_Belka
Наша история Что делать, если эпи и на все неврологи поставили запрет?

Автор Yliada

Ответов: 17
Просмотров: 7133
Последний ответ 02 Май 2016, 19:28:33
от EgorAlena
Наша история! Катюша 09.02.2004г.р....ДЦП Атонически-астатический синдром

Автор lady.alena

Ответов: 25
Просмотров: 8577
Последний ответ 16 Май 2017, 16:30:38
от lady.alena
Наша Дианочка! Рады знакомству со всеми вами!

Автор DiAnna

Ответов: 27
Просмотров: 6085
Последний ответ 30 Ноябрь 2010, 22:34:08
от DiAnna
Ребенок в коме (наша история, сейчас нам 10 месяцев)

Автор Окси

Ответов: 11
Просмотров: 26644
Последний ответ 25 Январь 2014, 15:54:38
от Окси