Автор Тема: Наша долгожданная дочка Лерочка  (Прочитано 4454 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн fynehkaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Наша долгожданная дочка Лерочка
« : 10 Октябрь 2012, 00:50:24 »
Здравствуйте! Помогите пожалуйста куда нам можно обратиться за помощью. Вкратце изложу нашу историю. Беременность первая, протекала нормально. Роды в срок. Вес - 2560 кг., рост - 47 см. Еще при рождении выявили генетическую болезнь Галактоземию, провели обследование как показало мутация гена Галактозы (вариант Дуарте), то есть бессимптомно. Вес прибавляла плохо. Нам сейчас исполнился 1 год, весим 7550 кг. Не сидим самостоятельно, не ползаем, только ползком на животе, не встаем на ножки, нет опоры на стопу вобще, любим лежать на животе, из этого положения на спину поворачиваемся неохотно, в остальном все нормально, улыбается, играется сама с игрушками, говорит нескоько слов, понимает обращенную к ней речь. Поставили нам мышечную гипотонию и задержку психо-моторного развития. Проделали массаж, результатов почти не было, электрофорез на воротниковую зону с зуффилином. нЕдавно были в 18 больнице, 2 невролога ставят мышечную гипотонию и задержву психо-моторного развития. Пропили 1 месяц курс Энцефабола (сироп). Делаем уколы витамина B6, 15 уколов через день, еще не закончили. Также назначили Пантогам и Танакан, вот только начали пить. Советуют лечь в 18 больницу, но там очередь большая. Сами не Москвичи, но есть Московская регистрация. Подскажите куда можно обратиться с нашей проблемой?  ewew

Оффлайн Elenna

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1963
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Лена, Москва/Волгоград
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #1 : 10 Октябрь 2012, 02:21:30 »
Добрый день. Мой совет - начните заниматься войто. Специалистов много, но я могу порекомендовать только одного - Подолину Алёну Анатольевну из реабилитационного центра Радость. http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=28535.0 Стоит она дорого, но это того стоит!!! Тем более вы проходите с ней обучение, а затем самостоятельно ежедневно занимаетесь с ребенком дома. Войто нормализует тонус и возвращает рефлексы детям, благодаря чему они начинают сидеть, ползать, ходить.  http://www.babymassage.ru/index.php?title=%C2%EE%E9%F2%E0_%F2%E5%F0%E0%EF%E8%FF&infolder=20100718041432&idlink=20111001185640&cntlink=20111001185801&rdirect=fwd#.UHShosX7ddg

Если у вас есть проблемы с желудком или эпи и дистонические приступы, почитайте про БГБК диету.
Она ОЧЕНЬ ОЧЕНЬ ОЧЕНЬ важна для наших деток!  http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=24646.0

Из неврологов вряд ли подскажу Вам кого-либо. Многие рекомендуют Белоусову из Невромеда, мы наблюдаемся у Бобыловой Марии Юрьевны из центра неврологии и эпилепсии им. Мухина (врач шикарная, но специализируется на гиперкинезах и дистонических атаках)

Оффлайн fynehkaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #2 : 10 Октябрь 2012, 09:06:44 »
Спасибо вам за ответ! Эпи у нас нет, делали в 18 больнице нейросонографию, внутричерепного давления нет, МРТ еще не делали. Раньше очень плохо кушали, срыгивали, вес плохо набирали. Сейчас слава богу не срыгиваем вобще, едим все почти, надеемся что вес наберется. Один невролог сказал, что у нас возможно или мышечная гипотония или одна из форм ДЦП, не помню точно название, спинальная какая то... Другие 2 невролога молчат. может просто не хотят говорить. Если лечение не затягивать то наверно можно вылечить.

Оффлайн Карамелька

Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #3 : 10 Октябрь 2012, 11:42:39 »
Если у Вас нашли генетическую болезнь попробуйте обратиться в РДКБ. Очень хороший врач невролог-генетик Михайлова Светлана Витальевна.

 

Помни, что жизнь - как езда на велосипеде: если тебе тяжело - значит, ты идешь на подъем!

Оффлайн Funtic

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 258
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 1
  • Наталия и Лидуся
    • Награды
Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #4 : 10 Октябрь 2012, 11:55:45 »
Я тоже посоветовала б обратится к генетикам - все таки они лучше понимают суть вашей проблемы.  А еще вы делали МРТ или КТ?

Все ВСЕГДА заканчивается хорошо!!! Если все закончилось плохо, значит это еще не конец!

Оффлайн fynehkaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #5 : 10 Октябрь 2012, 12:22:42 »
Нет никаких дополнительных обследований нам не назначали. В 18 брали скрининг на Галактоземию, сказали результат хороший. Ничего не понимаю.

Оффлайн els

Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #6 : 10 Октябрь 2012, 12:29:09 »
почему вы не хотите лечь в 18 больницу? если не поставят диагноз, то как минимум вам там сделают всякие анализы и приведут специалистов на консультацию.

Оффлайн fynehkaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #7 : 18 Январь 2013, 02:17:20 »
Здравствуйте! Читаю вас совсем недавно. Хочу чтобы вы подсказали мне по поводу нашей проблемы. Начну сначала. Забеременела первый раз в 22 года, мужу 25. Беременность протекала хорошо, анализы в норме, встала на учет рано. Живот был маленький даже на 9-ом месяце, ну я сама та довольно худенькая. Роды начались срок, за 2 дня до ПДР. 21 сентября в 3 часа ночи у меня отошли воды, вызвали скорую и повезли в Роддом № 1 на Планерной. Все протекало хорошо, даже больно особо не было, ну вобщем довольно быстро в 8-30 утра я родила сама дочку, весом 2560 кг. и ростом 47 см. По Шкале АПгар не помню, но высокая, закричала, задышала  сразу, На ИВЛ не была. Родилась на левой ручке было что то вроде синих сосудов, там в Роддмоме сами не знали, позже нам сказали что это Каппилярная дисплазия, не растет она и не исчезает, как была так и состалось и лечить ее не требуется, должно само пройти со временем. Руки,ножки при рождении были синие очень, грели под лампой, на 2-ой день дочку мне принесли уже в палату, грудь не сосала, хотя молока было много. Постоянно спала, ни есть ничего не хотела. Врачи говорили корми насильно, иначе ляжете в больнице, так как потеряли 400 гр. на 3-ий день. Но с 3 на 4-ый день она начала есть, и ура нас выписали домой. Вроде все было нормально, дочка есть начала хорошо, я сцеживала молоко и давала из бутылочки так как она сама не могла никак взять грудь. Далее по плану к нам пришла участковый педиатр, потом медсестра прила брать анализ Скрининга, так как тот который делали в Роддоме плохой, и нужно еще раз сдать на подтвержение, типа вы не волнуйтесь, может быть ошибка. Я конечно переживала. Через несколько дней мне позвонили из Московского центра Скрининга и сказали что у ребенка нашли Генетическую болезнь - Галактоземия. Нужно сдать тест чтобы удостоверится точно что присутвует это заболевание. Я никогда даже о нем не слышала вобще. Сдали тест, подтвердился диагноз Галактоземия (Вариант Дуарте), как нам объяснил генетик присутвует ген этого заболевания но болезнь себя не проявляет. вроде успокоились мы. Ну ген, пусть, ген не сотрешь никак, произошла какая то мутация. Но все-таки видимо генетика дает о себе знать. Так как нам сейчас 1 год и почти 4 месяца. Вобщем головку начали держать мы уверенно только в 3 месяца, игрушки брать в 2,5 месяца, на животе лежать нормально в 5 месяцев, переворачиваться в 6 только, и то в одну сторону, до сих пор не сидим, не хотим сидеть, сидим на коленях с прямой спиной, до этого сидели с кривой спиной. Умеем вставать на коленки, ползать на четвереньках, вставать на ножки держась за опору. Если водить за ручки, ходит не очень уверенно,пошатывается. Нам ставят Мышечную гипотонию, Задержку психо-моторного и Предречевого развития. Один Невролог намекнул на ДЦП, подозрение на Спинально-мышечную атрофию. Из анализов делали в 18 больнице Москва Нейросонографию, внутричерепного давления нет, судорог, ничего нет. Остальные обследования врачи не считают нужными проводить. Прописали нам мы пропили Энцефабол, Пантогам, Танакан, Нейромультивит, уколы с Витамином В6. Ну и все. Еще забыла сказать, что у нас Рахит 2-ой Степени, и нехватка веса, весим 10 кг в 1 год и 4 Месяца, до этого веа стоял на отметке 6500 кг. В полгода делали массаж 15 сеансов, далее перерыв еще 15 сеансов плюс одновременно Электрофорез с Зуффилином на воротниковую зону. И на данный момент проходим сеаенс массажа, стали прямо держать спину, появилась опора в ногах поувереннее. НО самостоятельно шагов не делает и не стоит, сидеть нормально не хочет. Подскажите, что вы думайте по нашему случаю, чем нам можно помочь. Признаю, что упустили много времени, слушали врачей и все ждали когда же ребенок сядет и пойдет. НО чуда не происходит. Что нам делать, посоветуйте. Извините, что так много написала. Жду ваших советов.

Оффлайн Ilmira

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 327
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Эльмира,сын Эмиль и дочь Адель.г.Москва
    • Skype: ruslanimus1
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #8 : 18 Январь 2013, 02:26:10 »
Привет:-)Верьте и не отчаивайтесь!Все потихоньку буде налаживаться ;lПросто хочу вас поддержать:-) Я тоже рожала в 1роддоме,воспоминания самые ужасные....

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14623
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 121
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #9 : 18 Январь 2013, 03:01:44 »
Добро пожаловать!
наверно, не многие знают о таком заболевании (особенно тонкости), но я думаю вам нужно попробывать что-то в питании изменить (очень может быть, что при данном заболевании некоторые вещества не усваиваются, есть некоторые темы у Домана; Биомед.

С прививками будьте внимательны



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн fynehkaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #10 : 18 Январь 2013, 08:28:45 »
Добро пожаловать!
наверно, не многие знают о таком заболевании (особенно тонкости), но я думаю вам нужно попробывать что-то в питании изменить (очень может быть, что при данном заболевании некоторые вещества не усваиваются, есть некоторые темы у Домана; Биомед.

С прививками будьте внимательны
Здравствуйте! Спасибо, я почитаю обязательно. По прививкам у нас пока медотвод.

Оффлайн Istrinka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 11523
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 92
  • Пол: Женский
  • Инна, г.Москва
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #11 : 18 Январь 2013, 10:54:19 »
Здравствуйте. Вообще галактоземия - это наследственное заболевание, связанное с обменом веществ, а именно нарушением расщепления сахаров. И болезнь у вас, насколько я понимаю, как раз себя и проявляет. Вот это вот
грудь не сосала, хотя молока было много. Постоянно спала, ни есть ничего не хотела. Но все-таки видимо генетика дает о себе знать. Так как нам сейчас 1 год и почти 4 месяца. Вобщем головку начали держать мы уверенно только в 3 месяца, игрушки брать в 2,5 месяца, на животе лежать нормально в 5 месяцев, переворачиваться в 6 только, и то в одну сторону, до сих пор не сидим, не хотим сидеть, сидим на коленях с прямой спиной, до этого сидели с кривой спиной. Умеем вставать на коленки, ползать на четвереньках, вставать на ножки держась за опору. Если водить за ручки, ходит не очень уверенно,пошатывается. Нам ставят Мышечную гипотонию, Задержку психо-моторного и Предречевого развития.
как раз характерно для галактоземии. При этом заболевании лактоза (молочный сахар) нормально распадается на глюкозу и галактозу, а вот фермента, который дальше будет нормально преобразовывать галактозу, в организме нет. В организме накапливаются "неправильные" продукты распада, а они являются токсичными для головного мозга, и не только для него. Отсюда и берётся мышечная гипотония, атаксия, задержки развития. Вариант галактоземии Дуарте полегче классической галактоземии, при нём многие симптомы действительно могут не проявляться, и во многих случаях даже и диета не требуется. А вообще вам диету не назначали?

Оффлайн fynehkaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #12 : 18 Январь 2013, 13:46:01 »
Здравствуйте. Вообще галактоземия - это наследственное заболевание, связанное с обменом веществ, а именно нарушением расщепления сахаров. И болезнь у вас, насколько я понимаю, как раз себя и проявляет. Вот это вот
грудь не сосала, хотя молока было много. Постоянно спала, ни есть ничего не хотела. Но все-таки видимо генетика дает о себе знать. Так как нам сейчас 1 год и почти 4 месяца. Вобщем головку начали держать мы уверенно только в 3 месяца, игрушки брать в 2,5 месяца, на животе лежать нормально в 5 месяцев, переворачиваться в 6 только, и то в одну сторону, до сих пор не сидим, не хотим сидеть, сидим на коленях с прямой спиной, до этого сидели с кривой спиной. Умеем вставать на коленки, ползать на четвереньках, вставать на ножки держась за опору. Если водить за ручки, ходит не очень уверенно,пошатывается. Нам ставят Мышечную гипотонию, Задержку психо-моторного и Предречевого развития.
как раз характерно для галактоземии. При этом заболевании лактоза (молочный сахар) нормально распадается на глюкозу и галактозу, а вот фермента, который дальше будет нормально преобразовывать галактозу, в организме нет. В организме накапливаются "неправильные" продукты распада, а они являются токсичными для головного мозга, и не только для него. Отсюда и берётся мышечная гипотония, атаксия, задержки развития. Вариант галактоземии Дуарте полегче классической галактоземии, при нём многие симптомы действительно могут не проявляться, и во многих случаях даже и диета не требуется. А вообще вам диету не назначали?
Здравствуйте! Спасибо за разъяснение. Нам генетик не особо хорошо все объяснил, может не совсем опытный попался. Диету и лекарства по этому заболеванию не назначали нам. Сказали уровень лактозы в норме. Месяца 3 назад брали Скрининг, все в норме. Не знаю что и думать. Все-таки болезнь как то проявляет себя в физическом и речевом отставании. Мы еще и плохо говорим. В 1 год и 4 мес. знаем слова мама, папа, ляля и все, остальное слоги, хотя понимает многое уже, показывает предметы, но сказать не может просто.

Оффлайн Дакота

Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #13 : 22 Январь 2013, 12:49:51 »
Нам ставили диагноз мышечная дистония, врач назначала массаж 20 раз через 2 недели повтор. Почтом через 2 мес. опять. У нас пошел в год. С мышцами все в порядке сейчас. Нам 1,3, сын, он даже мама не говорит, слоги, буквы произносит и все.

Оффлайн fynehkaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наша долгожданная дочка Лерочка
« Ответ #14 : 26 Январь 2013, 02:11:35 »
А мы уже заканчиваем почти курс массажа и все никак не пойдем самостоятельно и не стоим тоже, только с поддержкой, хотя уже пора, 1 год и 4 месяца нам. Ждем не дождемся уже! Пирамидку начали собирать, вроде понимаем все, в книжке можем показывать животных, цвета и т.д., но вот сказать никак. bdso

 

Тоже очень хочется поделится... Наша с Илюшей история.

Автор OLga_Belka

Ответов: 22
Просмотров: 13135
Последний ответ 15 Июль 2011, 15:47:48
от OLga_Belka
Наша история Что делать, если эпи и на все неврологи поставили запрет?

Автор Yliada

Ответов: 17
Просмотров: 7232
Последний ответ 02 Май 2016, 19:28:33
от EgorAlena
Роды, борьба за жизнь, надежда на лучшее. Наша история

Автор Niva

Ответов: 24
Просмотров: 11309
Последний ответ 27 Февраль 2016, 10:50:02
от vika-mama
Наша история! Катюша 09.02.2004г.р....ДЦП Атонически-астатический синдром

Автор lady.alena

Ответов: 25
Просмотров: 8772
Последний ответ 16 Май 2017, 16:30:38
от lady.alena
Наша Дианочка! Рады знакомству со всеми вами!

Автор DiAnna

Ответов: 27
Просмотров: 6253
Последний ответ 30 Ноябрь 2010, 22:34:08
от DiAnna