Автор Тема: Доченька моя...  (Прочитано 2574 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн танюшка владыкинаАвтор темы

Доченька моя...
« : 21 Февраль 2013, 20:55:17 »
Здравствуйте, посоветуйте мне что нибудь кто столкнулся с моей ситуацией. Моей дочке 3 марта будет 2 годика до сих пор диагноз не поставлен, неврологи между собой все спорят. В 4 мес. ставили ген. заболевание Спинальная амиотрофия Вернига-Гофмана, но он не подтвердился. Обратилась в коммерческую клинику здесь сразу сказали последствия родовой травмы, получается ДЦП но у нее гипотонус. После этого поехали в Москву, они не подтверждают ДЦП, но сделали МРТ головы увидели ишемию клеток мозга, но на это не обратили никакого внимания поставили заболевание Помпе, но он опять не подтвердился. Сказали ждите до 3-х лет, но время же идет. Она не держит голову, не переворачивается и совсем перестает уже двигать ножками.

Оффлайн mamaNata

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2362
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 37
  • Пол: Женский
  • Мама Наташа и сын Миша (Калуга)
    • Награды
Re: Доченька моя...
« Ответ #1 : 21 Февраль 2013, 21:27:43 »
Здравствуйте, посоветуйте мне что нибудь кто столкнулся с моей ситуацией. Моей дочке 3 марта будет 2 годика до сих пор диагноз не поставлен, неврологи между собой все спорят. В 4 мес. ставили ген. заболевание Спинальная амиотрофия Вернига-Гофмана, но он не подтвердился. Обратилась в коммерческую клинику здесь сразу сказали последствия родовой травмы, получается ДЦП но у нее гипотонус. После этого поехали в Москву, они не подтверждают ДЦП, но сделали МРТ головы увидели ишемию клеток мозга, но на это не обратили никакого внимания поставили заболевание Помпе, но он опять не подтвердился. Сказали ждите до 3-х лет, но время же идет. Она не держит голову, не переворачивается и совсем перестает уже двигать ножками.
Вам вообще делали ЭЭГ и видеомониторинг? что с эпи-готовностью?

Оффлайн мамуля РИТИКА

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • все будет хорошо, иначе быть не может!!!
    • Награды
Re: Доченька моя...
« Ответ #2 : 21 Февраль 2013, 21:37:08 »
ну вам инвалидность дали? а как лечите?

Оффлайн натука

Re: Доченька моя...
« Ответ #3 : 22 Февраль 2013, 08:40:28 »
Так вот у бывалых мамочек хотела узнать, может ли выйти это в дцп???? У кого было также, что вроде начинали все рано делать а потом в итоге дцп?? Сможем ли мы сесть если у нас тонус в привод. мышцах бедер??
У нас похожая ситуация,но в ручках совсем не было проблем, села  в 7 мес,ничего не было заметно,диагноз поставили в 1,5 года. Я бы в такой ситуации в Китай до года поехала и избежала ДЦП, как то реальней,чем сказочками тешиться. Пусть у вас все будет хорошо!

Оффлайн ФЕЯ

Re: Доченька моя...
« Ответ #4 : 22 Февраль 2013, 09:05:18 »
Здравствуйте, посоветуйте мне что нибудь кто столкнулся с моей ситуацией. Моей дочке 3 марта будет 2 годика до сих пор диагноз не поставлен, неврологи между собой все спорят. В 4 мес. ставили ген. заболевание Спинальная амиотрофия Вернига-Гофмана, но он не подтвердился. Обратилась в коммерческую клинику здесь сразу сказали последствия родовой травмы, получается ДЦП но у нее гипотонус. После этого поехали в Москву, они не подтверждают ДЦП, но сделали МРТ головы увидели ишемию клеток мозга, но на это не обратили никакого внимания поставили заболевание Помпе, но он опять не подтвердился. Сказали ждите до 3-х лет, но время же идет. Она не держит голову, не переворачивается и совсем перестает уже двигать ножками.
меня всегда удивляла позиция наших врачей: ждите до 3х лет, в то время, какреабилитация очень действенна именно в первый год жизни. Зачем ждать-то? Что изменится в 3 года?

Оффлайн ляна

Re: Доченька моя...
« Ответ #5 : 22 Февраль 2013, 16:19:02 »
Здравствуйте, посоветуйте мне что нибудь кто столкнулся с моей ситуацией. Моей дочке 3 марта будет 2 годика до сих пор диагноз не поставлен, неврологи между собой все спорят. В 4 мес. ставили ген. заболевание Спинальная амиотрофия Вернига-Гофмана, но он не подтвердился. Обратилась в коммерческую клинику здесь сразу сказали последствия родовой травмы, получается ДЦП но у нее гипотонус. После этого поехали в Москву, они не подтверждают ДЦП, но сделали МРТ головы увидели ишемию клеток мозга, но на это не обратили никакого внимания поставили заболевание Помпе, но он опять не подтвердился. Сказали ждите до 3-х лет, но время же идет. Она не держит голову, не переворачивается и совсем перестает уже двигать ножками.
меня всегда удивляла позиция наших врачей: ждите до 3х лет, в то время, какреабилитация очень действенна именно в первый год жизни. Зачем ждать-то? Что изменится в 3 года?

+миллион!!! И все реабилитационные мероприятия после 3 лет назначают!! А что до 3 лет делать???!!! i5t i5t i5t


Оффлайн I_Solo

Re: Доченька моя...
« Ответ #6 : 22 Февраль 2013, 18:50:58 »
Здравствуйте, посоветуйте мне что нибудь кто столкнулся с моей ситуацией. Моей дочке 3 марта будет 2 годика до сих пор диагноз не поставлен, неврологи между собой все спорят. В 4 мес. ставили ген. заболевание Спинальная амиотрофия Вернига-Гофмана, но он не подтвердился. Обратилась в коммерческую клинику здесь сразу сказали последствия родовой травмы, получается ДЦП но у нее гипотонус. После этого поехали в Москву, они не подтверждают ДЦП, но сделали МРТ головы увидели ишемию клеток мозга, но на это не обратили никакого внимания поставили заболевание Помпе, но он опять не подтвердился. Сказали ждите до 3-х лет, но время же идет. Она не держит голову, не переворачивается и совсем перестает уже двигать ножками.
моему сыну скоро 2 года. диагноз симптоматическая эпилепсия, тетрапарез в стадии лежания, грубая зпрр, митохондриальная дисфункция. мы ничего не умеем, слабая мышечная активность. ищем причину в генетике, но пока не находим. приступы ужасно тормозят и заниматься с ним особо не получается. ну это коротко.
так вот о генетике, мы также сдавали на болезнь Помпе 2 раза, норма. и делали анализ на мутацию генов MELAS и MILS (митохондриальные нарушения днк), у нас норма. вы такое сдавали? профессор по генетике нам сказала - да, это хорошо конечно, что по митохондр.все в норме, но факт то на лицо - слабость и вялость мышц. будем искать...
то, что не убивает нас, делает нас сильнее

Оффлайн Анастасия Казакова

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 228
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я люблю тебя, доченька!
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Доченька моя...
« Ответ #7 : 11 Сентябрь 2013, 02:00:48 »
танюшка владыкина, Здравствуйте. У нас похожая ситуация. Почитайте нашу историю. Нам тоже поставили под вопросом болезнь Помпе в Москве в РДКБ. Моей доченьке в ноябре будет два. Она двигается, но ни сидеть устойчиво, ни ползать не может. Гипотония также у нее. Диагноза нет((((( в 4 месяца судороги начались. Вобщем, тяжело. Но мы держимся. Вы откуда, где живете?